Врожденные пороки развития у детей

Содержание

Врожденные аномалии развития у детей

Врожденные пороки развития у детей

Во время беременности необходимо посещать вашего врача. Регулярно делайте УЗИ, сдавайте кровь и другие анализы. Это поможет выявить возможные врожденные пороки развития у детей.

Некоторые из них являются наследственными, а другие появились по совершенно разным причинам, иногда совершенно не зависящим от родителей.

Просто на определенном этапе развития плода произошла ошибка, и закладка тканей и органов пошла по аномальному пути.

Конечно, здоровье родителей и соблюдение женщиной правильного образа жизни играют огромную роль. Сегодня можно выявить большинство врожденных пороков еще до третьего триместра беременности. Это значит, что у родителей есть выбор, как поступить.

Многие врожденные пороки развития являются тяжелыми, они помешают жизни малыша, которая никогда не будет нормальной. С другими легко справиться при современном уровне медицины. Решение остается за родителями, а врач обязан проинформировать их о проблеме и возможных вариантах действий.

Пороки развития

Долгожданная беременность может быть омрачена известием, что у ребенка наблюдается порок развития. Причин, как и самих пороков, очень много. Порок развития — это какая-либо аномалия, отклонение от нормального. В данном случае – от нормального хода развития человеческого организма.

Особенно стоит выделить группу женщин после 38-40 лет. В период беременности им советуют пройти все возможные тесты, потому что в этом возрасте повышается риск рождения малыша с патологией. Сюда относится в первую очередь синдром Дауна, синдром кошачьего крика, ДЦП, расстройства психического развития.

Процент появления этих пороков у детей женщин, рожающих до 35 лет, гораздо меньше, но он присутствует. Очень многое зависит от самих родителей и их генов.

  Мужчина или женщина могут быть носителями наследственных заболеваний, передавая их ребенку. В этом случае они часто знают, на какой риск идут.

Бывает ситуация, когда родители здоровы, готовились к зачатию и рождению, но малыш получает серьезный порок развития.

Современные исследования, тесты и медицинские процедуры позволяют на ранней стадии узнать о проблемах развития крохи. Дальше необходимо все хорошо обдумать:

  • будут ли силы ухаживать за больным ребенком;
  • есть ли средства и возможности;
  • готовы ли родители к этому.

Конечно, все это очень тяжело. Родственники и врачи не должны навязывать то или иное решение – тут важна только готовность родителей. Необходимо помнить, что многие пороки не так уж сильно влияют на жизнь ребенка, требуют минимального контроля и ухода. Другие же очень тяжелые и потребуют постоянного ухода за ребенком, а его жизнь никогда не будет нормальной, да и жизнь родителей тоже.

Наследственные

Сюда относятся все пороки, передающиеся по наследству от одного или обоих родителей. Иногда передача гена происходит через поколение. Бывает, что родители (или один из них) являются носителями гена, но у них он не проявляется. А потом активизируется у ребенка. К таким болезням относятся:

  • спинально-мышечная атрофия (разные формы);
  • муковисцидоз (повреждение функции легких);
  • синдром Дауна;
  • синдром Жубера;
  • нейрофиброматоз (склонность к возникновению опухолей);
  • гидроцефалия и многие другие.

Многие из этих пороков можно выявить еще во время беременности.

Врожденные

Многие из врожденных пороков связаны с генными мутациями, неправильной закладкой тканей и органов в зародышевом периоде. Здесь важно состояние здоровья матери, то, какой она ведет стиль жизни (режим, питание, употребление лекарственных препаратов). Врожденных пороков больше, чем наследственных:

  • аномалии развития органов (например, пороки сердца);
  • макросомия (удлинение отдельных частей тела, патологическое увеличение органов);
  • атрезия (отсутствие некоторых каналов и естественных отверстий);
  • слияние (сиамские близнецы);
  • замедление темпов развития (отсюда врожденное отставание в развитии);
  • физические аномалии (изменение нормального облика тела, отдельных частей тела, например заячья губа);
  • дисфункции нервной системы, мозга (психофизиологические отклонения) и другие.

К сожалению, вариантов врожденных пороков очень много. Иногда они комбинируются, и это всегда тяжелые нарушения работы органов. Сегодня некоторые из них (пороки сердца, аномальные части тела) можно изменить хирургическим путем. Заячью губу уже давно успешно оперируют еще в младенческом возрасте.

Важно принять решение

О многих пороках развития родители узнают в кабинете УЗИ или после исследования крови. Врач обязан проинформировать родителей о том, что представляет собой порок, как его можно лечить или контролировать.

Кроме того, он должен дать необходимые рекомендации и направить к специалисту. Совет родителям: посетите нескольких независимых специалистов, выслушайте их мнение. Иногда картина крови может быть ошибочной из-за гормонального дисбаланса матери.

Тогда следует повторить исследование чуть позднее.

Все будет зависеть только от вас. ]Не позволяйте врачам убеждать вас сохранить ребенка или избавиться от него. Врач может дать вам совет, но только вам самим нужно будет принимать решение.

Многие родители воспитывают детей с пороками развития, и многим удалось помочь малышу, сделать его жизнь нормальной или практически нормальной, однако каждая ситуация индивидуальна.

Конечно, воспитывать больного ребенка — это во много раз больше ответственности, сил и средств, а иногда это настоящее самопожертвование. Вы должны полностью понимать все последствия.

