Врожденные пороки развития у новорожденных

Содержание

Врожденные аномалии развития у детей

Врожденные пороки развития у новорожденных

Во время беременности необходимо посещать вашего врача. Регулярно делайте УЗИ, сдавайте кровь и другие анализы. Это поможет выявить возможные врожденные пороки развития у детей.

Некоторые из них являются наследственными, а другие появились по совершенно разным причинам, иногда совершенно не зависящим от родителей.

Просто на определенном этапе развития плода произошла ошибка, и закладка тканей и органов пошла по аномальному пути.

Конечно, здоровье родителей и соблюдение женщиной правильного образа жизни играют огромную роль. Сегодня можно выявить большинство врожденных пороков еще до третьего триместра беременности. Это значит, что у родителей есть выбор, как поступить.

Многие врожденные пороки развития являются тяжелыми, они помешают жизни малыша, которая никогда не будет нормальной. С другими легко справиться при современном уровне медицины. Решение остается за родителями, а врач обязан проинформировать их о проблеме и возможных вариантах действий.

Пороки развития

Долгожданная беременность может быть омрачена известием, что у ребенка наблюдается порок развития. Причин, как и самих пороков, очень много. Порок развития — это какая-либо аномалия, отклонение от нормального. В данном случае – от нормального хода развития человеческого организма.

Особенно стоит выделить группу женщин после 38-40 лет. В период беременности им советуют пройти все возможные тесты, потому что в этом возрасте повышается риск рождения малыша с патологией. Сюда относится в первую очередь синдром Дауна, синдром кошачьего крика, ДЦП, расстройства психического развития.

Процент появления этих пороков у детей женщин, рожающих до 35 лет, гораздо меньше, но он присутствует. Очень многое зависит от самих родителей и их генов.

  Мужчина или женщина могут быть носителями наследственных заболеваний, передавая их ребенку. В этом случае они часто знают, на какой риск идут.

Бывает ситуация, когда родители здоровы, готовились к зачатию и рождению, но малыш получает серьезный порок развития.

Современные исследования, тесты и медицинские процедуры позволяют на ранней стадии узнать о проблемах развития крохи. Дальше необходимо все хорошо обдумать:

  • будут ли силы ухаживать за больным ребенком;
  • есть ли средства и возможности;
  • готовы ли родители к этому.

Конечно, все это очень тяжело. Родственники и врачи не должны навязывать то или иное решение – тут важна только готовность родителей. Необходимо помнить, что многие пороки не так уж сильно влияют на жизнь ребенка, требуют минимального контроля и ухода. Другие же очень тяжелые и потребуют постоянного ухода за ребенком, а его жизнь никогда не будет нормальной, да и жизнь родителей тоже.

Наследственные

Сюда относятся все пороки, передающиеся по наследству от одного или обоих родителей. Иногда передача гена происходит через поколение. Бывает, что родители (или один из них) являются носителями гена, но у них он не проявляется. А потом активизируется у ребенка. К таким болезням относятся:

  • спинально-мышечная атрофия (разные формы);
  • муковисцидоз (повреждение функции легких);
  • синдром Дауна;
  • синдром Жубера;
  • нейрофиброматоз (склонность к возникновению опухолей);
  • гидроцефалия и многие другие.

Многие из этих пороков можно выявить еще во время беременности.

Врожденные

Многие из врожденных пороков связаны с генными мутациями, неправильной закладкой тканей и органов в зародышевом периоде. Здесь важно состояние здоровья матери, то, какой она ведет стиль жизни (режим, питание, употребление лекарственных препаратов). Врожденных пороков больше, чем наследственных:

  • аномалии развития органов (например, пороки сердца);
  • макросомия (удлинение отдельных частей тела, патологическое увеличение органов);
  • атрезия (отсутствие некоторых каналов и естественных отверстий);
  • слияние (сиамские близнецы);
  • замедление темпов развития (отсюда врожденное отставание в развитии);
  • физические аномалии (изменение нормального облика тела, отдельных частей тела, например заячья губа);
  • дисфункции нервной системы, мозга (психофизиологические отклонения) и другие.

К сожалению, вариантов врожденных пороков очень много. Иногда они комбинируются, и это всегда тяжелые нарушения работы органов. Сегодня некоторые из них (пороки сердца, аномальные части тела) можно изменить хирургическим путем. Заячью губу уже давно успешно оперируют еще в младенческом возрасте.

