Тромбоцитопатии, тромбастения Гланцмана

Тромбоцитопатия | Гематолог-РО

Тромбоцитопатии, тромбастения Гланцмана

Автор Статьи: Низолин Дмитрий Владимирович.

Как известно, тромбоцитопатиями называется довольно обширная группа заболеваний, отличающихся по своему патогенезу.

Прежде всего та или иная тромбоцитопатия связана с качественной или же количественной неполноценностью кровяных пластинок – тромбоцитов.

Как правило, именно с патологией тромбоцитов, как качественной, так и качественной, связывают появление огромного количества кровоизлияний. Как правило, встречаются как наследственные, так и вторичные формы.

Как правило, для диагностики тромбоцитопатий показано исследование гомеостаза, исследование морфологических характеристик, исследование характеристик освобождения факторов, содержащихся в гранулах тромбоцитов.

При исследовании изучается агрегационная функция тромбоцитов. Необходимо также определить количество фактора Виллебранда, определить активность восьмого фактора свертываемости.

Необходимо также изучить состав гранул тромбоцитов.

Тромбоцитопатии (классификация)

При различных тромбоцитопатиях, как известно, нарушена преимущественно агрегационная функция кровяных пластинок. Наиболее яркими примера тромбоцитопатий можно считать эссенциальную атромбию и тробостению Ганцмана.

Тромбостения Гланцмана

Данная патология, как известно, впервые была описана в 1918 году. При данной патологии происходит существенное удлинение время свертывания крови. Также происходит нарушение ретракции кровяного сгустка или же полное его отсутствие. Наиболее ярко данная патология проявляется в юношеском или же детском возрасте.

Геморрагический синдром, как правило, выражен умеренно. При тромбостении Гланцмана адгезия тромбоцитов к субэндотелию сосудов, как правило, не нарушена. Нарушаются адгезивные взаимодействия между соседними тромбоцитами. Основная роль в развитии данной патологии принадлежит дефекту оболочек кровяных пластинок.

Как известно, принято выделять тромбостению Гланцмана двух типов, что зависит от концентрации фибриногена.

Парциальные тромбоцитопатии без нарушения реакции освобождения

Данные тромбоцитопатии, как правило, связаны с нарушением агрегации с коллагеном. При данной патологии, как известно, не наблюдается нарушение реакции освобождения, однако сосудисто-тромбоцитарный гемостаз нарушается.

Данная патология не купируется добавлением антигемофильной плазмы или же нормальной плазмы. Для данной патологии характерно удлинение время кровотечения.

Заболевание с раннего возраста проявляется в виде умеренного геморрагического синдрома.

При патологии Мея – Хегглина наблюдается увеличение размера тромбоцитов. Геморрагический синдром, как известно, наблюдается лишь участи пациентов. Определяют данный синдром на основе тромбоцитопении и морфологическом изменении тромбоцитов.

Тромбоцитопатии дезагрегационные с нарушением реакции освобождения

Данный вид тромбоцитопатий, как известно, относится к числу наиболее распространенных. Для данной патологии характерно очень длительная дегрануляция тромбоцитов или же вообще отсутствие дегрануляции и выделения соответствующих факторов.

Нарушено также взаимодействие с агрегирующими факторами. Патологии, сопровождающиеся нарушением реакции освобождения, как известно, предаются по аутосомно-рецессивному или же по аутосомно-доминантному типу.

При данной патологии, как правило, наблюдается умеренный геморрагический синдром.

Синдромы и болезни недостаточного хранения или накопления

Как известно, в основе данного синдрома лежит неспособность к накоплению в гранулах тромбоцитов различные вещества, необходимые для гемостаза. В гранулах I и II типа тромбоцитов содержаться такие факторы гемостаза как АТФ, адреналин, серотонин и т.д.

При электронной микроскопии, как правило, наблюдается уменьшение числа гранул или же полное их отсутствие.

Как правило, при наличии патологи с нарушением реакции освобождения наблюдается нормальное количество гранул, изменениям не подвергается также содержимое гранул.

Данная тробоцитопатия, как известно, может быть связана с альбинизмом. Характерен умеренный геморрагический синдром. Заболевание преимущественно наследуется как аутосомно-доминантное.

Синдром Чедиака – Хигаси

Данная патология, как известно, является наследственно обусловленной и довольно сложной. При данной патологии кровоточивость и нарушение функциональные тромбоцитов сочетаются с патологией лейкоцитов. Наблюдается снижение резистентности к инфекциям.

При данной патологии значительно уменьшается количество нейтрофилов. Также характерно нарушение хемотаксиса. Ядра нейтрофилов изменены. Возможно увеличение лимфатических узлов. При данной патологии также наблюдается снижение неспецифического иммунитета.

Геморрагический синдром умеренно выражен при данной патологии.

Тромбоцитопатии с нарушениями адгезии и адгезивности

Данные патологические синдромы напрямую связаны с недостаточностью фактора Виллебранда. Как правило, нарушения гемостаза в данном случае устраняются при введении нормальной плазмы.

Клинические проявления тромбоцитопатий

Как известно, основным проявлением принято считать геморрагический синдром. Геморрагический синдром наиболее часто проявляется в юношеском или же детском возрасте. Характерно наличие множественных кровоизлияний. Возможно наличие так называемой мелкой геморрагической сыпи. Возможно проявление в виде непрекращающегося маточного кровотечения.

Дистрофия тромбоцитарная геморрагическая

Данная патология встречается довольно редко. Для данной патологии характерно увеличение размеров тромбоцитов, а также нарушение связывания тромбоцитов с фактором Виллебранда. Возможна тромбоцитопения.

