В чем разница между цистинурией и цистинозом?

Нефропатический цистиноз. Как распознать и вести пациентов

В чем разница между цистинурией и цистинозом?

Алексей Николаевич Цыгин, специалист по цистинозу,
Национальный научно-практический
центр здоровья детей, Москва

В списке орфанных заболеваний немного болезней с преимущественным поражением почек и цистиноз есть среди них. Долгие годы цистиноз, как диагноз в нашей стране не устанавливался из-за недостатка информированности врачей и несовершенной диагностической базы.

В настоящее время эту тенденцию удалось переломить и в общей сложности диагноз цистиноз был установлен более, чем у двух десятков детей.

Данная цифра по-прежнему ниже ожидаемой на основании мировых эпидемиологических данных, утверждающих что распространенность цистиноза достигает 1:200 000.

От того, насколько рано будет распознана болезнь цистиноз, зависит своевременность и эффективность коррекции тяжелых водно-электролитных расстройств и нарушений костно-минерального метаболизма, свойственных заболеванию, а также своевременность назначения цистеамина битартрата, единственного препарата, способного корригировать нарушение транспорта цистина.

Цистиноз – аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, связанное с мутацией гена CTNS, приводящей к избыточному накоплению цистина, нормальной аминокислоты в лизосомах различных клеток, что приводит к их повреждению. Наиболее типично поражение клеток почечных канальцев, эндокринной и нервно-мышечной систем, роговицы глаза.

Цистиноз. Проявления

Первые проявления болезни регистрируются обычно в 6-месячном возрасте в виде формирования синдрома ДеТони-Дебре-Фанкони – генерализованной дисфункции проксимальных почечных канальцев.

В первую очередь обращают на себя внимание полиурия, мышечная слабость, анорексия и задержка роста и моторных навыков.

Лабораторное исследование демонстрирует основные составляющие синдрома Де Тони-Дебре-Фанкони:

· Глюкозурия

· Аминоацидурия/тубулярная протеинурия

· Гипокалиемия

· Гипофосфатемия

· Метаболический ацидоза счет потери бикарбоната с мочой

· Полиурия с возможным обезвоживанием

Длительная персистенция гипофосфатемии и метаболического ацидоза вызывают резорбцию костной ткани с развитием рахита, резистентного к обычным дозам витамина D.

Фенотипической особенностью больных цистинозом часто являются светлые кожа и волосы и голубые глаза.

Пациенты требуют интенсивного возмещения потерь воды, калия, фосфата и бикарбоната, а также применения гидроксилированных форм препаратов витамина D. Для коррекции гипотиреоза обычно назначается тироксин, для улучшения мышечного метаболизма – карнитин. Необходима интенсивная нутритивная поддержка, иногда с применением назогастрального зонда или гастростомы.

В результате отложения кристаллов цистина в роговице, визуализировать которые с помощью щелевой лампы можно к 1,5 годам, в последующем развивается специфический кератоконъюнктивит с фотофобией, без лечения способный привести к потере зрения. Офтальмологическое исследование больных с синдромом ДеТони-Дебре-Фанкони является важным диагностическим инструментом подтверждения цистиноза.

Уточнение диагноза возможно с помощью молекулярно-генетического исследования и определения концентрации цистина в лейкоцитах периферической крови, проводящихся в нашей клинике.

Не показательны для диагностики цистиноза определение цистина в моче и нефробиопсия.

Профессор Цыгин с маленькими пациентами

При естественном течении заболевания к 8-10 годам формируется терминальная почечная недостаточность, требующая диализа и трансплантации почки. К сожалению, у части больных цистиноз запоздало диагностируется только к этому моменту.

Цистиноз. Лечение

Единственным препаратом, способствующим выведению цистина из лизосом является цистеамина битартрат. Он способствует существенному замедлению почечного повреждения и улучшению роста и развития больных, не устраняя, однако, проявлений синдрома Де Тони-Дебре-Фанкони. Местное лечение глазных поражений успешно осуществляется с помощью глазных капель или геля цистеамина гидрохлорида.

У больных цистинозом не отмечается возврата первичного заболевания в трансплантат и выживаемость его выше, чем при других причинах ХПН. Вместе с тем после трансплантации сохраняются системные проявления болезни, что требует продолжения терапии цистеамином.

