Заболевания обмена веществ, в том числе с поражением нервной системы

Содержание

Заболевания ЦНС: классификация, симптомы, лечение

Заболевания обмена веществ, в том числе с поражением нервной системы

Опытный врач-невролог клиники «САНМЕДЭКСПЕРТ» оказывает квалифицированную помощь при лечении заболеваний ЦНС, которых существует множество.

Нервная система человека представляет собой очень сложную структуру, обеспечивающую взаимодействие организма с внешним и внутренним миром. По сути, это звено, которое связывает все элементы организма в единое целое.

Именно нервная система регулирует функции внутренних органов, умственную деятельность и двигательную активность.

Если говорить о центральной нервной системе, то состоит она из головного и спинного мозга.

Эти органы, в свою очередь, имеют в своем составе огромное количество нервных клеток, которые могут возбуждаться и проводить через себя всевозможные сигналы в спинной, а затем головной мозг.

Полученная информация обрабатывается ЦНС, после чего передается в двигательные волокна. Именно так в нашем теле возникают рефлекторные движения: расширение и сужение зрачков, сокращение мышц и т.д.

 

За хорошим настроением, крепкими нервами и стабильной памятью обращайтесь к неврологам в САНМЕДЭКСПЕРТ!

Опытный врач проанализирует жалобы пациента и выполнит детальный осмотр; Проконсультирует о сосудистых, инфекционных и демиелинизирующих заболеваниях головного мозга; Мы используем самое современное диагностическое оборудование, позволяющее проводить высокоточные исследования.

Оставьте свой номер телефона.
Вам перезвонит администратор клиники.

Запишитесь на прием

Любое нарушение или заболевание ЦНС вызывает сбои в ее деятельности и вызывает ряд симптоматических признаков. Специалисты нашей клиники располагают всем необходимым, чтобы точно выявить болезнь и назначить эффективное лечение.

Классификация заболеваний ЦНС

Заболевания центральной нервной системы можно классифицировать следующим образом:

  • Сосудистые. Хроническая недостаточность головного мозга, которая нередко протекает в совокупности с сердечно-сосудистыми патологиями и гипертонией. Также к этой группе заболеваний ЦНС относятся острые нарушения кровообращения в головном мозге (инсульты), которые встречаются чаще всего в зрелом и пожилом возрасте.
  • Заболевания головного мозга. К наиболее распространенным заболеваниям ЦНС, поражающим головной мозг, относят болезнь Альцгеймера, синдром Норман-Робертс, сонный паралич, гиперсомнию, бессонницу и т.д.
  • Инфекционные. Протекают, как правило, весьма тяжело и представляют серьезную угрозу для жизни. К инфекционным поражениям центральной нервной системы относятся менингит (воспаление оболочек спинного и головного мозга), энцефалит (воспалительное заболевание мозга вирусной природы), полиомиелит (тяжелое заболевание, характеризующееся поражением всех мозговых структур), нейросифилис (развивается при инфицировании бледной трепонемой).
  • Демиелинизирующие. Одним из самых распространенных демиелинизирующих болезней ЦНС является рассеянный склероз, который постепенно приводит к разрушению нервной системы. Также в эту группу входят эпилепсия, рассеянный энцефаломиелит, миастении и полинейропатии.

Представленная классификация не является полной, так как среди заболеваний ЦНС также выделяют дегенеративные, нервно-мышечные, неврозы и т.д.

Как правило, нарушения при поражении ЦНС являются необратимыми, именно поэтому в запущенных случаях такие болезни приводят к инвалидности. Если говорить о причинах развития заболеваний центральной нервной системы, то основными принято считать инфекции и паразитов, травматические повреждения, патологии сердца и сосудов, наследственность.

Заболевания ЦНС: общие симптомы

Болезни центральной нервной системы имеют широкий спектр симптоматических проявлений. К ним относятся:

  • двигательные расстройства (парезы, параличи, акинезия или хорея, нарушение координации движений, тремор и т.д.);
  • нарушения тактильной чувствительности;
  • нарушения обоняния, слуха, зрения и других типов чувствительности;
  • истерические и эпилептическеи припадки;
  • нарушения сна;
  • нарушения сознания (обморочные состояния, кома);
  • нарушения умственной и эмоциональной сферы.

Диагностика и лечение в нашей клинике

Опытный невролог нашей клиники проанализирует жалобы пациента и выполнит детальный осмотр. Диагностика заболеваний ЦНС обязательно включает в себя оценку сознания пациента, его рефлексов, интеллекта и т.д.

Некоторые заболевания легко выявить по их симптоматическим проявлениям, но, как правило, постановка точного диагноза возможна только по результатам дополнительных исследований. В нашей практике мы используем самое современное диагностическое оборудование, позволяющее проводить такие высокоточные исследования, как:

  • компьютерная томография головного мозга;
  • ультразвуковые исследования;
  • ангиография;
  • электроэнцефалография;
  • рентгенография;
  • электромиография;
  • люмбальная пункция и т.д.

Лечение каждого нарушения центральной нервной системы требует строго индивидуального и внимательного подхода. Терапию подбирает врач, но следует понимать, что некоторые нарушения не являются обратимыми, поэтому лечение может быть сугубо поддерживающим и симптоматическим.