Профессор Шатохин Юрий Васильевич

ДМН, Зав. кафедрой гематологии РостГМУ.

Подробнее / Отзывы 

Профессор Лысенко Ирина Борисовна

ДМН, Зав. отд. гематологии Ростовского Онкологического Института.

Подробнее / Отзывы 

Снежко Ирина Викторовна

Кандидат медицинских наукАссистент кафедры гематологии РостГМУ Врач высшей квалификационной категории.

Подробнее / Отзывы 

Источник: http://gematolog-ro.ru/%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F/%D1%82%D1%80%D0%BE%D0%BC%D0%B1%D0%BE%D1%86%D0%B8%D1%82%D0%BE%D0%BF%D0%B0%D1%82%D0%B8%D1%8F/

Тромбоцитопатия: причины, признаки, симптомы, лечение

Тромбоцитопатии, тромбастения Гланцмана

Незначительные неполадки в состоянии здоровья, такие как усиленное кровотечение при неглубоких порезах или при удалении зубов, которые длительный период не останавливается, усиленные менструальные выделения у женщин, следует не оставлять без внимания. Тромбоцитопатия — что это такое рекомендуется узнать до того, как заболеванием настигнет с полной силой.

Тромбоцитопения

Тромбоцитопения представляет собой состояние, характеризующееся понижением количества тромбоцитов (красных клеток крови) до 140 000/мкл и ниже и сопровождающееся повышенной кровоточивостью.

Тромбоциты участвуют в процессе купирования локальных воспалительных явлений, а также играют основную роль в остановке кровотечений. При уменьшении количества таких клеток в крови возникает большое количество точечных кровоизлияний в организме .

Основной причиной патологического процесса считается метаплазия мегакариоцитарной ветви в отделе костного мозга, продуцирующем тромбоциты. Метаплазия обусловлена несколькими патологическими состояниями:

  • Метастатические новообразования в костном мозге,
  • Онкология кроветворной системы (лейкоз, лимфома, миелома),
  • Миелофиброз,
  • Саркоидоз.

При раковых опухолях причины снижения тромбоцитов следующие:

  • Угнетение функции костного мозга токсическими веществами,
  • Увеличение селезенки,
  • Железодефицитная анемия тяжелой формы,
  • Выталкивание аномальными клетками мегакариоцитарного отростка,
  • При иммунной тромбоцитопении продуцируются аутоантитела, уничтожающие тромбоциты.

Симптомы тромбоцитопении

Независимо от первопричин уменьшения количества красных кровяных клеток, тромбоцитопения имеет следующие неспецифичные симптомы:

  • Кровоточивость десен,
  • Частые внутрикожные кровоизлияния,
  • Кровотечения из носа,
  • Кровоизлияния в органах ЖКТ,
  • Внутренние кровотечения.

Перечисленные признаки также появляются при других болезнях, например заболевании сосудов, вызванном авитаминозом, тромбоцитопатии, обусловленной продуцированием дегенеративных тромбоцитов и т.д.

При появлении признаков патологического процесса необходимо обратиться к врачу для тщательного обследования и постановки диагноза.

Диагностика тромбоцитопении

Как правило, патологические изменения, обусловленные тромбоцитопенией, характеризуются яркой симптоматикой, поэтому для опытных врачей диагностика не представляет сложности. После физического осмотра и опроса пациента врач назначает ряд диагностических процедур, позволяющих подтвердить или опровергнуть диагноз.

К дополнительным исследованиям относятся следующие процедуры:

  • Пункция костного мозга,
  • Анализ крови – позволяет определить количество составляющих элементов крови,
  • Иммунологическое исследование.

Лечение тромбоцитопении у детей

У детей с тромбоцитопенией прогноз благоприятный – выздоровление наступает самостоятельно в течение полугода. Поэтому если угроза тяжелого внутреннего кровоизлияния отсутствует, рекомендовано наблюдение за состоянием ребенка.

При геморрагическом синдроме, высыпаниях на слизистых оболочках или лице, кровотечениях или стремительном уменьшении количества красных клеток крови назначается терапия стероидными препаратами, например, преднизолоном. Положительный терапевтический эффект обычно заметен в первые дни лечения; спустя 7-10 дней высыпания полностью исчезают.

Лечение тромбоцитопении у взрослых

Самостоятельное выздоровление взрослых с тромбоцитопенией отмечается очень редко. При количестве тромбоцитов, превышающем 50 000/мкл, лечение обычно не проводится. При более низких показателях (30 000 – 50 000/мкл) и высокой вероятности кровотечений, обусловленных, например, язвой желудка и 12-типерстной кишки, а также высокой гипертензией, назначается медикаментозная терапия.

При объеме красных клеток менее 30 000/мкл требуется незамедлительное лечение. В случае уменьшении тромбоцитов до 20 000/мкл и ниже необходима госпитализация пациента.

Лечение включает назначение преднизолона в течение месяца. Критерии успешности терапии следующие:

  • Полное выздоровление – количество красных клеток крови после окончания курса лечения составляет около 150 000/мкл,
  • Частичное выздоровление – количество красных клеток увеличивается до 50 000/мкл,
  • Отсутствие эффекта – признаки патологии сохраняются, при этом количество красных клеток крови увеличивается не более чем на 15 000/мкл.

При отсутствии желаемых результатов терапии назначается иммунотерапевтическое лечение, предполагающее введение в организм иммуноглобулинов и высоких доз стероидных препаратов, действие которых направлено на угнетение выработки антител. При отсутствии терапевтического эффекта в течение полугода проводится спленэктомия, в результате чего количество кровяных клеток поднимается до нормального уровня.

