Врожденный овалоцитоз, лечение

Пойкилоцитоз эритроцитов: что это, причины и степени, симптомы, лечение и последствия

Врожденный овалоцитоз, лечение

Нарушения базовых функций кроветворения встречается в практике гематологов в самых разных формах и видах. В большинстве случаев это довольно опасные расстройства, без терапии приводящие к грозным осложнениям. Хотя в ситуации, когда организм способен компенсировать нарушение, пациент даже не подозревает о наличии какой-либо проблемы.

Пойкилоцитоз — это расстройство со стороны нормального синтеза эритроцитов организмом: форменные клетки становятся аномальными, приобретают странную, нетипичную форму.

Обычно они имеют структуру правильной сферы. В случае с развитием патологического процесса, речь идет о грушевидной, серпообразной, разорванной фрагментарной формах (шизоцитах) и прочих вариантах. Понятно, что такие аномальные клетки полностью или частично утрачивают собственные функции.

Симптоматика проявляется при достаточной степени поражения или же при переходе нарушения в декомпенсацию, когда тело пациента не способно самостоятельно скорректировать отклонение.

Лечение требуется во всех случаях, поскольку без терапии говорить о перспективах восстановления невозможно. Постепенно состояние будет усугубляться.

Механизм развития нарушения

В основе формирования расстройства лежит группа патогенетических моментов. Всего можно назвать три таковых. Они основные, хотя есть и дополнительные, которые встречаются реже.

  • Врожденные или приобретенные заболевания костного мозга. Отклонения проявляются сразу же с момента манифестации диагноза. Вариантов процесса может быть великое множество. Вплоть до злокачественных заболеваний.

Диагностика практически всегда требует пункции и биопсии, морфологической оценки состояния клеток костного мозга. При своевременном обнаружении есть все шансы на качественное восстановление.

  • Недостаточное поступление в организм витаминов B9, B12 или железа. Провоцируют различные формы анемии. Мегалобластную и железодефицитную соответственно. Подобный патологический процесс в качестве причины нарушения встречается чаще всего.

При этом не обязательно виновато неправильное питание, речь может идти о проблемах с усвоением полезных соединений в органах ЖКТ. В любом случае, для восстановления требуется специфическое лечение основного диагноза.

  • Патологии со стороны печени и органов пищеварительного тракта. Реже. Приводят к генерализованным биохимическим расстройствам и нарушениям. Отклонение затрагивает в том числе и кроветворение. Необходимо как можно раньше начинать лечение.

Изменение формы эритроцитов возникает не в момент, на развертывание патологического процесса может потребоваться не один месяц. Все зависит от причины расстройства и агрессивности его течения.

Описание в ОАК

Пойкилоцитоз сопровождается выраженным нарушением формы клеток крови, в общем анализе посредством микроскопии это состояние уточняется. В первую очередь определяется структура и вид эритроцита.

В зависимости от этого момента, врачи описывают следующие возможные варианты пойкилоцитов:

  • Овалоцитоз. Встречается при наследственных заболеваниях. Наблюдается изменение формы по типу эллипса.
  • Микросфероцитоз. Сферическая разновидность. Несмотря на относительную нормальность, размеры существенно меньше адекватных.
  • Анулоцитоз. Отсутствие плотной середины клетки. Структуры имеют вид кольца.

Также встречаются серповидные, каплевидные, мишеневидные эритроциты и прочие. Вариантов множество, названы наиболее распространенные.

При оценке и интерпретации состояния эритроцитов описывается также и количество измененных клеток.

В зависимости от этого критерия, выделяют 4 степени патологического процесса:

  • Начальная фаза или легкий пойкилоцитоз. Сопровождается концентрацией аномальных клеток в 25-50% от общего количества. Не характеризуются какими-либо симптомами. Нарушение заметно только по результатам лабораторного анализа.
  • Средняя степень или умеренное расстройство. От 50 до 70%. Присутствует легкая клиника, отклонений пока еще нет.
  • Выраженная разновидность. Характеризуется большим количеством измененных клеток. Более 70%.
  • Критическая фаза. Около 100% аномальных эритроцитов. Встречается сравнительно редко. При наследственных патологиях, проблемах врожденного характера, злокачественных опухолях системы кроветворения, др.

Пойкилоцитоз в общем анализе крови может иметь процентное (описано выше), числовое в баллах (1, 2, 3, 4), словесное выражение или обозначаться с помощью плюсов (+). Для наглядности данные приведены в таблице:

Степень пойкилоцитозаБаллы(+)
Легкая 1 +
Умеренная 2 ++
Выраженная 3 +++
Критическая 4 ++++

Несмотря на общее нарушение и тенденцию к усугублению, симптоматика различная у пациентов. Не всегда даже 4 степень расстройства дает смертельно опасные осложнения. Все зависит от особенностей организма и его адаптивных возможностей.