Предотвратить рождение ребенка с пороками

От некоторых пороков и аномалий не уберечься, но родители могут повысить шанс родить здорового малыша. Для этого нужно планировать беременность, заранее пройти обследование у врача.

Обследование родителей

Мама и папа могут проконсультироваться у специалиста по планированию беременности. Он посоветует вам сдать анализы, пройти разные медицинские процедуры. Так вы узнаете, являетесь ли вы носителями каких-либо генов, которые могут навредить малышу. А может быть, от чего-то можно просто вылечиться? Обследование лучше пройти обоим родителям.

Консультация с врачом

Если у вас есть или выявлены наследственные заболевания, то проконсультируйтесь с врачом. Он поможет вам узнать, какова вероятность передать их детям, насколько тяжелыми могут быть пороки. Тут же вы выясните для себя, хотите ли вы вообще иметь ребенка, если прогноз врача будет совсем неутешительным.

Придерживаться правил во время беременности

Подготовка к беременности и сама беременность требуют от женщины соблюдения правил. К возникновению врожденных пороков развития могут привести:

  • употребление алкоголя в период всей беременности, особенно в I триместр, когда идет закладка тканей, костей, органов;
  • наркотики (их виляние на физическое и психическое состояние будущего ребенка может быть непредсказуемым);
  • перенесенные заболевания (обязательно следите за своим здоровьем: многие болезни мамы ведут к неправильному развитию малыша)
  • активное курение;
  • прием антибиотиков, сильных обезболивающих, жаропонижающих, успокоительных средств;
  • среда, в которой живет женщина (загазованность, плохая экология);
  • недостаток питания, витаминов.

Все это следует учитывать, чтобы минимизировать риски появления врожденных пороков развития.

Как выявить порок развития

Все беременные женщины должны вставать на учет в женской консультации. Там они проходят регулярные проверки:

  • анализы мочи, крови;
  • УЗИ;
  • полное медицинское обследование.

Важно, чтобы женщина посещала все процедуры регулярно. Это поможет выявить большинство пороков на ранней стадии. Это не означает, что можно начать лечение, но так у родителей будет время принять решение относительно появления ребенка на свет.

В период беременности

В период беременности самые точные исследования это УЗИ и амниоцентез. Они позволяют получить визуальную и генетическую информацию о малыше.

УЗИ

Весь период беременности стоит посещать кабинет УЗИ. Уже с 4-го месяца многие физические аномалии заметны для специалиста.

Амниоцентез

В обязательном порядке проводится для женщин в возрасте от 35 лет. Можно пройти процедуру сделать по назначению врача или по собственному желанию.

Для проведения теста необходимо использование специального оборудования. Зонд УЗИ контролирует состояние ребенка, когда в нижнюю часть живота вводится игла.

В результате происходит захват околоплодных вод и амниотической оболочки для исследования.

Оптимальное время для этого — 16-20 неделя беременности: тогда риск для плода минимален. Хотя в некоторых случаях обследование назначают гораздо раньше. Если предварительно были выявлены аномалии развития, то этот метод все прояснит.

Околоплодные воды содержат огромный запас информации о ребенке, его состоянии. Так можно определить даже некоторые проблемы с легкими, кровью, сердцем и почками малыша.

Этот метод позволяет точно определить наличие синдромов Дауна, Эдвардса.

После рождения малыша

Большинство пороков развития будут выявлены во время УЗИ, анализов крови и амниоцентеза. Но остаются те, которые выявить сразу не получится. К ним часто относятся пороки развития органов чувств: врожденная слепота, немота и глухота.

Обследования у врача

Обязательно проходите регулярные обследования у вашего педиатра, не пропускайте приемы. В первые месяцы жизни важно полностью разобраться с тем, здоров ли ваш малыш. Некоторые пороки развития можно вылечить или скорректировать буквально в первые дни жизни. Сюда относятся аномалии развития органов. Пороки сердца очень часто оперируются на 10-15 день жизни крохи.

Жизнь ребенка с врожденным пороком

К сожалению, у детей с тяжелыми пороками развития жизнь будет сложной. Очень важно, чтобы родители оценивали свои силы прежде, чем малыш появится на свет. Ему потребуется ваша любовь и постоянная помощь. Часто такие детишки полностью зависят от родителей. Все упирается в тяжесть порока.

Например, если у малыша простой физический дефект, такой как сросшиеся пальцы, наличие всего 2 пальцев на ручке или ножке, отсутствует несколько пальцев, то это не повлияет на большинство возможностей, даже если нельзя будет сделать операцию. Ребенок все равно сможет учиться, вести активную жизнь.

А вот тяжелые пороки у детей требуют присвоения им группы инвалидности. Возможности обучения, общения, развития будут упираться в возможности той или иной группы. Сегодня практически всех детей утраивают в специальные школы, где их учат, приучают самостоятельно ухаживать за собой. Если нет возможности выходить из дома, к вам будет приходить педагог для надомного обучения.

Специальные учебные заведения

Для многих физических и психических пороков развития предусмотрены коррекционные школы, занятия с дефектологами. Ребенок с сохраненным интеллектом заканчивает все 9 или 11 классов, получает аттестат – точно такой же, как и ребенок в обычной школе.

Продолжительность жизни

К сожалению, чем тяжелее врожденный порок, тем меньше продолжительность жизни. При серьезных нарушениях работы органов жизнь крохи может продлиться несколько часов или дней.