Основной метод лечения заболеваний ЦНС – медикаментозный, но также хороший эффект оказывают физиотерапевтические процедуры, лечебная гимнастика и массаж. Хирургическое лечение может быть показано при выявлении кист, опухолевых новообразований. Как правило, все операции выполняются с использованием современной микрохирургической техники.

Вопросы и ответы:

Может ли заболевание ЦНС быть вызвано инфекцией?

Ответ: Инфекционные возбудители могут вызвать заболевание центральной нервной системы. Менингиты, энцефалиты, столбняк, полиомиелит, бешенство и многие другие заболевания ЦНС вызываются инфекциями и вирусами.

Могут ли начаться проблемы с ЦНС из-за искривления осанки?

Ответ: При искривлении позвоночника происходит смещение и ротация позвонков, что негативно влияет на все органы и системы организма, в том числе и центральную нервную систему.

Могут ли заболевания ЦНС быть врожденными?

Ответ: Да, могут. Существуют врожденные формы нервно-мышечных патологий, миатонии и прочих нарушений ЦНС.

Может ли дефицит витаминов влиять на развития патологий ЦНС?

Ответ: Центральная нервная система может пострадать при нехватке витаминов, в особенности негативно на нее влияет дефицит витаминов группы В и Е. Часто именно этот фактор провоцирует развитие нейропатии зрительного нерва, полинейропатий, пеллагры и прочих недугов.

Источник: https://sunmedexpert.ru/napravleniya/nevrologiya/zabolevaniya-tsns/

Нарушение обмена веществ

Заболевания обмена веществ, в том числе с поражением нервной системы
/ Эндокринолог / Нарушение обмена веществ

Обмен веществ (метаболизм) — это совокупность химических реакций, проходящих в организме человека. Этот процесс необходим для поддержания жизни.

 Суть его заключается в том, что в организм поступают сложные вещества (белки, жиры, углеводы), которые затем расщепляются до все более мелких субстанций, а из них строятся новые ткани организма.

Нусвоенные остатки веществ выбрасываются в окружающую среду.

Нарушение метаболизма может стать привести к неблагоприятным последствиям и стать причиной серьезных заболеваний. Некоторые из этих болезней чаще возникают у женщин в связи с особенностями обмена веществ у них. 

Причины нарушения обмена веществ

Проблемы, связанные с различными нарушениями обмена веществ в организме, делятся на внешние и внутренние.

К внешним причинам можно отнести: 

  • поступление в организм токсичных веществ,
  • несбалансированность в питании,
  • появление в атмосфере неблагоприятных газов,
  • существенные сдвиги в насыщенности углекислого газа в атмосфере,
  • проникновение в организм неблагоприятных вирусов.

К внутренним факторам принято относить:

  • генетические перемены синтеза ферментов, иммунных белков, а также других компонентов.

Также отмечается замедление ускорения обмена веществ у пожилых людей.

Энергетический и основной обмен 

Энергия, заключенная в пище, при переваривании выделяется вовне. Половина ее превращается в тепло, а вторая половина запасается в виде аденозинтрифосфорной кислоты (АТФ). Нарушить процессы образования АТФ могут следующие причины:

  • гипертиреоз (избыток гормонов щитовидной железы);
  • инфекционные заболевания;
  • воздействие холода;
  • избыточное потребление витамина С.

Под действием этих факторов организм запасает меньше энергии, чем нужно.

Основной обмен – то количество энергии, которого достаточно для поддержания жизни организма в покое. У мужчин он равен 1600 ккал в сутки, у женщин на 10% меньше. Увеличивают основной обмен такие состояния:

  • стресс, волнение;
  • неврозы;
  • лихорадка;
  • сахарный диабет;
  • повышение выработки тиреотропного, соматотропного гормонов, тиреоидных и половых гормонов, катехоламинов (адреналина и норадреналина);
  • аллергия;
  • физическая нагрузка и другие.

В результате нарушения энергетического обмена и усиления основного обмена организм расходует больше энергии, чем получает, и начинает использовать свои резервы: вначале мышечную ткань, потом запасы углеводов в печени и мышцах, а затем уже и собственные белки. Результатом становится снижение массы тела, нарушение работы всех внутренних органов, расстройства нервной системы.

Уменьшают основной обмен, то есть снижают потребление энергии, следующие состояния:

  • голодание;
  • анемия;
  • снижение выработки гормонов;
  • поражение нервной системы, например, старческая деменция;
  • сон.

При уменьшении основного обмена организм получает мало энергии, так как подавлены процессы усвоения пищи или ее вообще не хватает. В результате он тоже вынужден использовать свои ресурсы и истощаться.
Лечение подобных видов нарушений полностью определяется вызвавшей их причиной. 

Обмен витаминов

Витамины – незаменимые вещества, которые не встраиваются в ткани организма, но обеспечивают протекание в нем энергетических и обменных процессов.

Их абсолютный недостаток (авитаминоз) встречается редко и проявляется такими болезнями, как цинга, рахит, бери-бери и другие. Их проявления неспецифичны: 

  • головокружение;
  • раздражительность;
  • снижение памяти и концентрации внимания;
  • головная боль;
  • быстрая утомляемость и другие.

Для лечения гиповитаминозов часто достаточно лишь полноценного питания.

