Классическая гемофилия, симптомы и лечение

Содержание

Гемофилия: что это за болезнь у детей и взрослых, симптомы, причины и лечение – Кардиолог

Классическая гемофилия, симптомы и лечение

Гемофилия — это наследуемое из поколения в поколение заболевание системы гемостаза, характеризующееся нарушением синтеза VIII, IX или XI факторов свёртываемости, дефицит которых вызывает замедление времени сворачивания крови, и увеличивает длительность кровотечения. Носителем гемофилии является женский пол, в то время как болеют ей в основном мужчины. Рождённые у подобной женщины мальчики в 50% случаев наследуют такое заболевание. У самой же носительницы признаков болезни, обычно, не наблюдается.

В медицине, по типу отсутствующего фактора свёртываемости в крови, выделяют следующие типы болезни:

  • гемофилия А. Проявляется при отсутствии специфического белка — антигемофильного глобулина, представляющего собой VIII фактор свёртываемости. Данный вид является самым распространённым — гемофилия А встречается у 1 из 5000 человек мужского пола;
  • гемофилия В. Возникновение такого типа гемофилии обусловлено дефицитом или отсутствием фактора Кристмаса, или IX фактора. Гемофилия В у новорождённых мальчиков фиксируется в 1 из 30000 случаев;
  • гемофилия С — редкая форма заболевания, характеризующаяся отсутствием XI фактора свёртываемости. Болеют данным типом девочки, у которых мать — носительница мутировавшего гена, а отец — болен гемофилией. Встречается в 5% случаев.

Начало болезни, как правило, приходится на младенческий возраст, обуславливая образование патологических кровотечений, по длительности превосходящих подобные процессы у здоровых людей. Поэтому такое заболевание является одним из значимых в современной педиатрии.

Причины возникновения заболевания

Этиология этого заболевания в настоящее время не изучена полностью. Предполагается, что причина возникновения гемофилии обусловлена мутацией рецессивного гена, расположенного на Х-хромосоме.

Он отвечает за выработку антигемофильного фактора, передача его происходит по наследству от женщины, являющейся проводником болезни (с набором из двух Х-хромосом), к мужчине (с одной Х-хромосомой).

Получая от матери Х-сцеплённый мутировавший ген гемофилии, мальчики становятся носителями заболевания и могут передать его будущему потомству.

Гемофилию можно охарактеризовать долго текущими кровотечениями, причиной которых является отсутствие факторов свёртываемости крови и достаточного числа тромбоцитов. Их дефицит предопределяет затруднение гемостаза.

По статистическим данным, до 80% матерей — носительниц гемофилии, «одаривают» мутировавшим геном своих сыновей.

Но среди детей мужского пола с данным поражением свёртываемости крови, обнаружены мальчики, родители которых не являются носителями заболевания.

 Поэтому можно сделать вывод, что гемофилия появилась у них в процессе формирования половых клеток родителей. Следовательно, болезнь может передаться не только по наследству, но и имеется доля вероятности самостоятельного её появления.

Механизм наследования гемофилии

Симптомы гемофилии

Первым и основным признаком заболевания является кровотечение, которое можно наблюдать в разных возрастных группах. Также для данной болезни характерны следующие симптомы:

  • периодически повторяющиеся носовые кровотечения;
  • обнаружение элементов крови в моче и каловых массах;
  • обширные гематомы, образованные после получения незначительных травм;
  • непрекращающиеся кровотечения, полученные в результате удаления зуба или получения травмы;
  • гемартрозы (внутрисуставные кровотечения) обуславливают заброс крови внутрь суставов, вызывая ограничение его подвижности и отёки.

Симптоматика болезни в детском возрасте

Гемофилия у детей тяжёлой степени развивается в течение первого года их жизни. Симптомы, характерные для неё, следующие:

  • кровяные выделения из пупочной ранки;
  • гематомы, которые, имея изначально точечный характер, распространяются на разные участки тела и локализуются как подкожно, так и на слизистых;
  • кровотечения, возникающие после проведения профилактических прививок и других инъекций.

