Врожденные уродства у детей

Содержание

Врожденные пороки развития: виды и причины их возникновения – Особые Дети

Врожденные уродства у детей

Врожденные пороки развития (ВПР) стоят на третьем месте среди факторов, приводящих к смертности в перинатальный период. Осложнения, вызванные этими пороками, могут сказываться на здоровье человека на протяжении всей жизни. Различают пороки развития:

  • легко-корригируемые;
  • несовместимые с жизнью;
  • совместимые с жизнью, но существенно осложняющие её.

Врожденные пороки развития плода диагностируются при ультразвуковом исследовании. При беременности женщина проходит УЗИ не позднее срока 17-ти недель. Если беременная женщина находится в группе риска, то ультразвуковые исследования проводят с особой тщательностью. При выявлении врожденных пороков развития плода рекомендуется прерывание беременности.

ВПР – следствие нарушений внутриутробного развития плода. ВПР являются наиболее серьезной угрозой нормального развития беременности, которая в большинстве случаев приводит к детской инвалидности и смертности.

Среди врожденных пороков развития различают анэнцефалию (неразвитость головного мозга), пороки развития нервной системы, пороки сердца, спина Бифида (наружная грыжа спинного мозга), пороки конечностей или их отсутствие, челюстно-лицевые деформации, в частности волчья пасть, заячья губа и пр.

Почему это происходит?

Причины врожденных пороков развития

Причины врожденных пороков развития могут быть весьма разнообразны.

Довольно часто причиной являются наследственные факторы, в частности, отклонения в наборе хромосом одного или обоих родителей.

Различные вредные факторы, такие как инфекции (корь, ветряная оспа, краснуха, цитомегаловирус), употребление наркотиков или больших доз алкоголя, также могут привести к развитию пороков у плода.

Часто встречающейся причиной врожденных пороков развития является дефицит витаминов в рационе беременной, в особенности недостаток фолиевой кислоты.

Естественно, правильный образ жизни беременной женщины и рацион питания являются немаловажными факторами для развития здорового ребенка. И наоборот, нехватка витаминов часто становится причиной сбоя в развитии умственных и физических способностей малыша.

Также повлиять на развитие плода могут следующие факторы:

  • Нехватка кислорода. Это может привести к отслоению плаценты, фетоплацентарной недостаточности, инфаркту и кровоизлиянию плаценты, тяжелой анемии и раннему прерыванию беременности.
  • Влияние негативных факторов окружающей среды: рентгеновских лучей, ионизирующего излучения, атомной энергии и пр.
  • Воздействие химических негативных факторов может привести к гипоксии плода и вызвать формирование врожденных пороков развития плода. Особую опасность составляют такие вещества, как никотин, ртуть, противозачаточные средства, бензол и отдельные лекарственные препараты.
  • Механические факторы, в частности, опухоли матки, неправильное расположение плода, имплантация яйцеклетки могут стать причиной таких аномалий, как спина бифида, отклонения в развитии нервной трубки.
  • Травмы матери в процессе беременности.
  • Эндокринные заболевания.

Следует отметить, что практически в половине случаев врожденных пороков у плода причины их возникновения остаются невыясненными.

Классификация врожденных пороков развития

Различают несколько групп пороков, отличающиеся друг от друга временем влияния вредоносных факторов и объектом поражения:

  1. Гаметопатии.
  2. Бластопатии.
  3. Эмбриопатии.
  4. Фетопатии.

Также принята следующая классификация врожденных пороков развития:

  1. Агенезия – отсутствие определенного органа.
  2. Аплазия – недоразвитие или отсутствие органа.
  3. Гипотрофия – снижение массы тела плода или младенца.
  4. Гипоплазия – малая масса органа, его недоразвитие или малые размеры.
  5. Гиперплазия – увеличение размеров органа или массы тела.
  6. Гетеротопия – размещение тканей, клеток или целых органов в непривычных местах организма.
  7. Макросомия – проявляется в гигантизме. Увеличение массы и длинны тела.
  8. Гетероплазия – сбои в разграничении отдельных видов ткани.
  9. Эктопия – смещение одного из органов.
  10. Стеноз – сужение отверстия или канала.
  11. Атрезия – отсутствие естественного отверстия или канала.
  12. Слияние или сращение органов.
  13. Персистирование – обратный процесс развития морфологических структур.
  14. Дисхрония – ускорение или торможение развития процессов.

Также в зависимости от последовательности проявления различают первичные (мутационные) и вторичные (следствие первичных) пороки.

По степени распространенности принята следующая классификация врожденных пороков развития:

  • изолированные;
  • множественные;
  • системные.

Также встречаются ВПР органов, систем и множественные врожденные пороки.

Врожденные пороки ЦНС

К врожденным порокам развития нервной системы относятся пороки обонятельного анализатора, конечного мозга, стволовых отделов, спинного мозга, мозжечка и позвоночника, субарахноидального пространства и вентрикулярной системы. Врожденные пороки развития нервной системы в основном классифицируются по анатомо-физиологическому принципу разделения человеческого тела на системы органов.