Основные причины гиповитаминоза

  • снижение потребления витаминов с пищей;
  • отсутствие культуры приема синтетических витаминов;
  • нарушение кишечной микрофлоры из-за лечения антибиотиками и неправильного питания;
  • болезни желудочно-кишечного тракта, в том числе печеночная недостаточность;
  • повышенная потребность в витаминах при беременности, грудном вскармливании, гипертиреозе, стрессах.

Проявления недостаточности витамина А:

  • сухость кожи, слизистой оболочки глаз, рта, дыхательных путей;
  • частые инфекции органов дыхания и кожи;
  • «куриная слепота» и другие.

Лечение заключается в употреблении продуктов, богатых этим витамином: печень, молочные продукты, печень трески и палтуса. Провитамин А содержится в моркови, красном перце, помидорах, шиповнике, облепихе. Обычно добавления в пищу этих продуктов бывает достаточно, чтобы восполнить дефицит витамина А.

Основные причины гиповитаминоза D:

  • редкое пребывание на солнце;
  • панкреатит и желчно-каменная болезнь;
  • хроническая почечная недостаточность.

Проявлением дефицита витамина D служит остеомаляция – размягчение костей. Витамин D содержится в сливочном масле, желтке яиц, печени и рыбьем жире, а также в растительных маслах.

Недостаточность витамина Е приводит прежде всего к нарушению репродуктивной функции, а также к дистрофии внутренних органов. Она встречается редко, в основном при отказе от употребления в пищу растительных масел. Витамин Е содержится также в салате, капусте и злаках, мясе, сливочном масле и яйцах.

Недостаток витамина К встречается редко, поскольку он синтезируется кишечной микрофлорой. Его могут вызвать операции на кишечнике, избыточное лечение антибиотиками, другие болезни кишечника.

Проявляется он кровотечениями и кровоизлияниями, быстрым образованием гематом и синяков. Богаты этим витамином капуста, салат, шпинат, рябина, тыква, свиная печень.

Симптомы недостаточности витамина С:

  • ломкость сосудов;
  • слабость и апатия;
  • подверженность инфекциям;
  • заболевания десен.

Аскорбиновая кислота содержится в растительных продуктах: перце, капусте, рябине, черной смородине, картофеле, цитрусовых. У женщин потребность в витамине С возрастает во время беременности и лактации.

Основным признаком недостатка витамина В1 является поражение нервной системы: невриты, параличи, а также сердечная недостаточность. Появляются и психические расстройства.

Он встречается при гипертиреозе, передозировке мочегонных препаратов, болезнях органов пищеварения.

Витамин содержится в хлебе грубого помола, сое, фасоли, горохе, картофеле, печени животных.

Дефицит витамина В2 проявляется прежде всего воспалением красной каймы губ с образованием трещин в углах рта. Поражается кожа в виде дерматита. Возникают эти явления в основном при недостаточном поступлении витамина с пищей, а также при тяжелых болезнях органов пищеварения. Витамин содержится в хлебе грубого помола, мясе, яйцах, молоке.

При недостатке никотиновой кислоты появляется слабость, апатия, утомляемость, головокружение, бессонница, частые инфекции. Затем присоединяется поражение кожи и полости рта.

Возникает это состояние при снижении поступления витамина с пищей, болезнях желудочно-кишечного тракта, карциноидном синдроме, алкоголизме. Бывают и врожденные нарушения обмена этого вещества.

Основной источник витамина РР: рис, мясо, хлеб, картофель, печень, морковь.

Недостаток витамина В6 появляется при стрессе, лихорадке, гипертиреозе. Он сопровождается воспалением губ, языка, шелушением кожи, анемией. Витамин В6 содержится в хлебе, бобовых, мясе и картофеле, печени, семенах злаков. Потребность в этом витамине возрастает во время беременности.

Недостаток витамина В12 развивается при строгом вегетарианстве, а также при некоторых болезнях желудка, и приводит к развитию тяжелой анемии, поражению органов пищеварения и нервной системы. Содержится он в мясе, печени, рыбе, молоке, яйцах.

Дефицит фолиевой кислоты может возникать при приеме сульфаниламидов, барбитуратов, алкоголя.

Кроме того, что при этом возникают симптомы, подобные дефициту витамина В12, одновременно нарушается деление молодых клеток, прежде всего крови и эпителия.

Дефицит фолиевой кислоты очень опасен во время беременности, он может приводить к задержке развития плода и другим патологическим состояниям. Фолиевая кислота содержится в зеленых растениях, томатах, мясе, почках, печени.

Итак, недостаток витаминов в организме может проявляться поражением практически любого органа. Диагностика гиповитаминоза трудна. Предотвратить это состояние можно с помощью полноценного питания (особенно полезны мясо, хлеб, овощи, молочные продукты) и лечения болезней желудочно-кишечного тракта.

Обмен углеводов

Нарушения переваривания и всасывания углеводов могут быть связаны с такими состояниями:

  • врожденная недостаточность ферментов, например, лактозы;
  • панкреатит;
  • болезни кишечника.

Проявления нарушения всасывания: снижение массы тела, апатия, утомляемость, головная боль и другие, связанные с недостатком поступления энергии в организм.

Глюкоза в печени превращается в гликоген и запасается там, чтобы предотвратить резкие колебания сахара в крови. Этот процесс нарушается при следующих заболеваниях:

  • гипоксия;
  • болезни печени (гепатиты, в том числе лекарственные);
  • гиповитаминоз С и В1;
  • сахарный диабет и гипертиреоз.

