Врожденная гипопластическая анемия

Гипопластическая анемия: причины, симптомы, лечение и диагностика

Врожденная гипопластическая анемия

Такая патология кровеносной системы, как гипопластическая анемия, чаще всего возникает в случае воздействия на организм человека множественных внешних факторов.

Эта болезнь очень опасна, поскольку ее течение отражается на функционировании многих внутренних органов, на коже и слизистых оболочках. Появление такого заболевания провоцирует серьезные осложнения.

Поэтому, зная возможные последствия, надо своевременно обращаться за консультацией и лечением к специалисту, ведь известно, что тот, кто предупрежден, тот вооружен.

Что собой представляет это заболевание?

Эта болезнь связана с дисфункцией костного мозга, которая, в свою очередь, обусловлена проблемами с кроветворением. Известно, что процесс, при котором образуются, развиваются и созревают клетки крови (лейкоциты, тромбоциты и эритроциты), называется гемопоэз.

Каждое его звено (образование вышеназванных клеток) обеспечивает нормальную жизнедеятельность всего организма. Но если в каком-либо одном звене происходят патологические изменения, это отражается на многих органах и тканях и может привести к летальному исходу.

С точки зрения происхождения, выделяют такие виды гипопластической анемии:

  • врожденная;
  • приобретенная.

Таким образом, специалисты отмечают, что в появлении такого серьезного заболевания немаловажную роль играет генетическая предрасположенность.

Истинная гипопластическая анемия как раз связана с тем, что ребенок уже рождается с таким диагнозом и у него угнетены функции всех участников гемопоэза – эритроциты, лейкоциты и тромбоциты.

При ложной анемии (ее еще называют парциальная) проблема заключается в поражении только эритроцитов.

Причин возникновения гипопластической анемии достаточно много.

Условно все факторы, провоцирующие ее зарождение, могут быть поделены на 3 части, поскольку имеют разную природу:

  • генетические;
  • основные;
  • редкие.

К генетическим факторам относят возможность передачи с генами от родителей. Второй фактор – изменение в структуре хромосом. Если у здорового человека насчитывается 23 пары хромосом (всего 46), то при так называемых хромосомных аберрациях в силу разных причин происходит разрыв, удвоение, утрата, неправильное перераспределение хромосом. В результате человек рождается с 45 или 47 хромосомами.

Разница всего в одной паре, а последствия могут быть ужасными: неправильное строение организма, нарушение его жизнедеятельности и различные хромосомные болезни.

Основные факторы, влияющие на возникновение болезни, такие:

  • влияние препаратов химиотерапии;
  • ионизирующее радиационное излучение;
  • бензол или его производные;
  • мышьяк.

Третья группа факторов – редкие.

К ним относятся:

  • лекарства от судорог;
  • противоопухолевые препараты;
  • сульфаниламиды;
  • противовоспалительные препараты (Анальгин, Аспирин и др.);
  • туберкулез;
  • антибактериальные средства;
  • средства от воспаления щитовидной железы (антитиреоидные);
  • некоторые транквилизаторы;
  • микозы;
  • эндометриты;
  • вирусные инфекции.

Все вышеперечисленные факторы повреждают хромосомный набор клеток костного мозга, нарушают синтез ДНК. В костном мозге перестают вырабатываться клетки крови, которые заменяются жировой тканью. В результате костный мозг не может продуцировать кровяные тела, это сразу же отражается на составе крови и, соответственно, состоянии больного, которое начинает ухудшаться.

Отличительные признаки болезни

Это заболевание часто возникает у детей и молодых людей, немного реже ею страдают люди постарше (среднего возраста), в основном женщины и девушки.

Коварство заболевания состоит в том, что его клинические симптомы обычно скрытые, незаметные. Поэтому это является основной причиной того, что больные обращаются в больницу уже тогда, когда болезнь находится в активной стадии своего развития.

Вторая причина позднего обращения к медицинским работникам – схожесть первичных симптомов с обычной простудой или недомоганием.

Обычно гипопластические анемии начинаются с таких симптомов:

  • сильная слабость;
  • озноб;
  • отсутствие аппетита;
  • головокружение.

Многие, испытав такие симптомы, уверены, что это скоро пройдет, и начинают лечиться самостоятельно от совершенно другого заболевания. А время уходит, патологический процесс прогрессирует, и лечение не приносит ожидаемого результата. Иногда болезнь развивается очень быстро, стремительно.

Чаще всего это проявляется такими симптомами:

  • кровотечения из слизистых оболочек (так называемые геморрагические проявления);
  • одышка;
  • обильные менструации у женщин;
  • кровоизлияния в кожу;
  • сильные боли в костях;
  • боли в мышцах (иногда);
  • резкий упадок сил (общая адинамия);
  • бледность кожных покровов;
  • учащенное сердцебиение;
  • глухие тоны в сердце;
  • воспаление слизистых оболочек;
  • низкое артериальное давление.

Если болезнь уже на поздней стадии развития, то у больного вследствие возможного кровоизлияния в мозг могут ослабляться рефлексы.

Чтобы окончательно поставить диагноз, врачу необходимы данные клинических исследований. Кроме взятия крови на анализ, обычно исследуют и костный мозг.