У детей с СМА (спинально-мышечная атрофия) счет идет на годы, а дальше уже необходима искусственная вентиляция легких. Для детей с тяжелыми формами ДЦП максимальный возраст – 20-25 лет.

Где-то можно помочь качественно продлить жизнь, а где-то придется смириться с постепенным уходом больного ребенка.

Главное – обеспечить ему комфортную жизнь, окружить вниманием и любовью. Сегодня существуют разные центры помощи больным детям, развита паллиативная медицина. Важно, чтобы родители в полной мере осознавали то, что происходит с ребенком, и были готовы принять ухудшение состояния.

Источник: https://rebenkoved.ru/fizicheskoe-razvitie/osobennosti/vrozhdennye-anomalii-razvitiya-u-detej.html

Виды пороков развития плода и новорожденных детей — основные причины аномалий и предрасполагающие факторы

Врожденные пороки развития у детей

Рождение ребенка с пороками развития, хромосомными или генными болезнями – это всегда тяжелый удар для родителей. Однако важно понимать природу этих патологий, знать их истинные причины, чтобы планировать последующее рождение детей в семье, исключать повторение сценария и планировать лечение и реабилитацию рожденного малыша с пороками или болезнями, в том числе и хирургическое.

Хромосомные аномалии – основная причина пороков развития плода и новорожденных

Если заболевания переданы от родителей в силу наследования дефектов хромосом, их относят к хромосомным аномалиям.

Это могут быть количественные дефекты:

  1. Трисомии — удвоение одной из хромосом в паре, что в результате дает три хромосомы вместо двух.
  2. Моносомии – редуцирование одной из хромосом в паре, что в результате дает вариант Х0 в одной из пар.

Кроме того, возможны количественные дефекты по аутосомам (неполовым хромосомам), из которых дети рождаются жизнеспособными только при трех вариантах аномалий:

  • по 21-ой паре хромосом – это рождение малыша с синдромом Дауна,
  • по 18-ой паре хромосом – формирует у ребенка синдром Эдвардса,
  • по 13-ой паре – малыши появляются на свет с синдромом Патау.

Пороки развития плода и наследственные болезни

Момосомии по аутосомным хромосомам являются однозначно летальными, беременность таким плодом приводит к выкидышу.

Моносомия по подовым хромосомам существует в единственном варианте – это Х0 – приводящая к развитию синдрома Шерешевского-Тернера.

Моносомия по мужской половой хромосоме летальна, плод погибает в ранние периоды развития.

Возможны более редкие аномалии количества хромосом:

  • Трисомия по 23-й паре хромосом, у детей три Х-хромосомы. Это — только девочки, с определенными особенностями развития.
  • Трисомия с типом ХХY, приводящая к рождению мальчика с синдромом Кляйнфельтера.
  • Трисомия по типу ХYY, которая приводит к рождению мальчиков с разными степенями умственной отсталости и особенностями физического развития.

Количество хромосом может быть вполне нормальным, но у них в ходе мутаций повреждаются определенные участки, приводящие к аномалиям развития и генным патологиям.

Есть группа патологий, которые наиболее часто регистрируются у детей:

  • К ним относят фенилпировиноградную олигофрению (фенилкетонурию) — заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. То есть, такой ребенок может родиться у совершенно здоровых родителей, каждый из которых имеет в своих хромосомах дефектный ген.

Подобная аномалия регистрируется в одном случае на 2000 живых новорожденных.

У таких детей изменены обменные процессы, что приводит к серьезным задержкам в психическом и физическом развитии, которые возникают из-за дефектов в обмене аминокислот.

При такой патологии и раннем ее выявлении помочь ребенку жить нормальной жизнью помогает особая диета, основу которой составляет питание с полным исключением фенилаланина.

  • Одно из известных заболеваний – гемофилия, сцеплено с полом.

Преимущественно страдают мальчики, передача осуществляется матерями с дефектной Х-хромосомой, при этом сами матери здоровы. Патология связана с дефицитом факторов свертывания, из-за чего возникают опасные кровотечения.

Сегодня лечение позволяет вести относительно нормальную жизнь, но ее продолжительность снижена.

  • Еще одно типично мужское заболевание, аналогичное гемофилии и сцепленное с полом – дальтонизм.

При нем на дефектной Х-хромосоме наследуется частичная цветовая слепота.

Относительно большинства болезней такого типа, течение и прогнозы — благоприятные.

Врожденная патология в будущем ограничивает мужчин в выборе профессий – но, в целом, дети здоровы.

  • Болезнь Дауна – одно из распространенных хромосомных заболеваний, трисомия по 21-ой паре. Встречается с частотой 1 на 700 живых новорожденных.

При данной патологии у ребенка имеются отличительные внешние особенности, разные степени снижения интеллекта, выражены проблемы со стороны внутренних органов.

Продолжительность жизни детей сокращена, им требуется особый уход и специфическое обучение.

  • Наследственный птоз – это заболевание передается аутосомно-доминантно, от родителей к детям.

Характеризуется нависанием верхнего века из-за аномалии мышц, его поднимающих.

Корректируется хирургически. В целом, дети относительно здоровы.

Врожденные пороки, возникающие под влиянием пренатальных факторов

Если гены и хромосомы здоровы, пороки развития у детей могут сформироваться в ходе внутриутробного развития за счет негативного влияния на развитие плода (физическое или психическое) со стороны внешних факторов среды или проблем организма беременной.