В заключение хочется еще раз привлечь внимание педиатров к выявлению больных цистинозом путем раннего распознавания синдрома Де Тони-Дебре-Фанкони, кристаллов в роговице, нарушения почечной функции и прочих симптомов.

Показано направление пациентов в специализированную нефрологическую клинику.

С учетом имеющегося опыта и диагностических возможностей, Национальный научно-практический центр здоровья детей осуществляет функции базового учреждения в диагностике и лечении цистиноза.

Источник: https://spiporz.ru/raremagazine/2018/03/26/nefropaticheskij-tsistinoz/

Цистиноз

В чем разница между цистинурией и цистинозом?

Цистиноз – редкое заболевание, характеризующееся в нарушении обменных процессов в организме. В частности, при этом заболевании нарушается обмен аминокислоты серосодержащей – цистина. В результате нарушения обменных процессов свободный цистин накапливается в тканях и клетках различных органов.

Главным образом цистин опасен для почечного аппарата, часто являясь причиной гибели детей. Помимо почек, кристаллы этой аминокислоты накапливаются в роговице глаз, лимфатической системе (узлах), костном мозге, поражают внутренние органы.

Этиология и патогенез развития цистиноза

Главный патологический процесс – отложение свободного цистеина в ретикулоэндотелиальных клетках внутренних органов ребенка. Чаще всего кристаллы откладываются в нефронах почек, чем оказывая неизбежные нарушения работы мочевыделительной системы.

Накапливающийся в клетках цистин обладает плохой растворимостью, в результате чего и накапливается, образуя характерные кристаллы.

Заболевание имеет склонность к семейному и наследственному течению. Часто встречаются клинические случаи в семьях, где муж с женой являются кровными родственниками.

Откладываются кристаллы группами по 15 элементов, величина которых достигает 40 мкм. Степень концентрации кристаллов у разных пациентов отличается в зависимости от форм тяжести.

Отложение цистина в тканях костей может вызвать рахитоподобные изменения, в результате чего на начальном этапе заболевание можно спутать с рахитом, вызванным недостатком витамина D.

Заболевание поражает примерно одинаково как мальчиков, так и девочек. Имеется некоторая закономерность внешнего облика детей, страдающих цистинозом –

Виды цистиноза

Различают три основные формы развития этого генетического заболевания:

  1. Ювенильная форма. Считается одной из самых тяжелых. Возникает, стремительно приводя к уремии, от которой ребенок погибает уже в течение первой декады. Объективные показатели этой формы – превышение цистина в 100 раз.
  2. Форма средней тяжести. Дети доживают до второй-третьей декады. Объективные показатели этой формы: превышение цистина в 50 раз.
  3. Самая редкая форма – легкая. При этой форме отсутствует поражение почек, объективное превышение цистина не более 6-7 раз.

Симптомы цистиноза

Первая инфантильная форма болезни развивается уже на 5ом месяце жизни. Ребенок становится вялым, теряет аппетит, по сравнению с центильными нормами отстает по возрасту в весе. Иногда появляется рвота, температура поднимается.

Также появляются симптомы рахита, не связанные с недостаточностью витамина Д. Специфические для цистиноза симптомы – синдром Фанкони, характеризующийся в развитии дисфункции канальцев, в результате чего далее развивается повышенное выделение фосфата с мочой и снижение концентрации фосфата в крови. Фосфатоурия сочетается с глюкозурией.

В более тяжелых случаях кристаллы откладываются в почках, нарушая тем самым концентрационную способность. При развитии пиелонефрита или мочеполовой инфекции может развиться ранняя почечная недостаточность. Летальный исход, как правило, возникает в результате либо уремии, либо спонтанной почечной инфекции в первые 10 лет жизни.

Помимо почечного синдрома развивается зрительный в виде фотофобии, которая в дальнейшем трансформируется в дегенерацию сетчатки.

Если цистиноз развивается у уже подросшего ребенка или даже взрослого – то почечный синдром не развивается, уступая место глазной патологии проявляясь выраженной фотофобией, зудом и жжением в глазах, сетчатка при этом остается без патологии.

Диагностика цистиноза

При первых проявлениях резистентного рахита, или любых симптомов, связанных с возможной почечной недостаточностью (синдром Факони). При обследовании роговицы глаза можно обнаружить отложение кристаллов. Самая ранняя ювенальная форма диагностируется по патологическому превышению цистина в крови ребенка.