Причины

Факторы становления патологического процесса многообразны.

Среди таковых:

  • Поражения печени. В первую очередь речь идет о заболеваниях по типу гепатита. Воспалительные явления инфекционного, реже прочего характера. Сопровождаются проблемами с биохимической составляющей. Что и приводит к цепной реакции. Нарушение работы печени, цирроз (отмирание тканей) вызывает критические расстройства со стороны кроветворения. Помимо пойкилоцитоза наблюдается гипокоагуляция —  недостаточная свертываемость.
  • Токсические процессы. Отравление организма некоторыми соединениями. В том числе при применении ряда лекарственных средств. Антибиотиков, противовоспалительных нестероидного происхождения, гормональных, стероидных медикаментов. Подобное же возможно после активного использования химиотерапевтических препаратов.
  • Дефицит витаминов B9, B12. Мегалобластная анемия. В отличие от прочих разновидностей таковой, характеризуется высокой опасностью. Кроветворение переходит на незрелый тип, сопровождается изменением форменных клеток-эритроцитов. Восстановление необходимо в срочном порядке. Поскольку без лечения очень быстро возникают ишемические процессы.
  • Отсутствие достаточного количества железа или неполное его усвоение. Приводит к железодефицитной анемии.
  • Наследственные патологии. Генетические аномалии. Сопровождаются критической симптоматикой практически сразу после рождения пациента. Злокачественные заболевания системы кроветворения встречаются в этой группе причин особенно часто. Трудно поддаются лечению.
  • Большая площадь ожогов. При обширном нарушении целостности кожных покровов наблюдается временное, но существенное повышение концентрации аномальных клеток крови. Это естественное, но от того не менее опасное состояние. Требуется коррекция.
  • Нарушения работы тромбоцитов. Недостаточное количество таковых. Где тут причина, а где следствие сказать непросто. Как правило, у всех нарушений имеется единая этиология. Например, пролиферативные заболевания со стороны костного мозга, онкология и прочие варианты.
  • Расстройства сердечно-сосудистой системы. В том числе недавно перенесенный инфаркт миокарда. Отклонение может сохраняться вплоть до нескольких месяцев, необходимо динамическое наблюдение под контролем специалиста по кардиологии.
  • Проведенное недавно хирургическое лечение. Оперативные вмешательства. Особенно полостные, обширные, травматичные.

Причины пойкилоцитоза обусловлены заболеваниями пищеварительного тракта, сердца, костного мозга. Также возможно влияние случайных эпизодических явлений. Вроде токсического компонента, ионизирующего излучения.

Необходимо выявление этиологического фактора, чтобы вовремя среагировать. Без определения происхождения терапия невозможна.

Симптомы

Клиническая картина зависит от стадии патологического процесса и индивидуальных адаптивных возможностей организма.

Как правило, проявления такие:

  • Головокружения. Становится итогом вовлечения в отклонение экстрапирамидной системы, в частности мозжечка. Эпизоды регулярные, интенсивность выраженная. Пациент вынужден занимать лежачее положение, чтобы ослабить симптом.
  • Заболевания неврологического плана. Очаговые расстройства. Результат недостаточного кровообращения в церебральных структурах. Определяется группой изменений, в зависимости от локализации. Проблемы со слухом, зрением, чувствительностью, парезы, расстройства речи и артикуляции и многие другие варианты.
  • Нарушения сердечного ритма. По типу тахикардии, когда ЧСС растет. Также возможны фибрилляции, появление экстрасистол — внеочередных ударов.

Все названные варианты изначально несут опасность для здоровья и даже жизни. Восстановление нормальной работы органа при наличии симптоматики относится к первостепенным задачам.

  • Расстройства со стороны сердечно-сосудистой системы в целом. Подобные проблемы обусловлены недостаточным питанием миокарда, снижением качества кровообращения.
  • Нарушения эмоционально-психического фона. Раздражительность, агрессивность. Акцентуируются наиболее негативные черты личности.
  • Слабость, астенический синдром. Невозможность выполнять повседневные обязанности, работать.
  • Сухость кожи.
  • Ломкость волос.
  • Падение артериального давления. Обычно незначительное.
  • Скачки температуры тела. До показателей 37-38 градусов Цельсия. Редко выше.
  • Одышка. Особенно при механических нагрузках. Физическая активность становится сначала чрезмерно трудной, а потом и вовсе невозможной.