Терапия вторичной тромбоцитопении направлена на устранение первичной болезни и устранение возможных осложнений. При критическом уменьшении уровня тромбоцитов проводится переливание крови и назначается преднизолон.

Тромбоцитопатия – обширная группа, к которой принадлежат геморрагические проблемы человека врожденного характера или приобретенного посредством неправильного образа жизни.

Заболевания в основном характеризуются изменениями в правильной работе тромбоцитов. При этом численность красных кровяных телец в плазме фиксируется на достаточном или практически идеальном уровне.

В 35% случаев выявляется врожденная тромбоцитопатия. В возникновении остальных 65% участвуют внешние или внутренние негативные факторы.

В большинстве случаев проблемой кровотечений страдают пациенты дошкольного возраста и подростки. Часто некачественная диагностика приводит к тому, что ребенка лечат от другого заболевания.

Терапия аномального состояния является только систематическим, поэтому заболевание подлежит лечебному процессу в течение всей жизни.

Тромбоцитопатия имеет достаточно красноречивые признаки проявления – непрекращающееся кровотечение и фиксирование на кожных покровах геморрагической сыпи специфического характера. Если вовремя не разглядеть симптомы заболевания, то могут последовать серьезные осложнения со здоровьем ребенка.

Например, кровоизлияние в оболочки мозга негативно сказывается на всем состоянии пациента. Если лечение начато своевременно действенными препаратами, болезнь быстро нейтрализуется и улучшается качество жизни больного.

Классификация тромбоцитопатии

Тромбоцитопатия подразделяется на две большие группы гетерогенного типа. Выделяют следующие варианты заболевания: врожденного (наследственного) типа и приобретенное заболевание, с симптоматическим проявлением.

Врожденная тромбоцитопатия подразделяется на следующие виды:

  • С изменением в тромбоцитах адгезии.
  • С аномальными нарушениями реакции освобождения.
  • С нарушением функции агрегации у тромбоцитов – тромбоцитопатии безагрегационного характера, при которой фиксируется низкая свертываемость крови.
  • С проблемами сохранности гранул и их составных частей.
  • Заболевание тромбоцитопатии, совмещенной с различными диагностируемыми при рождении аномальными нарушениями.

В свою очередь, врожденная разновидность болезни тромбоцитов может развиться в любой момент жизни человека, в виде осложнений перенесенного заболевания. Детский возраст характеризуется в 3 раза большим фиксированием патология, чем у подростков или взрослых пациентов.

В большинстве случаев (60% возникших болезней) фиксируются в первые годы жизни ребенка. Данная патология обусловлена наследственной предрасположенностью.

Источник: https://healthage.ru/poleznye-sovety/lechenie-boleznej/trombocitopatiya-prichiny-priznaki-simptomy-lechenie/

Тромбастения гланцмана ⋆ Лечение Сердца

Тромбоцитопатии, тромбастения Гланцмана

Болезнь Гланцмана, или тромбастения Гланцмана, — редкое заболевание, при котором нарушена свертываемость крови. Это заболевание врожденное и геморрагическое, связанное с кровотечениями уже с момента рождения и в более зрелом возрасте.

Причина болезни Гланцмана — недостаток белка гликопротеина IIb/IIIa, который обычно находится на поверхности тромбоцитов.

https://www..com/watch?v=ytaboutru

Тромбоциты — это мелкие кровеносные клетки, которые первыми реагируют на порез или любую травму с выделением крови. Тромбоцитам свойственно склеиваться, образуя тромб или сгусток в ране и останавливая кровотечение.

Без достаточного количества гликопротеина IIb/IIIa тромбоциты не склеиваются так, как это необходимо, чтобы остановить кровотечение. Вот почему больные с болезнью Гланцмана страдают от слабой свертываемости крови.

Гены гликопротеина IIb/IIIa кодируются 17 хромосомой ДНК, именно дефект в этой части цепочки ДНК вызывает появление заболевания.

Симптомы болезни Гланцмана

Болезнь Гланцмана может привести к периодическим или постоянным кровотечениям даже от незначительных травм. Кроме этого больные страдают от:

  • частых синяков;
  • кровотечения десен;
  • длительных и болезненных менструаций;
  • послеоперационных или операционных кровотечений.

Лечение болезни Гланцмана

Основным лечением является переливание тромбоцитов и избегание травм, интенсивных нагрузок. Больные должны избегать употребления таких лекарственных препаратов, как ибупрофен, аспирин, варфарин и противовоспалительных средств. Как известно, перечисленные препараты препятствуют свертыванию тромбоцитов и могут усугубить кровотечение.

Болезнь Гланцмана является пожизненным расстройством с опасностью длительных кровотечений, хроническими неврологическими или психиатрическими проблемами, а также летальным исходом вследствие потери крови. У женщин с этим заболеванием часто присутствует анемия, болезненные менструальные кровотечения.

Обратные

ссылки

Тип наследования: Аутосомно-рецессивный

Для адгезии и агрегации тромбоцитов требуются два важнейших мембранных рецептора. Фактор фон Виллебранда обеспечивает адгезию тромбоцитов. связываясь с гликопротеидом Ib/IX. в то время как фибриноген связывает тромбоциты в агрегаты через гликопротеид Ilb/IIIa. С дефектами этих рецепторов связаны две редкие наследственные болезни.

При дефиците или аномалии гликопротеида Ilb/IIIa (тромбастения Гланцмана) тромбоциты не способны связывать фибриноген и агрегировать, несмотря на нормальные размеры и способность к изменению формы и выбросу гранул.