Кроме вышеперечисленных признаков болезни, у детей начиная с 2–3-летнего возраста можно наблюдать такие симптомы, как суставные, а также малые кровоизлияния капилляров (петехии), образующиеся без причины при небольших физических нагрузках. Гемофилия у детей от 4 лет и до школьного возраста зачастую представлена:

  • рецидивирующими носовыми кровотечениями;
  • выделениями из дёсен;
  • периодическим наличием крови в моче (гематурия), показатель которой находится выше порога нормы;
  • обширными синяками (гемартрозами), развитие и длительное течение которых, способствует появлению хронических контрактур, артропатий, а также синовитов;
  • обнаружением в кале ребёнка элементов крови, свидетельствующей о начальной стадии прогрессирующей анемии;
  • прогрессированием кровотечений, локализованных во внутренних органах;
  • возможными кровоизлияниями внутрь мозга, несущими угрозу тяжёлого поражения ЦНС. Дети с таким осложнением отличаются пониженным аппетитом, худощавым телосложением и недисциплинированностью.

Симптомы гемофилии у детей

У таких детей возможно развитие неинтенсивного, но продолжительного кровотечения, формируемого после внутримышечного введения инъекций. Поэтому им рекомендовано прививаться и вводить лекарства подкожно, с применением тонкой иглы.

Опасность заболевания, кроме нарушения гемостаза, состоит в возможных осложнениях:

  • лейкопении;
  • гемолитической анемии;
  • приводящей к инвалидности почечной недостаточности;
  • тромбоцитопении.

По причине низкого иммунного ответа организма, развившегося вследствие данного заболевания, у детей, больных гемофилией, часто с возрастом развиваются разного рода осложнения.

Симптоматика болезни у женщин

Хотя частота появления гемофилии у девочек и женщин крайне мала, однако полностью не исключена. Течение её имеет лёгкую форму, а наиболее часто встречающиеся симптомы болезни следующие:

  • обильные менструальные выделения;
  • кровотечения, возникающие после удаления нёбных миндалин или зуба;
  • носовые кровотечения;
  • болезнь Виллебранда, обуславливающая беспричинные эпизодические кровотечения.

Симптоматика болезни у мужчин

Гемофилия под микроскопом

В зрелом возрасте заболевание только прогрессирует. Кроме уже имеющихся с детства признаков болезни, к ней добавляются новые симптомы, наносящие организму куда больший вред:

  • забрюшинные кровотечения. Их развитие провоцирует появление острых заболеваний органов брюшины, разрешимых только хирургическим путём;
  • образование кровоподтёков, свидетельствующих как о подкожных, так и внутримышечных кровоизлияниях. Опасность их состоит в сдавлении питающих ткани сосудов, что ведёт к некрозу тканей. Также имеется риск заражения крови вследствие попадания в неё инфекции;
  • постгеморрагические анемии, вызванные носовыми, желудочно-кишечными кровотечениями, выделениями крови из дёсен, а также мочевыводящих каналов;
  • кровоизлияния в костной ткани, приводящие к её омертвлению;
  • гангрена и возможный паралич, образовавшиеся вследствие гигантских гематом;

Источник:

Гемофилия у детей: причины, симптомы и лечение

Гемофилия – тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся нарушениями свертываемости крови. Название недуга произошло от греческих слов «кровь» и «любовь».

Его основным симптомом являются частые кровотечения, которые очень трудно остановить. Ген гемофилии связан («сцеплен») с половыми хромосомами, с которыми и передается.

В истории известны случаи заболевания гемофилией у мужчин королевского рода, самый известный пациент — сын царя Николая Второго и царицы Александры — цесаревич Алексей.

Причины гемофилии и механизм наследования

Страдают гемофилией преимущественно мужчины. Женщины заболевают редко и только в том случае, когда мать является носителем гена, а отец страдает гемофилией. В основном они только передают аномальную хромосому своим детям. Если у такой женщины родится девочка, она также станет носительницей патологического гена, в то время как сын может появиться на свет уже больным.

Известной носительницей гена гемофилии была английская королева Виктория (1819 — 1901). Она передала заболевание своим детям Алисе и Леопольду. Принцесса Алиса в свою очередь родила Аликс Гессен-Дармштадтскую, будущую русскую царицу Александру Федоровну. Сын царя Николая Второго и принцессы Аликс Алексей был болен гемофилией.

Генеалогическое древо королевы Виктории с информацией о носителях гена гемофилии и заболевших

Механизм передачи заболевания зависит от того, кто является носителем аномальной хромосомы – мужчина или женщина. Каждая мужская клетка содержит два вида хромосом – X и Y. В женских клетках присутствуют две X-хромосомы, одна из которых и может быть аномальной. Это дает 50% вероятность, что женщина передаст ее своим детям.