Распад гликогена нарушается при гликогенозах – тяжелых наследственных заболеваниях.

Поступление глюкозы в ткани регулируют разные гормоны:

  • инсулин;
  • глюкагон;
  • адреналин;
  • соматотропный и адренокортикотропный гормоны;
  • глюкокортикоиды;
  • тироксин.

При всех заболеваниях, связанных с нарушением продукции этих гормонов, обмен углеводов нарушается. Частыми причинами этого становятся сахарный диабет, аденома гипофиза, болезни щитовидной железы.

Проявлениями нарушенного углеводного обмена является гипогликемия (снижение уровня глюкозы в крови) и гипергликемия.

  • Гипогликемия возникает при тяжелой физической и умственной нагрузке, а у женщин – еще и в период грудного вскармливания. Уровень сахара в крови может снижаться при сахарном диабете, болезнях почек, печени и надпочечников, гиповитаминозе В1, а также при голодании. Симптомы гипогликемии: мышечная дрожь, слабость, потливость, головокружение, вплоть до потери сознания.
  • Гипергликемия возникает после еды и при стрессах. Она сопровождает гипертиреоз, болезни нервной системы, надпочечников, а также сахарный диабет. Выраженная гипергликемия приводит к нарушению сознания и коме. При хроническом повышении уровня сахара в крови страдает сетчатка, микрососуды ног, почек, присоединяются инфекционные заболевания.

Обмен липидов

Нарушение обмена липидов возникает вследствие патологии их расщепления, усвоения, депонирования и метаболизма. Оно может возникать при следующих состояниях:

  • панкреатит, при котором не вырабатываются ферменты для расщепления жиров;
  • болезни печени (гепатит, холецистит, желчно-каменная болезнь), при которых нарушено образование желчи, помогающей усваивать жиры;
  • поражение тонкого кишечника и диарея;
  • гиповитаминоз А, В, С.

Проявления нарушенного жирового обмена:

  • гиповитаминоз жирорастворимых витаминов (А, D, E, К) с соответствующей клиникой;
  • дефицит жирных кислот, проявляющийся выпадением волос, воспалением кожи, нарушением способности к деторождению, в частности, ановуляцией;
  • истощение или ожирение.

Ожирение приводит к тяжелым последствиям: 

  • одышке,
  • повышению давления,
  • разрушению суставов,
  • развитию сахарного диабета,
  • ишемической болезни сердца.

Для женщин характерен вид ожирения «груша», когда жировые отложения располагаются на нижней части туловища, бедрах и ягодицах. Это вызвано гормональными различиями между мужчинами и женщинами. Ожирение в виде «яблока» чаще всего говорит о серьезных проблемах в женском организме.

Ожирение в виде «груши» более устойчиво к диете, но оно безопаснее для организма, чем абдоминальное ожирение «яблоко».

Следует отметить, что быстрое похудение сопровождается значительными изменениями в нервной системе, в результате чего женщина испытывает подавленное настроение, депрессию, упадок сил. При выраженном ожирении лечить его можно только под наблюдением врача и желательно в группе единомышленниц.

Обмен белков

Белки – незаменимый материал для организма. Причиной их дефицита становится голодание или заболевания желудочно-кишечного тракта. Усиленный распад белков в организме происходит при раковом процессе, туберкулезе, гипертиреозе, лихорадке, ожогах, стрессах, болезнях почек и гиповитаминозе

Проявления недостатка белка в организме при легкой степени могут быть незначительными.

При средней степени белковой недостаточности у женщин исчезают менструации, кожа становится сухой и холодной, возникают поносы.

Страдает нервная система: больные становятся раздражительными, у них страдает память и снижается работоспособность. Ослабевает иммунитет, часто присоединяются пневмонии и инфекции мочевыводящих путей.

Снижается масса мышц и жиров. Выпадают волосы, истончаются ногти. Если пациент неподвижен, у нее могут возникать пролежни, быстро инфицирующиеся. Это часто бывает у пожилых женщин, страдающих от перелома шейки бедра или инсульта.

Постепенно снижается артериальное давление и становится более редким пульс. Возникают отеки и анемия. В тяжелых случаях наступает полиорганная недостаточность.

Лечение белковой недостаточности включает рациональное питание. В тяжелых случаях – внутривенное введение аминокислот, жидкие смеси через зонд. Обязательно используются витамины. При необходимости проводится лечение сопутствующих заболеваний.

В медцентре “Север” г. Александров вы можете получить квалифицированные консультации по всем направлениям эндокринологии, включая нарушение обмена веществ. Запись по телефону: 8 (49244) 9-32-49.  

Источник: https://sever-alexandrov.ru/narushenie-obmena-veshhestv

Наследственные болезни обмена веществ с поражением нервной системы

Заболевания обмена веществ, в том числе с поражением нервной системы

Сохрани ссылку в одной из сетей:

Наследственныеболезни обмена веществ с поражениемнервной системы.

В настоящее время известно около 2.000наследственных болезней и генетическидетерминированных синдромов. Большуюгруппу наследственных заболеванийсоставляют болезни обмена веществ.

Всенаследственные болезни обмена веществразвиваются вследствие мутации генов,контролирующих синтез ферментов илибелков, транспортирующих метаболиты вклетку через клеточную мембрану.