Важно принять решение

О многих пороках развития родители узнают в кабинете УЗИ или после исследования крови. Врач обязан проинформировать родителей о том, что представляет собой порок, как его можно лечить или контролировать.

Кроме того, он должен дать необходимые рекомендации и направить к специалисту. Совет родителям: посетите нескольких независимых специалистов, выслушайте их мнение. Иногда картина крови может быть ошибочной из-за гормонального дисбаланса матери.

Тогда следует повторить исследование чуть позднее.

Все будет зависеть только от вас. ]Не позволяйте врачам убеждать вас сохранить ребенка или избавиться от него. Врач может дать вам совет, но только вам самим нужно будет принимать решение.

Многие родители воспитывают детей с пороками развития, и многим удалось помочь малышу, сделать его жизнь нормальной или практически нормальной, однако каждая ситуация индивидуальна.

Конечно, воспитывать больного ребенка — это во много раз больше ответственности, сил и средств, а иногда это настоящее самопожертвование. Вы должны полностью понимать все последствия.

Предотвратить рождение ребенка с пороками

От некоторых пороков и аномалий не уберечься, но родители могут повысить шанс родить здорового малыша. Для этого нужно планировать беременность, заранее пройти обследование у врача.

Обследование родителей

Мама и папа могут проконсультироваться у специалиста по планированию беременности. Он посоветует вам сдать анализы, пройти разные медицинские процедуры. Так вы узнаете, являетесь ли вы носителями каких-либо генов, которые могут навредить малышу. А может быть, от чего-то можно просто вылечиться? Обследование лучше пройти обоим родителям.

Консультация с врачом

Если у вас есть или выявлены наследственные заболевания, то проконсультируйтесь с врачом. Он поможет вам узнать, какова вероятность передать их детям, насколько тяжелыми могут быть пороки. Тут же вы выясните для себя, хотите ли вы вообще иметь ребенка, если прогноз врача будет совсем неутешительным.

Придерживаться правил во время беременности

Подготовка к беременности и сама беременность требуют от женщины соблюдения правил. К возникновению врожденных пороков развития могут привести:

  • употребление алкоголя в период всей беременности, особенно в I триместр, когда идет закладка тканей, костей, органов;
  • наркотики (их виляние на физическое и психическое состояние будущего ребенка может быть непредсказуемым);
  • перенесенные заболевания (обязательно следите за своим здоровьем: многие болезни мамы ведут к неправильному развитию малыша)
  • активное курение;
  • прием антибиотиков, сильных обезболивающих, жаропонижающих, успокоительных средств;
  • среда, в которой живет женщина (загазованность, плохая экология);
  • недостаток питания, витаминов.

Все это следует учитывать, чтобы минимизировать риски появления врожденных пороков развития.

Как выявить порок развития

Все беременные женщины должны вставать на учет в женской консультации. Там они проходят регулярные проверки:

  • анализы мочи, крови;
  • УЗИ;
  • полное медицинское обследование.

Важно, чтобы женщина посещала все процедуры регулярно. Это поможет выявить большинство пороков на ранней стадии. Это не означает, что можно начать лечение, но так у родителей будет время принять решение относительно появления ребенка на свет.

В период беременности

В период беременности самые точные исследования это УЗИ и амниоцентез. Они позволяют получить визуальную и генетическую информацию о малыше.

УЗИ

Весь период беременности стоит посещать кабинет УЗИ. Уже с 4-го месяца многие физические аномалии заметны для специалиста.

Амниоцентез

В обязательном порядке проводится для женщин в возрасте от 35 лет. Можно пройти процедуру сделать по назначению врача или по собственному желанию.

Для проведения теста необходимо использование специального оборудования. Зонд УЗИ контролирует состояние ребенка, когда в нижнюю часть живота вводится игла.

В результате происходит захват околоплодных вод и амниотической оболочки для исследования.

Оптимальное время для этого — 16-20 неделя беременности: тогда риск для плода минимален. Хотя в некоторых случаях обследование назначают гораздо раньше. Если предварительно были выявлены аномалии развития, то этот метод все прояснит.

Околоплодные воды содержат огромный запас информации о ребенке, его состоянии. Так можно определить даже некоторые проблемы с легкими, кровью, сердцем и почками малыша.

Этот метод позволяет точно определить наличие синдромов Дауна, Эдвардса.