Пойкилоцитоз проявляется со стороны сердечнососудистой, центральной нервной систем, прочих структур организма. Это генерализованное расстройство.

Причины столь большого перечня симптомов две. С одной стороны эритроциты не способны из-за неправильной формы переносить кислород. С другой — транспортировать CO2 от тканей в качестве отработанного продукта.

Дополнительные обследования

Оценкой состояния больных занимаются специалисты по гематологии. В зависимости от конкретной ситуации могут привлекаться иные узкопрофильные врачи. Гастроэнтерологи и другие.

В качестве вспомогательных способов диагностики назначают следующие специальные мероприятия:

  • Устный опрос пациента. Чтобы выявить все возможные жалобы на здоровье. Оценить симптоматику, комплекс проявлений.
  • Сбор анамнеза. Исследование вероятного происхождения процесса. Играет одну из ключевых ролей в деле диагностики.
  • Измерение температуры тела. Также уровня артериального давления.
  • УЗИ органов брюшной полости. В первую очередь специалистов интересует состояние печени. В меньшей мере прочих структур.
  • ЭКГ, ЭХО. Исследование тканей сердца.

В качестве крайнего способа необходимо проводить пункцию костного мозга и гистологическую оценку биоптата (образца).

Перечень диагностических мер может быть расширен.

Методы лечения

Специализированная терапия отсутствует. Пойкилоцитоз в анализе крови — это не самостоятельный диагноз, а находка, лабораторный показатель. Потому имеет смысл устранять основное расстройство, которое и стало причиной отклонения.

В зависимости от конкретного диагноза, назначаются следующие меры:

  • Оперативное вмешательство при опухолях.
  • Применение гормональных, стероидных медикаментов в рамках коррекции тромбоцитопатии, –пении. Также могут назначаться способы резекции или полного удаления селезенки. Примерно в половине случаев при расстройстве названного рода это имеет эффект.
  • Изменение рациона. Витаминизация. Повышение количества железа. Чтобы устранить анемические расстройства.
  • При обнаружении злокачественного процесса показана лучевая и химиотерапия. Целесообразность таковых определятся ситуацией.

По показаниям может проводиться физиолечение. Этот вопрос остается на усмотрение гематолога, а затем и профильного специалиста.

В течение последующих лет пациент должен отказаться от спиртного, табачной продукции. Также противопоказаны интенсивные механические нагрузки, воздействие высокой температуры на организм.

Прогноз

Перспективы восстановления при пойкилоцитозе туманны. Опять же они должны оцениваться в контексте основного заболевания.

Как правило, патологические процессы вроде дефицита витаминов или железа устраняются легко и без следа. Потому и прогнозы оптимистичны.

Куда сложнее обстоит дело в ситуациях развития онкологии, гепатита, тем более цирроза печени, поскольку качественное полное излечение практически невозможно. Хотя и это не стопроцентная выкладка.

Выживаемость определяется диагнозом. Уточнить вопрос перспектив восстановления может только лечащий врач, который ведет пациента.

Последствия

Осложнения длительно существующего пойкилоцитоза или нарушения в выраженной фазе всегда опасны для жизни. Они имеют ишемический характер, связаны с недостаточным питанием и клеточным дыханием.

Среди конкретных последствий:

  • Преходящие расстройства трофики головного мозга.
  • Инсульт.
  • Инфаркт. Отмирание тканей сердца. Миокарда.
  • Отклонения со стороны работы мускулатуры. Нарушения сократимости.
  • Возможны регулярные эпизоды болезненных судорог.
  • Падение трудоспособности.

В определенных случаях пациент рискует умереть от осложнений. Последствия патологического процесса опасны и без лечения возникают практически в 100% случаев.

Пойкилоцитоз — клиническая находка, суть которой заключается в нарушении нормальной формы эритроцитов. Аномальные клетки не способны выполнять возложенные на них функции, что становится причиной общего ишемического состояния.

Ткани и клетки недополучают кислорода, отравляются продуктами жизнедеятельности. Необходимо устранять первопричину расстройства. Это поможет вернуть состояние в норму.

Источник: https://CardioGid.com/pojkilotsitoz/

Лейкоцитоз крови: причины, симптомы, виды (нейтрофильный и пр.) – Про осуды

Врожденный овалоцитоз, лечение

Изменение клеточного состава крови, связанное с подъёмом уровня лейкоцитов, называется лейкоцитоз. Активность белых кровяных клеток (лейкоцитов) повышается из-за присутствия инфекционных элементов. Проявление патологии указывает на защитную реакцию организма, которая говорит о наличии внутренних заболеваний.