Врожденные пороки развития нервной системы:

  • агенезия мозолистого тела;
  • анэнцефалия;
  • голопрозэнцефалия;
  • цефалоцеле;
  • гидроцефалия и вентрикуломегалия;
  • кисты сосудистого сплетения,
  • микроцефалия;
  • spina bifida.

Стоит отметить, что среди всех разновидностей пороков врожденные пороки развития нервной системы выявляются наиболее часто. Среди причин их возникновения можно назвать перенесенные матерью вирусы краснухи, простого герпеса, Коксаки, ВИЧ. Также повлиять на ВПР нервной системы может употребление лекарственных препаратов, алкоголя, наркотиков, гипоксии и лучевая энергия.

Методы лечения ВПР

Методика лечения ВПР может существенно различаться при различной природе и степени тяжести порока. Согласно статистике, четверть детей с ВПР погибает в первые годы жизни.

Еще 25% живут со стойкими умственными и физическими нарушениями. К сожалению, лишь в 5% случаев есть возможность лечения. Стопроцентное количество случаев, поддающихся коррекции, лечатся хирургическим путем.

При некоторых формах врожденных пороков есть смысл применения консервативных методов лечения.

Отдельные виды пороков развития становятся заметны по мере взросления ребенка, а некоторые протекают бессимптомно. Отличные результаты дает своевременная профилактика ВПР.

Источник:

Врожденные пороки развития

Врожденные пороки развития плода представляют собой одно из самых серьезных осложнений беременности, которое приводит к детской смертности и инвалидности. Рождение ребенка с врожденными пороками развития нередко является причиной распада семьи. Далеко не все родители могут пережить подобный шок и начинают обвинять в случившемся друг друга.

Данные медицинской статистики показывают, что в последние десятилетия во всем мире количество детей с врожденными пороками развития неуклонно растет. В России частота данной патологии составляет 5 – 6 случаев на каждую тысячу родов, в Западной Европе этот показатель примерно вполовину ниже.

Как предотвратить рождение ребенка с врожденными пороками развития?

Подходить к планированию беременности следует очень ответственно. К высокой группе риска рождения больного ребенка относятся:

  • Семьи, в которых уже были случаи рождения детей с различными врожденными пороками развития;
  • Семьи, в которых предыдущие беременности заканчивались внутриутробной гибелью плода, самопроизвольным выкидышем или мертворождением;
  • Супруги, находящиеся в родственной связи (двоюродные, троюродные сестры и братья);
  • Если возраст мужчины превышает 50 лет, а женщины 35 лет;
  • Если мужчина или женщина подвержены воздействию перечисленных выше неблагоприятных факторов по состоянию своего здоровья или профессиональной деятельности.

Если вы относитесь к группе высокого риска по рождению ребенка с пороками развития, то до начала активного планирования беременности вам следует обязательно посетить врача генетика.

Специалист составит родословную и вычислит риск рождения больного ребенка.

При очень высоком риске семейной паре обычно рекомендуют прибегнуть к искусственному оплодотворению донорской яйцеклетки или осеменению спермой донора.

Вы уже ждете ребенка и при этом относитесь к группе высокого риска? И в этом случае вам следует обязательно проконсультироваться с генетиком.

Никогда не принимайте самостоятельное решение прервать беременность в тех случаях, когда вы не знали о ней и принимали некоторые лекарственные препараты, проходили флюорографию или, например, употребляли алкоголь.

Насколько, в самом деле, в подобных ситуациях высок риск возникновения у плода врожденных пороков развития, решить может только врач после проведения необходимых исследований.

Что делать, если у вашего малыша врожденный порок развития?

Любая семейная пара, у которой родился больной ребенок, а особенно с врожденными пороками нервной системы, испытывает состояние психологического шока.

Для того чтобы справиться с ним, обратитесь к генетикам и выясните точную причину, приведшую к развитию патологии. Больному ребенку обязательно следует провести цитологическое исследование.

Это необходимо не только для его лечения, но и для прогноза вероятности повторного рождения у данных супругов больного малыша.

Окончательная медико-генетическая консультация должна проводиться не ранее, чем через три месяца после родов. За это время психологическая напряженность в семье обычно снижается, и супруги смогут адекватно воспринять всю необходимую для них информацию.

с по теме статьи:

Источник:

Люди поделились фотографиями своих редких физических аномалий (15 фото)

Врожденные уродства у детей

Супергерои рождаются со способностями, благодаря которым они часто выделяются из толпы. Но среди нас ходят реальные люди с необычными врожденными особенностями тела и мы их часто совсем не замечаем.

Сайт Bored Panda представляет подборку редких аномалий тела.

1. Дочь моей подруги родилась с такой же белой прядью, как ее мама

Это состояние называется Poliosis и и возникает из-за отсутствия меланина на волосистой части тела. Эти уникальные участки как родинки и могут быть унаследованы.

2. Радужка моего друга разделена пополам

Эта аномалия носит название Heterochromia и возникает из-за генетического сбоя, болезни или травмы глаза. Ровная «половинчатая» аномалия встречается очень редко.