Такжеметаболические врожденные нарушениямогут сочетаться с избыточным накоплениемвещества-предшественника, его токсическихметаболитов или с дефицитом синтезируемыхвеществ, необходимых для нормальногометаболизма.

Патогенез болезни на молекулярномуровне может иметь несколько вариантов:синтез аномального белка, выработкауменьшенного количества или отсутствиевыработки нормального первичногопродукта (наиболее частый вариант).

Точкойприложения первичного действия мутантногогена являются отдельные структурыклетки, разные при различных болезнях(лизосомы, пероксисомы, мембраны имитохондрии).

Возраст начала заболеванийварьирует от неонатального периода доформ, дебютирующих на 2 – 3-ем десятилетиижизни.

Основными клиническими признакамиврожденных нарушений метаболизмаявляются: задержка умственного ифизического развития, дисморфизм,мегаэнцефалия или атрофия мозга, гепато-и/или спленомегалия, гипераммониемия,ацидоз, рецидивирующие приступы рвоты,непереносимость отдельных продуктовпитания, судороги неясного генеза. Всемейном анамнезе могут иметься указанияна смерть детей в раннем возрасте,умственную отсталость неясной этиологии,прогрессирующее течение болезни, в рядеслучаев после периода нормальногоразвития различной продолжительности.

Диагностика заболеваний в большинствеслучаев осуществляется путем измеренияактивности соответствующего ферментаили уровня метаболитов. При многихзаболеваниях данной группы возможновыявление носителей гена и проведениепренатальной диагностики (амниоцентезили пункция ворсин хориона).

Все заболевания взависимости от нарушения вида обменавеществ можно разделить на следующиегруппы:

  • нарушения обмена липидов (липидозы, лейкодистрофии)
  • нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия, гомоцистеинурия, алкаптонурия – болезнь «кленового сиропа», альбинизм, лейциноз, гистидинемия и др.)
  • болезни пуринов и пиримидинов (оротовая ацидурия)
  • болезни биосинтеза кортикостероидов (адреногенитальный синдром, гипоальдостеронизм и др.)
  • болезни порфиринового и билирубинового обмена (порфирии)
  • болезни металлов (болезнь Вильсона-Вестфаля-Коновалова)
  • болезнь Марфана

По типу наследованиявыделяют следующие варианты:

  1. Моногенные болезни с аутосомно-доминантным типом наследования (болезнь Марфана)

  2. Моногенные болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования, которые включают:

  • нарушения обмена аминокислот

Наиболее распространенной группойявляются болезни накопления илитезаурисмозы. Эта группа заболеванийобусловлена недостатком лизосомальныхферментов и проявляется прогрессирующимотложением веществ определенного типав клетках различных тканей, особенно влизосомах.

Болезни с нарушением обменалипидов

Кэтим заболеваниям относятся липидозыи лейкодистрофии.

Липидозы – группа заболеваний,обусловленных отложением аномальнобольших количеств нерасщепленныхпродуктов жирового обмена в различныхорганах и тканях, что приводит кзначительному нарушению их функции.

Воснове липидозов лежит полная иличастичная недостаточность лизосомальныхферментов, участвующих в обмене липидови обусловленная наследственным дефектомсоответствующего гена.

Большинствоэтих заболеваний наследуется поаутосомно-рецессивному типу, исключениесоставляет болезнь Фабри, котораянаследуется по Х-сцепленному, рецессивномутипу.

Клинически общими симптомамиявляются прогрессирующее слабоумие,двигательные расстройства, поражениеопорно-двигательного аппарата, кожи,сетчатки глаз и внутренних органов(почки, печень, селезенка). К липидозамотносятся ганглиозидозы, нейрональныецероид-липофусцинозы, сфингомиелинозы,глюкоцереброзидозы, болезнь Фабри.

Ганглиозидозы

Эта группа заболеваний развиваетсявследствие накопления ганглиозидовили кислых гликосфинголипидов врезультате недостаточности специфическихлизосомальных гидролаз. Отложениеганглиозидов в цитоплазме нейроновприводит к их набуханию и гибели. Белоевещество страдает обычно лишь на позднихстадиях. Наблюдаются демиелинизация иглиоз. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Общими клиническими признакамиганглиозидозов являются задержка, азатем регресс психического развития,генерализованные судороги в ответ налюбой раздражитель, атония, снижениедвигательной активности, поражениеглаз, где накопление ганглиозидовпроисходит главным образом в ганглиозныхклетках сетчатки.

Офтальмоскопическипри этом в макулярной области выявляетсябелый или серый фокус округлой формы,несколько возвышающийся над сетчаткой,с вишнево-красным пятном в середине -сквозь тонкий слой клеток сетчаткипросвечивает красная сосудистая оболочкаглаза (симптом «вишневой косточки»).При некоторых формах ганглиозидозовможет выявляться гепатоспленомегалия.

На КТ и/или МРТ головного мозга иногдавыявляют церебральную атрофию ирасширение желудочков.

Диагноз основывается на данныхизучения активности ферментов влейкоцитах крови и фибробластах кожи.Возможна пренатальная диагностиказаболевания путем исследования активностиферментов в клетках амниотическойжидкости.

Специфического лечения не существует.

Нейрональныецероид-липофусцинозы

Эта группа заболеваний обусловленанакоплением аутофлюоресцирующихлипидосодержащих пигментов, главнымобразом цероида и липофусцина.