Определение болезни

Лейкоцитоз считается аномальным явлением, сказывающимся на состоянии здоровья и иммунитете человека. Лейкоциты синтезируются в костном мозге и выполняют защитную функцию против повреждённых клеток. С помощью них формируется гуморальная среда, расщепляется повреждённая ткань. У взрослого человека и ребёнка содержание лейкоцитных клеток существенно различается.

Нарушение баланса этих веществ вызывается физиологическими и патологическими процессами. Количество белых телец меняется в зависимости от стрессов, приёма лекарств, дисбаланса гормонов, употребления специфической пищи. Если у здоровых людей есть превышение клеточных элементов, это считается физиологическим нарушением.

Основные показатели нормы у людей:

  • у новорождённых детей — 8,5−24,5×109 /л;
  • возраст ребёнка 1 месяц — 6,5−13,8×109 л;
  • от 1 года до 6 лет — 5−12×109 л;
  • с 13 до 15 лет — 4,3−9,5×109 л;
  • у взрослого человека — 9,0 x109 л.

Лейкоцитная клетка содержит в себе пептиды, липазы, диастазы, протеазы, которые обычно находятся в спокойном состоянии. Размер лейкоцита от 7 до 20 мкм.

Его функциональные возможности начинают проявляться за пределами кровеносных каналов, сосуды служат лишь в качестве средства передвижения.

Путём амёбовидного перемещения лейкоцитные клетки проникают сквозь эндотелий капилляров и достигают поражённого места. Белые кровяные тельца способны прожить до 20 лет.

Классификация проявлений

Разделяют два основных вида лейкоцитоза: физический и патологический. В первом случае явление возникает у здоровых людей, а во втором — это реакция организма на серьёзное заболевание.

Физиологический тип

Известно несколько видов физиологической формы лейкоцитоза. Это состояние тесно связано с реакциями на определённые агрессивные факторы и различается количеством выделенных лейкоцитов.

К физиологическим проявлениям лейкоцитоза относятся:

  1. Абсолютный (истинный). Продуцирование лейкоцитов происходит из депо костного мозга.
  2. Перераспределительный (относительный). В кровяном канале увеличивается количество белых телец за счёт перераспределения.
  3. Агональный. Сопровождает человека, находящегося в критическом, агональном состоянии.
  4. Миогенный. Наблюдается усиленная работа мышц, значительно меняется состав крови.
  5. Ортостатический. Относится к физиологическому перераспределительному с переходом из горизонтального в вертикальное положение.
  6. Эмоциогенный. Проявляется в момент сильного стресса, потрясения.

По происхождению лейкоцитоз может быть экзогенным и эндогенным.

Предпосылками возникновения становятся физические причины (ионизирующая радиация), химические (алкоголь лекарственные средства, снижение уровня кислорода в воздухе), биологические (реакция на молекулы погибших вирусов, бактерий).

Патологические формы

В эту категорию входят виды лейкоцитоза, вызванные патологическим изменением лейкоцитарной формулы крови. По этой причине образуются специфические направления нарушений. К таким относятся несколько видов:

  1. Нейтрофильный. Развивается на фоне повышения нейтрофилов из-за хронического заболевания внутренних органов.
  2. Лимфоцитарный. Возникает как следствие превышенного содержания лимфоцитов, которые выступают против инфекций в организме. К таковым относятся: вирусный гепатит, коклюш, туберкулёз, сифилис и т. д. Повышение лимфоцитов не является истинным и часто взаимосвязано с лейкопенией.
  3. Базофильный. Проявляется при ускоренной выработке базофилов под влиянием беременности, неспецифического происхождения язвенного колита, микседемы и т. п.
  4. Моноцитарный. Эта форма заболевания возникает в период злокачественных опухолей, бактериальных заражений. Наблюдается у пациентов с туберкулёзом, малярией, раковыми опухолями яичников и молочных желез, саркоидозой, септическим эндокардитом, при сыпном тифе.
  5. Эозинофильный. Диагностируется при высокой выработке эозинофилов, что связано с присутствием простейших в кишечнике.

Обратным процессом по отношению к лейкоцитозу является лейкопения. Возникает, когда снижается уровень лейкоцитов, а также нейтрофильных гранулоцитов (нейтрофилов). Происходит это по причине химических отравлений, радиоактивных излучений и вирусных инфекций.

Нейтрофильный лейкоцитоз

Повышенное образование нейтрофилов и выход их в кровяное русло нарушает баланс и ведёт к нейтрофильному лейкоцитозу. Возникает это состояние при хронических заболеваниях, острых воспалениях.