Болезнь наследуются аутосомно-рецессивно, характерно выраженное нарушение гемостаза с тяжелыми рецидивирующими кровотечениями из слизистых.

https://www..com/watch?v=https:accounts.google.comServiceLogin

В соответствии с природой дефектов при тромбоцитодистрофии Бернара-Сулье тромбоциты нормально реагируют на все стимуляторы, кроме ристоцетина. в то время как при тромбастении Гланцмана сохранены адгезия и агрегация тромбоцитов с ристоцетином, но нет ответа на стимуляторы, требующие связывания фибриногена ( АДФ. тромбин. адреналин ).

Единственное лечение этих болезней — переливание донорских тромбоцитов. Его эффективность ограничивается аллоиммунизацией, которая сокращает срок жизни перелитых тромбоцитов. Кроме того, у некоторых больных появляются антитела к отсутствующему белку. Они связываются с этим белком на донорских тромбоцитах и нарушают их функцию.

Диагностика тромбастении Гланцмана

Диагностика тромбастении Гланцмана основана на клинических и лабораторных данных. Для тромбастении Гланцмана характерны такие симптомы и проявления:

  • наличие повышенной кровоточивости у родственников;
  • синячковый тип кровоточивости;
  • нормальное содержание тромбоцитов;
  • положительные эндотелиальные пробы;
  • увеличение длительности кровотечения;
  • снижение степени ретракции кровяного сгустка;
  • снижение или отсутствие агрегации тромбоцитов с аденозиндифосфатом, коллагеном.

В основе заболевания тромбастенией Гланцманна лежит генетически обусловленное снижение содержания гликопротеина IIb-Ша на поверхности мембран тромбоцитов, вследствие чего развивается неспособность тромбоцитов связывать фибриноген, образовывать агрегацию между клетками и вызывать ретракцию кровяного сгустка.

Тромбастения Гланцманна у ребенка — диагностика

Диагностика тромбастении Гланцманна основывается на отсутствии агрегации тромбоцитов в ответ на воздействие физиологических активаторов (АДФ, тромбин, коллаген, адреналин) и отсутствии или недостаточной ретракции кровяного сгустка. При этом агрегация тромбоцитов с ристоцетином не нарушена.

Причины тромбастении Гланцмана

По мнению одних авторов, наследование детьми тромбастении Гланцмана аутосомно-рецессивное, по мнению других — аутосомно-доминантное. Заболевание может передаваться по линии отца и матери; могут болеть тромбопатией родители и дети, чего не бывает при гемофилии.

Выявлено два типа болезни Гланцмана: тип А (9? или р) и тип В (9?).

Развитие заболевания связано с аномалиями гликопротеина IIb/IIIa и снижением активности глицеральдегидфосфат дегидрогеназы и пируваткиназы в тромбоцитах, что приводит к недостаточности ретракции тромба, нарушению морфологии тромбоцитов, снижению способности тромбоцитов к адгезии, нарушению агрегации тромбоцитов; время свёртывания крови и содержание тромбоцитов нормальные.

Суть дефекта тромбоцитов у больных тромбастенией до конца не выяснена. Отмечается анизоцитоз пластинок, тромбоциты лежат отдельно, не агглютинируясь, нарушены агрегационно-адгезивные свойства. При электронно-микроскопическом исследовании выявляется нарушение распластывания пластинок, которые не имеют отростков.

Установлено, что мембрана нормальных тромбоцитов содержит 4 различных гликопротеина — I, II, IIб и III. В мембране тромбоцитов больных тромбастенией выявлено уменьшение содержания гликопротеинов Нб и III. Предполагают, что последние связывают фибриноген в присутствии ионов кальция.

Симптомы тромбастении Гланцмана

Клиническая картина тромбастении Гланцмана аналогична тромбоцитопенической пурпуре.

Основные симптомы тромбастении Гланцмана

Клинически заболевание проявляется таким симптомом, как кровоточивостью. Характерны кровоизлияния в виде экхимозов и петехий. Преобладают кровотечения из слизистых оболочек носа, полости рта, желудочно-кишечного тракта, почек; возможны маточные кровотечения. Реже отмечают кровоизлияния в склеру, глазное дно, головной мозг.

Для тромбастении Гланцмана у детей характерны такие симптомы, как замедление или отсутствие ретракции кровяного сгустка. У некоторых больных возможно удлинение времени кровотечения. Количество тромбоцитов и уровень плазменных факторов свертывания нормальные. Сократительная способность сосудов нарушена. Эндотелиальные пробы могут быть положительными.

Синдром серых тромбоцитов

Синдром Бернара-Сулье (СБС), или синдром гигантских тромбоцитов, является одним из наследственных расстройств, для которых характерна тромбоцитопения, большие размеры тромбоцитов и тенденция к кровотечению. Под микроскопом можно рассмотреть, что в образцах крови больных тромбоциты имеют неестественно большие размеры.

Впервые заболевание было описано в 1948 году. Расстройство было признано наследственным. Передача заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу. В 1970-х годах у больных с синдромом Бернара-Сулье было обнаружено отсутствие гликопротеинов в мембране тромбоцитов.
СБС возникает редко, по имеющимся оценкам экспертов, примерно в 1 случае на миллион населения.