Лечение цистиноза

Если заболевание развилось во взрослом состоянии, то оно имеет благоприятный исход и не требует серьезного лечения. Симптоматическое же лечение заключается в поддержании водного баланса во избежание обезвоживания. В дополнение назначаются корригирующие курсы фосфатов, кальция, витамина Д.

Наиболее эффективный метод лечения ювенального цистиноза – пересадка почки. Операция позволяет вернуть функции почек и добиться поддержания умеренно благоприятного состояния пациента. Со временем в пересаженной почке все же могут находиться кальцинаты цистина.

Источник: https://medihost.ru/glossary/diseases/cistinoz_339

Цистеин и цистин | Фактор Жизни

В чем разница между цистинурией и цистинозом?

Цистин – одна из заменимых аминокислот, образующаяся путем окисления цистеина. Цистин и цистеин – серосодержащие аминокислоты, которые участвуют в образовании белков и пептидов (иммуноглобулинов и инсулина), в формировании их структуры. В метаболизме обе аминокислоты равнозначны, поскольку легко происходит их взаимное превращение в нашем организме.

Цистеин синтезируется из другой серосодержащей амк – метионина, причем этот процесс многоступенчатый и требует присутствия определенных витаминов (В6, В9, В12) и ферментов. Отрицательно влияют на выработку цистеина нарушения обмена веществ и заболевания печени.

Полезные свойства цистеина:

  • Участвует в образовании и поддержании оптимального уровня мощного антиоксиданта – глутатиона и вещества, играющего ключевую роль в поддержании ЦНС – таурина
  • Входит в состав альфа-кератина – основного белка кожи, волос и ногтей
  • Играет важную роль в производстве Т-клеток (лимфоцитов) и укреплении иммунитета
  • Придает эластичность кровеносным сосудам, снижает риск развития инфаркта миокарда
  • Снижает выработку свободных радикалов
  • Ускоряет сжигание жиров и образование мышечной ткани
  • Повышает спортивную выносливость
  • Способствует детоксикации организма
  • Защищает от негативного влияния радиации
  • Обладает способностью разрушать слизь в дыхательных путях
  • Ускоряет выздоровление после операций, обморожений и ожогов
  • Снижает уровень сахара в крови
  • Благотворно влияет на желудочно-кишечный тракт: защищает полость и восстанавливает слизистый слой.

Антиоксидантное действие цистеина усиливается при его одновременном приеме вместе с селеном и витамином С.

Как видим, серосодержащие аминокислоты цистин / цистеин полезны и для общего здоровья, и для внешней привлекательности.

Цистеин применяют в качестве натурального лекарства в альтернативной медицине при следующих заболеваниях:

  • Диабет
  • Сердечно-сосудистые заболевания
  • Стенокардия
  • Заболевания дыхательной системы (Хронический бронхит)
  • Колит
  • Воспаления
  • Грипп
  • Ревматоидный артрит
  • Катаракта в начальной стадии

Признаки дефицита цистеина:

  • Слабый иммунитет
  • Кожные изменения (кератоз и др.)
  • Хрупкость волос
  • Ломкость ногтей
  • Сечение волос и ногтей
  • Ухудшение памяти
  • Депрессивное настроение
  • Трещины на слизистых оболочках
  • Нарушение функционирования жкт
  • Проблемы с сердечно-сосудистой системой

Особенно остро нехватку цистеина ощущают ВИЧ-инфицированные и больные СПИДом.

Большое количество цистеина (цистина) содержится в рыбе, яичном желтке, сое, бобовых, кукурузе, пшенице, овсе, рисе, красном перце, чесноке и луке.

Избыток цистина и цистеина может привести к увеличению гомоцистеина, что нежелательно для нашего здоровья, так как увеличивает риск инфаркта, инсульта и др. сердечно-сосудистых заболеваний.

Суточная норма – 2500-3000 мг цистеина. Потребление выше нормы может оказать негативное токсическое влияние и вызвать побочные эффекты в виде аллергии, повышенной раздражительности, тошноты, нарушения работы тонкого кишечника, сгущения крови и общего дискомфорта в организме. Более 7 г в сутки – это токсическая доза, представляющая собой прямую угрозу для жизни человека.

Стрессы, болезни и интенсивные физические нагрузки – факторы, требующие дополнительных «поставщиков» цистеина.