3. Мой папа имеет по 6 пальцев на руках и по 2 средних пальца. Он часто использует их для выразительных жестов

Пальцы этого человека полностью сформированы и в отличном рабочем состоянии, хотя при полидактилии такое встречается далеко не каждый раз. Чаще всего пальцы недоразвиты или сросшиеся. У этого человека данная аномалия была унаследована его сыном, но в юном возрасте ему удалили лишние пальцы.

4. У меня Синдром Ваарденбурга, из-за чего я глухой на одно ухо, имею белые волосы и глаза разного цвета

Синдром Ваарденбурга влияет на цвет вашей кожи, волос и глаз, а иногда может привести к потере слуха. Состояние связанно с мутациями шести генов, которые помогают формировать клетки, в первую очередь меланоциты, которые отвечают за пигментацию волос, кожи и глаз. Это врожденное заболевание, которое встречается примерно у 1 из 42 000 людей. Лечения от него нет.

5. Синдром зеркальной руки

По научному эта аномалия называется Ulnar dimelia, а в быту просто синдром Зеркальной руки. При ней отсутствует большой палец, но зато общее число остальных пальцев на каждой руке может достигать восьми или семи. Это состояние настолько редкое, что в медицинской литературе описано всего около 100 случаев за всю историю.

6. Мой сын родился с ушами эльфа

В медицине такое называют ухом Шталя, но некоторые зовут ушами эльфа или ушами Спока. Это деформация ушной раковины  из-за неправильно сформированного хряща. Чаще всего подобное лечат оперативным путем сразу же после рождения младенца.

7. Я реально родился с такой рукой

По словам этого человека, такая аномалия у него возникла из-за синдрома амниотических перетяжек. Это происходит когда тонкие волокнистые нити внутри плодного пузыря опутывают часть тела младенца и перетягивают ее, отчего происходит деформация.

8. У меня всего 4 пальца на руке и указательный вместо большого

Называется эта аномалия Symbrachydactyly и возникает из-за недоразвития кистей рук. Чаще всего отсутствует один или несколько пальцев.

9. Я родился с рубцом на радужке

В медицине это называется макулярное сморщивание. Макулярная складка представляет собой рубцовую ткань , которая образуется в макуле глаза (центральная часть сетчатки). Эта часть глаза отвечает за остроту зрения, так что это условие может вызвать помутнение и искаженное видение. Макулярное сморщивание возникает когда стекловидное тело глаза отрывается от сетчатки.

10. У моей жены и сестры одинаково сросшиеся пальцы на ногах. Они заметили эту особенность и сделали татуировки

С научной точки зрения это состояние известно как синдактилия, но это обычно называют перепончатыми пальцами. Встречается оно примерно в 1 случае на 2000-2500 рождений.

11. У меня есть «щупальца» под языком. По моему у других такого нет

Эта аномалия называется бахромчатые складки языка или  plica Fimbriata. Они безвредные, но иногда могут застревать в зубах. У большинства из людей они практически незаметны или в виде маленьких бугорков. Но иногда могут достигать сантиметра в длину и более.

12. Я родилась с шестью пальцами на одной ступне и с четырьмя на другой

Шесть пальцев это разновидность полидактилии под названием Гексадактилия. Но вот такая аномалия с разным числом пальцев на двух ногах, как на фото, встречается очень редко.

13. Я родилась с тремя пальцами, большим, безымянным и мизинцем

Пороки пальцев среди новорожденных встречаются достаточно часто, приблизительно у каждого десятого младенца что-то не так с пальцами рук или ног. Конкретно эта аномалия носит название эктродактилия или расщелина руки. Чаще всего ее связывают с так называемой клешнеобразной кистью, но в этом случае с тремя пальцами порок носит название тридактилия.

14. У меня пять пальцев, но ни одного большого

Все пять пальцев этого человека нормально развиты и функционируют, а большой палец на самом деле есть, но он по другому развит. Дефект называется Трифаланговый большой палец. Встречается примерно в 1 случае на 25 тысяч детей.

15. Я родился без носового моста

Чаще всего подобная аномалия является врожденной и нередко сочетается с некоторыми другими аномалиями — Синдромом Клиппеля — Фейля, ахондроплазией, задержкой психомоторного развития, синдромом Корнелии де Ланге и тд. Интересно, что эта уникальная особенность имеет свои преимущества — человек, который разместил эту фотографию сказал, что его нос никогда не кровоточит.

Источник: https://nlo-mir.ru/chelovek/redkih-fizicheskih-anomalij.html

Люди с самыми шокирующими физическими аномалиями

Врожденные уродства у детей
Невероятные факты

Этот список расскажет о десяти несчастных людях, страдающих от тяжелых уродств.

Некоторые из них с помощью современной медицины смогли жить более-менее нормальной жизнью.