После рождения малыша

Большинство пороков развития будут выявлены во время УЗИ, анализов крови и амниоцентеза. Но остаются те, которые выявить сразу не получится. К ним часто относятся пороки развития органов чувств: врожденная слепота, немота и глухота.

Обследования у врача

Обязательно проходите регулярные обследования у вашего педиатра, не пропускайте приемы. В первые месяцы жизни важно полностью разобраться с тем, здоров ли ваш малыш. Некоторые пороки развития можно вылечить или скорректировать буквально в первые дни жизни. Сюда относятся аномалии развития органов. Пороки сердца очень часто оперируются на 10-15 день жизни крохи.

Жизнь ребенка с врожденным пороком

К сожалению, у детей с тяжелыми пороками развития жизнь будет сложной. Очень важно, чтобы родители оценивали свои силы прежде, чем малыш появится на свет. Ему потребуется ваша любовь и постоянная помощь. Часто такие детишки полностью зависят от родителей. Все упирается в тяжесть порока.

Например, если у малыша простой физический дефект, такой как сросшиеся пальцы, наличие всего 2 пальцев на ручке или ножке, отсутствует несколько пальцев, то это не повлияет на большинство возможностей, даже если нельзя будет сделать операцию. Ребенок все равно сможет учиться, вести активную жизнь.

А вот тяжелые пороки у детей требуют присвоения им группы инвалидности. Возможности обучения, общения, развития будут упираться в возможности той или иной группы. Сегодня практически всех детей утраивают в специальные школы, где их учат, приучают самостоятельно ухаживать за собой. Если нет возможности выходить из дома, к вам будет приходить педагог для надомного обучения.

Специальные учебные заведения

Для многих физических и психических пороков развития предусмотрены коррекционные школы, занятия с дефектологами. Ребенок с сохраненным интеллектом заканчивает все 9 или 11 классов, получает аттестат – точно такой же, как и ребенок в обычной школе.

Продолжительность жизни

К сожалению, чем тяжелее врожденный порок, тем меньше продолжительность жизни. При серьезных нарушениях работы органов жизнь крохи может продлиться несколько часов или дней.

У детей с СМА (спинально-мышечная атрофия) счет идет на годы, а дальше уже необходима искусственная вентиляция легких. Для детей с тяжелыми формами ДЦП максимальный возраст – 20-25 лет.

Где-то можно помочь качественно продлить жизнь, а где-то придется смириться с постепенным уходом больного ребенка.

Главное – обеспечить ему комфортную жизнь, окружить вниманием и любовью. Сегодня существуют разные центры помощи больным детям, развита паллиативная медицина. Важно, чтобы родители в полной мере осознавали то, что происходит с ребенком, и были готовы принять ухудшение состояния.

Источник: https://rebenkoved.ru/fizicheskoe-razvitie/osobennosti/vrozhdennye-anomalii-razvitiya-u-detej.html

Врожденные пороки и аномалии у детей

Врожденные пороки развития у новорожденных
Детская больница Сафра > Центр хирургии > Врожденные пороки и аномалии у детей Заведующий отделением детской хирургии детской больницы Сафра.

Врожденные пороки – это аномалии в развитии органов, обмене веществ, в отдельных частях тела, которые появляются еще до рождения ребенка.

Причины их возникновения связаны с неблагоприятной экологической обстановкой, генетической предрасположенностью. Многие причины неизвестны до сих пор.

В настоящий момент известно более 4 тысяч врожденных нарушений разной степени тяжести, которые формируются еще в утробе матери. Они приводят появившегося на свет новорожденного к инвалидности, отставанию в умственном развитии и нередко к смерти на первом году жизни. Многие аномалии развития медицина научилась успешно лечить сразу после рождения малыша или еще в утробе матери.

Врожденный порок сердца

Наиболее частой аномалией плода является врожденный порок сердца. Среди других внутриутробных нарушений он занимает 30%. 12% новорожденных рождаются с одним или несколькими патологическими изменениями в строении предсердий, желудочков, миокарда или сердечных сосудов. Когда пороки множественные, лечить их достаточно трудно.

Если новорожденный ведет себя беспокойно, отказывается от груди, у него синюшные кожные покровы, наблюдается одышка, потливость, отмечается тахикардия, прослушиваются сердечные шумы, то у него, скорее всего, имеется врожденный порок развития сердца. Лечение сердца у детей, детская кардиология в Израиле.