При гипопластической анемии в костном мозге обнаруживают малое содержание кроветворных элементов (эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов), а также их медленное развитие и созревание, зато количество лимфоидных и плазмоидных клеток заметно увеличено.

Такой анализ делают еще и для того, чтобы разграничить гипопластическую анемию и апластическую. Без подобного исследования лечить человека, не выяснив, какой у него вид анемии, нельзя.

Клинические проявления могут иметь различную степень тяжести. На нее влияют некоторые факторы.

К ним относятся:

  • возраст;
  • общее состояние до начала острых проявлений, например, кровотечения;
  • скорость проявления симптомов;
  • место, в котором произошло кровоизлияние.

Известно, что маленькие дети, как и старики, плохо переносят потерю крови. Они быстро слабеют и чувствуют себя совсем плохо.

Если человек до начала кровотечения или кровоизлияния страдал авитаминозом, у него был анемический синдром или какое-либо хроническое заболевание, то такой ослабленный организм не может быть подвергнут оперативному вмешательству, поскольку у него не будет сил для восстановления. Да и хронические заболевания могут сразу же обостриться.

Что касается влияния скорости кровопотери на тяжесть клинических проявлений, то, чем быстрее из организма вытекает кровь, тем быстрее перестают работать компенсаторные механизмы. Организм просто не успевает вырабатывать такое количество кровяных клеток в единицу времени, чтобы восстановить баланс. Если кровотечение артериальное, его считают самым опасным.

Не следует думать, что если кровопотеря небольшая, то это не страшно. Важно определить место, где она произошла. Малая потеря крови характерна для внутричерепных гематом, а также при легочных кровотечениях. Но, несмотря на это, такие потери крови могут стать фатальными, поскольку функциональные нарушения в этих органах могут привести к гибели всего организма.

Разновидности анемий

В зависимости от того, насколько сильно поражено кровообращение в костном мозге, гипопластическая анемия бывает нескольких видов.

Обычно она протекает по-разному: периоды ремиссии сменяются периодами обострений.

Если болезнь начинается остро, то больные жалуются на носовое кровотечение, повышение температуры, у них начинают кровоточить десна. Кожа у таких людей не просто бледная, а напоминает лимонный оттенок.

Острые и подострые варианты заболевания часто сопровождаются различными инфекционными осложнениями, к которым относятся:

  • ангины;
  • воспаления легких;
  • инфекции мочеполовой системы;
  • воспаления на коже в месте сделанных уколов.

Функциональные нарушения работы костного мозга являются признаком не только гипопластической анемии, но и второй разновидности – апластической. Оба эти заболевания объединены общим признаком – проблемой образования, роста и функционирования кровяных клеток в костном мозге. Но между ними есть различия качественного и количественного характера.

Более серьезной патологией является апластическая анемия, в отличие от гипопластической, при которой отмечаются умеренно выраженные нарушения.

Апластический вариант анемии (его еще называют апластичный синдром) может быть начальной стадией развития острого лейкоза (лейкемии).

Особенности лечения

Лечить это заболевание начинают лишь после того, как будет точно поставлен диагноз. Поэтому первым шагом, который должен сделать больной, – это обратиться за консультацией к врачу или вызвать скорую помощь в случае острого начала заболевания.

Затем необходимо пройти все назначенные врачом исследования, сдать анализы. И лишь после точного подтверждения диагноза приступать к лечению.

Сразу следует запомнить, что такое серьезное заболевание ни в коем случае нельзя лечить самостоятельно лекарственными средствами или средствами народной медицины.

Здесь нужны экстренные меры вплоть до оперативного вмешательства, ведь для налаживания нормальной работы системы кроветворения нужно вмешательство специалистов. Врач обычно на основании первичного осмотра и результатов анализов составляет схему лечения.

Оно включает:

  • прием лекарственных медикаментов, куда входят глюкокортикостероидные препараты, анаболики, для мужчин – тестостерон, иммунодепрессанты, иммуноглобулин и др.;
  • внутривенные инъекции;
  • хирургическое вмешательство.

К глюкокортикостероидам, прежде всего, относят Преднизолон (его следует принимать курсом от 1 месяца до 3 – 4). Это лекарство способно стимулировать кроветворение на всех его этапах.

Что касается анаболических стероидных препаратов, например, Оксиметолона, то он помогает запустить процесс кроветворения в организме больного человека.

Но этот препарат обычно назначают после операции по удалению селезенки.

  1. Мужчинам следует принимать тестостерон довольно длительное время, поскольку действует препарат по нарастающей в течение некоторого времени.
  2. Иммунодепрессанты назначаются только в том случае, если человеку поставлен диагноз – аутоиммунная форма гипопластической анемии.
  3. Чтобы избежать разного рода осложнений при сниженном иммунитете больного и стимулировать увеличение количества лейкоцитов, в схему лечения включают колониестимулирующий фактор.
  4. Но поскольку такое заболевание связано с угнетением функции не только лейкоцитов, но и других клеток крови (эритроцитов и тромбоцитов), больному прописывают иммуноглобулин.

Еще одним пунктом лечения больных гипопластической анемией являются внутривенные инъекции. Это не просто уколы, а вливания. Больному делают трансфузии эритроцитов и тромбоцитов.