Некоторые из рассказов трагичны, другие вселяют надежду. Вот десять шокирующих историй:

Деформация человека

10. Руди Сантос (Rudy Santos)

Филиппинец Руди Сантос, 69 лет, страдает от невероятно редкого состояния, известного как краниопаг паразитикус (Craniopagus parasiticus) или паразитарный близнец. Он самый старый человек на земле, который живет с таким заболеванием.

К тазу и животу Руди прикреплена еще одна пара рук и ног, принадлежавшие его брату, которого Сантос поглотил будучи в утробе матери. Также на его теле есть лишняя пара сосков и неразвитая голова с ухом и волосами.

Руди стал национальной знаменитостью во время путешествия в рамках фрик-шоу в 1970-х и 1980-х годах. Тогда он зарабатывал около 20000 песо за сутки, являясь основной “достопримечательностью” шоу.

Именно тогда он получил свое сценическое имя – “осьминог”. Руди был уподоблен Богу, и женщины выстраивались в очередь, чтобы просто постоять рядом или сфотографироваться с ним.

Как ни странно, Руди исчез с экранов в конце 1980-х годов и, в конечном итоге, вот уже более десяти лет живет в бедности. В 2008 году двое врачей обследовали его на предмет возможности выживания после операции по удалению ненужных частей тела.

Они пришли к выводу, что смогут удалить паразитарного близнеца, однако, Сантос отказался, объяснив это тем, что полюбил свое несовершенство. Руди женат, воспитывает ребенка.

Паразитический близнец

9. Манар Магед (Manar Maged)

Манар, родившаяся в Каире в 2004 году, также страдала от паразитарного близнеца. Манар и ее сестра-близнец были соединены головами. У ее близнеца не было конечностей и полноценного тела, она могла только улыбаться, моргать и плакать.

В 9 месяцев Манар попала в больницу Каира после того, как ей стало очень плохо. Врачи приняли решение, что если не отделить паразитарного близнеца от девочки, то они обе погибнут. К сожалению, после разделения близнец умер, поскольку жил за счет кровоснабжения Манар.

Менее, чем через год умерла и сама Манар из-за мозговой инфекции, развитие которой было спровоцировано в результате осложнений, возникших после операции.

Необычные люди мира

Минь Ань – это вьетнамский сирота, который родился с неизвестным кожным заболеванием, из-за которого его кожа массово шелушится и формирует чешую. Его состояние, как полагается, было спровоцировано особым химическим веществом (Agent Orange), которое использовалось американскими военными во время войны во Вьетнаме.

Это состояние связано с постоянным перегревом организма, поэтому человеку становится крайне неудобно “носить” кожу без регулярного принятия душа. Такие же сироты из детского дома прозвали его “рыба”.

Раньше Минь подвергался насилию со стороны сотрудников и других детей, живших в детском доме. Они привязывали его к кровати и не давали мальчику пойти в душ, чтобы “снять” с себя старую кожу.

Когда Минь был совсем ребенком, он познакомился с Брендой, 79-летней жительницей Великобритании. Теперь она ежегодно ездит во Вьетнам, чтобы повидать его. На протяжении многих лет женщина приезжала к мальчику, и стала его хорошим другом.

Бренда во многом помогла улучшить жизнь мальчика в детском доме. Она убедила персонал не привязывать его, когда начинался очередной приступ, она также нашла ему друга, который каждую неделю ходить с ребенком на плавание, что сейчас является любимым занятием Миня.

7. Джозеф Меррик (Joseph Merrick)

Наверное, самый известный человек в этом списке – это Джозеф Меррик, человек – слон. Родившийся в 1836 году англичанин стал лондонской знаменитостью, а позже получил известность во всем мире.

Он появился на свет с синдромом Протея, состоянием, которое вызывает необычный рост тканей на коже, из-за них деформируются и утолщаются кости.

Мать Джозефа умерла, когда мальчику было 11 лет, а отец от него отказался. Таким образом, он ушел из дома, будучи подростком, затем работал в Лестере, а чуть позже стал шоуменом. Он был крайне популярен и на пике популярности получил свое сценическое имя: “человек – слон”.

В связи с размером головы, Джозефу приходилось спать сидя. Его голова была настолько тяжелой, что спать лежа мужчине не удавалось. Однажды ночью в 1890 году, он попытался уйти в царство Морфея “как все нормальные люди”, и вывихнул шею в этом процессе.

На следующее утро он был найден мертвым.

Самые необычные люди

6. Дидье Монталво (Didier Montalvo)

Дидье родился в колумбийской сельской местности с врожденным меланоцитарным вирусом, который способствует тому, что родимое пятно в невероятно быстром темпе разрастается по всему телу.

В результате этой болезни, родимое пятно стало таким огромным, что охватило всю спину Дидье. Сверстники прозвали Дидье “мальчиком – черепахой”, потому что невероятной величины “родинка” была очень похожа на черепаший панцирь.

Видимо, Дидье был зачат во время затмения, потому как местные жители считали его “работой дьявола”. По этой причине ему не давали общаться с другими детьми и запретили посещать местную школу.

Когда британский хирург Нил Булстроуд (Neil Bulstrode) узнал о проблеме Дидье, он направился в Боготу, где прооперировал ребенка и полностью удалил злосчастную “родинку”.