Подобные пороки могут быть единичными и множественными, они затрагивают практически все возможные органы и системы, предсказать или спрогнозировать их почти невозможно. Именно на их долю приходится лидирующее число врожденных дефектов, в том числе — приводящих к гибели или инвалидности ребенка.

Особенно опасен в отношении тяжелых влияний тератогенных и эмбриотоксических факторов первый триместр гестации. Чем раньше влияет негативный фактор, тем тяжелее прогнозы.

Наиболее изучено влияние таких тератогеных факторов, как:

  1. Различные виды излучений, особенно рентгеновские, радиоактивные изотопы. Они негативно влияют на генетический аппарат клеток, а также обладают эмбриотоксическим эффектом и тератогенным, облучение в первые недели беременности грозит грубыми пороками.

  2. Вирусные или микробные инфекции, приводящие к поражению зародыша.
  3. Некоторые виды медикаментов, проникающие к плоду. Опасны далеко не все из них, а только обладающие тератогенными эффектами.

  4. Прием алкоголя, даже в невысоких дозах, но — в критические периоды развития зародыша, когда идет закладка определенных систем и органов.
  5. Курение, в том числе — пассивное, вейперство и кальянное.

    Никотин и продукты горения, смолы и канцерогены в составе опасны для зародыша.

  6. Химические соединения, попадающие в организм женщины. К ним относят профессиональные вредности, бытовые химикаты, нефтепродукты, выхлопы — и много что еще. Особенно они опасны до 14-ти недель беременности.

Беременной важно максимально оградить себя от всех этих влияний еще на этапе планирования и во время зачатия, а также на всем протяжении гестации!

Роль неблагоприятной наследственности в формировании аномалий и пороков развития у плода и новорожденных детей

Нередко в формировании определенных пороков развития существенную роль отводят и такому фактору, как неблагоприятная наследственность.

Есть данные о том, что, если родители или ближайшая родня имеет врожденные дефекты развития, риск рождения малыша со сходными дефектами повышается. Это связано с накоплением в генах семьи определенной негативной информации.

Так, в семье, где у родителей имелись пороки сердца, риск рождения ребенка с его пороком выше, хотя у вас вариант дефекта может быть иным — более легким или тяжелым. Но риск повышен не так значительно, если говорить только о наследственной предрасположенности – от 2 до 10%, по некоторым аномалиям – чуть выше.

Опаснее, когда пороки есть у обоих родителей, тогда риски закономерно повышаются. В таких семьях перед планированием проводят консультации генетика с тщательным обследованием пары и высчитыванием рисков.

К порокам, обладающих мультифакториальным риском образования и прослеживающейся наследственной предрасположенностью, можно отнести:

  • Развитие грыж (паховая, белой линии, пупочная и другие).
  • Дисплазию тазобедренного сустава либо формирование врожденного вывиха бедра.
  • Заячью губу – незаращение тканей верхней губы.
  • Расщелины неба (именуют дефект волчьей пастью).
  • Врожденные пороки сердца (дефекты камер, перегородок, отходящих сосудов или клапанного аппарата).
  • Полидактилию (появление лишних пальчиков на ногах или руках).

Многие из этих пороков современная медицина умеет корректировать хирургически в раннем возрасте, чтобы по мере взросления ребенок мог вести вполне нормальную жизнь.

Что делать при подозрении на пороки плода при беременности?

Необходимо подчеркнуть тот факт, что в развитии пороков развития никто не виноват. Важно определить дальнейшую тактику, если аномалия выявлена еще при беременности.

При имевших место определенных факторах риска женщина может входить в «группу риска», ей необходимо записаться на консультацию к генетику в женской консультации.

Есть ряд аномалий и болезней семьи, при которых плод будет однозначно болен, причем дефекты несовместимы с жизнью. Так бывает исключительно редко, и тогда показано прерывание беременности по медицинским показаниям.

В большинстве случаев, при проведении пренатальной диагностики определяются риски аномалий развития, или же по данным УЗИ врач видит уже имеющиеся пороки.

Совместно с врачом оцениваются риски для плода, возможности коррекции порока и прогнозы для ребенка. Потом принимается решение относительно продолжения беременности — или ее прерывания.

Если же пороки развития у ребенка выявляются уже после рождения, многие из них сегодня уже научились эффективно корректировать и лечить.

Оцените
Загрузка…

Источник: https://www.operabelno.ru/vidy-porokov-razvitiya-ploda-i-novorozhdennyx-detej-osnovnye-prichiny-anomalij-i-predraspolagayushhie-faktory/

Врожденные пороки развития: виды и причины их возникновения

Врожденные пороки развития у детей

Название науки тератологии берет начало от слова «teras», что в переводе с греческого языка означает «чудовище». Тератогенез дословно переводиться как воспроизведение уродцев.

В настоящее время под этим термином стали понимать и различные нарушения у новорожденных функционального характера, куда включили также широко распространенную задержку внутриутробного развития и вытекающие из нее дальнейшие поведенческие изменения.

Вплоть до 1950-х годов о тератогенезе ничего не знали, а причиной большинства врожденных аномалий считали изменения генов.