Выявлено два вида нейтрофильного лейкоцитоза:

  1. Генераторный. При этой форме пропорционально увеличиваются гранулоциты, включающиеся в митамиелоцитарный поток крови.
  2. Дегенеративный. В результате патологии меняется уровень палочкоядерных дистрофически изменённых клеток. Болезнь может развиться на фоне кислородного голодания, при кровопотере и остром гемолизе.

Если присутствует эта форма, стараются исключить сильные физические нагрузки и стрессовые ситуации. Нейтрофильный лейкоцитоз может также развиться по причине длительного употребления лекарственных средств определенной категории.

Причины патологии

Появление лейкоцитоза свидетельствует о наличии других нарушений в организме. Причины лейкоцитоза и его формы представлены в таблице:

формы лейкоцитоза Причины
Физиологическая Возникает на фоне ПМС, стресса, беременности, физиологических нагрузок, принятии горячих и холодных ванн, а также эмоциональные нагрузки влияют на уровень кровяных клеток. Подвижность, бег, активные игры — всё это вызывает повышение количества белых клеток, поэтому дети наиболее чаще подвержены физиологическому лейкоцитозу. Во время употребления еды богатой белком уровень лейкоцитных клеток повышается из-за их скопления в слизистой части кишечника, поэтому не рекомендуется перед сдачей анализов принимать пищу, чтобы не испортить клиническую картину.
Патологическая Немикробные патологии: инфаркты, злокачественные образования, ожоги, краснуха, волчанка, корь. Инфекционные заболевания, грипп, ОРВИ провоцируют клетки, отвечающие за иммунитет. А также пиелонефрит, сепсис, менингит, пневмония. Незначительное проявление наблюдается в случае хронических заболеваний внутренних органов. Влияет на провокацию лейкоцитоза травматизация тканей, аутоиммунные заболевания, аллергии, токсикация, сахарный диабет, кровопотери, заболевания крови (лейкоз). Приём лекарственных препаратов расценивается лейкоцитами как инородное вторжение и вызывает их количественое увеличение.
У детей К основным причинам относят стресс, переутомление, инфекционные заболевания, нерациональное питание.
У беременных женщин Белые кровяные тельца защищают женщину во время беременности, поэтому при различных нарушениях будет ярко выражено их количество. В период беременности основными причинами патологии являются аллергические реакции, кровопотери, инфекции, астма, эмоциональные потрясения, злокачественные опухоли, вагинальный кандидоз. Повышенное количество белых клеток может свидетельствовать о половой инфекции, наличии в почках камней, дисбактериозе мочеполового тракта, эрозии шейки матки.

Симптомы заболевания

Чем меньше ребёнок, тем более вероятно проявление лейкоцитоза. Связано это с наследственностью, стрессами, изменением температуры тела, неправильным питанием. У детей быстро меняется состав крови и лейкоцитарный дисбаланс формулы может нормализоваться за короткий период.

Для беременных женщин в обязательном порядке проводится анализ крови перед постановкой на учёт. Присутствие лейкоцитоза в этот период — это физиологическая норма для будущих матерей. Однако сильно превышенный показатель указывает на инфекционные патологии, обычно, мочевыводящих путей (молочница, кольпит, цистит).

Распространенные симптомы лейкоцитоза:

  1. Усталость, недомогание и вялость без особых на то причин.
  2. Во время сна возникает потоотделение и повышается температура.
  3. На теле появляются кровоподтёки, спонтанные кровоизлияния.
  4. Могут возникать головокружения, обморочные состояния.
  5. Ухудшается аппетит и снижается вес тела.
  6. Затрудняется дыхание, появляется отдышка.
  7. Нарушаются зрительные способности.
  8. Возникают боли в области живота, верхних и нижних конечностей.

Если обнаружено хотя бы 2−3 признака, следует немедленно обратиться к врачу и сдать анализ на уровень кровяных телец.

Диагностика и лечение

Лечение патологии начинается с анализа симптоматики у пациента, поэтому метод терапии будет полностью зависеть от основного заболевания, повлёкшего резонанс.

Для выявления стадии и формы лейкоцитоза сдаются:

  • общий и развёрнутый анализ крови на уровень лейкоцитов;
  • биопсия костного мозга, лимфатических узлов, селезёнки и печени;
  • берётся мазок периферической крови.

Расшифровку показателей выполняет только терапевт. На основании этих данных уточняется диагноз и назначается курс лечения. У детей диагностику проводит врач-педиатр. Чтобы устранить клеточный дисбаланс крови, начинают с лечения основного заболевания.

