Синдром Пьера Робена

Содержание

Клинические признаки и лечение синдрома Пьера Робена

Синдром Пьера Робена

Синдром Пьера Робена относится к числу редких врожденных заболеваний. Он сопровождается нарушением развития нижней челюсти, языка и неба у детей. Эта патология наследуется от родителей, однако бывает и изолированной.

Вследствие изменения костных структур лицевой части черепа дети с трудом принимают пищу, в ряде случаев развивается удушье из-за западания языка в глотку.

Для лечения заболевания применяются как консервативные меры, так и хирургическое вмешательство.

Факторы, вызывающие развитие синдрома Пьера Робена

Существует несколько предположений о природе заболевания. Патология может передаваться детям по наследству, то есть быть генетически обоснованной. Причины, приводящие к возникновению подобной проблемы, неизвестны.

В ряде случаев синдром Пьера Робена у новорожденных относится к числу изолированных заболеваний. Предположительно, существует ряд факторов, воздействие которых способно провоцировать развитие недуга.

Все они ведут к повреждениям плода во время беременности и сопровождаются сдавливанием лицевой части черепа:

  1. Наличие рубцов в матке. Подобные патологические изменения в структуре органа нарушают его нормальную эластичность, что может приводить к формированию уродств у младенца.
  2. Многоплодная беременность также относится к числу провоцирующих факторов. Малыши в утробе способны передвигаться и травмировать друг друга. В ряде случаев один ребенок оказывается более развитым, в то время как второй страдает от врожденных дефектов.
  3. Формирование кист и новообразований матке и тазовой полости. В ходе развития подобных проблем также возможно сдавливание плода, нарушение нормального кровоснабжения в плаценте. Все это способно приводить к возникновению синдрома «птичьего лица».
  4. Инфекционные болезни, как вирусные, так и бактериальные, в период вынашивания ребенка. Патологии на ранних этапах беременности способны наносить значительный вред здоровью матери и плода, приводя к формированию уродств.
  5. Нехватка питательных веществ, микроэлементов и витаминов также относится к числу возможных причин возникновения синдрома Пьера Робена. Подобные проблемы возникают на фоне неправильного питания матери, употребления алкоголя и сильных стрессов.

Влияние повреждающих факторов провоцирует нарушение эмбриогенеза. Сбои в процессе развития плода на 7-й – 11-й неделе беременности приводят к возникновению характерных изменений в строении челюсти, неба и языка новорожденного.

Классификация и основные признаки

Различают несколько степеней тяжести проявлений аномалии Робена:

  1. Легкая форма заболевания сопровождается возникновением у ребенка незначительных затруднений в процессе глотания. При этом малыш свободно дышит, что снижает риск развития опасных осложнений. В таких случаях врачи склоняются к консервативной терапии.
  2. При средней тяжести трудности при жевании пищи и глотании более выражены. При этом регистрируются и нарушения дыхания вследствие западения языка, что зачастую является поводом для госпитализации ребенка. В таких случаях малышам требуется проведение глоссопексии.
  3. Тяжелая форма патологии сопряжена с осторожным прогнозом. Дети с данной проблемой зачастую неспособны самостоятельно принимать пищу. Дыхание затруднено, велик риск аспирации, развития пневмонии и даже гибели ребенка. Таких пациентов госпитализируют. Для кормления используется назогастральный зонд, а с целью восстановления нормального дыхания требуется операция по установке трубки в просвет трахеи.

Основные симптомы синдрома Пьера Робена включают в себя:

  1. Микрогнатию – недостаточное развитие челюсти. Данное проявление является основным клиническим признаком и отмечается в более чем 90% случаев. Фото младенцев с характерными изменениями строения черепа представлены ниже.
  2. Глоссоптоз – нарушение формирования языка. Он недоразвит, что способствует постоянному западению структуры в дыхательные пути. Подобные изменения опасны, так как могут приводить к апноэ и смерти. В ряде случаев у детей отмечается обратная проблема, то есть увеличение языка в размерах с ограничением его подвижности. Подобное нарушение называется макроглоссия.
  3. Формирование расщелины в небе. Данный симптом зачастую диагностируется в возрасте от 1-го года до 1,5 лет и создает трудности в процессе приема пищи, а также провоцирует развитие речевых нарушений.

Данные симптомы являются основными и используются при диагностике синдрома Пьера Робена. Однако клиническая картина может включать в себя и другие изменения.

Например, у некоторых детей диагностируются аномалии в структуре внутреннего уха, носовых костей и зубов.

 Нарушения со стороны дыхания также являются проявлением проблемы и считаются угрожающими симптомами, так как могут приводить к гибели малыша.

Диагностические исследования

Подтверждение наличия заболевания не вызывает трудностей у врачей. Это связано с формированием характерных клинических признаков патологии.

Наличие недоразвитой нижней челюсти, западение языка, а также проблемы при приеме пищи и дыхании позволяют поставить диагноз. Для дифференциации синдрома от других врожденных патологий потребуется консультация со специалистом в области генетики.

В ряде случаев детей с синдромом Пьера Робена направляют на УЗИ головного мозга с целью оценки его структуры и выявления отклонений в развитии.

Эффективные методы лечения

Тактика борьбы с заболеванием определяется педиатром на основании степени выраженности клинических изменений и тяжести состояния ребенка. Большинство маленьких пациентов нуждается в госпитализации и пристальном наблюдении врачей. Особенно это касается новорожденных с затрудненным дыханием.

Консервативная терапия

Вовремя начатое лечение позволяет избавиться от синдрома Пьера Робена. Важную роль в борьбе с недугом играет обеспечение адекватного кормления ребенка.

Это достигается за счет установки назогастрального зонда – специальной трубочки, которая помещается в желудок малыша. В ряде случаев педиатры назначают лекарственные средства.