У семейной пары, в которой муж болен гемофилией, а жена не является носительницей патологического гена, сыновья рождаются здоровыми, так как они получают от матери здоровую X – хромосому и от отца только Y – хромосому. В то время как дочери, появившиеся в таком браке, наследуют больную X- хромосому от отца и здоровую – от матери. В результате чего становятся очередными кондукторами (носительницами) аномального гена.

Гемофилия может передаваться по наследству от деда к внуку через мать –носительницу аномальной хромосомы или в редких случаях возникать спонтанно (спорадическая мутация гена) при некоторых заболеваниях.

Историей не представлены данные о том, каким образом королева Виктория унаследовала недуг; свидетельств тому, что ее отцом на самом деле был не Эдуард, принц Кентский, не найдено.

Таким образом, можно считать, что в этом случае гемофилия, от которой позже страдал цесаревич Алексей, возникла спонтанно.

В любом случае, однажды проявившаяся в семье гемофилия будет в дальнейшем передаваться по наследству, как это произошло в королевской семье. Из-за этого болезнь имеет несколько альтернативных образных названий: «царская болезнь», «болезнь королей».

В начале XX века медицина не была столь развита, как в наше время, поэтому больной гемофилией буквально ходил по лезвию ножа. Любое, даже незначительное кровотечение могло стоить мальчику жизни. Но при соблюдении некоторых предосторожностей человек мог жить почти так же, как здоровый.

К примеру, Вальдемар, правнук королевы Виктории, прожил с этим редким недугом 56 лет.

Классификация гемофилии

В механизме свертывания крови у здорового человека участвуют 12 факторов: 12 белков, которые обозначены латинскими цифрами от I до XII. Отсутствие или снижение уровня одного из них в крови приводит к нарушению свертываемости крови.

Ранее выделяли три типа наследственной гемофилии:

  • гемофилия А (классическая – нехватка VIII фактора – антигемофильного глобулина);
  • гемофилия В (болезнь Кристмаса – дефицит IX фактора – тромбопластина плазмы);
  • гемофилия С (очень редкая форма – недостаток компонента XI фактора – предшественника тромбопластина плазмы крови).

В связи с тем, что симптомы гемофилии С и способ наследования значительно отличаются от первых двух типов, ее исключили из классификации и отнесли к редким коагулопатиям: группе заболеваний с нарушениями свертываемости крови, вызванными различными причинами.

По степени тяжести гемофилию можно разделить на три формы:

  • легкая – кровотечения проявляются только при хирургических операциях или в результате полученных травм;
  • средняя – симптомы заболевания (обширные гематомы и кровотечения после травм) возникают в раннем возрасте;
  • тяжелая – болезнь дает о себе знать с первых дней жизни ребенка.

Гемофилия – причины, признаки, симптомы и лечение

Классическая гемофилия, симптомы и лечение

ЧТО ТАКОЕ ГЕМОФИЛИЯ

Гемофилия, шире коагулопатия — заболевание крови, характеризующееся повышенной кровоточивостью, причиной которой является нарушение свертываемости крови.

Нормальная свертываемость крови предотвращает и останавливает кровоизлияния в мышцы и суставы (гемартрозы и гематомы), а также кровотечения при порезах и царапинах, которые могут возникнуть при активной повседневной жизни любого человека.

Свертывание крови — сложный физиологический процесс, в который вовлечено более десятка специальных белков — факторов свертывания крови, обозначаемых римскими цифрами от I до XIII.

Дефицит фактора VIII называется гемофилией А, фактора IX — В. Дефицит или дефект (в зависимости от типа и подтипа) фактора Виллебранда называется болезнью Виллебранда.

Существуют и более редкие коагулопатии, в частности, дефицит фактора XI — ранее называемый гемофилией С.

История гемофилии

Впервые в письменных источниках о гемофилии упоминается в священной книге иудеев — талмуде. Около 15 веков назад так называемый «вавилонский талмуд» содержит запись об иудейском мальчике, не прошедшем обряд обрезания, так как оба его старших брата и трое двоюродных — по материнской линии умерли от потери крови после такой манипуляции.

В 12 веке Абу аль Касим, врач служивший при дворе одного из арабских правителей Испании, первым описал симптомы гемофилии. Он писал о нескольких семьях, в которых дети мужского пола умирали от небольших повреждений.