На сайте iHerb вы сможете выбрать и купить биодобавки с цистеином, с учетом рекомендаций вашего лечащего врача. А мы предлагаем краткий обзор наиболее популярных брендов.

Now Foods, L-цистеин, 500 мг, 100 таблеток Прием по 1 таблетки от одного до трех раз в сутки поддержит здоровье кожи, ногтей и волос.

Solgar, L-цистеин, 500 мг, 90 вегетарианских капсул Принимать по 1-2 капсулы ежедневно между приемами пищи. Продукт содержит L-Cysteine свободной формы, который быстро всасывается и легко усваивается организмом.

N-ацетил цистеин – это более устойчивая форма l-цистеина, которая сама по себе является эффективным антиоксидантом, а также прекурсором еще одного основного антиоксиданта – глютатиона. На сайте iHerb представлен N-ацетил цистеин, 1000 мг, 120 таблеток от Source Naturals, с более подробной информацией о котором можно ознакомиться, нажав на фото

Самая простая пошаговая инструкция «Как заказать на iHerb» находится здесь.

По вопросам приобретения обращайтесь на следующие контакты:

Email: laminine@faktorzhizni.ru

Skype: LaminineSupport

Телефон: +7906-942-56-39 (Светлана), подключены приложения Viber и WhatsApp

 

Источник: https://www.faktorzhizni.ru/articles/2018-07-13/cistin-cistein

Наследственная цистинурия или цистиновые камни в почках: симптомы, диагностика, лечение

В чем разница между цистинурией и цистинозом?

Цистинурия – врожденная почечная аномалия, приводящая к нарушению белкового обмена. Недуг не поддается лечению, но проявления его можно предотвратить и избежать последствий.

Цистинурия – заболевание выделительной системы, которое относится к наследственным. Обусловлен недуг генетическими факторами.

Это исключает возможность полного излечения, но позволяет при соблюдении соответствующей диеты и рекомендаций специалистов полностью компенсировать ее влияние.

Цистинурия

Этот недуг – одно из многочисленных возможных нарушений белкового обмена, при котором стенки тонкого кишечника и почечные канальцы не всасывают двухосновные аминокислоты – продукты аминокислотного обмена: цистин, лизин, аргинин, орнитин. Соответственно, уровень их в плазме крови заметно падает, а в моче – возрастает.

Однако все перечисленные вещества относятся к плохорастворимым, с мочой выводятся только частично. Концентрация веществ в почках и мочевом пузыре приводит к образованию камней в органах.

При своевременном обследовании болезнь можно обнаружить уже у новорожденного, не ожидая, пока накопление вещества приведет к формированию отложений.

Чаще всего недуг обнаруживают в 10–20-летнем возрасте, когда он начинает прогрессировать и проявляется в форме мочекаменной болезни.

Цистинурия — это наследственное образование по аутосомно-рецессивному типу, то есть, для проявления болезни необходимо, чтобы ребенок унаследовал патологический ген и от матери, и от отца. Задача гена – кодировка фермента, который служит транспортом для аминокислот. Если ген ущербный, то фермента вырабатывается недостаточно или не образуется вовсе.

Соответственно, аминокислоты не усваиваются ни почками, ни кишечником. У носителя одного гена цистин в моче может превышать норму, однако его уровень в крови остается нормальным, и на функциональности почки не сказывается.

Патогенез и причины

Провоцирующим фактором для недуга является высокая концентрация цистина и других аминокислот в первичной моче. В норме до 90% веществ должно быть реабсорбировано в почечных канальцах и возвращено в кровь. Однако у пациентов с таким диагнозом цистин не всасывается, что приводит к снижению его уровня в плазме крови.

Ген в гомозиготном состоянии – полная рецессивная форма, обеспечивает бездействие транспортных систем и, соответственно, отсутствие реабсорбции.

С мочой выводится до 250 мг на 1 л, но этого недостаточно: предельная концентрация насыщенного раствора вещества составляет 400 мг/л, при условии, что кислотность мочи не ниже 7.

Как только равновесие нарушается, а накопление цистина и является этим фактором, вещество выпадает в осадок. Первыми «жертвами» становятся почки и мочевой пузырь.

Последние исследования показывают, что для цистина и других диаминомонокарбоновых аминокислот существуют раздельные транспортные системы – в боковых мембранах канальцев, и одна общая – в люминальной мембране, обращенной в просвет канальца.