Медикаментозная терапия направлена на нормализацию работы нервной системы и подразумевает использование следующих препаратов:

  1. «Фенобарбитал» и его аналоги применяются с целью восстановления функции психики. Дети с синдромом Пьера Робена зачастую страдают от неврозов, постоянно плачут и плохо спят. Применение барбитуратов помогает облегчить данные симптомы.
  2. «Клоназепам», относящийся к группе бензодиазепинов, также используется в терапии заболевания. Он оказывает противосудорожный эффект и способствует расслаблению мышц. Аналогичным действием обладает препарат «Сибазон».

Хирургическое вмешательство

Более радикальные методы применяются при тяжелых формах поражения, а также при отсутствии эффекта от консервативной терапии. Они обеспечивают пациенту нормальное дыхание, облегчают процесс приема пищи. Хирургия подразумевает проведение следующих процедур:

  1. Глоссопексия – техника, которая заключается в фиксации языка к нижней губе. Это предотвращает его западение в дыхательные пути и способствует улучшению состояния ребенка.
  2. Трахеотомия с установкой специальной трубки используется для профилактики апноэ. Конструкция снимается только в возрасте 3–4 лет. Стома позволяет малышу нормально дышать. Данная техника используется довольно редко.
  3. В ряде случаев детям с синдромом Пьера Робена требуется проведение остеосинтеза. Эта операция подразумевает установку специальной конструкции на нижней челюсти, которая способствует ее постепенному удлинению.

Физиотерапия

Основу консервативного лечения заболевания составляет позиционная терапия. Она подразумевает укладывание малыша на живот, что способствует восстановлению нормального дыхания за счет возвращения языка в физиологичное положения. Потребуется также и правильное кормление ребенка, которому не установлен зонд.

Пациентам с аномалией Робена нельзя принимать пищу в горизонтальном положении, поскольку велик риск аспирации. Малышей держат вертикально, чтобы не допустить попадания пищи в дыхательные пути.

Такая терапия также способствует правильному росту и развитию нижней челюсти, что ведет к восстановлению ее нормального строения к возрасту 5–7 лет.

Вопрос выбора тактики лечения детей с синдромом Пьера Робена на сегодняшний день остается спорным. Он зачастую зависит от опыта и убеждений врача, а также оснащенности медицинского учреждения. Рекомендации международных ассоциаций предполагают первоначальное использование процедуры позиционирования.

Она проводится с обязательной пульсоксиметрией – измерением концентрации кислорода в крови. В качестве дополнительного метода применяется установка носоглоточных трубок, что предотвращает аспирацию и дальнейшее развитие пневмонии.

Назначается также оксигенотерапия, которая профилактирует кислородное голодание у пациентов.

В ходе оценки результативности лечения предлагается использовать полисомнографию. Эта процедура позволяет фиксировать основные физиологические показатели и контролировать состояние ребенка. Для обеспечения полноценного питания используются как назогастральные зонды, так и грудное вскармливание.

Существуют данные о том, что большинство пациентов с синдромом Пьера Робена могут быть стабилизированы при помощи консервативных мер. К хирургическим техникам прибегают лишь в тех случаях, когда даже при комплексном подходе не удается достичь достаточного прироста веса, а также при сохранении риска аспирации.

Возможные осложнения и прогноз

Последствия заболевания различны и зависят от степени тяжести его течения. Опасна остановка дыхания, а также развитие аспирационной пневмонии после попадания в легкие кусочков пищи. У детей с синдромом Пьера Робена развиваются и речевые нарушения, которые требуют занятий с логопедом.

Прогноз зависит от интенсивности клинических признаков, а также своевременности лечения. При адекватной терапии зачастую удается полностью ликвидировать проявления проблемы.

Профилактические советы

Для предотвращения развития заболевания требуется правильное планирование беременности. Женщинам рекомендуется регулярно посещать гинеколога, чтобы вовремя диагностировать и лечить поражения репродуктивной системы. Будущим родителям также рекомендуется проведение генетического анализа на предмет наследственных проблем.

Отзывы о лечении

Инна, 32 года, г. Санкт-Петербург

Ребенок родился с недоразвитой нижней челюстью и языком. Врачи поставили диагноз «синдром Пьера Робена». Поскольку малыш с трудом дышал, ему провели операцию по установке трахеостомы. С трубкой сын ходил еще два года. Челюсть постепенно развивалась, сейчас ребенок нормально дышит и не испытывает проблем при кормлении.

Валерий, 35 лет, г. Ростов-на-Дону

Дочь появилась на свет с синдромом Пьера Робена – врожденным заболеванием, при котором недоразвита нижняя челюсть, язык и небо. У нее диагностировали легкую форму поражения. Не было трудностей с дыханием, однако первые несколько месяцев кормили малышку через трубочку. К трем годам единственной проблемой остались речевые нарушения. Поэтому сейчас водим дочку к логопеду.

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://ProSindrom.ru/genetic/sindrom-robena.html

Синдром пьера робена фото детей

Синдром Пьера Робена

Синдром Пьера Робена бывает изолированный. В других случаях он является частью генетического отклонения. Пусковым рычагом первой разновидности болезни выступает компрессия челюсти у эмбриона. Её развитие провоцирует многоплодная беременность или небольшое локальное уплотнение в женской матке в виде рубца, опухоли, кисты, фиброза.

Что касается генетически обусловленного синдрома Пьера Робена, то он является аутосомно-доминантным типом. Часто эта патология сопровождается другими нарушениями. Например, треть всех случаев припадает на синдром Стиклера, при котором развито отклонение, описанное Пьером Робеном, а также наблюдаются ярко выраженный артрит и миопия.

https://www..com/watch?v=ytdevru

Главной проблемой новорожденного с синдромом Пьера Робена являются эпизоды апноэ (остановки дыхания), как правило, возникающие в положении лёжа на спине.

Кроме того, с момента рождения ребёнка и на протяжении первых 2 месяцев его жизни Вы можете столкнуться с трудностями при кормлении   и угрозой аспирации (попадания) содержимого полости рта в дыхательные пути с развитием угрожающих жизни малыша аспирационных осложнений (остановка дыхания, острый бронхит, пневмония).