Симптомы синдрома Бернара-Сулье

Симптомы синдрома Бернара-Сулье проявляются не всегда, а лишь при благоприятных для этого условиях. Основными симптомами являются:

  • кровоподтеки;
  • кровотечения из носа и десен, а также редкие желудочные кровотечения;
  • меноррагия;
  • быстрое травмирование слизистых оболочек;
  • быстрое образование синяков на теле.

https://www..com/watch?v=ytpolicyandsafetyru

Для диагностики синдрома гигантских тромбоцитов необходимы полный анализ крови, в том числе периферический мазок, фиксация времени, в течение которого происходит кровотечение, показатель агрегации тромбоцитов и проточная цитометрия. Эти данные позволяют медикам получить наиболее точную картину заболевания.

Лечение синдрома Бернара-Сулье

Лечение больных синдромом Бернара-Сулье проводится преимущественно без медикаментозного вмешательства. Фактически оно заключается в соблюдении мер профилактики: избегании травм, ушибов, тяжелых физических нагрузок, аккуратном поведении за рулем.

При необходимости медикаментозного лечения применяют такие препараты:

  1. Антифибринолитические агенты (при кровотечениях слизистой), например, аминокапроновая, транексамовая кислота.
  2. Десмопрессина ацетат (сокращает время кровотечения у некоторых пациентов, но не у всех).
  3. Рекомбинантный активированный фактор VII.

Приема антитромбоцитарных препаратов во время и после лечения следует избегать.

Переливание тромбоцитов показано перед операциями или любыми вмешательствами, связанными с риском кровотечений. У рожениц вероятен риск послеродового кровотечения и неонатальной тромбоцитопении.

Синдром серых тромбоцитов — заболевание крови, при котором в крови присутствуют аномальные тромбоциты, под микроскопом опознаваемые как частицы с серой окраской.

Синдром серых тромбоцитов — редкое заболевание. Во всем мире зафиксировано порядка 60 случаев этой болезни. Одна из возможных причин заболевания — мутация в гене NBEAL2.

Информации о белке, производимом этим геном, имеется мало.

Медики полагают, что он отвечает за формирование альфа-гранулы внутри тромбоцитов, которая содержит факторы роста и другие белки, важные для свертывания крови и заживления ран.

В ответ на повреждение, вызывающее кровотечение, белки, хранящиеся в альфа-гранулах тромбоцитов, помогают тромбоцитам прилипать друг к другу, чтобы сформировать сгусток. Он изолирует поврежденный капилляр или сосуд и предотвращает дальнейшую потерю крови. Мутации в гене NBEAL2 нарушают процесс выработки альфа-гранул.

Симптомы синдрома серых тромбоцитов

Люди с синдромом серых тромбоцитов имеют повышенную вероятность кровотечения даже при небольшом ушибе или столкновении, у детей с подобным синдромом часто происходят носовые кровотечения, травмируются и кровоточат десны.

Синдром серых тромбоцитов провоцирует появление такого состояния, как миелофиброз. Под этим термином понимается накопление рубцовой ткани в костном мозге.

Костный мозг — это губчатая ткань, содержащаяся внутри длинных костей. Он вырабатывает большинство клеток крови, необходимых телу человека для нормального существования, в том числе и тромбоциты.

Появление рубцов связано с недостаточностью клеток крови, поступающих к костному мозгу, одновременно с этим селезенка больного начинает производить больше кровяных клеток, чтобы компенсировать дисбаланс.

Таким образом, селезенка увеличивается (спленомегалия), а в костном мозге накапливается рубцовая ткань.

Лечение синдрома серых тромбоцитов

https://www..com/watch?v=ytpressru

Аналогично лечению других качественных дефектов тромбоцитов, а именно: отказ от интенсивных нагрузок и видов спорта, связанных с травмами, падениями, ударами. Противопоказаны противовоспалительные препараты, а также аспирин, ибупрофен. В тяжелых случаях показано переливание тромбоцитов.

Источник: https://mega-garden.ru/rekomendatsii/trombasteniya-glantsmana/

Тромбастения Гланцмана – причины, симптомы и лечение

Тромбоцитопатии, тромбастения Гланцмана

Тромбастения — заболевание, которое вызывается патологией тромбоцитов, приводящее к кровоточивости. Первый раз оно было описано в 1918 году Эдуардом Гланцманном, педиатром из Швейцарии. При этом заболевании у тромбоцитов нет гликопротеина IIb/IIIa, из-за чего они не способны связываться между собой фибриногеном. В результате этого кровотечения быстро не останавливаются.

Гликопротеин IIb/IIIa является тромбоцитарным рецептором и отвечает за агрегацию тромбоцитов. Он активируется в процессе стимуляции тромбоцитов АДФ, коллагеном, адреналином или тромбином. Кроме того, этот гликопротеин принимает участие в свертывании крови, осуществляя связь с помощью фибриногена.

При тромбастении сохраняются нормальные рецепторы гликопротеина Ib. Он активизируется в результате контакта с рядом внетромбоцитарного фактора Виллебранда из эндотелия сосудов и коллагеном. Последний обнажается, если повреждается эндотелий. Стоит отметить, что количество тромбоцитов в крови не изменяется.

Причины

Заболевание передается по наследству. Чаще всего оно имеется у членов одной семьи в нескольких поколениях. Также отмечено, что больше ему подвергаются девочки, чем мальчики, причем у первых заболевание протекает тяжелее.

Есть несколько форм этой патологии крови — в зависимости от степени кровоточивости.

У одних кровь течет очень мало, а другие вынуждены бороться с частыми кровотечениями, которые даже угрожают жизни. Уровень тромбоцитарного αIIbβ3 плохо коррелирует с тяжестью кровоточивости. Если уровень αIIbβ3 не регистрируется, кровь может практически не течь. Если же уровень составляет 10-15% от нормы, человек может сталкиваться с очень тяжелыми и длительными кровотечениями.