Соответственно, возможно развитие недуга, при котором выключена только специальная транспортная система – изолированная цистинурия, при которой не усваивается только цистин, а возможен вариант, когда отказывает общая система. В этом случае цистин выводится через люминальную мембрану, создавая видимость реабсорбции.

В этом случае клиренс вещества превышает показатели клубочковой фильтрации.

Конкретный «виновник» болезни – ген Slc3a1. Причиной недуга является его мутация. Предотвратить появление цистинурии невозможно, но можно предупредить ее проявление.

Описание цистинурии

Типы и их характеристика

Цистинурия — распространенное врожденное заболевание, связанное с образованием камней в почках. Однако на долю цистиновых камней приходится лишь 1–2% от всех возможных образований в мочевом пузыре и почках.

Столь небольшой «вклад» на фоне распространенности объясняется физиологическими особенностями: при предельной растворимости в 400 мл/л экстракция 600–1800 мг/сут представляет собой опасность.

Однако при нормальной или щелочной реакции мочи и соблюдении диеты отложения не происходит.

Нарушение обмена цистина возможно в двух формах – цистинурия и цистиноз:

  • При цистинурии уровень вещества в моче резко увеличивается, а его избыток откладывается в почках, мочеточнике, мочевом пузыре.
  • При цистинозе цистин накапливается в коже, печени, селезенке, костном мозге и лимфоузлах, но, в первую очередь, образование камней тоже происходит в почках.

Классифицируют недуг по степени нарушения всасывания аминокислот кишечником и степени экскреции с мочой. Картина почечного клиренса одинакова у всех гомозигот.

Выделяют 3 генотипических варианта:

  • 1 – отсутствует транспорт и для цистина, и для других диаминомонокарбоновых аминокислот как в почках, так и в кишечнике. У носителя одного такого гена уровень цистина в моче совершенно нормальный.
  • 2 – цистин всасывается в почках до 50%, но лизин, аргинин, орнитин не абсорбируется ни в почках, ни в кишечнике. Это наиболее частая форма недуга.
  • 3 – на фоне нормального всасывания в кишечнике, транспорт в почках всех веществ снижен. У гетерозигот 2 и 3 типа концентрация цистина в моче повышена, но не критично.

Наличие нескольких форм цистинурии объясняют аллельными мутациями гена.

Типи цистинурии

Симптомы

Признаки недуга проявиться могут в любом возрасте, но чаще всего впервые это происходит в 10–20 лет. Сама по себе высокая концентрация цистина в моче никаких изменений в самочувствии не вызывает: симптомы появляются лишь тогда, когда в почках и мочеточнике откладываются камни.

Признаки типичны для любой мочекаменной болезни:

  • почечные колики и довольно часто;
  • боль часто иррадиирует в область живота, паховые складки, половые органы;
  • постоянное раздражение продуктами обмена приводит к нарушению уродинамики – частые позывы, болезненное мочеиспускание, а позднее, к появлению воспалительных заболеваний – пиелонефрита, цистита, гастрита;
  • снижение функциональности почки закономерно вызывает повышение АД.

Если болезнь проявляется у детей, особенно в младенческом возрасте, наблюдается отставание в физическом развитии.

Недуг с одинаковой частотой проявляется и у мужчин, и у женщин, но практика показывает, что женщины переносят его легче.

Диагностика

По внешним симптомам определить форму заболевания невозможно.

Чтобы установить правильный диагноз, назначают следующие исследования:

  • Общий анализ мочи – при цистинурии в моче находят большое количество эритроцитов.
  • Микроскопическое исследование мочи – под микроскопом легко обнаружить характерные шестиугольные кристаллы цистина желто-коричневого цвета.
  • Цианиднитропруссидный тест– при положительном результате, то есть, избыточном количестве вещества, моча окрашивается в характерный цвет красного вина.
  • Йодазиновая проба – при отсутствии цистина комплекс йода и азида натрия обесцвечивается за 2–3 минуты. Тест считается положительным, если бурая окраска удерживается более 5 минут.
  • При подтверждении диагноза проводят дополнительное исследование – бумажную хроматографию или электрофорез, где измеряют экскрецию лизина, цистина, аргинина и орнитина количественно и по отдельности для каждой аминокислоты.

Кроме биохимических анализов, назначают и аппаратное обследование с целью установить степень повреждения почек.