Наиболее часто встречаются следующие нарушения:

  • Врожденные дефекты межжелудочковой перегородки, когда имеется сообщение между левым и правым желудочком.
  • Открытый артериальный поток – отверстие между аортой и легочным стволом, мешающее правильной работе сердца.
  • Стеноз аорты – сужение отверстия аорты, препятствующее нормальному оттоку крови из левого желудочка.
  • Коарктация аорты – сужение аорты в области перешейка, когда дуга переходит в восходящую или нисходящую часть.

Врожденные аномалии желудочно-кишечного тракта

Врожденная патология у детей также может быть связана с непроходимостью кишечника. Причинами ее являются пороки кишечной трубки, неправильное вращение кишечника, нарушения в работе других органов пищеварения. Лечение кишечно-желудочного тракта у детей, гастроэнтерология в Израиле.

Атрезии и стенозы – это распространенные формы пороков плода, которые формируются при нарушении кровообращения еще во время внутриутробного развития. Они бывают множественными и одиночными, диагностируются в двенадцатиперстной и подвздошной кишке. Иногда наблюдается удвоение кишечника, защемление нервов, приводящее к нарушению физиологических процессов.

Заворот кишок, врожденная грыжа Трейтца, наблюдающаяся в зоне брюшного кармана, кистофиброз поджелудочной железы – все эти патологии сильно нарушают работу пищеварительной системы. Они приводят к уменьшению массы тела у детей, вызывают рвоту, застой желчи, увеличение кислотности, вздутие живота, сильную непроходимость кишечника. Если вовремя не принять меры, может произойти летальный исход.

Пороки развития позвоночника

Такие врожденные пороки новорожденных, как нарушения в строении позвоночника, тоже доставляют немало проблем. Причем проявиться патологии осевого скелета могут только в зрелом возрасте. Лечение позвоночника у детей, ортопедия в Израиле.

Замечено, что аномалия в виде наличия полупозвонков в разных случаях проявляется по-разному.

Иногда она обнаруживается у новорожденного сразу, влияет на формирование опорно-двигательного аппарата, создает отставание в физическом развитии.

Бывают случаи, когда порок обнаруживается случайно у взрослого пациента, обратившегося в медицинское учреждение по поводу остеохондроза или других заболеваний позвоночника.

Аномалии позвоночника обычно ведут к искривлению его фронтальной или сагиттальной плоскости, образованию сильного сколиоза, кифоза. Врожденные деформации всегда проявляют себя в определенный период времени.

Изменения хорошо заметны, доставляют много проблем или они не значительны и становятся причиной легкого искривления. Точно установить частоту пороков позвоночника не удается, так как они имеют скрытую форму.

Врожденные болезни ног

Врожденные заболевания могут затрагивать не только сердце, позвоночник, но и опорно-двигательный аппарат. Например, у новорожденных обнаруживается после появления на свет вывих бедра.

Раньше считалось, что патология вызвана травмами при родах, воспалительными процессами.

Теперь стало ясно, что нарушения имеют более глубокую причину, связанную с процессами, которые происходят в формирующемся эмбрионе на первых месяцах беременности.

Недоразвитые кости таза способствуют смещению головки бедра, и возникает довольно тяжелое заболевание. Выявить его сразу удается не всегда, так как методы диагностики не позволяют получить полную информацию о том, что происходит в костях таза.

По мере роста и развития ребенка дисплазия, полученная при рождении, становится все более заметной.

Появляются следующие симптомы: укорочение ноги, стопа немного вывернута наружу со стороны вывиха, складки на ягодицах новорожденного ассиметричны, ограничения в разведении бедер.

Среди пороков ног нередко встречается косолапость разной степени тяжести, когда кости, мышцы, суставы формируются неправильно. Косолапость лечится с помощью гипсования или хирургическими методами.

Пороки развития головного мозга

Нарушения в строении и функционировании головного мозга – это самые тяжелые врожденные пороки развития у детей. Они приводят к умственной отсталости, слабоумию, инвалидности на всю жизнь, смерти. Лечение детской неврологии в Израиле.