Формирование патологии

Чтобы понять суть отклонения, необходимо знать, как и почему у плода развивается синдром Пьера Робена.

Причины, говорят врачи, имеют прямую и непосредственную связь с этимологическим фактором на эмбриональном уровне.

Известно, что на 5 неделе развития малыша в утробе, у него начинается процесс формирования твёрдого нёба за счёт слияния медиальных выступов, которые одновременно формируют верхнюю губу и ноздри.

Если на этом этапе происходит нарушение, нёбо и губа раздваиваются. Уже с 5 недели начинает образовываться вторичное нёбо из боковых небесных отростков. Параллельно завершается удлинение лица, что увеличивает пространство для развития ротовых структур. Язык опускается на своё место, а небесные отростки замыкаются подобно застёжке молнии.

При синдроме Пьера Робена нижняя челюсть очень маленькая. Из-за этого языку негде разместиться и он смещается к задней стене. Располагаясь выше нормального уровня, он блокирует соединение небесных отростков. Это, в свою очередь, приводит к тому, что мягкое нёбо смыкается не до конца, формируя дугообразное очертание.

Патогенез

Для того чтобы иметь полное информативное представление о болезни, нужно просмотреть снимки детей, имеющих синдром Пьера Робена. Фото этих малышей отличаются от изображений обычных детей.

Отклонение часто уродует внешний вид ребёнка: у него слишком маленькая ротовая полость, недоразвитая нижняя часть лица и ретрогнатия – заднее положение верхней или нижней челюсти в черепе.

Язык при этом сильно смещён: возникает глоссоптоз.

У малыша постоянно наблюдается обструкция дыхательных путей – так называемая непроходимость. Малышу тяжело дышать. Его состояние улучшается только во время физической активности или плача, после них обструкция возникает вновь. Различные респираторные нарушения затрудняют кормление карапуза, поэтому он часто перестаёт есть, чтоб рефлекторно поплакать и освободить дыхательные пути.

Консервативное лечение

Положение: оптимальным и жизненно важным положением малыша с синдромом Робена является положение на боку или на животе с приподнятой (или даже фиксированной в таком положении) головой. Это позволяет избежать обструкции (перекрывания) дыхательных путей смещённым назад корнем языка.

кормить ребёнка в положении на боку, полувертикальном, а иногда практически в вертикальном, с помощью ложечки (см. раздел Первые шаги) – на первых порах самой маленькой. Из ложечки молоко или смесь должна по капелькам попадать на слизистую щеки или язык. При этом должен осуществляться контроль за глотательными движениями и дыханием ребёнка.

Не следует заливать большой объём смеси (молока) в полость рта! Нередко, на первом этапе неоценимую помощь оказывают обычные съёмные длинные латексные соски, фиксируемые на обычных стеклянных бутылочках. Меняя количество и диаметр отверстий на соске, Вы можете подобрать оптимальный для Вашего ребёнка поток питания.

Обратите внимание: перед началом кормления Вы должны убедиться в проходимости носовых ходов, их следует очищать от остатков пищи и корочек с помощью ватных турундочек, пропитанных стерильным маслом.

Важно: При кормлении ребёнка вместе с питанием в желудок попадает значительный объём воздуха, поэтому целесообразно делать перерывы в кормлении и держать малыша в вертикальном положении до получения отрыжки воздухом.

Немного о сосках: в перерывах между кормлениями обязательно предлагайте малышу пустышку и настаивайте на её сосании – это позволит стимулировать рост нижней челюсти. Тактика консервативного лечения

Первые два месяца жизни Вашего малыша могут оказаться достаточно непростыми для Вас, однако, в дальнейшем ситуация изменится в лучшую сторону и Вы забудете о проблемах, связанных с нарушениями дыхания и кормлениями. К концу первого года жизни, нижняя челюсть практически «догонит» свои нормальные параметры.

https://www..com/watch?v=ytaboutru

Диспансерное наблюдение ребёнка с синдромом Пьера Робена в течение первого года жизни осуществляется челюстно-лицевым хирургом, педиатром, неврологом, ЛОР-врачом, а после 3-ёх лет – хирургом, ортодонтом (с проведением ортодонтического лечения — при необходимости) и логопедом (с проведением логопедического обучения – при необходимости). Частота динамических осмотров с целью контроля результатов лечения проводится не менее 1 раза в 6 месяцев – 1 год вплоть до 18 лет.

Обратите внимание: в течение первых 2 месяцев жизни Вашего малыша особенно важно не оставлять его без внимания! Будьте внимательны, находясь с малышом дома! При любых изменениях в поведении или самочувствии малыша – обращайтесь за медицинской помощью!

Вовремя обратившись за квалифицированной медицинской помощью, у родителей есть хорошие шансы устранить синдром Пьера Робена. Лечение при этом может быть консервативным.

Во-первых, малыш находится под постоянным наблюдением у генетика, отоларинголога, офтальмолога, ортодонта, стоматолога и логопеда. Во-вторых, ребёнку регулируют процесс кормления и пробуют ликвидировать обструкцию верхних дыхательных путей.

Если придерживаться всех рекомендаций, то к 6 годам у большинства детей размеры и форма нижней челюсти постепенно нормализуются.

Очень эффективным методом консервативного лечения является позиционная терапия. Она подразумевает укладывания малыша на живот до тех пор, пока не произойдёт необходимый прирост нижней челюсти. В младенческом возрасте малыш должен постоянно находиться в таком положении. Когда ребёнок подрастёт, взрослым необходимо приучить его спать исключительно в аналогичной позе.