  • УЗИ – дает полную информацию о состоянии органа, наличии камней и песка, состоянии системы кровоснабжения.
  • Урография на фоне рентгеноконтрастного вещества, вводимого в вену. При встрече с препятствием – камнем, сигнал теряется. Таким образом получают точную картину состояния почки и мочевыводящих путей.
  • Может быть назначена обзорная рентгенография брюшной полости, особенно если подозревается цистиноз.

Лечение

Суть лечения состоит в двух целях: организовать такое питание, при котором концентрация цистина не превышает нормы, а реакция мочи становится щелочной, а также перевести цистиновые камни в почках в растворимую форму с тем, чтобы удалить образовавшиеся отложения.

Диета

Это непременный и обязательный элемент терапии. Без соблюдения ограничений лечение будет неэффективным. Это в одинаковой степени касается и взрослых больных, и детей.

Первое условие – большой объем мочи. Нужно добиться того, чтобы экскреция цистина не превышала 250–300 мг/л. Для этого пациент должен потреблять не менее 4 л чистой, не газированной и не минеральной воды в день. В идеале этот объем должен достигать 5–7 л, но это условие на фоне уже появившейся хронической недостаточности выполнить сложнее.

Объем воды нужно распределить на все время бодрствования, причем не менее 1/4 объема, а то и 1/3 следует нужно принимать перед сном. Вода при цистинурии является таким же лекарством, как и специальные препараты.

Большой объем позволяет повысить pH мочи, а уже при показателе равном 7,5 растворимость цистина заметно увеличивается.

То есть, с помощью обильного питья можно добиться не только выведения мелких цистиновых камней, но и растворения крупных.

Этот метод – обильное питье, применяется при лечении и маленьких пациентов вплоть до грудничков. Необходимо, чтобы малыш получал дополнительное питье и именно воду, а не молоко или чай. Минимальный объем для ребенка в сутки – 2 литра.

  • Понятно, что рацион больного должен быть направлен на достижение тех же целей: защелачивание мочи и снижение количества белковых продуктов, в состав которых входит метионин: рыба, творог яйца, сыр.
  • Во время собственно лечения, то есть, выведения и растворения образовавшихся камней, рацион целиком состоит из овощных блюд. Допускаются фрукты, некоторые виды выпечки и сладостей. Белки исключаются. Придерживаться такой диеты можно не более 1 месяца. Чаще всего основой ее служит картофель в любом виде, кроме жареного. Крепкий чай, кофе, алкоголь, любые другие задерживающие воду продукты, исключаются.
  • В обычное время рацион дополняется белковыми продуктами за исключением метионинсодержащих. Жиры употребляются, но в небольшом количестве и в первой половине дня. Разрешенные белковые продукты также нужно есть в первой половине дня: цистин быстрее накапливается во вторую половину суток. Соль ограничена. Кофе и чай допускаются, но некрепкие.

Если описанных выше мер недостаточно, как зачастую бывает, назначают дополнительные препараты, способствующие защелачиванию мочи. Это диакарб, гидрокарбонат натрия, гипотиазид, цитратные смеси.

Как правило, лечение сопровождается приемом витаминов A и B, поскольку они благотворно воздействуют на работу почечных канальцев.

Другой метод заключается во введении пенициллина по 1–2 г в сутки. Вещество вступает в реакцию с цистином и эффективно растворяет даже крупные камни.

Однако такой подход не всегда возможен, так как пенициллин часто вызывает аллергическую реакцию. Дополнительно назначают пиридоксин, чтобы предотвратить нежелательные реакции с пенициллином.

В последнее время вместо этого препарат стали использовать N-ацетил- D-пеницилламин, как менее опасный.

При крупных камнях, превышающих по диаметру диаметр мочевыводящего канала, необходимо оперативное вмешательство. Метод определяется в зависимости от состояния больного.

Осложнения и последствия

Прогноз при цистинурии благоприятный. Излечить врожденную аномалию нельзя, но устранить ее последствия и предупредить рецидив вполне возможно. Однако при осложнениях результат лечения не будет столь устойчивым и полным.

  • Наиболее частым осложнением выступают воспалительные процессы и не только в почках – цистит, гастрит, пиелонефрит.
  • Другое тяжелое осложнение, как правило, следующее за воспалением – хроническая почечная недостаточность. Лечение на ее фоне затруднено.