Препараты принимают в зависимости от поставленного диагноза:

  1. Предотвратить развитие инфекции и сепсиса позволяет курс антибиотиков.
  2. Употребление антибактериальных средств замедляет дальнейшее заражение крови.
  3. Для снижения уровня кислоты в моче назначают антациды.
  4. Если присутствуют аллергические реакции, принимают антигистаминные средства.
  5. Проводится процедура лейкаферезного очищения. Кровь очищается от избытка лейкоцитов при помощи лейкафереза.
  6. Регулируется рацион. Следует включить продукты, поднимающие гемоглобин в крови. Однако употребление мяса и печени стараются ограничить. В меню обязательно должны присутствовать витамины группы В (особенно витамин В9).

Есть отличительные особенности в лечении детского лейкоцитоза. Помимо устранения основной болезни, ставшей причиной патологии, проводят щадящую медикаментозную терапию. Применяют антибиотики и противовоспалительные средства. В крайнем случае выполняют лейкаферез.

У беременных женщин лечить дисбаланс клеточного состава крови стараются очень аккуратно, чтобы не повредить плод. Препараты подбираются индивидуально, учитывая срок и чувствительность женского организма.

Только если присутствуют инфекции, не поддающиеся другим способам лечения, назначают приём антибиотиков.

Если женщина отказывается принимать лекарственные средства, воспалительные процессы могут вызвать непредвиденные последствия.

Источник:

Опасность лейкоцитоза для женщин, мужчин и детей

Лейкоциты являются важной составляющей нашего организма. Их задача — обеспечение защиты от разных вредоносных микроорганизмов, с помощью поглощения и обезвреживания чужеродных частиц.

Поэтому, при наблюдении за этими клетками можно исключить или подтвердить любой воспалительный процесс. Для этого предусмотрен специальный анализ.

Данная статья поможет разобраться, что из себя представляет лейкоцитоз в крови, причины его. Этот материал важен для любого человека.

Симптоматика и лечение лейкоцитоза.

Какое состояние считать лейкоцитозом

Этой болезнью принято называть патологическое состояние во время которого происходит изменение клеточного состава крови, а именно увеличение числа лейкоцитов. В норме их должно быть 4-8,8Х10⁹/литр. Этот показатель относится к взрослым людям, для детей он следующий:

  • Новорождённые — 9,4-32,2.
  • 1 месяц — 9,2-13,8.
  • 1-3 года – 6-17,5.
  • 4-10 – 6-11,4.
  • До 20 лет — 4,5-10.

Источник: https://med-lk.ru/bolezni/lejkotsitoz-krovi-prichiny-simptomy-vidy-nejtrofilnyj-i-pr.html

Наследственные гемолитические анемии

Врожденный овалоцитоз, лечение

статьи:

Наследственные гемолитические анемии — результат врожденного дефекта гемоглобина, ферментов или мембран эритроцитов.

Соответственно выделяют три группы наследственных гемолитических анемий:

  1. Гемоглобинопатии (серповидноклеточная анемия, гемоглобинопатия HbSC).

  2. Ферментопатии (анемии при недостаточности глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы).
  3. Мембранопатии (наследственный микросфероцитоз, овалоцитоз и пойкилоцитоз).

Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия — наследственное заболевание системы крови, характеризующееся генетическим дефектом, в результате которого происходит нарушение строения белка гемоглобина (гемоглобинопатия).

Образующийся при этом аномальный гемоглобин S (HbS) отличается по своим электрофизиологическим свойствам от нормального гемоглобина (HbA) здорового человека, в результате чего изменяются и сами эритроциты, приобретая характерную удлиненную форму, под микроскопом напоминающую серп (отсюда и название заболевания).

Патогенез

Серповидноклеточная анемия — заболевание, развивающееся у гомозигот по аллелю, кодирующему гемоглобин S, имеющий структурные аномалии молекулы гемоглобина и способный к полимеризации при отдаче кислорода или снижении его парциального давления.

В эритроцитах образуются волокна (тактоиды), формирующие студенистую сеть, изменяющие форму эритроцитов на серповидную и повышающие их жесткость, что затрудняет прохождение эритроцитов по мелким сосудам.

Как следствие возникает закупорка этих сосудов, и развиваются многочисленные инфаркты в селезенке, легких, почках и головном мозге.

Диагностика

Гемоглобин S при серповидноклеточной анемии выявляют после обработки эритроцитов метабисульфатом натрия, что приводит к отдаче кислорода. С помощью электрофореза (более точный метод) можно количественно определить гемоглобин S и отличить гомозиготную от гетерозиготной анемии или от других аномалий строения гемоглобина.

Гемоглобин при серповидноклеточной анемии снижен до 50–100 г/л, при гетерозиготности по HbS его уровень нормальный. Средний эритроцитарный объем может быть увеличенным, наблюдается непрямая гипербилирубинемия и нейтрофильный лейкоцитоз, количество тромбоцитов повышено.