Врожденные пороки: классификация

В зависимости от частоты своей встречаемости все внутриутробные аномалии делятся на три группы:

  • Распространенные пороки считаются таковыми, если встречаются в популяции с частотой более 1 случая на тысячу новорожденных детей;
  • Умеренно встречающиеся (их частота составляет от 0,1 до 0,99 случаев из тысячи новорожденных);
  • Редкие ВПР (менее 0,01 на тысячу детей).

В зависимости от своего распространения в организме ребенка ВПР различают:

  • изолированного характера (поражается, как правило, один орган);
  • системного (порок системы органов);
  • Множественного (поражается несколько систем).

Врожденный порок по тяжести клинических проявлений и прогнозу для жизни бывает:

  • Летальный, который приводит к гибели ребенка. Частота таких ВПР составляет в среднем около 0,5%, до 85% детей с этими аномалиями не доживают до конца первого года жизни;
  • Средне-тяжелый, при котором необходимо хирургическое вмешательство с целью его коррекции (до 2,5%);
  • МАР (малая аномалия развития), не требующая операции и не ограничивающая жизнедеятельности ребенка (около 4%).

По времени воздействия негативного фактора ВПР разделяют на:

  1. Гаметопатию, которая представляет собой изменения и мутации в родительских яйцеклетках и сперматозоидах, в дальнейшем реализующиеся через возникновение наследственных болезней;
  2. Бластопатию или поражение бластоцисты (зародыш в начальные две недели после оплодотворения), в результате чего появляются двойные пороки;
  3. Эмбриопатию, которая возникает в период от 2-х до 8-ми недель гестации и обусловлена вредным воздействием разнообразных факторов физического, химического и биологического происхождения. Является причиной почти всех ВПР, как изолированных, так и множественных;
  4. Фетопатию, обусловленную повреждающим влиянием на плод в сроке после 9 недель беременности и представленную редко встречающимися пороками органов.

Патогенез врожденных аномалий

Патогенетические механизмы возникновения пороков в настоящий момент достаточно хорошо изучены. При поражении эмбриона до момента внедрения в слизистую оболочку матки происходит либо его гибель (в случае необратимых изменений в клетках), либо его восстановление (при обратимых повреждениях).

По мере дальнейшего развития зародыша механизмы восстановления клеток перестают действовать, и любые нарушения будут приводить к образованию порока. Генетический контроль эмбриогенеза может быть нарушен в результате воздействия различных внешних агрессивных факторов (тератогенов).

Основными механизмами тератогенеза у плода на уровне клетки будут: нарушения деления клеток (возникает недоразвитие органа), их перемещения (будет расположение органа не в том месте) и дифференцирования (отсутствие органа или системы органов).

На уровне ткани тератогенными процессами будут: несвоевременная гибель клеток, задержка их распада и рассасывания, нарушение процесса склеивания, в результате чего появляются такие пороки, как заращение естественного отверстия, свищ, дефект в тканях и пр.

Какие выделяют главные факторы риска, при которых врожденный порок встречается гораздо чаще?

Основными способствующими факторами являются:

  • Незапланированная беременность;
  • Возрастная мать (старше 35 лет);
  • Недостаточный медицинский контроль до зачатия;
  • Заболеваемость вирусными инфекциями;
  • Прием лекарственных препаратов, обладающих выраженным негативным влиянием на плод;
  • Употребление алкоголя и курение;
  • Употребление наркотиков;
  • Неполноценное питание;
  • Наличие профессиональных вредностей;
  • Недостаточное финансирование здравоохранение во многих странах.

Наличие каких патологических состояний является показанием для дородовой профилактики ВПР?

Для того чтобы у будущего ребенка не появились врожденные пороки, женщине необходимо заранее готовится к зачатию и беременности при наличии нижеперечисленных факторов:

  • Сахарного диабета и других заболеваний эндокринной системы и обмена веществ;
  • Предшествующих самопроизвольных выкидышей и внутриутробной гибели плода;
  • Наличие наследственной предрасположенности к порокам развития;
  • Рождение предыдущих детей с задержкой внутриутробного развития либо преждевременно к сроку гестации;
  • Наличие различных хронических заболеваний (артериальной гипертензии, эпилепсии, бронхиальной астмы и пр.);
  • Избытка массы тела и ожирения;
  • Употребления лекарственных препаратов на протяжении длительного периода;
  • Инфекционных заболеваний (особенно токсоплазмоза и краснухи).

Как осуществляется профилактика ВПР?

Схема проводимых мероприятий по предупреждению возможных пороков включает в себя:

  1. 1 консультация врача-генетика до наступления зачатия. На этом этапе происходит знакомство доктора с пациенткой, они разговаривают, врач выясняет все данные, уточняет родословную будущих родителей. Также женщину осматривают и при необходимости проводят нужные генетические анализы, составляют прогноз вероятного потомства и дают рекомендацию о том, как необходимо планировать беременность и что нужно предпринять для предупреждения возникновения у ребенка порока;
  2. Консультация гинеколога для женщины. Там ее осмотрят, проведут анализы и исследования, и также дадут рекомендации по планированию зачатия. Мужчине – посещение врача-уролога или андролога, сдача при необходимости анализа спермы и лечение всех заболеваний (как острых, так и хронических). На этом же этапе будущим родителям необходимо посетить других специалистов, для того чтобы убедиться в том, что они здоровы; сдать анализы на инфекции, способные передаваться половым путем; обследоваться на наличие антител к краснухе с целью решения вопроса о необходимости прививки против нее. Гинеколог зачастую назначает женщине витамины с обязательным содержанием в них фолиевой кислоты и диету на протяжении трех месяцев до планируемого зачатия и двух-трех после наступления беременности;
  3. 2 консультация врача-генетика в первом триместре беременности и 3 встреча с ним же во втором триместре. На данном этапе проводится диагностирование возможных пороков у плода: делается УЗИ на 12-13 неделях, берется у матери кровь на наличие маркеров в сыворотке, рекомендуется амниоцентез при необходимости. Затем результаты обследований суммируются и анализируются, делается вывод о степени риска возникновения ВПР при данной беременности;
  4. Консультация врача-генетика № 4, на которой осматривается новорожденный ребенок, если это необходимо.