Это процесс смешивания биологических жидкостей (в данном случае крови) и жидкостей, их заменяющих (компонентов крови – эритроцитов и тромбоцитов).

Так кровь насыщается необходимыми компонентами, что позволяет им продолжать нормально функционировать и производить себе подобных.

Если анемия развивается по аутоиммунному типу, то чаще всего проводят операцию.

Исследования показали, что при удалении селезенки появляется хороший прогноз. Такое оперативное вмешательство на медицинском языке называется спленэктомия.

Ее делают, как правило, в двух случаях:

  • когда медикаментозная терапия не приносит желаемого результата;
  • при острой или последней стадии заболевания.

В этих же случаях показана пересадка больному костного мозга от донора. Это плановая операция, имеющая определенный подготовительный период. Для исхода операции очень важно, чтобы у донора и больного была полная совместимость.

Но не менее важными условиями для операции являются следующие:

  • молодой возраст;
  • длительность заболевания гипопластической анемией – до 3 месяцев.

Чем моложе человек, тем его организм более способен выдержать ход операции и быстро восстановиться после нее.

Поскольку такое вмешательство имеет неплохой прогноз, то важно не запускать болезнь, а обращаться к врачу, как только вы поняли, что самостоятельно не справитесь с возникшей перед вами проблемой.

Источник: https://med-lk.ru/bolezni/gipoplasticheskaya-anemiya-prichiny-simptomy-lechenie-i-diagnostika.html

Гипопластическая анемия

Врожденная гипопластическая анемия

Гипопластическая анемия представляет собой заболевание крови, при которой развивается угнетение работы костного мозга. Это выражается в недостаточности всех трех звеньев гемопоэза(недостаточность эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов) или только эритроцитарного звена.

По происхождению выделяют: врожденную и
приобретенную форму гипопластической анемии.

По степени угнетения костного мозга гипопластическая анемия может быть:

  • Истинной (врожденная с угнетением всех трех ветвей гемопоэза)
  • И ложной (парциальную, с угнетением эритропоэза).

Причины гипопластической анемии

Причины можно разделить на три группы:

  • Генетические (связанные с генной передачей от одного из родителей, хромосомные аберрации и пр.)
  • Основные факторы угнетения костного мозга (препараты химиотерапии, радиационное воздействие, бензол (его производные), мышьяк)
  • Редкие факторы, способные в той или иной мере влиять на костный мозг – лекарственные препараты (антибактериальные средства, противосудорожные, транквилизаторы, антитиреоидные и прочие), туберкулез, беременность.

Симптомы гипопластической анемии

Симптомы чаще всего нарастают постепенно. Бурное острое течение с яркой симптоматикой возникает крайне редко.

Ранними симптомами являются:

  • Слабость
  • Адинамия
  • Головокружение
  • Одышка при физической нагрузке
  • Головная боль, реже мышечная, в костях и в области сердца.

Далее появляются видимые признаки:

  • Бледность кожных покровов и видимых слизистых (восковидный оттенок)
  • Кровоизлияния в кожу, слизистые оболочки
  • Кровотечения (внешние и внутренние)

При более поздних стадиях развиваются неврологические отклонения (ослабление рефлексов и пр.), связанные с кровоизлиянием в головной мозг.

Картина крови при гипопластической анемии

Диагноз устанавливается на основе клинического осмотра, исследования крови и пунктата костного мозга, все это в купе с отсутствием увеличения лимфатических узлов, селезенки и печени дает основание для установки диагноза – гипопластическая анемия.

Картина крови приобретенной формы

  • Анемия нормохромная (цветовой показатель в норме), нормоцитарная (размер эритроцитов без изменений)
  • Ретикулоциты в норме или снижены
  • Отмечается резкое снижение лимфоцитов, в основном за счет гранулоцитов и в чуть меньшей степени лимфоцитов
  • Количество тромбоцитов снижено, сопровождается удлинением времени кровотечения и снижением ретракции кровяного сгустка. Общее число факторов свертывания без изменений.
  • сывороточного железа и общая железо-связывающая способность повышены.

Картина крови врожденной формы

  • Анемия макроцитарная (увеличение диаметра эритроцитов)
  • Резкое снижение уровня ретикулоцитов
  • Может не быть уменьшения лейкоцитов и тромбоцитов.

Медикаментозное лечение — препараты

  • Глюкокортикостеройдов (преднизолона), показан в качестве стимулятора всех звеньев кроветворения (курс лечения от месяца до 3-4)
  • Анаболические стеройды (неробол, оксиметолон), также стимулирует кроветворение. Назначаются только после удаления селезенки
  • Андрогенные препараты, назначаются только мужчинам (тестостерон), длительным курсом лечения, так как эффект нарастает постепенно, стимулируют эритропоэз
  • Иммунодепрессанты (цитостатики, антилимфоцитарный глобулин, циклоспорины). Назначаются только при аутоиммунной форме гипопластической анемии. Курс лечения 2-3 месяца, с постепенным уменьшением дозировки
  • Введение колониестимулирующего фактора, назначается для увеличения числа лейкоцитов (в основном нейтрофилов), дабы уменьшить вероятность инфекционных осложнений
  • Введение иммуноглобулина. Короткий 5-дневный курс с целью стимулирования эритро и тромбоцитопоэза.