Пигментыобразуют внутриклеточные включения,имеющие вид криволинейных слоистых тел(иногда напоминающих отпечатки пальцев)в нейронах, скелетных мышцах, внутреннихорганах, лейкоцитах. Ферментативныйдефект не выявлен.

Ген, ответственныйза развитие заболевания, локализованна 1 хромосоме в сегменте 1р32. Типнаследования аутосомно-рецессивный.

Выделяютраннюю инфантильнуюформу (6-12 месяцев жизни) и взрослуюформу (болезнь Куфса), начинающуюсяпосле 30 лет.

Характерным для клиническойкартины является сочетаниезадержки психического развития сэпилептическими припадками(миоклонус-эпилепсия) и с прогрессирующейутратой зрения (пигментной дегенерациейсетчатки и атрофией зрительного нерва).Также, отмечается развитие деменции ипоражение экстрапирамидной системы имозжечка.

Диагнозподтверждается при гистологическомисследовании биоптатов кожи, конъюнктивы,мышц, периферических нервов илилимфоцитов, в которых обнаруживаютсяхарактерные внутриклеточные отложения.

Важную роль играет ЭЭГ, выявляющаякомплексы пик – медленная волна прифотостимуляции с частотой 2-3 Гц ивысокоамплитудные полифазные разряды.

На МРТ головного мозга отмечаетсяатрофия больших полушарий и мозжечкаспустя 6 и более лет от начала заболевания.

Специфического лечения не существует.

Сфингомиелинозы(болезнь Нимана-Пика)

В основе болезни лежит нарушение обменасфингомиелина вследствие сниженияактивности фермента сфингомиелиназы.

В норме сфингомиелин является составнымэлементом мембран субклеточных органелл,эндоплазматического ретикулума,митохондрий, а также основным липидоммиелиновой оболочки и стромы эритроцитов.

При болезни Нимана – Пика сфингомиелинв избыточном количестве накапливаетсяв этих клетках или их компонентах.Сфингомиелин обнаруживают в печени,селезенке, лимфатических узлах, альвеолахи миокарде. Ген, приводящий к развитиюболезни, локализован на 1 хромосоме всегменте 11р15.3.

Клинически болезнь Нимана-Пикапроявляется гепатоспленомегалией,прогрессирующим поражением нервнойсистемы и снижением интеллекта.

Встернальном пунктате обнаруживаютсяспецифические пенистые клетки Нимана-Пика.Биохимическое исследование позволяетвыявить снижение активности сфингомиелиназыв лейкоцитах крови.

Возможна пренатальнаядиагностика путем исследования клетокамниотической жидкости.

Специфическое лечение не разработано,определенные перспективы связаны странсплантацией костного мозга.Разрабатывается метод коррекцииметаболического дефекта выделенным изплаценты ферментом.

Глюкоцереброзидозы(болезнь Гоше)

Глюкоцереброзидозы развиваютсявследствие недостаточности ферментаглюкоцереброзидазы, что приводит кнакоплению глюкоцереброзидов и поражениюпечени, селезенки, лимфатических узлови головного мозга.

Во внутренних органахв большом количестве определяютсяспецифические клетки Гоше. В головноммозге (в коре и стволе, особенно впродолговатом мозге) выявляются участкигибели нейронов, нейронофагия, глиоз.

Ген локализован на длинном плече 1ойхромосомы в сегменте 1q21.2.

Тяжесть и тип заболевания зависят отстепени недостаточности фермента.Важное диагностическое значение имеетобнаружение клеток Гоше в периферическойкрови, костном мозге, пунктате лимфатическихузлов, печени. Подтверждается диагнозисследованием активности глюкоцереброзидазыв лимфоцитах периферической крови.Возможна пренатальная диагностикапутем исследования клеток амниотическойжидкости.

Имеются попытки лечения препаратомглюкоцереброзидазы, полученным изплаценты, а также трансплантациейкостного мозга.

БолезньФабри (наследственный дистоническийлипидоз).

Болезнь Фабри обусловлена недостаточностьюлизосомной гидролазы – α-галактозидазыА, наследуется по Х-сцепленномурецессивному типу, в связи с чемклиническая симптоматика проявляетсяу лиц мужского пола. Ген локализован наХ хромосоме в сегменте Xq21.6.

Характерным для морфологическихизменений является отложениесфингогликолипидов и гликопротеида вэндотелии и гладкой мускулатуре сосудов,в сердце, почках, глазах (эпителиальныеклетки роговицы), в ганглиях вегетативнойнервной системы.

Клиника характеризуется приступамимучительной обжигающей боли в ладоняхи стопах (кризы Фабри) длительностью донескольких дней, а также наличиемангиокератом (телеангиэктазии), которыелокализуются симметрично на бедрах,спине, ягодицах, наружных половыхорганах, в области коленных суставов ипупка. Наблюдаются помутнение роговицы.С возрастом появляются симптомы поражениямиокарда и хронической почечнойнедостаточности.

Диагноз основывается на клиническихпроявлениях, выявлении повышеннойактивности α-галактозидазы А в плазме,лейкоцитах, слезной жидкости, культивируемыхфибробластах, биоптатах тканей, а такжеповышении уровня сфингогликолипидовв моче, плазме, культивируемых фибробластах.