Что нужно знать?

Генетиком из Бразилии Эдуардо Кастильо были сформулированы десять основных заповедей по профилактике врожденных пороков развития будущих детей. Они включают в себя следующие пункты:

  1. Женщине необходимо помнить о том, что если она способна забеременеть, то она может быть беременна в любой момент;
  2. Комплектовать свою семью следует тогда, когда вы еще молоды;
  3. Необходимо в положенном порядке проходить, если вам это необходимо, дородовый контроль;
  4. Желательно до зачатия сделать прививку против краснухи;
  5. Необходимо исключить употребление лекарств, кроме самых нужным вам;
  6. Нельзя употреблять алкоголь и курить;
  7. также желательно избегать мест для курения;
  8. Обязательно нужно хорошо и полноценно питаться, желательно овощами и фруктами;
  9. Знать риски для беременности, имеющиеся на вашем рабочем месте;
  10. В случае сомнений, на все вопросы ищите ответ у вашего врача.

Александр Анатольевич Крюков, врач-ортопед, д.м.н.

Таким образом, можно заключить, что большая часть врожденных аномалий у плода возникает в результате нарушения развития оплодотворенной яйцеклетки. Такое нарушение может случиться в любой момент после зачатия.

Было доказано, что чем раньше при этом происходит самопроизвольный выкидыш, тем более тяжелое изменение произошло. В течение первых трех месяцев гестации около 75% спонтанных абортов объясняются наличием различных мутаций в генах и хромосомах.

Фолиевая кислота обладает способностью усиливать восстановительные свойства зародыша и защищать его от повреждения, поэтому рекомендуется для всех женщин из групп риска по возникновению ВПР.

Источник: http://www.childrenspace.by/meditsina/item/28-vrozhdennye-poroki

Врожденные пороки развития у детей

Врожденные пороки развития у детей

Врожденные (или внутриутробные) пороки развития – тема тяжелая и, к сожалению, очень актуальная для нашей страны. Сложно даже представить, что чувствуют будущая мама и папа в тот момент, когда им сообщают, что их еще не родившийся малыш уже тяжело болен.

Как семье принять непростое решение – сделать аборт или сохранить ребенку жизнь, зная заранее, что он будет «особенным»? Всегда ли в такой ситуации виновата наследственность? Почему мама, узнав о пороке ребенка, решает его родить, а после рождения обрекает малыша на одиночество в детском доме? Почему скрининг беременных не является 100%-ной гарантией того, что ребенок родится здоровым? Эта тема порождает миллион вопросов, ответить точно на которые вряд ли кто-то сможет. И тем не менее говорить об этом нужно и очень важно.

19 февраля в Городском центре репродукции человека (ГЦРЧ) состоялся круглый стол на тему «Тактика ведения беременности плода с ВПР», посвященный вопросам ранней диагностики внутриутробных пороков развития (ВПР) у детей.

Главной целью мероприятия было – привлечь внимание общественности и медицинских работников к проблеме профилактики рождения детей с ВПР и наследственными заболеваниями, снижения инвалидизации и младенческой смертности.

Круглый стол стал диалоговой площадкой между врачами, которые диагностируют ВПР (акушер-гинекологами, специалистами УЗИ, генетиками), врачами, которые корректируют эти пороки после рождения ребенка, представителями НПО и родителями детей с особенностями развития.

В этом материале мы собрали самые важные пункты, которые были вынесены на обсуждение, все то, что обязательно нужно знать каждой беременной женщине и тем, кто только задумывается о материнстве.

Печальная статистика

Врожденные пороки развития – одна из главных причин летальных исходов в детском возрасте, хронических заболеваний и инвалидности. В мировой структуре заболеваемости и смертности они занимают второе место. По данным ВОЗ, из-за врожденных пороков развития в течение первых четырех недель жизни в мире ежегодно умирает 276 тыс. детей.

В 2017 году в Алматы родилось более 300 детей с ВПР, в 753 случаях были выявлены патологии беременности, из них у 276 женщин беременность была прервана по причине ВПР у плода, несовместимых с жизнью, и хромосомных патологий. На первом месте среди всех врожденных пороков развития находятся патологии со стороны сердечно- сосудистой системы.

Пренатальный скрининг – это не рекомендация, это необходимость!!!

Всем известно, что в период беременности каждая женщина должна пройти три этапа пренатального скрининга, или, говоря простыми словами, дородового обследования. Причем слово «должна» здесь стоит вовсе не случайно.

Каждый этап скрининга относится к определенному сроку беременности. Соблюдать это крайне важно. Потому что именно на этих неделях у ребенка происходит очередной этап развития, и при обследовании в срок врачу будет легче выявить ту или иную аномалию.