Внутривенные вливания

  • Трансфузии эритроцитов (вымытые кровяные клетки)
  • Трансфузии тромбоцитов (от одного донора).

Оперативные вмешательства

  • Удаление селезенки в большинстве случаев дает хорошие результаты (особенно при аутоиммунном механизме развития анемии)
  • Пересадку костного мозга проводят с подбором донора с учетом полной совместимости по HLA-системе, при продолжительности течения анемии не более 3-х месяцев и в молодом возрасте. Пересадке предшествует иммунодепрессивная терапия и облучение.

Источник: http://gematologij.ru/gipoplasticheskaya-anemiya.html

Медицинский портал DifMed.Ru – Апластические анемии

Врожденная гипопластическая анемия

апластические анемии можно разделить на две группы: первичные (идиопатические), когда причина анемии остается неизвестной, и вторичные (симптоматические), если причина аплазии костного мозга известна.

Делятся на:

А.      Панцитопения (в сочетании с врожденными пороками развития – тип Фанкони; без врожденных аномалий – тип Эстрена–Дамешека).

Б.       С парциальным поражением эритроидного ростка (анемия Блекфена–Даймонда).

А.      С панцитопенией (острая, подострая, хронические формы);

Б.       С парциальным поражением эритропоэза, в том числе транзиторная эритробластопения младенцев.

Различают 3 формы этого заболевания. Острая форма характерна для молодых людей (до 30 лет), подострая и хроническая формы чаще наблюдаются в более позднем возрасте. Последние две формы проявляются более медленной эволюцией, клинические проявления менее выражены, костный мозг поражен менее глубоко.

Клинические проявления болезни связаны с клеточным дефицитом.

Анемический синдром – бледность кожных покровов и слизистых оболочек, мертвенно-бледный вид, часто с землистым оттенком, выраженная общая астения.

Больные жалуются на одышку и сердцебиение даже при небольших физических усилиях. При аускультации сердца – функциональный систолический шум во всех точках.

Этот синдром обычно очень выражен и обращает на себя внимание при первой встрече с больным.

Инфекционный синдром связан с агранулоцитозом (полное или почти полное исчезновение лейкоцитов гранулоцитарной линии из крови и костного мозга). Практически всегда у этих больных повышена температура, нередко она достигает 39–40°С и держится упорно.

Нередко выявляются некротические изъязвления десен, языка, дужек миндалин и самих миндалин, на слизистой половых органов, вокруг ануса. Изъязвления покрыты коричневатым или сероватым налетом, легко кровоточат. Больные могут отказываться от приема пищи вследствие болей во рту. Часты у этих больных пневмонии, отиты, пиелиты и другие воспалительные процессы.

Внутримышечные инъекции могут осложняться развитием абсцедирующих инфильтратов. Посевы крови на микрофлору часто оказываются положительными.

Геморрагический синдром – обильные метроррагии, кожные кровоизлияния, кровоточивость десен, носовые кровотечения, кровоизлияния на дне глаза, гематурия, мелена. Особенно опасны кровоизлияния в головной мозг.

Может доминировать тот или другой синдром. Характерным для гипо(а)пластической анемии является отсутствие спленомегалии и лимфаденопатии.

Диагностика. Гипо(а)пластическая анемия относится к нормохромным, нормоцитарным анемиям. Выраженность анемии зависит от костномозговой недостаточности, в меньшей степени – от величины кровопотерь.

ретикулоцитов очень низкое (иногда отсутствуют полностью), вследствие нарушения регенеративных процессов в костном мозге (арегенеративная анемия). лейкоцитов сильно снижено за счет гранулоцитов.

Количество лимфоцитов увеличивается до 80-90%, но в абсолютных цифрах число этих клеток оказывается также сниженным. Количество тромбоцитов более изменчиво.

Чаще всего отмечают тромбоцитопению различной степени и нарушение коагуляционных свойств крови: удлинение времени кровотечения, уменьшение ретракции кровяного сгустка. Время свертывания крови остается нормальным. железа в сыворотке крови у большинства больных увеличено.

При исследовании костного мозга (трепанобиопсия) выявляется резкое обеднение костного мозга кровяными клетками и обогащение его жировой тканью. Попадающие в поле зрения микроскопа клетки представлены лимфоцитами, плазмоцитами, ретикулярными клетками.

Анемия Фанкони

Анемия Фанкони – наследственно обусловленное заболевание с общим поражением гемопоэза, врожденными аномалиями развития и нарушенными репаративными возможностями организма при повреждениях ДНК, что выявляется в хромосомной нестабильности, обнаружении многочисленных аномалий хромосом.

Выявляется обычно у детей в первые годы жизни. Мальчики болеют в 2 раза чаще девочек.

Конституциональная (семейная) панцитопения возможна и у детей без врожденных пороков (тип Эстрена–Дамешека), при сочетании с дискератозом.

Этиология: АФ – аутосомно-рецессивное заболевание с вариабельной пенетрантностью и генетической гетерогенностью. 20% детей с АФ родились от родственных браков. Частота гетерозиготного носительства – 1:300.