Степени болезни

Синдром Пьера Робена имеет несколько форм, которые отличаются степенью тяжести заболевания:

  • Лёгкая форма. Ребёнок испытывает незначительные трудности и неудобства во время кормления. Его дыхание не утруднено. В этом случае врач назначает консервативную терапию, которая является позиционной и проводится в амбулаторных условиях.
  • Средняя степень тяжести. Во время еды малыш ощущает умеренные трудности с жеванием и глотанием. Ему трудно дышать, но ситуация некритичная. Обычно такого ребёнка госпитализируют в стационар, где выписывают позиционное лечение и проводят глоссопексию – подтягивание языка и фиксацию его к нижней губе.
  • Тяжёлая форма. Карапузу очень трудно и даже мучительно употреблять пищу и дышать. В этой ситуации требуются срочные меры – хирургическое вмешательство. Иногда рекомендуют для кормления ввести внутренний зонд и провести трахеостомию – рассечение трахеи и введение в неё трубки.

При любой степени тяжести заболевания нужна консультация опытного специалиста. Самолечение может навредить малышу, привести к тяжёлым необратимым последствиям.

Осложнения

Поставить диагноз больному малышу нетрудно. Но для точной формулировки необходима консультация опытного генетика и ортодонта. Вместе с другими медиками они порекомендуют то или иное лечение, чтоб избежать серьёзных последствий.

При этом осложнения могут быть самыми разными: удушения во время сна, развитие порока гортани, появление шумного, хриплого дыхания.

Возникновение и прогрессирование заболеваний сердца также провоцирует синдром Пьера Робена: последствия такого характера наблюдаются у 14% малышей.

Ребёнок, страдающий от этой патологии, очень плохо ест. Отрицательное давление, необходимое во время грудного кормления, нёбная расщелина создать не позволяет. Кроме того, у такого младенца очень маленькая нижняя челюсть, которая не даёт ему нормально сокращать круговые мышцы рта и крепко хватать материнскую грудь.

При кормлении карапуз может даже задохнуться, так как нёбная расщелина сильно отделяет носовое и ротовое пространство, увеличивая риск удушья. Среди осложнений врачи также называют деформацию зубов, неправильный прикус, хронические воспаления уха, которые могут привести к полной глухоте, а ещё отставание в физическом и умственном развитии.

Полезные рекомендации

Дети с синдромом Пьера Робена требуют внесения некоторых изменений в процесс кормления. Во-первых, им нужно увеличивать калорийность молока: с этой целью грудное сцеживают и смешивают с искусственным.

Во-вторых, во время кормления необходимо часто делать перерывы, чтоб дать малышу возможность отдышаться и при помощи плача и срыгивания очистить дыхательные пути.

Кроме того, если мать поглаживает подбородок карапуза, это значительно помогает ему поглощать молоко.

В-третьих, таким детям необходимо купить специальную бутылочку, разработанную специалистами для кормления малышей с синдромом. Отверстие в ней намного шире, чем в обычной соске, кроме того, тут установлен специальный клапан, позволяющий родителю управлять потоком молока. Для младенцев разработаны и специальные пустышки.

В-четвёртых, медики могут порекомендовать установление в ротовой полости карапуза обтуратора, что закрывает расщелину. При этом не стоит забывать, что ни один из вышеперечисленных методов не является способом лечения. Это всего лишь приспособления, которые ускоряют эффективность терапии и облегчают состояние вашего карапуза.

Недостатки сна на боку

  1. Это может вызвать боль в плече и бедре, если у вас очень старый матрас или у вас травмы мышц или суставов.
  2. Могут появиться морщины, результатом может быть опухшее лицо после пробуждения.

    Если человек прижимает лицо к подушке, жидкость накапливается в этой области, что вызывает отеки и, таким образом, морщины на коже, что делает ее более восприимчивой к морщинам.

  3. Это может ускорить провисание груди, так как связки растягиваются без поддержки с течением времени.

Что вы можете сделать, чтобы улучшить качество сна?

1. Ваша подушка должна быть достаточно твердой, чтобы держать позвоночник прямым.

https://www..com/watch?v=upload

2. Вы должны заполнить пространство между шеей и матрасом, чтобы держать голову и шею в нейтральном положении.

3. Если у вас болит плечо, попробуйте положить подушку перед вашим телом и расположить на ней руку. Это поможет облегчить боль.

4. Чтобы избежать боли в бедре или избавиться от нее, попробуйте положить подушку между коленями, чтобы держать бедра ровно.

5. Чтобы избежать провисания груди, попробуйте положить под нее небольшую подушку, чтобы связки не растягивались. Или просто спите на спине.

6. Если вы просыпаетесь утром с опухшим лицом и с отечностью под глазами и более глубокими морщинами, чем прошлой ночью, вам следует сменить положение для сна. Сон на спине может предотвратить нежелательный контакт вашего лица с подушкой.

7. Хороший матрас — это самое главное, когда речь идет о здоровом и спокойном сне. Если вы спите на боку, вам нужно выбрать матрас с хорошей поддержкой плеча и бедра от средней до высокой жесткости. Пенные матрасы и матрасы, способные «запоминать» ваше положение тела (вязкоупругие) являются наилучшими вариантами, поскольку они очень эффективны для снятия точки давления.

Конечно, боли и отечность могут вызвать и другие причины. Поэтому не сразу думайте на позу сна, может быть, проблема совершенно в другом, а неправильная поза просто усугубляет положение.

Отечность, например, может быть вызвана питьем большого количества воды перед сном или/и потреблением соленой и острой пищи.

https://www..com/watch?v=ytpolicyandsafetyru

В любом случае, спите так, как удобно вашему телу, чтобы избежать любых последствий.

Источник: https://marta2.ru/sindrom-pera-robena-foto-detey/

Синдром Пьера Робена: что это такое, основные симптомы и современное лечение

Синдром Пьера Робена

Синдром Робена (аномалия Робена) — врождённый порок челюстно-лицевой области, характеризующийся тремя основными клиническими признаками: недоразвитием нижней челюсти (микрогенией), глоссоптозом (недоразвитием и западанием языка) и наличием расщелины нёба. Встречается на каждые 10—30 тыс. новорожденных.