Выделяются следующие виды пороков:

  • Анэнцефалия характеризуется отсутствием полушарий головного мозга. Вместо них обнаруживается кистозная ткань. Ребенок не может жить с патологией, умирает при рождении или через несколько дней.
  • Энцефалоцеле – патология плода, при которой нервная ткань мозга, его оболочка выпячивается через отверстие в черепе. Нарушение поддается хирургическому лечению.
  • Полушария головного мозга сформированы неправильно, что проявляется в его слишком большом или маленьком размере, малочисленных или многочисленных извилинах, нарушениях расположения нейронов.
  • Лиссэнцефалия – это изменения в коре головного мозга, связанные с ее утолщением, нарушением миграции нейронов, их соединением с радиальной глией. Дети с таким пороком редко доживают до двух лет.
  • Голопрозэнцефалия – передний мозг формируется неправильно. Не происходит необходимой сегментации и расхождения.
  • Врожденная гипоплазия мозга (микроцефалия) характеризуется наличием полушарий аномальных размеров с малым числом извилин. Нарушена работа многих мозговых центров. У новорожденного узкий покатый лоб, большие надбровные дуги, череп недоразвит.

Пороки VACTERL

Отдельной группой стоит отметить врожденные пороки VACTERL, как сложные, сочетающие в себе сразу несколько нарушений. Такое название получено путем сочетания первых букв названия патологий, входящих в число этого синдрома. Он включает в себя: аномалии позвоночника, разные виды пороков сердца, трахеопищеводный свищ с атрезией пищевода, патологии почек, различные дефекты лучевой кости.

Чтобы диагностировать синдром, требуется наличие 3-5 пороков у новорожденного, что бывает нечасто – один ребенок на 40 тысяч родившихся. Более подробно узнать о пороках VACTERL можно здесь.

Другие внутренние дефекты

Список врожденных заболеваний новорожденных не будет полным, если не упомянуть следующие патологии:

  • Гипоплазия почки. На вид орган ни чем не отличается от здорового, но его функции сильно нарушены, что выражается в развитии почечной недостаточности. Требуется удаление почки и пересадка донорского органа.
  • Врожденная дисфункция коры надпочечников. группа наследственных заболеваний, возникающих в результате наличия дефекта транспортных белковых соединений, которые участвуют в процессе продукции гормона кортизола в коре надпочечников. Для лечения применяются операции при ВДНК.
  • Церебральный паралич проявляется в нарушении двигательной способности, приводит к самопроизвольному сокращению мышц, так как нарушены нервные центры в мозге. Может быть генетическим заболеванием или возникнуть у плода во время неблагоприятного течения беременности.
  • Гипотиреоз – нарушение функции щитовидной железы, когда гормонов вырабатывается недостаточное количество. Это приводит к отставанию в умственном развитии и задержке роста.
  • Синдром Дауна – это врожденное генетическое заболевание, характеризующееся наличием у новорожденного дополнительной 21 хромосомы, что приводит к умственной отсталости, пороку сердца и другим нарушениям в организме. В последнее время случаи проявления дефекта участились. Среди 800-1000 новорожденных один имеет синдром Дауна.

Клиника дородовой диагностики медицинского центра «Шиба» (Израиль) отмечает год своей деятельности.

В 2013 году в женском отделении была открыта многопрофильная клиника пренатальной диагностики, в которой ведут прием специалисты в области гинекологии, генетики и кардиологии из детской больницы «Сафра» и больницы «Шиба».

Здесь проводится комплексная диагностика врожденных пороков сердца во время беременности, а также предлагаются услуги консультации будущим родителям.

Источник: https://safra.sheba-hospital.org.il/birth-defects.aspx

Виды пороков развития плода и новорожденных детей — основные причины аномалий и предрасполагающие факторы

Врожденные пороки развития у новорожденных

Рождение ребенка с пороками развития, хромосомными или генными болезнями – это всегда тяжелый удар для родителей. Однако важно понимать природу этих патологий, знать их истинные причины, чтобы планировать последующее рождение детей в семье, исключать повторение сценария и планировать лечение и реабилитацию рожденного малыша с пороками или болезнями, в том числе и хирургическое.

Хромосомные аномалии – основная причина пороков развития плода и новорожденных

Если заболевания переданы от родителей в силу наследования дефектов хромосом, их относят к хромосомным аномалиям.

Это могут быть количественные дефекты:

  1. Трисомии — удвоение одной из хромосом в паре, что в результате дает три хромосомы вместо двух.
  2. Моносомии – редуцирование одной из хромосом в паре, что в результате дает вариант Х0 в одной из пар.

Кроме того, возможны количественные дефекты по аутосомам (неполовым хромосомам), из которых дети рождаются жизнеспособными только при трех вариантах аномалий:

  • по 21-ой паре хромосом – это рождение малыша с синдромом Дауна,
  • по 18-ой паре хромосом – формирует у ребенка синдром Эдвардса,
  • по 13-ой паре – малыши появляются на свет с синдромом Патау.