Современное научное исследование гемофилии ведется с XIX века. Впервые термин «гемофилия» был введен в 1828 году швейцарским врачом Хопфом.

Первой высокопоставленной носительницей гемофилии считается английская королева Виктория. В «наследство» от нее это заболевание было получено царствующими семьями Германии, Испании и России.

В России этот недуг часто называют «царским». Он известен из-за болезни Цесаревича Алексея — последнего наследника престола Российской империи.

Проявления гемофилии

Чем тяжелее гемофилия, тем раньше проявляются признаки кровоточивости. Неизбежные падения и ушибы, которые случаются у ребенка, начинающего ходить, могут вызвать синяки на коже и кровотечения из слизистых оболочек губ и языка.

В возрасте 1-3 лет могут начаться поражения мышц и суставов, с болезненными припухлостями, ограничением движений рук и ног. Обширные гематомы, бывающие опасными, могут вызываться внутримышечными инъекциями.

При болезни Виллебранда наиболее частыми симптомами бывают кровотечения из слизистых носа.

Диагностика гемофилии

Иногда наличие диагноза вызывает сомнения, даже при повышенной кровоточивости у самого больного или наличии у других членов семьи гемофилии. Точная диагностика может быть сделана только измерением уровня соответствующего фактора свертывания крови. Такие анализы проводятся в специализированных лабораториях гематологических центров.

Наследование гемофилии

Гемофилия А и В поражает почти исключительно мужчин, а передается по женской линии. По статистике ВОЗ примерно 1 младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности. Приблизительно одна треть больных гемофилией А не имела у предшествующих поколений подобных расстройств.

Наследование болезни Виллебранда и гипопроконвертинемии не сцеплено с полом.

нажмите, чтобы увеличить

Тяжесть гемофилии

Гемофилию различают по форме тяжести, обусловленной уровнем фактора свертывания крови.

Нормальное содержание FVIII и FIX — 50%-200%.

Гемофилия тяжелой формы. Уровень FVIII или FIX менее 1%. Кровоизлияния в суставы, мышцы и другие органы случаются при минимальных или даже незаметных повреждениях.

Гемофилия средней формы тяжести. Уровень FVIII или FIX 1-5%. Кровотечения возникают из-за явных незначительных повреждений, а также после различных операций и удалений зубов.

Гемофилия легкой формы. Уровень фактора FVIII и FIX 6-30%. Кровоизлияния обычно следуют за крупными повреждениями, хирургическими операциями или удалением зубов. Эта форма может не быть диагностирована достаточно долго.

Тяжесть болезни Виллебранда зависит от её типа и подтипа.

Лечение гемофилии

В прошлом, когда лечение гемофилии производилось устаревшими, не защищенными от вирусов препаратами, инвалидизация больных с тяжелой формой заболевания достигала 90%, а инфицированность гепатитом С — 95%.

Сейчас гемофилию А и В лечат концентратами соответствующих факторов свертывания крови. Комплекты поставки препарата включают в себя лиофилизированный (высушенный) фактор свертывания, воду для растворения, а также приспособления для внутривенных инъекций. Таким образом, имеется возможность для лечения пациента вне медицинского учреждений. Этот тип лечения называется домашним.

Гематологи с раннего детства при тяжелой форме заболевания рекомендуют больным гемофилией профилактическое лечение. При таком лечении, инъекции фактора производятся не по факту кровоизлияния (кровотечения), а вне зависимости от него, по специальному расписанию, составленному врачом-гематологом.

В последние годы в России удалось достичь уровня обеспечения пациентов с гемофилией А и В на уровне развитых стран Запада. Благодаря этому, новое поколение больных гемофилией минимально инвалидизировано. Препараты проходят вирусную инактивацию и шанс заразиться известными на данный момент вирусными инфекциями, передаваемыми через кровь, в современных условиях стремится к нулю.

Причины возникновения гемофилии

Причины гемофилии связаны с изменением одного из гена в хромосоме. Гемофилия передается по наследству из поколения в поколение.

Наследование гемофилии происходит по материнской линии, то есть женский организм является носителем дефектного гена, при этом проявляется в основном гемофилия у мужчин.

Имеются описанные медицинские случае, свидетельствующие о том, что данное заболевание также встречается и среди женщин. Гемофилия у женщин возникает крайне редко. Гемофилия у женщин развивается в том случае, если оба родителя – носители измененного гена.