Описан французским стоматологом Пьером Робеном.

У больных детей нарушаются жизненно важные функции организма — дыхание и глотание.Во время вдоха грудная клетка втягивается, малыши хрипят, а иногда вообще перестают дышать. В роддоме больным интубируют трахею для обеспечения дыхания.

Синдром обструктивного апноэ — жизнеугрожающее состояние, нередко приводящее к внезапной смерти. Остановка дыхания обычно возникает в положении лежа на спине. При нарушении глотания питание осуществляться через желудочный зонд. Кормление обычным способом повышает риск попадания воды и пищи в дыхательные пути.

Это может привести к развитию пневмонии или острого бронхита, которые угрожают жизни ребенка.

Причины

Рассматривается возможность аутосомно-рецессивного наследования болезни. Различают два вида синдрома в зависимости от этиологии: изолированный и генетически детерминированный. Изолированный вид развивается из-за компрессии нижней части челюсти во период эмбрионального развития. Компрессия может развиваться вследствие:

  1. Наличие в матке локальных уплотнений (кисты, рубцы, опухоли).
  2. Многоплодная беременность.

Также развитие челюсти у плода может нарушаться при:

  1. Вирусных инфекциях, которые перенесла будущая мать во время беременности.
  2. Нейротрофических нарушениях.
  3. Недостаточном количестве фолиевой кислоты в организме беременной женщины.

Клинические признаки

Основным признаком болезни является гипоплазия нижней челюсти – её недоразвитость (такие дети имеют скошенный недоразвитый подбородок), в связи с чем уменьшена полость рта и происходит смещение языка назад. На нёбных пластинках малыша формируется щель. Дыхательная и глотательная функция затруднена. Очень часто, при синдроме Пьера Робена, проявляются иные патологии:

  1. Нарушения строения слухового аппарата, повлекшие за собой потерю слуха.
  2. Заболевания центральной нервной системы (нарушение двигательной функции, микро- и гидроцефалия, замедление развития речи и психики, припадки эпилепсии).
  3. Врожденные аномалии зрительной функции – катаракта, близорукость.
  4. Порок сердца.
  5. Наличие дополнительных пальцев на конечностях. Отсутствие некоторых конечностей.
  6. Неправильно сформированная мочеполовая система.
  7. Нарушение формирования позвоночника и грудной клетки.
  8. Дети с синдромом Пьера Робена в 20% случаев рождаются с умственной отсталостью.

У ребенка, родившегося с названной патологией, зачастую дыхание хриплое и затрудненное, слизистые и кожа синеют. Если вовремя не оказать помощь, может случиться летальный исход.

Диагностика болезни

Диагностика синдрома не представляет особой сложности, поскольку все симптомы достаточно явные и хорошо выражены. При первичном осмотре врач оценивает общее состояние ребенка и анализирует клиническую картину.

Это и является основанием для постановки диагноза. При этом важно пройти консультацию генетика, чтобы исключить наличие других патологий.

Диагностикой занимается педиатр-неонатолог, дополнительно требуется консультация ортодонта и генетика.

Лечение

К лечению заболевания необходимо приступать сразу же после его обнаружения. На легкой стадии болезни нужно постоянно держать ребенка вертикально либо в положении лежа на животе. Голову младенца при этом нужно наклонять к груди. Врачи советуют не держать ребенка в горизонтальном положении во время кормления – в противном случае пища будет попадать в дыхательные пути.

Также лечение синдрома Пьера Робена может быть консервативным и оперативным.

При консервативном лечении назначают такие препараты, как:

  • «Фенобарбитал»;
  • «Клоназепам»;
  • «Сибазон»;
  • «Кортексин лиофилизат».

Оперативное лечение применяется в первую очередь при смещении корня языка по направлению назад. При симптоме Пьера Робена применяются следующие методы:

  • метод Дугласа, основанный на поддержании языка с помощью серебряной нити, которая проводится через нижнюю часть десны и нижнюю губу;
  • метод Духамеля, при котором толстую серебряную нить проводят через основание языка пациента и две щеки;
  • методы, предполагающие использование ортопедических аппаратов для вытягивания и фиксации языка.

В возрасте одного года допустима операция по устранению расщелины на небе.

Последствия заболевания

Как уже говорилось, дети, перенесшие синдром Пьера Робена, могут немного отставать в развитии интеллекта и речи, у них возможны проблемы со зрением и слухом, а также есть вероятность заболеваний центральной нервной системы. Но проведенное в полном объеме и вовремя начатое лечение способно улучшить не только внешний вид, но и жизнедеятельность ребенка

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://osindromah.ru/geneticheskie/sindrom-pera-robena.html

Синдром Пьера Робена Симптомы, причины, лечение / нейропсихология

Синдром Пьера Робена

Синдром Пьера Робина (SPR), также известная как последовательность Пьера Робина, представляет собой расстройство генетического происхождения, классифицируемое как черепно-лицевые синдромы или патологии (Arancibia, 2006).

Клинически синдром Пьера Робена характеризуется тремя основными клиническими признаками: микрогнатия, глоссоптоз и обструкция верхних дыхательных путей и переменное наличие расщелины неба (Sridhar Reddy, 2016).

Что касается этиологического происхождения этой патологии, синдром Пьера-Робена обусловлен наличием специфических мутаций в гене SOX9, большинство из которых диагностированы (Genetics Home Reference, 2016).

В целом, этот синдром вызывает важные медицинские осложнения, в том числе дыхательную недостаточность, проблемы с пищеварением животных или развитие других черепно-лицевых пороков развития (Ассоциация аномалий и порочно-лицевых пороков развития, 2016).

С другой стороны, диагноз синдрома Пьера-Робина обычно не подтверждается до момента рождения, в дополнение к клиническим данным важно выполнять различные рентгенологические тесты для выявления изменений кости (Pierre Robin Australia, 2016).