При кариотипировании лимфоцитов и фибробластов больных АФ обнаруживают в 10–70% случаев аномалии в виде разрывов хроматид, перестроек, транслокаций, брешей и т.д. Считается, что дефектные гены, ответственные за снижение репаративных свойств организма, расположены в 22 и 20 хромосомах.

Повышенная частота хромосомной нестабильности выявляется и у клинически здоровых носителей рецессивного гена АФ и при других вариантах конституциональной панцитопении, протекающей без врожденных аномалий.

Патогенез:

  1. Дефект стволовой клетки→ гипоцеллюлярность (пониженная клеточность), угнетение всех ростков кроветворения (эритроидного, миелоидного, мегакариоцитарного), разрастание жировой ткани.
  2. Снижение уровней гуморальных гемопоэтических факторов (может быть до полного отсутствия) → длительное созревание кроветворных клеток, усиление апоптоза, повышение уровня фетального гемоглобина до 5–15% (еще до развития цитопении).
  3. Длительность жизни эритроцитов детей с АФ существенно снижена (в 2,5–3 раза).

Клиника: Низкая масса тела, задержка роста, пятна гиперпигментации самой различной локализации (обычно – центральной), скелетные аномалии (микроцефалия, отсутствие или гипоплазия больших пальцев рук, полидактилия, синдактилия, задержка появления точек окостенения в кости, отсутствие лучевой кости, врожденный вывих бедра, аномалии ребер, позвонков и др.), пороки почек, головного мозга, глаз, сердца.

Дети отстают в физическом и умственном развитии.

Гематологические расстройства чаще появляются после года, и первым изменением может быть тромбоцитопения, приводящая к повышенной кровоточивости слизистых оболочек, петехиям, экхимозам на коже. В среднем анемия + нейтропения + тромбоцитопения появляются в 5 лет. Характерна пониженная устойчивость к инфекциям.

Диагностика: клинико-лабораторная.

Лечение: в специализированном гематологическом отделении: ГКС (2–3 мг/кг в сут) и андрогены (пропионат тестостерона 1–2 мг/кг в сут или даназола).

Трансплантации костного мозга, затем иммуносупрессивная терапия (циклоспорин, антилимфоцитарный иммуноглобулин) в сочетании с гемопоэтическими гуморальными факторами, антицитомегаловирусной терапией.

Переливание стволовых клеток из пуповинной крови.

Прогноз: без трансплантации костного мозга серьезный. Погибают не от анемии, а от оппортунистических инфекций из-за нейтропении и дефекта иммунитета или повышенной кровоточивости из-за тромбоцитопении. Имеется повышенный риск развития нелимфоидной лейкемии (5–10%).

Анемия Блекфена–Даймонда

Анемия Блекфена–Даймонда–Джозефса – врожденная гипопластическая анемия (наследуется по аутосомно-рецессивному типу), характеризуется ранним началом и изолированным поражением эритроидного ростка костного мозга.

Заболеваемость у мальчиков и девочек одинаковая.

Патогенез:

–         аномалия эритроидных клеток-предшествен­ников, дефект их микроокружения в костном мозге,

–         клеточно-опосредованная супрессия эритропоэза и наличие гуморальных ингибиторов эритропоэза,

–         уменьшение числа эритроидных КОЕ и эритроидных бурстрообразующих единиц в костном мозге,

–         увеличение активности аденозиндезаминазы эритроцитов и повышение уровня эритропоэтинов в крови,

–         дефект добавочных клеток костного мозга,

–         повышенная гибель эритроидных клеток в костном мозге путем апоптоза,

–         30% больных АБД не отвечают на терапию ГКС, у них повышено количество Т‑супрессоров и выявлена опосредованная лимфоцитами супрессия эритропоэза в костном мозге.

Клиника: появляется на протяжении первых двух-трех месяце жизни (у 15% – при рождении): прогрессирующая бледность кожи и слизистых, вялость, плохо сосет.

Около 10% имеют низкую массу тела при рождении, 25% – малые пороки развития (трехфаланговые большие пальцы кистей, расщелину верхней губы и неба, гипертелоризм, ретинопатия и др.). Волосы у детей нередко двухцветные, напоминают паклю.

Иногда – гипогаммаглобулинемия, гипокальциемия, ДМЖП, могут быть похожи на детей с синдромом Шерешевского–Тернера, иметь небольшую гепатоспленомегалию.

Диагностика: нормохромная, иногда макроцитарная. На начальных этапах – ретикулоцитоз, затем – ретикулоцитопения. Уровень фетального гемоглобина нерезко повышен.

В костном мозге соотношение миелоидных и эритроидных клеток 50–200:1 (в норме 5–6:1). Тенденция к лимфоцитозу и в периферической крови, и в костном мозге.

У 10% могут быть легкие нейтропении и тромбоцитопении, не требующие лечения.

Дифференциальная диагностика: с транзиторной эртробластопенией младенцев – проявляется у детей после года, клиническая картина и пунктат костного мозга не отличаются от АБД, но нет врожденных аномалий.

ТЭМ предшествуют вирусные инфекции, уровень фетального гемоглобина – в норме, нет повышения активности в эритроцитах аденозиндезаминазы, нет повышенного уровня эритропоэтинов, нет антигена i на поверхности эритроцитов.