Когда была проведена операция, мальчику едва исполнилось шесть лет. Это был настоящий успех, потому как специалисты сумели удалить родимое пятно целиком. После операции Дидье допустили в школу, он стал жить нормальной и счастливой жизнью.

Люди с необычной внешностью

5. Мэнди Селларс (Mandy Sellars)

Мэнди Селларс из Ланкашира, Великобритания, был поставлен такой же диагноз, как и Джозефу Мерику – синдром Протея. Это привело к тому, что ноги Мэнди стали невероятно огромными, общим весом в 95 кг и диаметром в 1 метр.

Ее ноги настолько велики, что она заказывает себе специально оборудованную обувь, которая стоит около 4000 долларов. У нее также есть персонализированный автомобиль, которым она может управлять без помощи ног.

Опухолевая масса была полностью удалена уже после первой операции, остальные три были направлены на реконструкцию лица. Операции прошли успешно, и спустя несколько недель, Хосе уже был на пути в Лиссабон.

Люди с самыми необычными отклонениями

2. Деде Косвара (Dede Koswara)

Деде Косвара – это индонезийский мужчина, который большую часть своей жизни страдает от грибковой инфекции под названием “эпидермодисплазия бородавчатая”. Она провоцирует рост больших, жестких грибковых наростов, выглядящих очень похожими на кору дерева.

Со временем Деде стало крайне неудобно пользоваться своими конечностями, настолько они стали большими и тяжелыми. Гриб растет во всем теле, но проявляет себя в основном на руках и ногах.

В 2008 году Деде прошел в США курс лечения, в результате которого ему удалили 8 кг бородавок с тела. После этого, на лицо и руки была сделана пересадка кожи. К сожалению, в результате операции не удалось остановить рост гриба, поэтому в 2011 году было проведено еще одно хирургическое вмешательство.

От заболевания Деде не существует лекарств.

1. Аламьян Нематилаев (Alamjan Nematilaev)

Плод в плоде – это чрезвычайно редкая аномалия развития, которая случается один раз на 500 000 новорожденных. Причины данной аномалии неизвестны, но многие ученые полагают, что это происходит на ранних стадиях развития беременности, когда один зародыш буквально “окутывается” другим.

Многие паразитические близнецы являются небольшими и неразвитыми, в то время как другие вырастают до довольно крупных размеров.

У Аламьяна Нематилаева из Казахстана был паразитический близнец, у которого росли волосы, были конечности, зубы, ногти, половые органы, голова и некоторые части лица. Невероятно, но близнец мальчика жил в нем семь лет, прежде, чем был обнаружен…

В 2003 году школьный врач заметил, что у ребенка сильно вздулся живот и отправил его в больницу. Доктора осмотрели его и пришли к выводу, что у пациента киста. На следующей неделе мальчик был прооперирован, и, к всеобщему удивлению, в животе у Аламьяна был обнаружен ребенок весом два килограмма и длинной в 20 сантиметров.

Врач, проводивший операцию, отметил, что мальчик выглядел так, будто находится на шестом месяце беременности. Родители мальчика полагают, что развитие подобной аномалии было спровоцировано в результате излучения после Чернобыльской катастрофы, но специалисты отклонили эту идею.

Аламьян полностью оправился после операции, но по сей день он не знает, что внутри него рос его близнец.

Источник: https://www.infoniac.ru/news/Lyudi-s-samymi-shokiruyushimi-fizicheskimi-anomaliyami.html

Паразитарные краниопаги. Люди с самыми шокирующими физическими аномалиями

Врожденные уродства у детей

Природа иногда преподносит человеку сюрпризы, которых лучше бы и не было. Это аномалии развития, возникающие в процессе деления плодного яйца. Один из примеров – паразитарные краниопаги, когда к голове нормально развитого ребенка прирастает вторая голова без туловища.

Как развивается плод в норме?

Беременность до сих пор является самым изученным и одновременно самым загадочным процессом, интересующим ученых всего мира. Развитие плода изучено по стадиям, дням и даже минутам, но до сих пор никто не знает, как и почему возникают сбои этого изумительного процесса.

Голова и туловище начинают свое развитие с первых минут после оплодотворения яйцеклетки. Увидеть голову плода можно уже на 4-6 неделе, когда длина его составляет не более 7 мм.

На 8 неделе, когда полностью формируется лицо, размер головы практически равен размеру туловища. На 9 неделе с помощью специальных устройств уже можно услышать сердечный ритм, хотя до полного созревания еще очень далеко.

Даже полноценное шевеление плода мать ощутит только через 10 недель – на 19-й неделе после оплодотворения.

Почему появляется вторая голова?

Оплодотворенная яйцеклетка называется зиготой. Это начало всех начал – слияние геномов отца и матери, полный хромосомный набор. Чаще всего зигота начинает равномерно делиться сразу же после образования.

Но иногда зигота почему-то расщепляется на 2 или даже 4 части. Каждая из частей начинает самостоятельное деление. Так образуются монозиготные, то есть образовавшиеся из одной общей клетки, сросшиеся близнецы.