Профилактика

Профилактические меры предупреждают не саму болезнь, а ее проявление. Мероприятия просты и всем доступны и одинаково эффективны как для взрослых больных, так и для маленьких пациентов.

  • Обильное питье – минимум 2 л в сутки, а лучше 3, остается главным требованием. Причем имеется в виду именно чистая, не минеральная вода, поскольку у последней реакция кислая. Прием щелочной воды, а тем более католита нужно осуществлять после консультации с врачом. При слишком усердном потреблении щелочных продуктов можно добиться появления щелочных камней.
  • Ограничения в рационе также следует соблюдать постоянно. Исключаются только серосодержащие белки, а таких немного. Однако важно соблюдать и нормы в калорийности питания: по данным статистики риск образования камней у людей с лишним весом всегда значительно больше.
  • Физическая активность является необходимым элементом режима. Доступная нагрузка улучшает кровообращение, что положительно сказывается на работе почек.

Если болезнь проявилась у ребенка, то всем остальным членам семьи необходимо соблюдать те же требования и пройти обследование, поскольку все они являются носителями рецессивного поврежденного гена.

При диагностировании заболевания у одного из родителей или у членов его семьи перед зачатием ребенка необходимо пройти медико-генетическую экспертизу.

Цистинурия – весьма распространенная врожденная аномалия, приводящая к нарушению белкового обмена и к образованию камней в органах. Недуг неизлечим, но проявления его можно предупредить.

Источник: http://gidmed.com/nefrologiya/zabolevaniya-nefr/nefrolitiaz/tsistinuriya.html

Классификация и симптомы цистиноза

В настоящий момент выделяют три основные клинические формы цистиноза – раннюю инфантильную, ювенильную или детскую и взрослую.

Как уже было сказано выше, причины развития той или иной разновидности заболевания лежат в молекулярно-генетических аспектах данной патологии – типе мутации гена CTNS.

Отличия в клиническом течении различных форм цистиноза затрагивают возраст развития заболевания, тяжесть симптомов, дальнейший прогноз и выбор тактики лечения.

1. Инфантильная форма цистиноза – является наиболее распространенной разновидностью патологии, обуславливающая до 95% всех случаев заболевания.

Проявления метаболических нарушений при этом развиваются уже в возрасте 4-7-ми месяцев – возникает рвота, диспептические расстройства, ребенок часто становится беспокойным, плохо спит, у него наблюдается жажда и полиурия.

Больные данной формой цистиноза отстают в физическом развитии от сверстников, у них также возникают симптомы рахита (нарушения зарастания родничков на черепе, деформации костей конечностей, искривление позвоночника). Назначение традиционных доз витамина D и препаратов кальция и фосфора при этом не приводит к заметному улучшению состояния больных.

У детей также отмечается светобоязнь, рези и зуд глаз, роговица может быть отечной. Как правило, при такой форме цистиноза к 7-10 годам у больных развивается хроническая почечная недостаточность и сахарный диабет, осложнения которых и являются причиной летального исхода. В некоторых случаях может развиваться слепота, обусловленная помутнением роговицы и дегенерацией сетчатки.

2. Ювенильная или промежуточная форма цистиноза – характеризуется намного более благоприятным течением. В раннем детстве никаких проявлений этого заболевания не отмечаются, первые симптомы возникают у детей старше 10-ти лет.

Основные проявления цистиноза такого типа тождественны инфантильной форме, однако поражение роговицы, почек и поджелудочной железы развивается намного медленнее, что приводит к меньшей выраженности симптомов и, иногда, к более поздней диагностике.

3. Взрослая или доброкачественная форма цистиноза является довольно редкой, но ряд специалистов связывают это обстоятельство с малой выраженностью симптомов и, как следствие, частой неправильной диагностикой этого состояния.

Этот тип заболевания характеризуется накоплением клинически значимых количеств цистина в тканях роговицы глаза, что приводит к светобоязни, болезненности и другим офтальмологическим симптомам.

При лабораторных исследованиях могут выявляться незначительные отложения кристаллов цистина и в других тканях, однако к типичной клинической картине цистиноза с поражением почек и иных органов это не приводит.

Определение цистиноза производят при помощи общего осмотра больного и на основании результатов биохимических анализов крови и мочи, офтальмологического обследования, молекулярно-генетических исследований.