Лечения ГКС не требуется и после 2–3 трансфузий эритромассы дети спонтанно поправляются.

Лечение: чем раньше начата терапия ГКС, тем лучше эффект. Начальная доза 2 мг/кг в сут до появления ретикулоцитов и гематологической ремиссии, затем поддерживающая доза 2,5 мг/кг в сут ежедневно или дважды в неделю (уровень Hb не ниже 80 г/л).

При отсутствии эффекта – иммуносупрессивная терапия (циклоспорин или циклофосфан + антилимфоцитарный глобулин), трансплантация костного мозга или переливание стволовых клеток из пуповинной крови.

Спленэктомия – неэффективна.

Прогноз: ~25% – спонтанная ремиссия; ~40% – кортикостероидзависимая и ~35% – трансфузионнозависимая ремиссия; ~25% – летальный исход.

Приобретенные гипо- и апластические анемии

ПАА – анемии, обусловленные угнетением кроветворной функции костного мозга. Чаще входят в структуру панцитопении или могут быть изолированными с угнетением только эритроидного ростка костного мозга.

Частота – 3,5–5,4 на 1 млн. населения в год.

В семьях больных заболеваемость в 3 раза выше, чем в популяции.

Этиология:

–         радиация,

–         интоксикация бензином и инсектицидами, солями мышьяка, свинца, золота,

–         лекарственные вещества (левомицетин = хлорамфеникол примерно у 1:40 000 получавших препарат, цитостатики, бутадион, сульфаниламиды, противосудорожные препараты, препараты золота и др.),

–         вирусные инфекции (гепатит А, вирус Эпштейна–Барр, парвовирус В19, ВИЧ),

–         тимома,

–         наследственные иммунодефициты и хромосомные аномалии,

–         пароксизмальная ночная гемоглобинурия,

–         прелейкемия.

Патогенез:

–         снижение количество и аномалии гемопоэтических стволовых клеток,

–         дефект структур микроокружения (отсутствие клеточных и гуморальных гемопоэтических фактров, наличие гуморальных и клеточных ингибиторов гемопоэза, аномалии стромальных клеток),

–         аутоиммунные механизмы обычно у больных с изолированным поражением эритроидного ростка.

Клиника: повышенная кровоточивость (петехиальные высыпания на коже, экхимозы, носовые кровотечения) на фоне бледности, общей слабости, быстрой утомляемости.

Характерны тахикардия, тахипноэ, лихорадка и инфекционные процессы различной локализации.

Увеличение периферический и других лимфатических узлов, печени, селезенки обычно отсутствуют, но возможны после гепатит, мононуклеоза.

ПАА после приема левомицетина развивается через 6–10 недель.

В ОАК – анемия, лейкопения, тромбоцитопения, увеличение СОЭ до 40–80 мм/ч. Особенно тяжелое течение, если при первом анализе число нейтрофилов менее 500 в мкл, в тромбоцитов менее 20 000 в мкл.

Тяжесть определяется выраженностью геморрагических расстройств и инфекцией.

Диагностика:

Миелограмма – резко уменьшено количество миелокариоцитов, увеличено количество лимфоцитов, угнетены все три ростка костного мозга.

Трепанобиопсия – опустошение, замещение костного мозга эировой тканью.

Эритроциты обычно нормохромные нормоцитарные, хотя может быть до 40% макроцитов. Длительность жизни эритроцитов на ранних стадиях болезни нормальная, в затем резко снижается.

Уровень железа в сыворотке крови повышен, но снижена его утилизация костным мозгом.

Уровень фетального гемоглобина либо слегка повышен, либо нормальный. Подъем его уровня при лечении считается хорошим прогностическим признаком.

При передозировке левомицетина – ацидоз, «серый» синдром, в костном мозге эритроидная гиперплазия и вакуолизированные пронормобласты.

Лечение: в специализированном гематологическом отделении, исключение всех потенциально токсичных агентов.

Гемотрансфузии, трансфузии тромбоцитарной массы.

Антибиотики (ЦС – цефтриаксон, цефтазидим, меропенем, форхинолоны и др.), особенно если стоят венозные катетеры, есть фоновые заболевания ЖКТ, пиелонефриты.

Трансплантация костного мозга.

Иммуносупрессивная терапия ( циклоспорин) + нейтрофильный колониестимулирующий фактор + антилимфоцитарный иммуноглобулин + метилпреднизолон.

Прогноз: в остром периоде половина выздоравливает, у остальных – развивается подострое течение. У переживших острый период имеется повышенный риск развития лейкозов, опухолей, пароксизмальной ночной гемоглобинурии.

Источник: http://difmed.ru/component/zoo/aplasticheskie-anemii

Гемолитическая и гипопластическая анемия

Врожденная гипопластическая анемия

  • Изоиммунная гемолитическая анемия в основном на фоне синдрома резус-несовместимости.
  • Аутоиммунная гемолитическая анемия.
  • Бактериальный сепсис, который может привести к раз­витию первичного микроангиопатического гемолиза.