Конечно, в развитии кровоточивости играют роль и другие факторы.

Симптомы

Нельзя сказать, что у каждого человека с такой патологией заболевание проявляется одинаково. Но главное то, что выявить его достаточно просто. Нужно учитывать, что у некоторых людей внешние признаки могут быть минимальными.

Например, у них могут образовываться незначительные синяки. А у других больных тромбастения Гланцмана может вызвать летальный исход из-за кровоизлияний и кровотечений.

Именно поэтому следует уделять достаточно внимания состоянию здоровья, как своего, так и своих близких.

Необходимо вовремя обследоваться, чтобы выяснить степень заболевания и предпринять меры по недопущению опасных последствий. В целом, при этой патологии тромбов прорисовывается четкая клиническая картина:

  • кровотечения из носа;
  • идиопатическая пурпура;
  • кровоточивость из десен;
  • кровотечения желудка;
  • меноррагия;
  • гематурия.

Чаще всего, признаки начинают себя проявлять в первые дни после появления малыша с этим заболеванием на свет. Даже если диагностика недуга проводится позже, проявления клинической картины хорошо заметны. Если у рожденного малыша есть кожные, слизистые повреждения и нарушения тромбоцитарной агрегации, врачи начинают подозревать заболевание, после чего проводят диагностику.

Своевременное выявление болезни зависит от квалификации врачей и от больницы, в которых происходят роды.

Даже если так случилось, что рождение ребенка происходит вне больничных стен, все равно новорожденный должен пройти медицинское обследование в первые дни своей жизни.

Если врачи не выявили нарушения тромбоцитарной агрегации и не осуществили диагностику по анализу крови, это не значит, что заболевания нет.

Родителям нужно быть очень внимательными к состоянию своего малыша, особенно, если у кого-то из них имеется данный недуг. Если они выявили один или несколько симптомов из вышеуказанных – необходимо срочно обратиться в больницу и пройти обследование. Откладывать нельзя! Тромбастения Гланцмана должна лечиться вовремя, иначе есть угроза летального исхода.

Нельзя не обращать внимания на такие симптомы, как:

  • петехии;
  • легкое формирование синяков;
  • кровотечение после родов;
  • интра- и постоперационные кровотечения.

Некоторые из этих видов признаков присутствуют уже у взрослых людей. Как уже было сказано, степень кровоточивости может быть разная.

Лечение

Диагностика заболевания основана на проведении лабораторных, клинических исследований. Диагноз устанавливается после изучения врачом данных анамнеза, осмотра, гематологических исследований. Иногда проводится УЗИ, ЭКГ, рентген.

Лечение базируется на использовании специальных препаратов, которые воздействуют на свойства тромбоцитов. Терапия заболевания зачастую включает местные гемостатические процедуры, также врач назначает прием Десмопрессина.

Некоторым пациентам в сложных случаях назначают переливание HLA-совместимых концентратов тромбоцитов.

Часто это делается для того, чтобы предотвратить кровотечение в период операции, но сегодня есть хорошие альтернативные методы переливания, которые успешно используются грамотными врачами по всему миру. Эти способы позволяют избежать серьезной потери крови во время хирургического вмешательства.

При правильно подобранном лечении человек может жить почти без признаков заболевания, даже если прогноз неблагоприятный.

В детстве проявление симптомов довольно серьезное. Редко тромбастения Гланцмана может проявляться вместе с болезнью Виллебранда, которая усугубляет степень кровотечения.

Хотя заболевание может протекать в тяжелой форме, при поддерживающей терапии прогноз может быть благоприятным. Бывает, что у таких пациентов фиксируется летальный исход от кровотечения, но бывает это очень редко, если нет сопутствующих тяжелых недугов — таких как серьезная травма или рак.

Лечение местного кровотечения основано на использовании фибриновых герметиков. Чтобы предупредить кровоточивость десен, необходимо качественно ухаживать за зубами. Тяжелая форма меноррагии хорошо лечится высокими дозами прогестерона, потому, что она является результатом избыточной пролиферации эндометрия, которая вызывается преобладанием эстрогена.

В качестве профилактики кровоточивости врачи могут назначить повторные курсы Трифосаденина и магниевых препаратов через каждый два или три месяца. Не следует принимать лекарства, которые ухудшают адгезивноагрегационную способность тромбоцитов, и подвергать свой организм видам физиотерапии, оказывающим на кровяные тельца повреждающее действие (магнитная, ударно-волновая терапия).

Важно помнить, что это заболевание неизлечимо. Но, если следовать указаниям врача, регулярно наблюдаться у него, выраженность симптомов станет меньше и снизится вероятность летального исхода. Главное – забота о себе и своих детях!

Источник: https://cardio-life.info/zabolevaniya-krovi/trombasteniya.html

Тромбоцитопатия

Тромбоцитопатии, тромбастения Гланцмана

Тромбоцитопатия – это категория патологических состояний геморрагической категории, формирование которых обусловлено нарушением нормальной жизнедеятельности и функционирования кровяных клеток тромбоцитарного ряда при неизмененном их количественном составе. Наличие одной из патогенетических форм тромбоцитопатии сопровождается развитием патогномоничной клинической симптоматики в виде появления кровоизлияний и кровотечений в различных участках тела человека даже на фоне полного благополучия.

Классификация тромбоцитопатий

Тромбоцитопатии объединяют в себе гетерогенную группу заболеваний, которые могут быть поделены на наследственные (врожденные) и приобретенные (симптоматические).