В мазках периферической крови выявляют серповидные эритроциты, иногда тельца Говела–Жолли и мишеневидные эритроциты.

Лечение

Специфическим методом лечения является лечение гидроксимочевиной, повышающей уровень фетального гемоглобина и снижающей уровень гемолиза. Эффективность препарата усиливается назначением эритропоэтина. Этот метод лечения применяют только больным с тяжелой анемией.

Основное лечение направлено на предупреждение острых и хронических осложнений. Не следует допускать обезвоживания, длительного пребывания на большой высоте.

Детям от 3-х месяцев до 5 лет показано введение менингококковой вакцины и вакцины против Haemophilus influenza типа В. Детям старше 5 лет назначают профилактическую терапию пенициллином по 125–250 мг внутрь ежедневно. В случае лихорадки срочно проводят интенсивную противомикробную терапию.

Всем больным с хронической гемолитической анемией назначают фолиевую кислоту 1 мг внутрь 1 раз в сутки.

При болевом кризе в/в вводят жидкость и проводят обезболивающую терапию анальгетиками. Наиболее эффективны длительные инфузии морфина. Но следует помнить о склонности больных с рецидивирующим болевым синдромом к наркотической зависимости. Переливание крови не устраняет боль, повторные же переливания могут привести к гемосидерозу.

При остром синдроме грудной клетки проводят ингаляции кислорода и инфузионную терапию и назначают антибиотики широкого спектра действия (цефтриаксон и эритромицин). При снижении РаО2 в крови ниже 60 мм рт. ст. проводят обменное переливание крови.

Лечение секвестрационного криза направлено на восстановление гемодинамики. Основным лечением апластического криза является трансфузионная терапия.

Лечение остеомиелита проводят с учетом результата бактериологического исследования биопсийного материала. Трофические язвы голени лечат возвышенным положением нижних конечностей, интенсивными местными воздействиями и при отсутствии эффекта проводят трансфузионную терапию и пересадки полнослойных лоскутов кожи. Приапизм устраняется регидратационной терапией или хирургической декомпрессией.

Излечение от серповидноклеточной анемии у некоторых больных возможно с помощью аллотрансплантации костного мозга. Но отбор для этого лечения сложен и широко не применяется. В настоящее время интенсивно развиваются методы генотерапии.

Ферментопатии эритроцитов

Ферментопатические гемолитические анемии — группа заболеваний, обусловленных дефицитом активности эритроцитарных ферментов. Врожденный дефицит ферментов (пируваткиназы, глюкозо-6-фосфатизомеразы, гексокиназы, глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы) приводит к развитию анемии. Чаще всего встречается дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.

Нормальные эритроциты защищены от действия окислителей за счет метаболизма глюкозы по пентозофосфатному пути, являющемуся источником восстановленного глутатиона, препятствующего окислению сульфгидрильных групп гемоглобина и мембраны эритроцитов. Образующиеся свободные радикалы кислорода при контакте с токсинами или лекарствами в эритроцитах резко увеличивают метаболизм глюкозы по этому пути.

При недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы в эритроцитах не образуется необходимое количество восстановленного глутатиона, что приводит к окислению сульфгидрильнх групп гемоглобина с образованием телец Гейнца и мембран эритроцитов и развитию хронического или эпизодического гемолиза.

Гем глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы расположен на Х-хромосоме. Поэтому недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы наследуется сцеплено с Х-хромосомой главным образом у мужчин — выходцев из Африки, Средиземноморья и Китая. У женщин заболевание наблюдается редко.

Клиническая картина

Гемолитические кризы — основное клиническое проявление этой ферментопатической анемии — развиваются обычно быстро, в течение нескольких часов и только под действием провоцирующих факторов. К ним относятся лекарственные средства (сульфаниламиды, хинин, нитрофурантоин, аспирин, феназопиридин), инфекции и бобы, принимаемые с пищей.

глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы снижено главным образом в стареющих эритроцитах, и они более подвержены гемолизу. В момент криза в мазках периферической крови выявляются тельца Гейнца.

Характерно быстрое снижение гематокрита, повышение в плазме концентрации свободного гемоглобина и непрямого билирубина и снижение уровня гаптоглобина.

Гемолитический криз проходит быстро, обычно самостоятельно после разрушения старых эритроцитов.

К концу первых суток тельца Гейнца удаляются селезенкой.

После их удаления в крови появляются эритроциты с полукруглыми краевыми дефектами (“укусы” эритроцитов), фрагменты эритроцитов и небольшое количество микросфероцитов.