Для снятия и предупреждения приступовболей назначают дифенилгидантоин икарбамазепин, кортикостероиды. В рядеслучаев показана трансплантация почки.Предпринимаются попытки введенияочищенного фермента, однако периодполураспада фермента в организмекороткий.

Источник: https://works.doklad.ru/view/B5siDEnTiE4.html

Нарушение обмена веществ в организме

Заболевания обмена веществ, в том числе с поражением нервной системы

О проблемах с обменом веществ говорят медики, твердят производители различных добавок, не забывают упомянуть инструкторы кроссфит клубов. Нарушение метаболизма – это повод для спекуляций или реальная проблема? Разберёмся, что это такое, каковы причины и симптомы, в чём заключается лечение.

Метаболизм, или обмен веществ – это цикл химических реакций, обеспечивающих деятельность и развитие организма. Благодаря сложнейшим процессам поступающие извне вещества обеспечивают наши жизненные потребности на базовом уровне.

Нарушение обмена веществ – это сбой в какой-либо системе, ответственной за протекание энергетических и биохимических процессов. Возникнуть дисфункция может в надпочечниках, щитовидной или половых железах, гипофизе и т.д.

Проблема может быть в неправильном рационе. Питание может быть недостаточным, избыточным или и вовсе неполноценным. Это отражается на работе нервной системы, тонко регулирующей обмен веществ.

В отдельных мозговых центрах меняется тонус.

В контексте метаболизма проблема чаще всего касается гипоталамуса, отвечающего за накопительные и строительные процессы, за характер и скорость преобразования энергии из пищи.

Среди причин метаболических нарушений:

  • Возраст. Чаще возрастные сбои происходят у женщин. Со временем выработка женских половых гормонов прекращается, и это провоцирует проблемы в обменных процессах.
  • Нервное перенапряжение. Стрессы – частая причина нарушений обмена веществ.
  • Злоупотребление алкоголем и курением.
  • Генетическая предрасположенность.
  • Паразитарные факторы (глисты и микроорганизмы).
  • Беспорядочный режим дня.
  • Перенесённые определённые заболевания и др.
  • Ферментопатии.
  • Метаболический синдром.
  • Нейро-эндокринная патология.

Виды нарушения метаболизма

Выделяют несколько видов сбоев обменных процессов. Встречаются нарушения:

  • Белкового обмена. Белок – важная составляющая гормонов и ферментов. Но запасов этих компонентов в организме нет, они должны регулярно поступать с пищей. При недостатке белка организм черпает его из мышц, внутренних органов и костей. Это не может не обернуться метаболическими проблемами. Избыток белка тоже опасен, так как приводит к жировому перерождению печени, перегрузке почек, нарушению кислотно-щелочного баланса, хронической потере кальция. Длительная перегрузка белками чревата развитием подагры, мочекаменной болезни, ожирения (источник — Учебник «Физиология человека», Покровский).
  • Жирового обмена. Причины этой патологии – истощение и ожирение. Голодание приводит к гормональному дисбалансу, снижению иммунитета, выпадению волос, гиповитаминозу и прочим неприятностям. При ожирении возрастает риск развития сахарного диабета, сердечно-сосудистых заболеваний, гипертонической болезни, ишемической болезни сердца, атеросклероза.
  • Обмена углеводов. Среди патологий, связанных с углеводными процессами, самые распространённые – гипергликемия и гипогликемия. В первом случае мы имеем дело с повышением в крови уровня глюкозы. Проблема может развиваться и усугубляться при переедании, сахарном диабете, при некоторых заболеваниях щитовидной железы и надпочечников (источник — «Википедия»).

Гипогликемия – противоположное состояние, при котором уровень глюкозы в крови снижается. Проблема появляется при болезнях почек, печени, а также вследствие низкоуглеводного рациона и расстройств пищеварительной системы.

  • Водного обмена. Последствия – задержка жидкости или, наоборот, обезвоживание. И то, и другое очень опасно. Например, излишняя потеря жидкости ведёт к сгущению крови, риску образования тромбов, дисфункции выделительной системы, повышенному давлению и т. д.
  • Обмена витаминов. Патологии, связанные с этим – авитаминоз, гипервитаминоз и гипоавитаминоз. В каждом случае возникают серьёзные неприятности.
  • Обмена минералов. Минеральный дисбаланс приводит к ослаблению иммунитета, поражению тканей и органов и другим патологиям. Изменение минерального состава костей ведет к частым, длительно заживающим, переломам.
  • Кислотно-щелочного баланса. В здоровом организме содержание щелочи и кислот стабильно. Дисбаланс компонентов может проявиться по-разному – от раздражительности до летального исхода.

Первые признаки нарушения обмена веществ

Признаков нарушения процессов метаболизма очень много. Их характер зависит от особенностей организма и конкретной проблемы. Но есть ряд «примет», которые однозначно указывают на наличие сбоя в обменных процессах.

Внешне человек может ничем не выказывать существование проблемы. Но анализы способны выдать реальное положение дел. Низкий гемоглобин, повышенный сахар, избыток холестерина и солей – признак того, что на клеточном уровне не всё гладко.

Ещё до того, как сбой в протекании метаболических реакций расцветёт буйным цветом, его ростки могут проявиться в апатии, слабости, хронической усталости, расстройствах сна, выпадении волос, головных болях. При снижении энергичности и жажды жизни нужно в первую очередь копать в сторону метаболических дисфункций.