Наследственные тромбоцитопатии:

  • с нарушением агрегационной функции тромбоцитов – дизагрегационные тромбоцитопатии (эссенциальная атромбия 1 типа, тромбастения Гланцмана, аномалия Пирсона-Стоба, аномалия Мея-Хегглина и др.);
  • с дефектом реакции освобождения (эссенциальная атромбия 2 типа, аспириноподобный синдром и др.);
  • с недостаточным хранением гранул и их компонентов (синдром «серых тромбоцитов», синдром Хержманского-Пудлака);
  • с нарушением адгезии тромбоцитов (болезнь Виллебранда, макроцитарная тромбоцитодистрофия Бернара-Сулье);
  • тромбоцитопатии, сочетающиеся с различными врожденными дефектами (врожденными пороками сердца, гликогенозами, синдромом Марфана, Элерса-Данлоса, Вискотта-Олдрича и др.);

Приобретенные тромбоцитопатии, развивающиеся в течение жизни на фоне других заболеваний. В детском возрасте наследственные тромбоцитопатии встречаются в 3 раза чаще, чем приобретенные.

Причины тромбоцитопатии

В группе риска находятся люди, у которых в семейном анамнезе есть данная патология. Поэтому очень важно в процессе планирования беременности посетить гематолога, чтобы узнать о возможных проблемах с кровью у будущего ребёнка и быть готовыми их предотвратить.

Основная причина наследственных патологий заключается в дефекте генов, причём данная патология наследуется как по доминантному, так и по рецессивному типу, из-за чего вероятность распространения её велика и наследственный фактор играет главенствующую роль в этом.

Существует несколько форм наследственной патологии, одна из них дезагрегационная тромбоцитопатия, которая характеризуется плохой свёртываемостью крови.

К развитию данного нарушения тоже ведут преимущественно наследственные факторы.

Обычно с такой патологией сталкиваются девочки в подростковом возрасте, когда по непонятным причинам у них возникают длительные кровотечения из матки, не связанные с месячным циклом.

Если говорить о приобретённой форме заболевания, то она является следствием различных болезней внутренних органов, например:

  • заболеваний почек или печени;
  • злокачественных опухолей;
  • нехватки витамина В12;
  • лучевой болезни и некоторых других патологических состояний.

Кроме того, часто от патологии страдают люди, в рационе которых недостаточное количество животных белков и витаминов. Так, одной из категорий людей, чаще остальных страдающих от тромбоцитопатии, являются люди, отказавшиеся от употребления мяса.

Существуют факторы, которые могут усилить симптомы заболевания. К ним относятся:

  • чрезмерное употребление алкоголя;
  • лечение препаратами, разжижающими кровь;
  • длительное и частое пребывание на солнце;
  • некоторые физиотерапевтические процедуры;
  • употребление в пищу большого количества уксуса и блюд на его основе.

Осложнения тромбоцитопатий

  • Железодефицитная анемия – то есть снижение уровня гемоглобина (особого вещества эритроцитов – красных клеток крови – переносящего кислород) вследствие недостатка железа.
  • Иммунные нарушения (изменения в системе защитных сил организма).

  • Паралич (утрата движений в одной или нескольких частях тела) вследствие кровоизлияний в мозг или сдавления излившейся кровью крупных нервов.
  • Слепота вследствие кровоизлияний в сетчатку глаза (внутреннюю оболочку глаза, обладающую чувствительностью к свету).

  • Анемическая кома – утрата сознания с отсутствием реакции на внешние раздражители вследствие недостаточного поступления кислорода к головному мозгу после значительной кровопотери.
  • Ухудшение состояния внутренних органов, особенно при наличии хронических заболеваний (например, сердца, почек и др.).

  • Носовые кровотечения (возникают у трех четвертей больных).

Последствия геморрагических диатезов могут отсутствовать при своевременно начатом полноценном лечении.

Диагностика тромбоцитопатий

Как показывает практика, диагноз тромбоцитопатии у детей редко устанавливается своевременно.

Участковые педиатры, как правило, не придают должного значения геморрагическим проявлениям и направляют детей к узким специалистам: детскому ЛОРу – при носовых кровотечениях; детскому гинекологу – при обильных менструациях; детскому стоматологу – при кровоточивости десен и т. д. Между тем, дети с тромбоцитопатиями нуждаются в как можно более ранней специализированной консультации гематолога для уточнения диагноза и формы тробоцитопатии.

Диагностика тромбоцитопатии включает несколько этапов, главными из которых являются анализ клинических проявлений и семейного анамнеза, углубленное исследование системы гемостаза. Функциональные эндотелиальные пробы (баночная, манжеточная, щипковая, проба жгута) при тромбоцитопатиях, как правило, положительные: на коже, в месте воздействия остаются многочисленные петехии или кровоподтеки.

Клиническая диагностика включает в себя:

  • эндотелиальные пробы (например, наложение жгута на сосуд, после чего на коже остается выраженный кровоподтек);
  • изучение клинических проявлений и анамнеза, в том числе и семейного;
  • лабораторная диагностика и анализ крови на адгезию, агрегацию и ретракцию кровяного сгустка;
  • изучается длительность кровотечения (обычно прокалывается палец), время при тромбоцитопатии увеличивается;
  • определение времени свертывания крови;
  • иногда для определения функции кроветворения делается пункция костного мозга;
  • в очень редких случаях делается трепанобиопсия (с помощью трепана берется образец костного мозга с частью кости и надкостницы) для исследования взаимодействия тканей.

Лабораторный этап диагностики тромбоцитопатии начинается с клинического анализа крови, определения времени кровотечения, показателей коагулограммы.