Женщина-носитель передает болезни детям, а сама при этом остается здоровой. Сыновья у такой женщины будут болеть гемофилией, а дочери будут являться носителями болезни. Для того чтобы прервать эту цепочку, генетики рекомендуют тщательно планировать рождение будущих детей.

Генетики советуют поступать довольно жестко: женщины-носители гена не должны рожать вообще, а если в семье мужчина болен гемофилией, то следует рожать сыновей, а в случае зачатия девочки, необходимо искусственно прерывать беременность.

Это очень жесткая мера, но она вынужденная, поскольку на сегодняшний день ученым не удалось еще устранить причину заболевания на генетическом уровне.

Источник: https://healthage.ru/poleznye-sovety/lechenie-boleznej/gemofiliya-prichiny-priznaki-simptomy-i-lechenie/

Гемофилия – причины, симптомы, опасности, проявления, диагностика

Классическая гемофилия, симптомы и лечение

В мире много болезней, об одной известно больше, другая — в процессе изучения. Статья расскажет о нарушении под названием гемофилия. В народе так и назвали «болезнь королей», но обнаружить заболевание можно не только у представителей этого круга.

Что это за патология

Это «молодое» заболевание, которое появилось в 19 веке.

Гемофилия – это наследственная болезнь, при которой кровь не способна свертываться.

При порезе кровотечение сложно остановить, но малейшая царапина не приведет к смерти из-за потери крови. Опасна эта болезнь при обширных ранениях, кровоизлияниях во внутренние органы, мышцы и суставы.

Она проявляется спонтанно или в результате хирургического вмешательства.

Виды и классификация

Отсутствие в крови одного из необходимых белков, либо малое содержание приводит к несвертываемости крови. Выделяют несколько видов болезни.

  1. Гемофилия А – недостаточность в крови нужного белка – антигемофильного глобулина (фактор VIII), который нарушает синтез тромбокиназа. Это классическая форма, встречающаяся у 80-90% случаев болезни. Страдают только мужчины.
  2. Гемофилия В – недостаток фактора IX – компонент тромбопластина плазмы, который отвечает за образование вторичной коагуляционной пробки.
  3. Гемофилия С – самая редкая форма, обусловлена недостатком фактора XI. Проявления отличаются от других видов, могут болеть и мужчины, и женщины.

На тяжесть заболевания оказывает влияние активность в плазме того или иного фактора. Их недостаток приводит к потере свертываемости крови.

Нарушение классифицируется по степеням.

  1. Легкая – активность фактора свертывания крови от 5% и выше, характеризуется сильным кровотечением в результате серьезной травмы, в ходе операции. Тесты на свертываемость почти в норме.
  2. Средняя – уровень активности фактора 1-5%, возможны спонтанные кровотечения.
  3. Тяжелая – концентрация фактора 1% и ниже, обнаруживается в раннем возрасте. Проявляется в спонтанных кровотечениях в суставы, возникновение гематом без травмы.

Причины возникновения

Ученые долго считали, что гемофилия может быть вирусной и появляться из-за слабого иммунитета. Позже выяснилось, что это – генетическое отклонение, которое возникает в хромосоме X и вызывает нарушение свертываемости крови. Это и есть причины возникновения гемофилии.

Механизм развития болезни и локализация

Дефицит любого из факторов свертываемости крови приводит к несвоевременному образованию тромба. Гемофилия A и B характеризуются длительными, повторными и отсроченными кровотечениями.

Локализация кровотечения меняется с возрастом. У детей частые кровотечения из слизистых оболочек (нос, рот), появляются гематомы после небольшой травмы.

Взрослея, нагрузка на суставы растет, так как повышается двигательная активность. Обнаруживается кровоизлияние в суставы (гемартроз). Скапливаться кровь может и в тканях внутренних органов.

Появляющиеся синяки обширные, долго не проходят, появляются снова. Рассасывание может длиться около 2 месяцев.

Возможные осложнения

При кровоизлиянии в сустав он становится болезненным, появляется отек, движение им затрудняется. Чаще всего страдают коленные, локтевые и голеностопные суставы. Если случится повторное кровоизлияние, то существует вероятность тугоподвижности и деформации суставов.

Необходимо вовремя проводить лечение таких кровотечений. Это поможет купировать и нейтрализовать их с максимальной эффективностью. Вовремя проведенная терапия поможет не допустить артропатию.