В настоящее время не существует никакого лечения синдрома Пьера Робина, однако, хирургические подходы часто используются для коррекции опорно-двигательного расстройства. Кроме того, респираторная и желудочно-кишечная адаптации важны для предотвращения опасных для жизни медицинских осложнений (Rethe, Rayyan, Shoenaers, Dormaar, Breuls, Verdonck, Devriednt, Vander Poorten and Hens, 2015)..

Характеристика синдрома Пьера Робина

Синдром Пьера Робена – это врожденная патология, клинические проявления которой присутствуют с момента рождения и, кроме того, все его характеристики связаны с наличием черепно-лицевой аномалии (Genetics Home Reference, 2016).

Кроме того, в медицинской литературе мы можем выделить различные термины, используемые в контексте синдрома Пьера Робина: болезнь Пьера Робина, порок развития Пьера Робина или последовательность Пьера Робина (Национальная черепно-лицевая ассоциация, 2016).

На определенном уровне этот синдром был описан в 1891 году Менерадом и Ланнелонгом. В клинических отчетах они описали двух пациентов, клиническое течение которых характеризовалось наличием недоразвития структуры нижней челюсти, расщелины неба и смещения или ретракции языка (Arancibia, 2006).

Однако только в 1923 году Пьер Робин описал клинический спектр этой патологии, сосредоточив свои исследования на случае ребенка, страдающего аномалией нижней челюсти, аномально большим языком и значительными респираторными проблемами (Детская черепно-лицевая ассоциация, 2016 ).

Хотя эта патология в основном отличается черепно-лицевыми рентгенологическими данными, она характеризуется высокой подвижностью, связанной с медицинскими осложнениями, в основном связанными с сердечной недостаточностью и проблемами с питанием..

В частности, синдром Пьера Робина характеризуется высокой смертностью, связанной с обструкцией дыхательных путей, неврологическими нарушениями или изменениями в сердце (Sridhar Reddy, 2016)..

С другой стороны, многие авторы предпочитают называть эту патологию только последовательностью Пьера, поскольку именно аномалии нижней челюсти приводят к появлению остальных типичных признаков и симптомов (Pierre Robin Australia, 2016).

частота

Распространенность синдрома Пьера Робина оценивается примерно в одном случае на 8500 детей, родившихся живыми, из которых более 80% диагностированных случаев связаны с другими медицинскими осложнениями и специфическими синдромами (Arancibia, 2006).

С другой стороны, в случае США заболеваемость синдромом Пьера Робина составляет 1 случай на 3120 рождений в год (Lee, Thottam, Ford and Jabbour, 2015).

В настоящее время не выявлено различий в распространенности синдрома Пьера Робина, связанного с полом, происхождением, географией или конкретными этническими и расовыми группами..

Кроме того, как мы указывали ранее, синдром Пьера Робена представляет собой одну из черепно-лицевых патологий с высокой вероятностью смертности. В Соединенных Штатах приблизительно 16,6% пострадавших умирают из-за развития медицинских осложнений (Lee, Thottam, Ford and Jabbour, 2015).

По порядку возникновения наиболее частыми вторичными медицинскими патологиями являются: сердечные аномалии (39%), изменения в центральной нервной системе (33%) и аномалии в других органах (24%) (Lee, Thottam, Ford and Jabbour, 2015).

Признаки и симптомы

Последовательность Пьера Робена отличается от других типов черепно-лицевой патологии наличием трех основных клинических признаков: микрогнатия, глоссоптоз и волчья пасть (Детская черепно-лицевая ассоциация, 2016, Genetics Home reference, 2016, Rehté et al., 2015):

micrognatia

Под термином микрогнатия мы подразумеваем наличие патологического изменения развития структуры нижней челюсти, в частности, окончательная форма имеет уменьшенный размер по сравнению с ожидаемой для уровня развития пораженного человека..

Как следствие, неполное развитие этой черепно-лицевой структуры вызовет широкий спектр изменений, связанных с наличием пороков развития, которые влияют на рот и лицо.

Микрогнатия является медицинским признаком, присутствующим примерно у 91% людей, страдающих синдромом Пьера Робина.

glossoptosis

Под термином глоссоптоз мы подразумеваем наличие аномальной ретракции положения языка в структуре полости рта, в частности, языки должны быть размещены за нормальным продуктом микрофотографии и уменьшением объема полости рта..

Аномалии, связанные с положением и структурой языка, могут вызвать серьезные проблемы с питанием, которые могут привести к серьезным заболеваниям..

Кроме того, в других случаях также можно идентифицировать аномально большой язык (макроглоссия), который, среди прочего, затрудняет дыхание, жевание или выработку функционального языка..

Кроме того, глоссоптоз является одним из наиболее частых клинических признаков синдрома Пьера Робина, наблюдаемых примерно в 70-85% диагностированных случаев. В то время как макроглоссия может наблюдаться в меньшем количестве, примерно у 10-15% пострадавших.

Волчья пасть

Этот термин относится к наличию уродства в небных или ротовых областях крыши, то есть может наблюдаться наличие трещин или отверстий, связанных с неполным развитием нижней челюсти.

Как и другие клинические данные, расщелина неба вызовет значительные изменения в диете.

В дополнение к этим признакам и симптомам, также можно определить другие типы изменений, среди которых включены (Arancibia, 2006, Rehté et al., 2015):

– Пороки развития носа.

– Глазные расстройства.

– Изменения и скелетно-мышечные дефекты, в основном связанные с развитием oligodactyly (сокращение числа пальцев, менее чем 5 или пальцев ноги) клинодактилией (поперечное отклонение положения пальцев), полидактильный (увеличение числа пальцев), hiperlaxity суставы (аномально преувеличенное увеличение подвижности суставов), дисплазия в фалангах (фаланги с недостаточным или неполным развитием костей) или синдактилия (слияние нескольких пальцев)

– Другие изменения: также возможно выявить пороки развития в структуре конечностей или в позвоночнике.