Пороки развития плода и наследственные болезни

Момосомии по аутосомным хромосомам являются однозначно летальными, беременность таким плодом приводит к выкидышу.

Моносомия по подовым хромосомам существует в единственном варианте – это Х0 – приводящая к развитию синдрома Шерешевского-Тернера.

Моносомия по мужской половой хромосоме летальна, плод погибает в ранние периоды развития.

Возможны более редкие аномалии количества хромосом:

  • Трисомия по 23-й паре хромосом, у детей три Х-хромосомы. Это — только девочки, с определенными особенностями развития.
  • Трисомия с типом ХХY, приводящая к рождению мальчика с синдромом Кляйнфельтера.
  • Трисомия по типу ХYY, которая приводит к рождению мальчиков с разными степенями умственной отсталости и особенностями физического развития.

Количество хромосом может быть вполне нормальным, но у них в ходе мутаций повреждаются определенные участки, приводящие к аномалиям развития и генным патологиям.

Есть группа патологий, которые наиболее часто регистрируются у детей:

  • К ним относят фенилпировиноградную олигофрению (фенилкетонурию) — заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. То есть, такой ребенок может родиться у совершенно здоровых родителей, каждый из которых имеет в своих хромосомах дефектный ген.

Подобная аномалия регистрируется в одном случае на 2000 живых новорожденных.

У таких детей изменены обменные процессы, что приводит к серьезным задержкам в психическом и физическом развитии, которые возникают из-за дефектов в обмене аминокислот.

При такой патологии и раннем ее выявлении помочь ребенку жить нормальной жизнью помогает особая диета, основу которой составляет питание с полным исключением фенилаланина.

  • Одно из известных заболеваний – гемофилия, сцеплено с полом.

Преимущественно страдают мальчики, передача осуществляется матерями с дефектной Х-хромосомой, при этом сами матери здоровы. Патология связана с дефицитом факторов свертывания, из-за чего возникают опасные кровотечения.

Сегодня лечение позволяет вести относительно нормальную жизнь, но ее продолжительность снижена.

  • Еще одно типично мужское заболевание, аналогичное гемофилии и сцепленное с полом – дальтонизм.

При нем на дефектной Х-хромосоме наследуется частичная цветовая слепота.

Относительно большинства болезней такого типа, течение и прогнозы — благоприятные.

Врожденная патология в будущем ограничивает мужчин в выборе профессий – но, в целом, дети здоровы.

  • Болезнь Дауна – одно из распространенных хромосомных заболеваний, трисомия по 21-ой паре. Встречается с частотой 1 на 700 живых новорожденных.

При данной патологии у ребенка имеются отличительные внешние особенности, разные степени снижения интеллекта, выражены проблемы со стороны внутренних органов.

Продолжительность жизни детей сокращена, им требуется особый уход и специфическое обучение.

  • Наследственный птоз – это заболевание передается аутосомно-доминантно, от родителей к детям.

Характеризуется нависанием верхнего века из-за аномалии мышц, его поднимающих.

Корректируется хирургически. В целом, дети относительно здоровы.

Врожденные пороки, возникающие под влиянием пренатальных факторов

Если гены и хромосомы здоровы, пороки развития у детей могут сформироваться в ходе внутриутробного развития за счет негативного влияния на развитие плода (физическое или психическое) со стороны внешних факторов среды или проблем организма беременной.

Подобные пороки могут быть единичными и множественными, они затрагивают практически все возможные органы и системы, предсказать или спрогнозировать их почти невозможно. Именно на их долю приходится лидирующее число врожденных дефектов, в том числе — приводящих к гибели или инвалидности ребенка.

Особенно опасен в отношении тяжелых влияний тератогенных и эмбриотоксических факторов первый триместр гестации. Чем раньше влияет негативный фактор, тем тяжелее прогнозы.

Наиболее изучено влияние таких тератогеных факторов, как:

  1. Различные виды излучений, особенно рентгеновские, радиоактивные изотопы. Они негативно влияют на генетический аппарат клеток, а также обладают эмбриотоксическим эффектом и тератогенным, облучение в первые недели беременности грозит грубыми пороками.

  2. Вирусные или микробные инфекции, приводящие к поражению зародыша.
  3. Некоторые виды медикаментов, проникающие к плоду. Опасны далеко не все из них, а только обладающие тератогенными эффектами.