Сращения могут быть самые разные. Если срастаются головы, это паразитарные краниопаги, туловища – торакопаги, позвоночники – ишиопаги и так далее. До какого-то времени обе части близнецов развиваются одинаково, а затем одна часть прекращает развитие и просто паразитирует на другой, используя общую систему кровообращения.

Как живется сросшимся близнецам?

Гораздо хуже по сравнению с нормальным ребенком. Это изначально инвалиды, вынужденные жить вдвоем по капризу природы.

Паразитарные краниопаги – самые сложные случаи, потому что далеко не всегда удается отделить ненужную голову хирургическим путем.

Вторая голова тоже живет, иногда может улыбаться или моргать, чувствует боль и реагирует на раздражители. На две головы приходится общий мозг, и поэтому изменить природу хирург уже не может.

Самое удивительное заключается в том, что на дополнительной голове есть лицо, и оно не всегда похоже на основное. Все-таки развитие частей зиготы идет немного по-разному, с разной скоростью и своими особенностями, поэтому и получаются большие отличия. Лицо на дополнительной голове часто похоже на карикатуру, от этого паразитарные краниопаги вызывают у окружающих эмоциональное отторжение.

Самый знаменитый двуликий человек

Это Эдвард Мордрейк, наследник английских пэров, одной из богатейших семей Британии. Судьба его трагична. Он свел счеты с жизнью в очень молодом возрасте. Ему было всего 23 года, когда он наложил на себя руки. У него была крайне редкая аномалия – второе лицо располагалось на затылке.

Неизвестно почему, но второе лицо выражало эмоции, прямо противоположные тем, что переживал Эдвард в данный момент. Так, если он плакал, то второе лицо улыбалось, и наоборот. Во всем этом было что-то демоническое.

Самое же печальное в том, что Эдвард явно страдал психическим расстройством: он утверждал, что вторая голова шепчет ему ужасные вещи. Причиной самоубийства Эдварда было желание навсегда избавиться от зловещего шепота. В своем предсмертном письме он умолял врачей удалить второе лицо.

До сих пор неизвестно, была ли выполнена эта просьба. Трагедия Эдварда вдохновила многих литераторов и режиссеров, ему посвящена песня и триллер.

На тот же временной промежуток пришлась жизнь другого сросшегося близнеца – Паскаля Пинона. Ему повезло больше. В то время как Эдвард Мордрейк мучился физической и душевной болезнью, Паскаль выступал в шоу уродов и прожил целых 40 лет.

Дети, известные миру благодаря своему уродству

Это, прежде всего, двухголовый мальчик из Бенгалии, череп которого хранится в Королевском хирургическом колледже Англии. О его жизни имеются документальные свидетельства, и это самый ранний подтвержденный факт рождения и жизни подобного ребенка. Сохранились рисунки, изображающие мальчика.

Обе головы были одного размера и имели собственный мозг. В месте соединения голов росли нормальные волосы. Правильно функционировало одно лицо, нормально расположенное. Второе лицо почти всегда сохраняло нейтральное выражение. Ребенок прожил всего 4 года – с 1783 по 1787.

Умер он не от естественных причин, а от несчастного случая – его укусила кобра.

Это редкая аномалия развития, и на сегодняшний день есть документальные подтверждения только 10 подобных случаев.

В августе 2008 года в Бангладеше родился двухголовый ребенок – мальчик, которому родители дали имя Кирон. Весть об этом быстро разнеслась по стране: таких детей здесь считают воплощением живого бога.

Мать с новорожденным пришлось прятать от толпы, так велико было желание людей прикоснуться к божеству. Все приходившие считали своим долгом что-нибудь подарить малышу – немного денег или одежды.

Кирон при рождении весил немного больше, чем сверстники – более 5 с половиной килограмм. Однако развитие его нормальное, ничем он не болеет.

Часто ли встречаются уродства развития?

Настолько часто, что изучение аномалий развития и врожденных уродств выделено в отдельную науку – тератологию.

Статистически данные в разных странах отличаются потому, что существуют различные научные подходы.

В Международной классификации болезней, травм и причин смерти для деформаций, аномалий и хромосомных нарушений выделен XVII класс. По разным данным, общая частота врожденных уродств составляет 15%.

Сложность подсчетов еще и в том, что физическая аномалия может быть обнаружена в любом возрасте, необязательно при рождении. Диагноз врожденного уродства за последние 40 лет стал более привычным, чем за все прошедшие годы.

Объясняется это тем, что диагностика стала более совершенной, и обнаруживаются те случаи, которые раньше не могли быть найдены в принципе.

То есть неизвестно, стало ли уродств на самом деле больше или их просто научились хорошо находить.

Чем еще болеют люди?

Людей поражают не только рак, болезни сердца или сезонная простуда. Изменение радиационного фона, режима питания, промышленные вредности приводят к тому, что каждую неделю в мире регистрируется около 5 новых болезней. Их описывают и пытаются с ними как-то бороться. В мире встречаются разнообразные самые редкие заболевания, о существовании которых мы никогда не слышали.