В процессе диагностического поиска тромбоцитопатии проводится определение количества тромбоцитов и тромбоцитарной формулы, изучение их морфометрических характеристик и функции (адгезивности; агрегационной активности тромбоцитов с АДФ, ристомицином, адреналином, тромбином, коллагеном; определение тромбоцитарных факторов свертывания и др.). Лабораторное обследование ребенка с тромбоцитопатией должно выполняться не менее 3-х раз в разные периоды заболевания (во время клинической ремиссии и в момент геморрагических проявлений). Для оценки функции кроветворения в некоторых случаях назначается проведение стернальной пункции или трепанобиопсии и исследование миелограммы.

Методы лечения

При решении вопроса о необходимости и объеме медикаментозного лечения, необходимого в каждом конкретном случае, основополагающим критерием является определение патогенетической формы тромбоцитопатии.

Однако, при всех вариантах тромбоцитопатии важное значение имеет коррекция образа жизни пациента, подразумевающая ограничение факта какого-либо травматического влияния, который может стать причиной развития тяжелого кровотечения.

Коррекция пищевого поведения заключается в резком ограничении употребления любых продуктов, содержащих уксус даже в минимальной концентрации.

В случае приобретенной тромбоцитопатии известной этиологии, первоочередным мероприятием должно быть исключение негативного влияния провоцирующего фактора на развитие геморрагического синдрома (отмена лекарственных средств, оказывающих влияние на свертываемость крови).

В отношении медикаментозного лечения дезагрегационной тромбоцитопатии следует отдать предпочтение применению Аминокапроновой кислоты в суточной дозировке 12 г разделенной на 8 приемов, действие которой направлено на уменьшение кровоточивости и времени кровотечения.

В большей степени отмечается положительное действие Аминокапроновой кислоты в отношении купирования внутриматочного и носового кровотечения, причем схема применения заключается в приеме препарата каждые первые шесть суток от начала менструального цикла, причем в минимальной эффективной дозировке.

Следует учитывать, что длительное применение Аминокапроновой кислоты может провоцировать развитие аменореи, требующей дифференцировки с беременностью.

Приоритетным путем введения препарата является пероральный, так как парентеральное введение Аминокапроновой кислоты может сопровождаться развитием серьезных осложнений в виде ДВС-синдрома.

Оральные контрацептивы помимо своего прямого действия обладают стимулирующим влиянием на процесс агрегации тромбоцитов, поэтому лекарственные средства данной фармакологической категории можно применять в терапии симптоматических тромбоцитопатий.

Однако гормональные оральные контрацептивы следует применять с осторожностью лицам, склонным к развитию тромбозов и ДВС-синдрома (пациенты, страдающие промиелоцитарным лейкозом, коллагенозами, хроническими заболеваниями печени).

Абсолютно противопоказано сочетание Аминокапроновой кислоты и оральных контрацептивов в лечении тромбоцитопатии.

К вариантам патогенетической терапии дезагрегационной тромбоцитопатии относится сочетанное применение внутримышечного введения 1% раствора АТФ в дозе 2 мл с внутримышечным введением 25% раствора Сульфата Магния в дозе 5 мл.

При микроциркуляторном кровотечении хорошим местным гемостатическим действием обладает Адроксон (0,025% раствор подкожно в дозе 1 мл). Данный препарат используется даже в лечении пациентов склонных к развитию ДВС-синдрома, что значительно расширяет область его применения.

В качестве местной терапии при кровоточивости десен или носовом кровотечении применяется метод использования турунд, смоченных в растворе Адроксона.

В ситуации, когда тромбоцитопатия сочетается с выраженным тромбоцитопеническим синдромом, целесообразно применение препаратов группы антагонистов брадикинина (Ангинин в суточной дозировке 1 г перорально), однако лечение этими средствами подразумевает длительный курс их применения.

Принципиальным отличием тромбоцитопатии от тромбоцитопении является то, что при данной патологии абсолютно противопоказана гемотрансфузия, так как данная манипуляция провоцирует усугубление дисфункции кровяных клеток тромбоцитарного ряда, что создает условия для развития ДВС-синдрома.

Местная терапия кровотечения заключается в орошении кровоточащей поверхности Аминокапроновой кислотой с применением ее 5% концентрации и последующим наложением аппликации фибринной пленки.

В качестве профилактического медикаментозного лечения тромбоцитопатии, гематологами рассматривается назначение курса приема метаболических препаратов по специальной схеме: первые трое суток пероральный прием Рибоксина в суточной дозе 2,4 г одновременно с Оротатом калия в суточной дозе 1,5 г.

Затем пациенту рекомендуется проведение внутримышечного введения витамина В12 в профилактической суточной дозе 1 мкг.

Прогноз и профилактика тромбоцитопатии

Своевременное выявление тромбоцитопатии у ребенка и проведение адекватной профилактической терапии позволяет предупредить выраженную кровопотерю и повысить качество жизни. При массивных внутричерепных геморрагиях, сопровождающих течение некоторых форм тромоцитопатии, прогноз для жизни неблагоприятный.

Мерами профилактики тромбоцитопатий служат медико-генетическое консультирование семей с наследуемым геморрагическим синдромом, отказ от бесконтрольного приема медикаментов.

Дети с установленным диагнозом тромбоцитопатии должны находиться на диспансерном учете у педиатра, детского гематолога, детского офтальмолога, ЛОРа, стоматолога; регулярно проходить полное лабораторное обследование, получать превентивное лечение, исключить занятия травмоопасными видами спорта. Вопрос о проведении профилактической вакцинации детей решается в индивидуальном порядке.

Источник: http://HealthSovet.ru/bolezni/trombocitopatiya

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.