  4. Прием алкоголя, даже в невысоких дозах, но — в критические периоды развития зародыша, когда идет закладка определенных систем и органов.
  5. Курение, в том числе — пассивное, вейперство и кальянное.

    Никотин и продукты горения, смолы и канцерогены в составе опасны для зародыша.

  6. Химические соединения, попадающие в организм женщины. К ним относят профессиональные вредности, бытовые химикаты, нефтепродукты, выхлопы — и много что еще. Особенно они опасны до 14-ти недель беременности.

Беременной важно максимально оградить себя от всех этих влияний еще на этапе планирования и во время зачатия, а также на всем протяжении гестации!

Роль неблагоприятной наследственности в формировании аномалий и пороков развития у плода и новорожденных детей

Нередко в формировании определенных пороков развития существенную роль отводят и такому фактору, как неблагоприятная наследственность.

Есть данные о том, что, если родители или ближайшая родня имеет врожденные дефекты развития, риск рождения малыша со сходными дефектами повышается. Это связано с накоплением в генах семьи определенной негативной информации.

Так, в семье, где у родителей имелись пороки сердца, риск рождения ребенка с его пороком выше, хотя у вас вариант дефекта может быть иным — более легким или тяжелым. Но риск повышен не так значительно, если говорить только о наследственной предрасположенности – от 2 до 10%, по некоторым аномалиям – чуть выше.

Опаснее, когда пороки есть у обоих родителей, тогда риски закономерно повышаются. В таких семьях перед планированием проводят консультации генетика с тщательным обследованием пары и высчитыванием рисков.

К порокам, обладающих мультифакториальным риском образования и прослеживающейся наследственной предрасположенностью, можно отнести:

  • Развитие грыж (паховая, белой линии, пупочная и другие).
  • Дисплазию тазобедренного сустава либо формирование врожденного вывиха бедра.
  • Заячью губу – незаращение тканей верхней губы.
  • Расщелины неба (именуют дефект волчьей пастью).
  • Врожденные пороки сердца (дефекты камер, перегородок, отходящих сосудов или клапанного аппарата).
  • Полидактилию (появление лишних пальчиков на ногах или руках).

Многие из этих пороков современная медицина умеет корректировать хирургически в раннем возрасте, чтобы по мере взросления ребенок мог вести вполне нормальную жизнь.

Что делать при подозрении на пороки плода при беременности?

Необходимо подчеркнуть тот факт, что в развитии пороков развития никто не виноват. Важно определить дальнейшую тактику, если аномалия выявлена еще при беременности.

При имевших место определенных факторах риска женщина может входить в «группу риска», ей необходимо записаться на консультацию к генетику в женской консультации.

Есть ряд аномалий и болезней семьи, при которых плод будет однозначно болен, причем дефекты несовместимы с жизнью. Так бывает исключительно редко, и тогда показано прерывание беременности по медицинским показаниям.

В большинстве случаев, при проведении пренатальной диагностики определяются риски аномалий развития, или же по данным УЗИ врач видит уже имеющиеся пороки.

Совместно с врачом оцениваются риски для плода, возможности коррекции порока и прогнозы для ребенка. Потом принимается решение относительно продолжения беременности — или ее прерывания.

Если же пороки развития у ребенка выявляются уже после рождения, многие из них сегодня уже научились эффективно корректировать и лечить.

Оцените
Загрузка…

Источник: https://www.operabelno.ru/vidy-porokov-razvitiya-ploda-i-novorozhdennyx-detej-osnovnye-prichiny-anomalij-i-predraspolagayushhie-faktory/

Пороки развития новорожденных: классификация, причины возникновения

Врожденные пороки развития у новорожденных

От рождения малыша с теми или иными врожденными пороками развития не застрахованы ни одни родители.

Больной ребенок может появиться на свет даже у пар, которые не имеют генетических заболеваний, строго следят за соблюдением правильного образа жизни, питания и не злоупотребляют алкоголем.

По данным статистики, пороки развития новорожденных регистрируются почти в 5% случаев. Очевидность одних становится ясна сразу после рождения, другие же могут проявиться позже, по мере роста ребенка.