К счастью, в число редких попали оспа, чума и холера или особо опасные инфекции, способные за пару суток уничтожить населения целых городов. Обуздание этих болезней – заслуга человека.

Достаточно часто встречается детская прогерия или патологическое старение. Ребенок начинает стареть сразу после рождения, причем старость заканчивается смертью. Редкие дети, страдающие этим недугом, доживают до 10 лет. Встречаются также синдром оборотня, или оволосение всего тела, поедание несъедобного, или аллотрифагия, синдром вампира и синей кожи. Эти болезни изучены лучше прочих.

Источник: https://FB.ru/article/192343/parazitarnyie-kraniopagi-lyudi-s-samyimi-shokiruyuschimi-fizicheskimi-anomaliyami

10 биологических аномалий человека, которые демонстрируют, насколько непредсказуема генетика

Врожденные уродства у детей

Если у вас рыжие волосы или есть ямочка на подбородке — это мутация, которая красит вас и в какой-то мере отличает от других людей. Но ямочки и рыжие волосы привычны нашему глазу и ими сложно удивить, так как встречаются такие мутации довольно часто. Кстати, если собрать в одном месте всех рыжих людей, соберется почти население России — 140 млн человек. Но в нашей статье речь не о них.

AdMe.ru составил подборку настолько редких человеческих аномалий, что шанс встретить человека с такими мутациями равен, наверное, 1 %.

10. Седина на ресницах

© jizzabeth / reddit   © jizzabeth / reddit  

Cедина — явление обыденное, если только она не на ресницах у молодых людей. Подобное состояние, например, проявляется при витилиго: часть волос на голове в таком случае может обесцветиться.

Впрочем, известен и случай, когда на обесцвечивание части ресниц, скорее всего, повлияла родинка, а не передаваемые по наследству заболевания. Но это больше исключение, чем правило.

Несмотря на это, выглядят такие ресницы красиво и необычно, согласитесь?

9. Синдром Юнера Тана

© Sterling Documentaries /  

В 2005 году преподаватель медицинской школы Юнер Тан обнаружил необычную турецкую семью: дети — сын и 4 дочери — передвигались исключительно на четвереньках, будучи уже взрослыми людьми.

Тан провел несколько исследований, сканировал мозг этих необычных людей и пришел к выводу, что у них поражен мозг, а стоит за этим редкое генетическое нарушение. По сути, синдром Юнера Тана характеризуется умственной отсталостью и дефицитом координации и баланса. Поэтому больные могут ходить только на четвереньках.

Сам Юнер Тан решил, что обнаруженная болезнь — доказательство обратной эволюции, хотя далеко не все ученые с ним согласны. Примечательно, что все случаи заболевания зафиксированы в Турции.

8. Синдром Ваарденбурга

© delpaint / reddit   © delpaint / reddit  

Самые заметные черты обладателя синдрома Ваарденбурга — седая прядь и светло-голубой цвет глаз. Также нередко глаза имеют разный цвет (гетерохромия) и могут быть глубоко посажены.

Чаще болезнь передается по наследству, а проявляется она из-за мутации клеток в сегменте хромосом 2q35. Мутация затрагивает меланоциты — клетки, которые влияют на цвет наших волос, кожи и глаз. Кроме того, при заболевании снижается слух.

Синдром Ваарденбурга не поддается лечению, большинство из симптомов того не требуют.

7. Синдром неукладываемых волос

© mirandahummel / reddit   © wikipedia  

Можно подумать, что каждое утро мы сталкиваемся с подобным «синдромом», но это не так. Если свои волосы мы можем причесать, то вот людям с синдромом неукладываемых (или — второе название — нерасчесываемых) волос это не удастся.

Заболевание развивается в первые три года жизни ребенка: волосы становятся сухими и кудрявыми, а их цвет — белокурым или серебристым. Получается, что волосы растут не вниз, а в разные стороны, но при этом на количество волос синдром никак не влияет. Многие сравнивают прически таких людей с прической Альберта Эйнштейна.

Причина — мутация нескольких генов. Хотя есть случаи, когда мутация не подтверждалась, а причина оставалась неизвестна. Считается, что синдром неукладываемых волос регрессирует с началом половой зрелости.

6. Врожденная нечувствительность к боли

© Pixabay  

Этой аномалии посвятили даже эпизод в сериале «Доктор Хаус», и случай действительно интересный. Как понятно из названия, больные с рождения не могу почувствовать боль ни в какой части тела. Они даже не узнают, если горячий чай обожжет им язык.

Но такой мутации в генах радоваться не стоит: это состояние приводит к накоплению ран, синяков и сломанных костей. Больные об этом не догадываются, поэтому проблем со здоровьем может прибавиться. Кроме того, у людей с врожденной нечувствительностью к боли часто диагностируют и потерю обоняния (аносмию).

В мире зарегистрировано всего 20 случаев этого редкого заболевания. Известен эпизод, когда женщина с таким диагнозом начала чувствовать боль после рождения ребенка. Это второй подобный случай, когда человек с нечувствительностью к боли что-то почувствовал.