Кроме того, могут производить гистологическое и гистохимическое исследование некоторых тканей организма (биоптатов печени, почек, костного мозга) – при этом заболевании внутри клеток данных органов будут определяться плоские кристаллы шестиугольной формы, обладающие двойным светопреломлением.

Биохимические пробы подтверждают, что в состав этих внутриклеточных включений входит аминокислота цистин.

При инфантильной и манифестирующей детской формах цистиноза в крови будет наблюдаться резкое снижение уровня неорганических ионов – калия, кальция, хлора, фосфора.

Кроме того, будет определяться гипопротеинемия, возможна компенсаторная гиперлипидемия, анемия по причине недостатка белков и нарушения работы почек.

В биохимических анализах мочи, напротив, будет определяться значительное увеличение концентрации низкомолекулярных соединений и белков, что приводит к глюкозурии, гиперфосфатурии, гиперпротеинурии. Суточный диурез резко увеличивается на фоне снижения плотности мочи.

Иногда, на фоне проводимого лечения цистиноза и уменьшения основных проявлений заболевания, достаточно резко возникает полиурия и полидипсия – часто это свидетельствует о присоединении сахарного диабета. Увеличение в биохимическом анализе крови уровня азотистых соединений (например, мочевины) говорит о нарастающей почечной недостаточности и уремии.

Офтальмологические исследования производятся посредством осмотра глазного дна и роговицы при помощи щелевой лампы – в роговице при этом могут определяться продолговатые кристаллы цистина.

Молекулярно-генетическая диагностика цистиноза производится прямого секвенирования гена CTNS с целью выявления мутаций. При этом возможно также выявление носительства патологического гена и определения типа его мутации, что также влияет на прогноз заболевания.

Пренатальная диагностика цистиноза возможна посредством генетических или биохимических (определение уровня цистина в клетках ворсин хориона) методик.

Лечение цистиноза производится как специфической терапией, так и поддерживающими препаратами. Практически единственным средством, способным значительно улучшать состояние больных является цистеамин, который облегчает выход цистина из лизосом в цитоплазму клеток, где он включается в общий метаболизм.

Это уменьшает степень накопления данной аминокислоты и способствует снижению выраженности проявлений цистиноза. Так, при своевременном назначении цистеамина в случае инфантильной формы заболевания, развитие уремии замедляется примерно в два раза, а жизнь больных увеличивается до 20-23-х лет.

Намного более выраженный эффект от приема этого средства наблюдается при промежуточной форме цистиноза – больные этим заболеванием могут доживать до преклонного возраста.

Используется цистеамин и при офтальмологических нарушениях, сопровождающих доброкачественную или взрослую форму заболевания – в этом случае необходимость в системном приеме препарата нет, применяют только закапывание его раствора в глаза.

Поддерживающее и симптоматическое лечение при цистинозе инфантильного и промежуточного типов сводится к приему больших доз витамина D, строжайшему соблюдению правильного питьевого режима, компенсации электролитов и белков, теряющихся с мочой. Также назначается высоко витаминизированная диета, прием препаратов карнитина, который также выводится через почки.

В случае развития уремии и почечной недостаточности применяют традиционный гемодиализ. Возможна также трансплантация почки, что значительно улучшает состояние больного и способствует заметному увеличению продолжительности жизни при инфантильном цистинозе.

В случае развития сахарного диабета разрабатывается специальная низкоуглеводная диета и назначаются гипогликемические препараты.

Прогноз и профилактика цистиноза

Прогноз цистиноза зависит от формы и типа этого состояния – так при, инфантильной разновидности патологии перспективы заболевания часто неблагоприятные.

Больные без своевременного лечения умирают в возрасте 7-12-ти лет из-за явлений уремии и других сопутствующих нарушений, применение цистамина и гемодиализа может увеличить этот показатель до 20-23-х лет. Лишь трансплантация почки может значительно улучшить прогноз этой формы цистиноза.

Доброкачественная же разновидность заболевания характеризуется благоприятным прогнозом. Профилактика цистиноза возможна только в качестве выявления носительства мутантной формы гена CTNS и при его наличии у обоих родителей – медико-генетического консультирования перед зачатием ребенка.

Возможна также пренатальная диагностика посредством амниоцентеза с последующим генетическим и биохимическим исследованием.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/genetic/cystinosis

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.