Пороки развития детей: классификация по этиологии

В зависимости от причин возникновения пороки развития новорожденных могут быть следующими:

  • генетически обусловленными: передавшимися по наследству от родителей – носителей патологических генов;
  • тератогенными: их появление связано с внешними воздействиями в период развития плода в утробе матери – химическими, механическими, токсическими, инфекционными и др.;
  • мультифакторными: развитие данных аномалий обусловлено сочетанием тератогенных факторов воздействия и наследственной предрасположенности.

Группа риска

Проведение медико-генетической консультации, позволяющей своевременно выявить пороки развития новорожденного, рекомендуется будущим родителям в следующих случаях:

  • при наличии в семьях одного или обоих родителей случаев рождения детей с врожденными патологиями, даже в случае, если сами родители не имеют проблем со здоровьем;
  • если в семье уже имеется случай рождения ребенка с пороками развития;
  • если у женщины в анамнезе имеются случаи самопроизвольного прерывания беременности или мертворождения;
  • если супруги состоят в родственной связи;
  • если возраст будущей матери превышает 35 лет, а будущего отца – 50 лет;
  • если деятельность одного или обоих родителей связана с воздействиями негативных внешних факторов, а также при злоупотреблении ими алкоголем или наркотическими веществами.

При выявлении специалистом угрозы рождения ребенка с врожденной патологией, врач может посоветовать прерывание беременности (если беременность уже наступила), либо использование донорского биоматериала для проведения искусственного оплодотворения паре, которая только планирует беременность.

Пороки развития новорожденных: причины возникновения

К сожалению, отличное состояние организма родителей, хорошая наследственность и ведение здорового образа жизни не всегда является гарантом рождения абсолютно здорового ребенка.

Почти для 60% случаев рождения детей с врожденными пороками у специалистов не имеется никаких объективных объяснений.

Остальное количество связано с наследственными и внешними негативными факторами, либо их сочетанием.

Огромное значение в развитии некоторых врожденных пороков принадлежит генетике. Каждая клетка организма состоит из генов, которые в свою очередь составляют хромосомы. Если в хромосомном наборе происходит нарушение: один ген отсутствует или мутировал – возникают пороки развития детей.

Врожденные пороки развития новорожденного зачастую обусловлены состоянием здоровья будущей матери: например, если во время беременности она перенесла краснуху, у плода могут появиться пороки развития. К развитию врожденных аномалий могут привести также: употребление алкогольных напитков, наркотиков, курение, воздействие разного вида облучений.

Развитие многофакторных пороков обусловлено комбинацией тератогенных и наследственных факторов.

Клиническая картина врожденных пороков развития детей

Симптомы пороков развития плода разнообразны и зависят от того, какой орган и система задействованы в данном патологическом процессе. Чаще всего патологии проявляются сразу после того, как малыш появился на свет. К примеру, при неполноценности системы дыхания у ребенка диагностируется дыхательная недостаточность, аномалии развития сердечной мышцы проявляются нарушением ритма сердца.

Наличие ряда хромосомных заболеваний можно заподозрить по характерным внешним признакам: при синдроме Дауна дети рождаются с плоскими лицами, раскосыми глазами и характерной кожной складкой на шее. Кретинизм проявляется карликовостью, гидроцефалия – увеличенным размером головы и смещением глазных яблок.

Лечение

Определенная часть аномалий развития не поддается коррекции, ребенку может быть назначено лишь применение поддерживающей долгосрочной терапии гормональными и антибактериальными препаратами, а также психологической и педагогической поддержки.

Другие пороки развития детей могут быть излечены исключительно с помощью хирургических методов, например, трансплантации. К прискорбию, довольно большое количество врожденных пороки развития новорожденных приводят к их инвалидизации и летальному исходу в раннем возрасте. Лишь в 10% случаев пороки развития детей могут быть полностью излечимы.

Профилактика

Основная профилактическая мера по предупреждению рождения ребенка с врожденными пороками развития заключается в грамотном подходе к планированию беременности.

Оба будущих родителя должны пройти тщательное медицинское обследование с проведением медико-генетической консультации и всех необходимых генетических исследований, позволяющих своевременно выявить вероятность развития у ребенка врожденных аномалий.

Не следует пренебрегать лечением имеющихся инфекций и ведением здорового образа жизни: полноценным рационом питания, отказом от вредных привычек и исключением контактов с токсическими веществами.

Начните свой путь к счастью – прямо сейчас!

Источник: https://www.CenterEKO.ru/ecopedia/useful/7728-poroki-razvitiya-novorozhdennykh-klassifikatsiya-prichiny-vozniknoveniya

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.