Но каждый ли специалист УЗИ сможет увидеть патологию развития? Вот что говорит об этом Виктория Олеговна ОГАЙ, заведующая отделением ультразвуковой диагностики Городского центра репродукции человека:

«Пренатальный скрининг в переводе с латинского означает “дородовое просеивание”. Это комплекс медицинских исследований (ультразвуковых и лабораторных), направленных на выявление пороков развития плода во время беременности, в которых участвуют все беременные женщины без исключения. Пренатальный скрининг считается одним из самых простых, безопасных и информативных методов исследования.

Согласно Приказу МЗ РК №669 “О правилах организации скрининга”, на протяжении всей беременности проводятся три скрининговых исследования. И у каждого срока есть свои определенные задачи.

Во время первого скрининга (на 1114-й неделе) уточняется срок беременности, определяется количество плодов, исключаются хромосомные аномалии и пороки развития.

Второй скрининг проводится на 1921-й неделе беременности – это основной скрининговый срок, когда плод уже имеет достаточно большие размеры, его органы и системы хорошо развиты и можно их детально рассмотреть при ультразвуковом исследовании.

Также во время этого скрининга оцениваются расположение и строение плаценты, пуповины, количество околоплодной жидкости, состояние шейки матки.

Третий скрининг проводится на сроке 30-32 недели. Во время этого скрининга, помимо количества околоплодных вод и состояния плаценты, определяется положение плода и исключаются задержка развития и пороки, которые поздно манифестируют (чаще всего это патологии желудочно-кишечного тракта).

Все исследования нужно проходить вовремя и только у специалистов, которые прошли обучение по выявлению пороков развития у плода. Почему это важно? Потому что в случае обнаружения у плода порока, несовместимого с жизнью, женщина сможет вовремя прервать беременность. А если порок корригируемый, у нее будет время определиться со сроком и местом родоразрешения. Это очень важный вопрос».

Какие факторы могут привести к рождению ребенка с ВПР?

Понятие ВПР включает в себя множество различных диагнозов, а значит, и факторов, вызвавших тот или иной порок развития, тоже много.

Но человеческий организм – самая большая загадка на земле, и, к сожалению, далеко не всегда врачи могут найти объективную причину врожденной патологии. Это ставит под вопрос эффективность мер профилактики ВПР.

Однако специалисты утверждают: есть определенные факторы риска, исключив которые женщина значительно повышает свои шансы родить абсолютно здорового ребенка.

Надежда Викторовна ДЕМЧЕНКО, заведующая специализированной лабораторией с медико-генетической консультацией Городского центра репродукции человека:

«Существуют факторы, которые повышают риск развития врожденных пороков и наследственных заболеваний у детей.

Это незапланированная беременность, возраст беременной женщины старше 37 лет, недостаточный медицинский контроль до зачатия, вирусные инфекции, прием лекарственных препаратов (особенно оказывающих тератогенное действие на плод), употребление алкоголя и курение, неполноценное питание до и в период беременности, наличие профессиональной вредности и т. д.».

В ГЦРЧ беременным можно бесплатно пройти обследование

Ни для кого не секрет, что Городской центр репродукции человека является одним из ведущих учреждений в Казахстане по выявлению врожденных пороков развития и наследственных заболеваний у плода. На сегодняшний день ГЦРЧ оснащен самой современной аппаратурой и новейшими лабораторными реактивами, что значительно улучшило качество диагностики за последние несколько лет.

А в 2015 году приказом Управления здравоохранения города Алматы на базе Городского центра репродукции человека был создан единый центр пренатального скрининга. За качественной диагностикой в центр приезжают пациенты со всего Казахстана. Однако не все знают, что при наличии показаний беременная женщина может пройти обследование в ГЦРЧ абсолютно бесплатно, в рамках ГОБМП.

Гаухар Джакашевна КОШКИМБАЕВА, главный врач Городского центра репродукции человека:

«Согласно Приказу МЗ РК №669, который был подписан 31 августа 2017 года, все женщины, которые состоят на учете по беременности, в рамках программы АПП (амбулаторно-поликлинической помощи), при наличии направления из женской консультации имеют право на бесплатное проведение медико-генетических исследований в Городском центре репродукции человека. Также  все остальные женщины могут получить эти услуги на хозрасчетной основе».

Пренатальный скрининг не дает 100%-ной гарантии выявления хромосомных патологий

«В 2014 году у меня родился ребенок. Мальчик с синдромом Дауна. Это стало для нас с мужем полнейшей неожиданностью, потому что беременность была желанной и запланированной. Я соблюдала все рекомендации, принимала фолиевую кислоту, встала на учет в 6 недель, проходила вовремя все скрининги.

Во время второго скрининга на 22-й неделе беременности у ребенка обнаружили гидронефроз почек. УЗИ в ГЦРЧ подтвердило диагноз. Было 4 консилиума. Консультация генетика. И мне сказали: “Не переживай. Подумаешь, гидронефроз.

Родится, все пройдет”, – так начинается история Аллы ДЖАН-ША, директора фонда «Кун бала» (фонд, который поддерживает семьи, воспитывающие детей с синдромом Дауна). – Мы провели добровольный опрос среди 115 семей.