Наиболее частые медицинские осложнения 

В дополнение к медицинским функциям, перечисленным выше, могут появляться и другие, связанные с несколькими системами (Arancibia, 2006, Детская черепно-лицевая ассоциация, 2016, Genetics Home reference, 2016, Rehté et al., 2015):

Сердечные изменения

Сердечные изменения представляют собой одно из медицинских осложнений, оказывающих большее влияние на здоровье человека и представляющих важные риски для его выживания. Однако признаки и симптомы, связанные с сердечно-сосудистой системой, обычно поддаются лечению с помощью фармакологического и / или хирургического подхода..

Некоторые из наиболее частых сердечных аномалий включают стеноз сердца, постоянное овальное отверстие, изменение артериальной перегородки или гипертонию..

Неврологические изменения

Генетическое происхождение синдрома Пьера Робена может также включать развитие различных неврологических расстройств, в основном связанных с наличием аномалий центральной нервной системы (ЦНС)..

Таким образом, некоторые из неврологических расстройств, связанных с синдромом Пьера Робина, могут включать гидроцефалию, порок развития Киари, эпилептические эпизоды или задержку в приобретении психомоторных навыков..

Респираторные расстройства

Респираторные расстройства являются одной из наиболее важных особенностей, поскольку они могут вызвать как смерть пациента из-за дыхательной недостаточности, так и развитие повреждения головного мозга из-за недостатка кислорода в нервных зонах..

Таким образом, во многих случаях требуется хирургическая коррекция, чтобы освободить дыхательные пути, главным образом коррекция дисплазии нижней челюсти или положение языка.

Силовые аномалии

Как и в случае респираторных расстройств, проблемы с питанием возникают в основном из-за пороков развития нижней челюсти.

Поэтому с самого рождения важно выявить те аномалии, которые затрудняют кормление, чтобы исправить их и, следовательно, снизить вероятность развития медицинских патологий, связанных с недоеданием..

причины

Синдром или последовательность Пьера Робина, имеет генетическое этиологическое происхождение, связанное с изменениями в гене SOX9. Хотя эта аномалия была выявлена ​​в большинстве единичных случаев синдрома Пьера Робина, некоторые из ее клинических характеристик могут быть связаны с другим типом генетических мутаций (Genetics Home Reference, 2016)..

В частности, ген SOX9 играет фундаментальную роль пропорциональных биохимических инструкций, необходимых для производства белка, участвующего в развитии и формировании различных тканей и органов во время развития плода (Genetics Home Reference, 2016).

Кроме того, текущие исследования показывают, что белок SOX9 может регулировать активность других типов генов, особенно тех, которые участвуют в развитии структуры скелета и, следовательно, нижней челюсти (Genetics Home Reference, 2016).

В результате генетические изменения препятствуют адекватному морфологическому развитию определенных структур и, следовательно, появляются кардинальные клинические признаки: микогнатия, глоссоптоз и волчья пасть.

диагностика 

Во многих случаях черепно-лицевые структурные пороки развития могут быть выявлены во время беременности с помощью ультразвука, хотя случаи редки.

В этом смысле чаще всего подозрение на синдром Пьера Робина возникает в постнатальном или детском периоде. У многих из тех, кто пострадал, структуры признаков значительно очевидны, поэтому диагноз подтверждается рентгенологическими исследованиями и физическим осмотром..

Тем не менее, в другом случае необходимо предварительно провести респираторное исследование, а затем рентгенологическое исследование, чтобы определить наличие этого синдрома..

Кроме того, другим фундаментальным аспектом в диагностике этой патологии является исследование других областей, особенно сердечной и нервной системы, поскольку могут появиться другие виды опасных для жизни аномалий..

Наконец, диагностическое вмешательство может включать индивидуальное и семейное генетическое исследование для выявления возможных генетических ассоциаций.

лечение 

Типичное лечение синдрома Пьера Робина основано на хирургических вмешательствах для коррекции черепно-лицевых пороков развития (Arancibia, 2006):

– трахеотомия.

– Закрытие небных расщелин.

– Удлинение челюсти.

– Отвлечение костей.

– Языковая фиксация.

Кроме того, другие фармакологические подходы также используются для лечения патологий сердца, эпилептических эпизодов и других неврологических явлений..

Кроме того, у затронутых людей обычно возникают трудности, связанные с производством языка, поэтому во многих случаях ранний логопедический подход имеет важное значение.

Основная цель – создать эффективный метод общения с помощью остаточных возможностей и, в свою очередь, стимулирование приобретения новых навыков..

ссылки

  1. AAMADE. (2016). Синдром Пьера Робина. Получено из Ассоциации аномалий и челюстно-лицевых пороков развития
  2. Arancibia, J. (2006). Последовательность Пьера Робина. Детская пульмонология, 34-36.
  3. Ассоциация, C. C. (2016). Руководство, чтобы понять последовательность Пьера Робина.
  4. FACES. (2016). Последовательность Пьера Робина. Получено от черепно-лицевой ассоциации Natinoal
  5. Lee, J., Thottam, P., Ford, M. & Jabbour, N. (2015). Характеристики апноэ во сне у детей с последовательностью Пьера-Робина: есть ли улучшения с возрастом? Международный журнал детской оториноларингологии, 2059-2067.
  6. NIH. (2016). изолированная последовательность Пьера Робина. Получено от Genetics Home Reference
  7. PRA. (2016). Что такое последовательность Пьера Робина (PRS)? Получено от Piere Robien Australia
  8. Rathé, M., Rayyan, M., Schoenaers, J., Dormaar, J., Breuls, M., Verdonck, A., … Hens, G. (2015). Последовательность Пьера Робена: Управление респираторными заболеваниями и осложнениями в течение первого года жизни в третичном справочном центре. Международный журнал детской оториноларингологии, 1206-1212.
  9. Шрифар Редди, В. (2016). Оценка обструкции верхних дыхательных путей у детей с последовательностью Пьера Робина и роль полисомнографии. Обзор современных данных. Детские Респираторные Обзоры, 80-87.
  10. Толарова М. (2014). Я видел Последовательность Робина. Получено из Medscape.