  • Врожденная TORCH-инфекция (токсоплазмоз, крас­нуха, цитомегаловирус, вирус простого герпеса) (см. гл. 127).
  • Дефицит метаболических ферментов.
  • Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД). о  Дефицит пируваткиназы.
  • Талассемия.

    Гемолитическая анемия, вторичная по отношению к талассемии, связанная с гомозиготной а-талассемией при рождении. Клинические призна­ки (3-талассемии очевидны только в 2—3-месячном возрасте.

  • Гемоглобинопатия — врожденная неустойчивость ге­моглобина и врожденная анемия с тельцами Хайнца.

  • Мембранные дефекты (как правило, приобретенные по аутосомно-доминантному типу наследования).
  • Наследственный сфероцитоз (встречается у 1 из 5000 новорожденных), обычно клинически проте­кает с желтухой и реже с анемией.
  • Наследственный овалоцитоз (встречается у 1 из 2500 новорожденных), редко встречается у ново­рожденных.

  • Галактоземия.
  • Остеопетроз.

 Дефицит питательных веществ. Дефицит витамина Е при хронической мальабсорбции, но в большинстве слу­чаев это происходит после неонатального периода.

Гипопластическая анемия

Врожденные заболевания

  • Синдром Даймонда-Блекфана (врожденная гипоплас­тическая анемия).
  • Атрансферринемия.
  • Врожденная лейкемия.
  • Сидеробластная анемия.

Приобретенные заболевания

  • Инфекции (краснуха и сифилис являются наиболее распространенными причинами).
  • Апластическии криз.
  • Апластическая анемия.

Недоношенность, определенные расы и этничес­кие группы, наследственные заболевания крови.

Клинические проявления

Симптомы и признаки. Существует четыре основные формы неонатальной анемии, которые определяются следующими факторами: возрастом, в котором клинически проявилась ане­мия, гемодинамическим статусом и наличием или отсутствием компенсаторного ретикулоцитоза.

Геморрагическая анемия часто фатальна; клинически мо­жет быть острой и хронической. Обе формы при отсутствии своевременной диагностики играют важную роль в перина­тальной заболеваемости и смертности. При оценке степени тяжести анемии следует обратить внимание на уровень би­лирубина и выраженность гепатоспленомегалии.

Острая геморрагическая анемия проявляется уже при рождении или развивается на фоне внутреннего крово­течения в течение 24 ч жизни. Бледность кожного покро­ва не сопровождается желтухой; цианоз зачастую отсут­ствует (< 5 г дезоксигемоглобина). Имеют место тахипноэ или гаспинг-дыхание.

Гемодинамическая нестабильность варьирует от степени снижения периферической перфу­зии (проявляется при 10% -й кровопотере), гиповолемический шок возникает при 20—25% -й кровопотере. При острой геморрагической анемии также отмечается сни­жение центрального венозного давления и слабое капил­лярное наполнение.

Анемия имеет нормохромный ха­рактер; ретикулоцитоз развивается в течение 2—3 дней после патологии, вызвавшей геморрагическую анемию.

Хроническая геморрагическая анемия определяется уже при рождении и характеризуется необъяснимой бледностью, часто протекает без цианоза (< 5 г дезокси­гемоглобина). При подобном виде анемии имеют место минимальные признаки дыхательной недостаточности.

Показатели центрального венозного давления в преде­лах нормы или увеличены. Имеет место микроцитарный или гипохромный характер анемии, компенсатор­ный ретикулоцитоз. На фоне компенсаторного экстра­медуллярного эритропоэза печень часто увеличена.

При

отсутствии компенсаторного ретикулоцитоза или под­держании внутрисосудистого объема могут развиться фетальная водянка или рождение мертвого плода.

Бледная асфиксия (тяжелая форма асфиксии новорож­денных) не связана с геморрагической анемией.

Так в подобной ситуации необходимо экстренно начать лечение данной патологии, необходимо клинически дифференци­ровать от острой кровопотери.

Бледная асфиксия при рож­дении характеризуется бледностью, брадикардией, дыха­тельной недостаточностью и цианозом, которые разреша­ются при проведении кислородотерапии. Показатели центрального венозного давления в пределах нормы.

  • Гемолитическая анемия. Диагностическим критерием ге­молитической анемии является желтуха. Для подтвержде­ния диагноза необходимо определить уровень гемоглобина и билирубина, выявить компенсаторный ретикулоцитоз. Бледность кожного покрова проявляется в возрасте ново­рожденного 48 ч. При тяжелом Rh-конфликте и гомозигот­ной а-талассемии развивается тяжелая анемия и фетальная водянка. При неконъюгированной гипербилирубинемии (> 10—12 мг/дл) имеют место тахипноэ и гепатоспленомегалия. При этом следует думать о развитии гемолитической анемии.
  • Гипопластическая анемия встречается редко. Проявляется в возрасте младенца 48 ч. Характеризуется отсутствием жел­тухи и ретикулоцитопенией.

Анемия, связанная с трансфузионным фето-фетальным синдромом. При наличии хронической кровопоте­ри имеет место > 20% разница у близнеца-донора и близ­неца-реципиента.

Скрытое (внутреннее) кровотечение

  • Внутричерепное кровоизлияние. Признаками явля­ются выбухание переднего родничка и неврологичес­кие признаки (например, нарушение сознания, апноэ и судорожный синдром).
  • Висцеральное (полостное) кровотечение. Чаще всего развивается при ранении печени.