После криза уровень глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы может нормализоваться за счет преобладания в крови популяции молодых эритроцитов. Активность фермента следует определить через 1,5–2 мес после криза.

Мембранопатии эритроцитов

Мембранопатии — наследственные заболевания, характеризующиеся структурными аномалиями белков эритроцитов, приводящими к нарушениям структуры их мембран и внесосудистому гемолизу. Различают три формы наследственных мембранопатий: микросфероцитоз, овалоцитоз и стоматоцитоз.

Наследственный микросфероцитоз

Заболевание наследуется в большинстве случаев по аутосомно-доминантному типу и характеризуется дефектом одного из белков цитоскелета эритроцитов, приводящим к потере части их мембраны с уменьшением отношения площади к объему. Эритроциты превращаются в микросфероциты, имеющие средний диаметр меньше 6,3 мкм и среднюю толщину больше 2,1 мкм.

Наследственный микросфероцитоз может выявиться как у детей, так и у взрослых. У больных находят синдром анемии, желтуху и спленомегалию. Желтуха сопровождается образованием пигментных камней в желчном пузыре и желчевыводящих путях даже у детей. В костном мозге развивается гиперплазия эритроидного ростка.

Анемия нормохромная, умеренная (гемоглобин 90–100 г/л). В мазке крови выявляют микросфероциты — мелкие клетки без центрального просветления. Характерна способность микросфероцитов к гемолизу в гипотонических растворах меньшей концентрации в отличие от нормальных эритроцитов. Секвестрация микросфероцитов происходит в селезенке.

Диагностическое значение имеет спонтанный гемолиз — число эритроцитов, разрушившихся после инкубации крови в течение 48 ч.

У здоровых людей он не превышает 4%, у больных с наследственным микросфероцитозом достигает 15–50%. Спонтанный гемолиз при добавлении в кровь глюкозы резко снижается.

Прямая проба Кумбса отрицательная в отличие от аутоиммунной гемолитической анемии, при которой она положительна.

Клиническое выздоровление наступает после спленэктомии, хотя микроцитоз остается, но гемолиз значительно уменьшается. С профилактической целью назначают длительно фолиевую кислоту (1 мг/сут внутрь). При наличии желчнокаменной болезни после спленэктомии решается вопрос о холецистэктомии.

Наследственный овалоцитоз

Наследственный овалоцитоз — заболевание, сопровождающееся появлением в крови большого количества овалоцитов. В периферической крови здоровых лиц количество их составляет 5–10%, а у больных колеблется от 25 до 90%. Овалоцитоз наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Ведущее значение в патогенезе заболевания имеет структурная аномалия спектрина, приводящая к образованию измененного цитоскелета эритроцитов.

Возможна недостаточность белка 4,1 цитоскелета, связывающего спектрин и актин.

В результате имеющие двояковогнутую форму диски эритроцитов после прохождения микроциркуляторного русла становятся овальными и не восстанавливают свою прежнюю форму. Овалоциты разрушаются главным образом в селезенке.

У большинства больных овалоцитоз обнаруживается случайно при исследовании периферической крови или проявляется легким гемолизом с нормальной концентрацией гемоглобина (больше 120 г/л). Концентрация гемоглобина может быть сниженной.

У 10–15% больных выявляется тяжелое течение заболевания, характеризующееся интенсивным гемолизом. Концентрация гемоглобина снижается до 90–100 г/л и ниже, продолжительность жизни половины эритроцитов составляет 5 сут.

В периферической крови обнаруживают микроовалоциты, пойкилоциты и шизоциты.

Лечение наследственного овалоцитоза аналогично лечению наследственного микросфероцитоза. Основное значение имеет спленэктомия, устраняющая гемолиз.

Наследственный стомацитоз

Наследственный стомацитоз — заболевание, при котором эритроциты имеют специфическую форму — выпуклые с одной стороны и вогнутые с другой и имеют щелевидное пространство в окрашенном мазке крови.

Существует две формы эритроцитов:

  • гипергидратированные стоматоциты (гидроциты) с высоким содержанием ионов натрия и воды и низкой средней концентрацией гемоглобина;
  • дегидратированные стоматоциты (ксероциты) с низким содержанием ионов натрия и воды, и высокой средней концентрацией гемоглобина.

Гидроциты выглядят в окрашенных мазках крови как типичные стоматоциты, а ксероциты сморщенные и имеют вид мишеней. Стоматоциты имеют укороченную продолжительность жизни.

Клиника наследственного стоматоцитоза проявляется спленомегалией и легким гемолизом. Спленэктомия полностью гемолиз не устраняет.

Источник: http://medicoterapia.ru/nasledstvennie-gemoliticheskie-anemii.html

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.