Источник: https://ru.thpanorama.com/articles/neuropsicologa/sndrome-de-pierre-robin-sntomas-causas-tratamiento.html

Синдром Пьера Робена: причины, симптомы и лечение

Синдром Пьера Робена

Синдром Пьера Робена (аномалия Робена) – врожденное заболевание, которое поражает лицо, в частности, челюсть. Болезнь сопровождается большим количеством аномалий и приводит к уродству. Встречается патологи достаточно редко – 1 случай на 30 тысяч новорожденных. При этом одинаково часто аномалия диагностируется у малышей разных полов.

Причины развития заболевания

Причиной развития синдрома Пьера Робена является компрессия нижней челюсти, которая возникает при многоплодной беременности, в случае наличия в маточной полости плотных образований – рубцов, опухолей или кист. Кроме того, привести к деформации челюсти может вирусная или бактериальная инфекция, перенесенная матерью во время вынашивания ребенка. Вызвать развитие синдрома может и дефицит фолиевой кислоты.

Симптомы синдрома Пьера Робена

Для синдрома характерны достаточно специфические симптомы, которые проявляются:

  • Недоразвитостью нижней челюсти, ее маленькими размерами. При этом нижняя зубная дуга втянута вовнутрь и находится за верхней.
  • Западание языка, что наблюдается в результате его недоразвитости.
  • Расщелина нижнего неба.
  • Легкий цианоз.
  • Асфиксия, которая часто вызвана западанием языка или возникает во время кормления новорожденного.
  • Затрудненное дыхание, а в сложных случаях ребенок вообще не может глотать.
  • Частые позывы к рвоте.
  • Отсутствие аппетита из-за того, что процесс кормления затрудняет дыхание и вызывает ряд неприятных симптомов. Это ведет к снижению массы тела и развитию истощения.

В медицине различают три стадии протекания болезни, в зависимости от функционирования дыхательной системы. Для легкой характерны небольшие проблемы с глотанием и кормлением, дыхание нормальное, другие симптомы отсутствуют. Лечение такой патологии проводится в домашних условиях, но при условии регулярного посещения педиатра для коррекции терапии.

При средней степени наблюдается затрудненное дыхание, кормление новорожденного вызывает трудности. Такой ребенок проходит лечение в стационаре до появления положительной динамики и улучшения глотательной и дыхательной функций.

Тяжелая форма характеризуется трудным дыханием, что приводит к невозможности кормить ребенка нормальным способом. Это вынуждает использовать специальный зонд для введения в организм питательных веществ.

Синдром Пьера Робена может привести к ряду осложнений, среди которых наиболее опасными являются: асфиксия во сне, задержка умственного, физического и психомоторного развития ребенка, нарушение речи и  развитие проблем с зубами.

Лечение синдрома Пьера – Робена

Лечение синдрома начинается сразу после рождения ребенка и постановки ему диагноза. При легкой форме заболевания необходимо класть малыша на живот или держать все время вертикально, чтобы облегчить дыхание.

Во время кормления нельзя укладывать ребенка горизонтально – это грозит попаданием пищи в дыхательные пути.

На протяжении всего лечения обязательно требуется постоянный контроль со стороны узкопрофильных специалистов (офтальмолога, ортодонта, логопеда, генетика и др.).

Консервативная терапия подразумевает прием медикаментозных препаратов разных групп. Чаще всего используются следующие:

  • Фенобарбитал – седативный препарат, который оказывает противосудорожное действие. Дозировка подбирается врачом в каждом индивидуальном случае с учетом состояния пациента и степени болезни.
  • Клоназепам – оказывает противосудорожный, миорелаксирующий и анксиолитический эффект.
  • Сибазон выполняет успокаивающее действие, снимает судороги и облегчает состояние пациента.

Дополнительно применяются физиотерапевтические процедуры. Прежде всего ребенка необходимо постоянно укладывать на живот и держать вертикально, чтобы под силой тяжести нижняя челюсть начала расти и формироваться правильно.

Если недоразвитость нижней челюсти очень ярко выражено, то проводится оперативное вмешательство — глоссопексия.

Операция выполняется с целью восстановления нормального физиологически-правильного положение языка, чтобы предотвратить его западание. Такая процедура абсолютно безопасна и эффективна.

При затрудненном дыхании проводится шунтирование трахеи, что облегчает дыхательную функцию малыша.

Дополнительно может использоваться метод компрессионно-дистракционного остеосинтеза. Его суть состоит в проделывании отверстий в нижней челюсти и установке в них штифтов, которые крепятся при помощи специального механизма.

Каждый день врач усиливает действие конструкции, что способствует удлинению челюсти. Такой метод приносит весьма хороший эффект. Используется он в течение месяца, а затем делается перерыв, который необходим для полного заживления кости и ее фиксации в новом положении.

Затем, при необходимости, повторяется курс процедуры.

Профилактика заболевания

Для того чтобы предотвратить развитие синдрома Пьера Робена важно устранить все факторы, которые могут его спровоцировать, еще на стадии подготовки к беременности. Прежде всего это касается удаления новообразований из матки и восстановления гормонального баланса. Также важную роль играет прохождение регулярных осмотров у гинеколога во время беременности.

Течение заболевания достаточно тяжелое и в большинстве случаев приводит к летальному исходу, в результате асфиксии. Если ребенок дожил до года, то прогнозы очень хорошие – дыхание нормализуется, челюсть становится на место и принимает нужные размеры, а при необходимости проводится пластика в возрасте 12-24 месяцев.

Источник: https://24doctor.info/disease/sindrom-pyera-robena/

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.