Симптомы нарушения метаболизма

Среди симптомов:

  • снижение или набор веса;
  • подавленный аппетит;
  • проблемы с волосами;
  • сыпь и покраснение кожи;
  • усталость и неспособность восстановить силы даже после хорошего сна;
  • расстройства кишечника;
  • (у детей) задержка развития – физического и/или умственного.

Как правило, без надлежащего контроля состояние перерастает в полноценный метаболический синдром — тотальное нарушение всех видов обмена с повышением артериального давления. Закономерный итог метаболического синдрома (источник — Учебник «Ожирение и метаболический синдром», Гинзбург) :

  • накопление висцерального жира;
  • развитие резистентности к инсулину, что ведет к развитию сахарного диабета;
  • ишемическая болезнь сердца;
  • острые сосудистые катастрофы, нередко заканчивающиеся летальным исходом.

Как и причины, симптомы очень вариативны. Поэтому и лечение может затрудниться поиском корня проблемы.

Способы лечения

Борьба с причинами и последствиями нарушения обмена веществ – дело ответственное и сложное. Врождённые метаболические болезни требуют постоянного меднаблюдения и регулярной терапии.

Заболевания приобретённые обычно можно застопорить на ранних этапах их развития при своевременном обращении за помощью. Многие болезни без лечения перетекают в очень проблемные формы.

Тем не менее, и без врачей жертвам метаболических нарушений есть, чем заняться. Основное внимание необходимо уделять режиму питания и рациону.

Следует снизить и постоянно мониторить количество потребляемых углеводов и животных жиров. Дробное питание – возможность уменьшить объём пищи, которая поступает за раз.

Этот маневр откликается уменьшением желудка и постепенным снижением аппетита.

Не менее важно привести в порядок режим сна.

Огромное значение имеет состояние нервной системы. Следует избегать стрессовых ситуаций и учиться адекватно реагировать на те, которые всё-таки происходят.

Без регулярных физических нагрузок добиться того, другого и третьего почти невозможно – физкультура должна стать частью жизни.

Но базовые и очевидные моменты ни в коем случае не должны стопорить вас на пути к специалисту – врач подскажет, как лечить нарушение обмена веществ в организме. Вопрос в том, к кому бежать?

К кому обращаться при нарушении обмена веществ?

При первых признаках нарушения обменных процессов нужно идти к терапевту. Тот осмотрит, назначит анализы и установит первичный диагноз. А также отправит к профильному врачу. Таковым может стать едва ли не любой медспециалист.

При патологиях щитовидной, надпочечников или поджелудочной железы на приём придётся идти к эндокринологу. При расстройствах пищеварительной системы за больного, скорее всего, возьмётся гастроэнтеролог. А, возможно, даже психотерапевт – его помощь бывает незаменима для тех, кто злоупотребляет диетами. Чтобы грамотно составить рацион, нужны знания – они есть у диетолога.

Атеросклеротические признаки – причина оказаться в кабинете невролога, кардиолога или сосудистого хирурга. Если последствием проблем с обменом веществ станет остеопороз, прямой путь к травматологу или ревматологу.

В некоторых ситуациях придётся оказаться и на осмотре у иммунолога – иммунную систему нужно привести в порядок большинству из нас.

Проблемами с почками займётся нефролог. При нарушениях менструального цикла и/или бесплодии следует идти к гинекологу – эти проблемы тоже могут быть отражением метаболического дисбаланса. Заметив высыпания на коже, необходимо обращаться к дерматологу.

Вернёмся к физическим нагрузкам. Они полезны и необходимы в любом случае, но самодеятельности всегда лучше предпочесть участие в проблеме специалиста. Врач ЛФК поможет составить физкультурный план с учётом проблематики и индивидуальных особенностей организма.

Мы перечислили большое количество специалистов – к сожалению, проблемный диапазон очень широк. Как бы то ни было, в лечении более всего важен комплексный подход. Беда не приходит одна, и метаболический дисбаланс крайне редко носит локальный характер. Поэтому наилучшие результаты возможны при комбинированной терапии. А ещё лучше болезнь предотвратить.

Профилактика нарушения обмена веществ

Лучшая защита – нападение. Упредить болезнь всегда проще, чем побороть её. Займитесь питанием, избегайте нервного перенапряжения, впустите в свою жизнь спорт.

Если на проблему смотреть с точки зрения силовых спортивных дисциплин, важно учитывать количество потребляемых калорий и белков. Чрезмерно резкое сокращение калорийности, и теряются мышцы. Перекос в другую сторону, и жировая прослойка остаётся на месте.

Борясь с проблемой, вам придётся ходить по грани и точно рассчитывать компоненты диеты.

Таблица рекомендованных и нежелательных продуктов питания при метаболических нарушениях.

Рекомендованные продукты Нежелательные продукты
Белое мясо Жирное мясо
Нежирная рыба Жирная рыба
Свежие овощи Мясное ассорти
Свежие фрукты Субпродукты
Цельные зерна Соусы и приправы
Бобовые Алкоголь
Чай без сахара Макароны и промышленный хлеб
Обезжиренное или растительное молоко Жареные яйца
Обезжиренный йогурт Сладости
Оливковое масло Сладкие напитки
Нежирный сыр Сухофрукты

Источник: https://cross.expert/zdorovye-atleta/metabolizm/narushenie-metabolizma.html

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.