    Характеризуется пальпаторным определением патологического обра­зования в брюшной полости и вздутием живота.

  • Легочное кровотечение. При выполнении рентгеногра­фии органов грудной клетки имеет место частичное или полное затемнение пораженной половины грудой клетки.

    Из трахеи поступает геморрагическое отделя­емое.

Геморрагическая анемия. Наличие в анамнезе в третьем триместре беременности вагинального кровотечения или процедуры амниоцентеза.

Геморрагическая анемия мо­жет являться следствием нескольких беременностей лихорадки матери в течение беременности или после ро­дов, после выполнения незапланированной операции кесарева сечения.

Гемолитическая анемия может быть связана с задерж­кой внутриутробного развития и отрицательным резу­сом у матери.

  • Анемия, развившаяся в возрасте старше 24 ч, часто связа­на с акушерской травмой, неконтролируемыми родами, стремительными родами, перинатальным дистрессом плода и низким количеством баллов по шкале Апгар.
  • Анемия, сопровождающаяся желтухой, характерна для ге­молитической анемии. Может являться следствием приема матерью в конце третьего триместра наркотических препа­ратов; ЗВУР; перенесенной спленэктомией у кого-либо из членов семьи младенца, анемии, желтухи при желчекамен-ной болезни; материнских аутоиммунных заболеваний; чаще развивается у пациентов средиземноморской или ази­атской этнических групп.

Диагностика

Обязательные исследования первой линии

  1. Микроцитарные и гипохромные индексы позволяют сделать заключение о фетоматеринской и фето-фетальной трансфузии или а-талассемии (средний объем эрит­роцита < 90 фл).
  2. Нормохромный индекс эритроцитов является косвен­ным признаком острого кровотечения, системного забо­левания, собственного дефекта эритроцитов или гипопластической анемии.
  • Ретикулоциты. Повышение уровня ретикулоцитов связано с состоявшимся кровотечением или гемолитической анеми­ей. Низкое количество ретикулоцитов характерно для гипопластической анемии. Для расчета корригированного со­держания ретикулоцитов используется следующая формула: Корригированное содержание ретикулоцитов = имеющийся у пациента уровень ретикулоцитов х имеющийся у пациента уровень гематокрита/нормальный для возраста пациента уровень гематокрита.
  • Мазок крови
  1. Сфероциты указывают на АВО изоиммунный гемолиз или наследственный сфероцитоз.
  2. Эллиптоциты указывают на наследственный овалоцитоз.
  3.  Пикноциты указывают на дефицит Г6ФД.
  4. Сфероциты, или шаровидные клетки, часто можно уви­деть при наличии у пациента коагулопатии потреблении.
  • Прямой антиглобулиновый тест (прямой тест Кумбса). Этот тест положителен при изоиммунном или аутоиммунном гемолизе.

Другие лабораторные исследования

Изоиммунный гемолиз. Определение группы крови и ре­зус-фактора.

Фето-материнская трансфузия. Необходимо выполнить ис­следование Клейхауэра-Бетке (кислая элюция). Методи­ка включает вымывание кислоты, материнская кровь окра­шивается эозином. Фетальные эритроциты, содержащие гемоглобин F, устойчивы к воздействию кислоты и оста­ются темными.

Эритроциты взрослых чувствительны к воз­действию кислоты и после обработки кислотой превраща­ются в «клетки-призраки» — дегенеративные оболочки эрит­роцитов, состоящие почти из одной ригидной клеточной мембраны. При 50-мл кровопотере плода в материнском кро­вотоке обнаруживается 1% клеток плода.

АВО-несовмести-мость матери и плода приводит к увеличению скорости кли­ренса эмбриональных клеток из материнского кровотока, давая ложный низкий результат. Помните, что к ложноотри-цательным результатам приводят различные состояния.

Это делает необходимым клиническое использование новых и бо­лее точных методик проточной цитометрии, особенно при большом подозрении на фетоматеринскую трансфузию.

Врожденная гипопластическая или апластическая ане­мия. С диагностической целью показана пункция костного мозга.

TORCH-инфекции

  • а. Рентгенография черепа и костей.
  • б. Уровень IgM.
  • в. Серологические исследования.
  • г. Посев мочи на цитомегаловирус.

Коагулопатия потребления

  • Протромбиновое время (ПВ) и активированное частич­ное тромбопластиновое время.
  • б. Тромбоциты.
  • в. Тромбиновое время и фибриноген.
  • г. Факторы V и VIII.
  • д. Продукты деградации фибрина (D-димеры).

Скрытые кровотечения

  • а.Выявление патологии плаценты.
  • б. УЗИ черепа и брюшной полости (с целью выявления ис­точника кровотечения).

Выявление внутренних дефектов эритроцитов

  • а.Исследования ферментных дефектов эритроцитов.
  • б.  Анализ соотношения глобиновой цепи.
  • в.  Исследования эритроцитарной мембраны.

Поделитесь ссылкой:

Источник: https://med-slovar.ru/pediatriya/neonatologiya/2922-gemoliticheskaya-i-gipoplasticheskaya-anemiya

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.