5. Тетрахроматия

© pixabay  

Если мы увидим на улице камень, то не обратим на него никакого внимания: скучный, серый — что с него взять. Но люди с тетрахроматией так не думают. Для них этот камень сияет чуть ли не всеми цветами радуги: оранжевым, синим, зеленым и даже розовым.

Люди с тетрахроматией могут видеть оттенки цветов, которые не видим мы. У обычных людей на сетчатке есть 3 типа рецепторов, воспринимающих цвет, а у тетрахроматов — 4, оттого их чувство цвета острее. И если наши рецепторы позволяют нам видеть 1 млн цветов и оттенков, то 4 расширяют диапозон цветов до 9 млн!

Исследования показывают, что люди с тетрахроматией:

  • всегда женщины;
  • их отцы чаще всего дальтоники.

Из-за мутации у тетрахроматов есть допольнительная колбочка сетчатки. Подобная мутация происходит и у дальтоников, только вот у тетрахроматов, в отличие от дальтоников, все колбочки работают.

4. Четырехчасовой сон

© pixabay  

Хотите высыпаться всего за 4 часа? Некоторые люди так могут, но дело не в особых привычках или специальном настрое — просто у них мутация в гене DEC2.

В мире едва ли наберется 1 % людей, которые несут эту ошибку в своем генотипе. На их здоровье их состояние, кажется, никак не сказывается, но все равно оно считается расстройством сна. Кстати, если вы думаете, что вам тоже достаточно 4 часов сна, после которых вы как будто снова бодры, то, скорее всего, это не так и у вас хроническое недосыпание.

Бессонница и четырехчасовой сон тоже разные вещи. Люди с бессонницей обычно не могут уснуть, или у них не получается спать в течение необходимых 7 часов, и это отражается на качестве сна. А у «мало спящях» (short sleepers) проблем со сном нет, и на его качество они не жалуются.

3. Синдрома Видемана — Раутенштрауха

Это редчайшая болезнь: всего в мире зарегистрировано 35 случаев этой мутации. Человек преждевременно стареет, лицо и кожа выглядят намного старше, чем должны. Кроме того, невозможно набрать вес, даже если есть каждые 15 минут, как это делает Лиззи Веласкес, блогер и носительница этой мутации.

Она никогда не весила больше 29 кг, а процент жира в ее организме примерно равен нулю. При этом ее внутренние органы, зубы и кости в полном порядке. Сама Лиззи утверждает, что потребляет примерно 5 000–8 000 ккал в день.

Несмотря на болезнь, она написала 3 книги, снялась в документальном фильме о себе и выступала на TED.

2. Феномен «геведосе»

© Depositphotos  

В 1970-х годах ученый Джулианна Императо-Макгинли приехала в поселение Доминиканской Республики, в котором, как говорили местные жители, девочки превращались в мальчиков.

Рассказы оказались правдой. На свет рождались, как казалось по половым признакам, девочки, но в период полового созревания пол ребенка менялся: у него появлялись мужские половые органы. До этого момента псевдогермафродитов, как называют их врачи, воспитывали как девочек.

В норме у эмбриона с мужским набором хромосом (XY) еще в утробе матери начинает вырабатываться дигидротестостерон в больших количествах, это и приводит к формированию мужских половых органов. У девочек же дигидротестостерон не выделяется, и формируются женские половые органы.

У детей из доминиканской деревни, как считает Джулианна Императо-Макгинли, по каким-то причинам не хватает фермента, который вызывает всплеск мужских гормонов. Поэтому плод формируется неправильно и рождается ребенок, который имеет внешние признаки девочки, но при этом с генетической точки зрения является мальчиком.

В период полового созревания происходит очередной всплеск гормонов (тестостерона), и вот тогда выявляются мужские половые органы, которые, согласно исследованиям, в дальнейшем работают вполне нормально. Хотя некоторые юноши и предпочитают сделать операцию и остаться девушкой.

1. Полителия

© Depositphotos  

Примерно у 1 из 18 человек есть эта мутация — 1 или 2 дополнительных соска. Но бывает и так, что их может быть 6 или даже 8. К счастью, на привычные нам соски они не очень похожи, их скорее можно принять за родинки или пятнышки.

Дополнительные соски — это атавизм. Многососковость возникает во время развития плода, и по задумке природы должна исчезнуть задолго до рождения. Но такое случается не всегда, и есть шанс, что человек родится с дополнительными сосками.

Мутация относительно редкая: Национальный институт здравоохранения в США насчитал всего 200 тыс. таких человек в США. В их числе, кстати, актеры Марк Уолберг и Билл Пэкстон, а также актриса Тильда Суинтон и певица Лили Аллен.

Фото на превью delpaint / reddit, delpaint / reddit

Источник: https://www.adme.ru/svoboda-kultura/10-biologicheskih-anomalij-cheloveka-kotorye-demonstriruyut-naskolko-nepredskazuema-genetika-1983165/

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.