И оказалось, что только 7% (8 семей) знали о диагнозе при беременности, у 7% (8 семей) был высокий риск синдрома Дауна, причем у 4 семей биопсия хориона показала отрицательный результат, подавляющее же число семей – 86% (99 семей) – не знали о наличии у ребенка синдрома».

К сожалению, как показывает практика, пренатальный скрининг не дает 100%-ной гарантии выявления хромосомной патологии, в частности синдрома Дауна. И не всегда в этом виноваты некачественные реактивы или недостаточная квалификация специалиста. Хромосомные патологии мутируют.

Яркие признаки синдрома Дауна стираются и часто пропускаются при обследовании. Достоверные причины возникновения синдрома до сих пор изучены недостаточно. Распространено мнение, что такие дети рождаются у людей пьющих и ведущих аморальный образ жизни. Это большое заблуждение.

Большинство семей, воспитывающих детей с синдромом Дауна, благополучные и здоровые. Также уходит в небытие утверждение, что хромосомные патологии чаще возникают у детей «возрастных» мам.

Безусловно, с возрастом женщины риск родить ребенка с синдромом повышается, но сегодня примерно в половине случаев «даунята» рождаются у молодых, не достигнувших 30 лет, мам.

Неонатальная хирургия в Казахстане – нам есть кем гордиться!

Если с хромосомными патологиями нам похвастаться пока нечем, то в лечении корригируемых пороков в нашей стране определенно есть успехи.

Еще несколько лет назад ребенок с врожденным пороком сердца или, например, с атрезией (отсутствием) пищевода был буквально приговорен. И помочь таким детям могли только зарубежные специалисты. Но сегодня все изменилось.

Многие из тех патологий, что раньше считались неизлечимыми в Казахстане, теперь успешно оперируются отечественными врачами.

Николай  Алексеевич  ДЬЯЧЕНКО, заместитель главного врача Детской городской клинической больницы №1 г. Алматы, хирург:

«Летальность в хирургии всегда была и всегда будет. Как бы хорошо мы ни оперировали и ни вели пациента в послеоперационном периоде. Но могу сказать, что у нас уменьшилась летальность от врожденных пороков развития. Прежде всего это связано с ранней диагностикой ВПР. Мы принимаем детей достаточно обследованных, и мы заранее готовы к этой патологии.

Кроме того, стоит отметить развитие (и в нашей клинике в частности) малоинвазивных методов исследования.

Мы часто оперируем детей с помощью эндоскопической аппаратуры, в том числе и такие сложные пороки развития, как атрезия пищевода. С помощью микрохирургической техники оперируем врожденные пороки центральной нервной системы.

Проводим эндоскопические операции при окклюзивной гидроцефалии врожденного генеза. Для нас это стало уже рутинной практикой.

Очень важно и анестезиологическое обеспечение. Чем короче наркоз, тем легче вывести пациента из тяжелого состояния в послеоперационный период. Хирург – это человек, который вынужден оперировать. И он будет оперировать в любой ситуации. Вопрос в том, как будет проведено обезболивание.

И конечно, важна подготовка кадров. Можно иметь первоклассную технику, но ведь нужны еще голова и руки. Наша клиника в этом направлении работает постоянно. И что касается неонатальной хирургии (в том числе абдоминальная хирургия, нейрохирургия и т. д.), в нашей клинике летальность в этой области снизилась значительно».

Кайрат Ниеталиевич КУАТБЕКОВ, заведующий отделением детской кардиохирургии Центра перинатологии и детской кардиохирургии:

«Кардиохирургия новорожденных – это молодая наука для Казахстана. Я не могу сказать, что мы уже вышли на мировой уровень, но тем не менее сделано очень многое.

Конечно, у нас достаточно высокий процент летальности. Но мы оперируем критические пороки сердца. При определенных диагнозах вообще показано прерывание беременности на ранних сроках, и мы объясняем это родителям. Некоторым детям в течение жизни придется провести 3–4 операции, но в итоге к 45–50 годам они все равно будут нуждаться в пересадке сердца. Настолько это сложные патологии.

Летальность здесь всегда будет выше, но радует то, что с каждым годом она заметно снижается».

Дети с врожденными пороками развития появлялись на свет во все времена, и пока нет надежды на то, что когда-нибудь эта проблема будет решена радикально. Но мы можем сделать все, что от нас зависит, и повлиять на снижение риска рождения детей с ВПР. Для этого нужно запомнить простые истины:

  • беременность должна быть запланированной;
  • до наступления беременности ОБА родителя должны пройти тщательное обследование организма;
  • в период беременности НЕ пренебрегайте рекомендациями врача и НЕ пропускайте скрининг.

И пожалуй, самая печальная тема, которая поднималась на мероприятии, – решение родителей «оставлять или не оставлять ребенка». Все, что зависит от врачей, – это максимальное информирование родителей о последствиях их решения. Все остальное зависит только от мамы и папы. Готовы ли они будут принять ребенка с особенностями и готовы ли они бороться за его жизнь, осознавая все риски?

Специально для этого по итогам круглого стола было решено создать общественный совет при ГЦРЧ, куда войдут врачи и пациентские организации. В рамках совета будет проводиться ряд совместных мероприятий для населения. Ведь только объединив свои усилия, мы сможем делать продуктивные шаги в решении непростых вопросов, касающихся врожденных пороков развития у детей.

Источник: https://zoj.kz/bolezni/pediatriya/vrozhdennyie-poroki-razvitiya.html

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.