Опасным может стать появление гематомы, где содержание крови составляет от 0.5 до 3 литров. Появляется вероятность, что они сдавят нерв или сосуды. Признаком является сильная боль, ишемия, частичная или полная утрата движений (паралич).

Гематома может быть мышечная, межмышечная или забрюшинная. Подобные осложнения вызывают повышение температуры, слабость организма и даже нарушение сна.

Опасны кровоизлияния в глазное яблоко, они могут привести к слепоте.

Тяжелые случаи болезни могут вызвать желудочные, кишечные и почечные кровотечения, что грозит летальным исходом.

Проявления

Заболевание выявляют при рождении ребенка. На это указывают такие признаки, как:

  • длительное кровотечение из пупочной раны (несколько дней);
  • гематомы на голове;
  • кровоподтеки из мест уколов.

Средняя и легкая степени заболевания в этот период не распознаются. Взрослея, кровотечения будут становиться чаще – при прорезывании зубов, при первых падениях.

Далее гемофилия у детей имеет такие же симптомы, как у взрослых: долго не проходящие синяки, кровоизлияния в мышцы, в суставы. Часто встречающийся симптом – сильные носовые кровотечения, которые трудно остановить. Кровь может присутствовать в моче и кале.

При таких признаках необходимо обратиться к врачу, ведь не всегда это может быть гемофилия. Например, кровь из носа – слабые носовые сосуды, кровь в моче – заболевание почек, а в кале – возможная язва.

Гемофилия у женщин – крайне редкое явление, зарегистрированных случаев всего 60 в мире. Основные симптомы одинаковы. Во время менструального цикла кровотечение будет продолжительнее, болезненнее. В дальнейшем возможны гинекологические проблемы – возникновение фиброидов и полипов.

Диагностика

Специалисты, к которым можно обратиться, чтоб поставить диагноз – гематолог, генетик, неонатолог. В лаборатории берут анализ ДНК и проводят полное обследование, чтоб узнать какого фактора свертываемости крови не хватает. Также определяют нарушение образования тромбопластина, изменение времени свертывания крови.

Семьям, ожидающие появление малыша, но находящиеся в группе риска, необходимо постоянное наблюдение врачей, консультации.

Гемофилия неизлечима, а терапия носит поддерживающий характер. При этом больному вводят внутривенно концентраты того фактора свертываемости, который является дефицитным.

Кто в группе риска

Гемофилией страдают мужчины, а передается она по женской линии. Гены, которые отвечают за факторы свертываемости, находятся в X-хромосоме, наследуется как рецессивный признак.

Следовательно, гемофилии подвержены мальчики, а девочки ее носительницы, так как одна здоровая X-хромосома доминирует. Рождение больного сына, если мать-носительница, а отец здоровый, составляет 50:50.

Девочки крайне редко рождаются с этой болезнью. При этом мать должна быть носителем и больной отец.

Хотя гемофилию невозможно вылечить на сегодняшний день, но поддерживающая терапия позволяет дожить до преклонного возраста, снижает вероятность стать инвалидом. Для этого нужно постоянно наблюдаться у специалиста.

При болезни спорт не противопоказан, ведь мышцы станут сильнее, а это дополнительная защита от кровотечений. Лечащий врач поможет подобрать необходимый комплекс упражнений.

Ежегодно 17 апреля отмечается Всемирный день гемофилии, который обращает внимание на эту болезнь. И главное, напоминает, что гемофилия – не смертельный приговор.

Материал подготовлен специально для сайта venaprof.ru под редакцией врача Канцер М.А.

Специальность:

инфекционные заболевания, общая гигиена, вирусология.

Источник: https://venaprof.ru/gemofiliya/

Симптомы, диагностика и лечение гемофилии

Классическая гемофилия, симптомы и лечение

Заболевание проявляется в виде низкой свёртываемости крови, как следствия этого, возникают кровотечения. Они могут быть как спонтанными, так и спровоцированными травмами, ушибами или хирургическим вмешательством. Такая патология обуславливается недостаточным количеством белков в крови. Кровотечения могут быть довольно длительными, поэтому опасными для жизни пациента.

Особенность заболевания заключается в том, что гемофилия у женщин присутствует только в виде гена, а диагностируется такая патология у мужчин. Всего в мире зафиксированного около 60 случаев гемофилии у девочек. Одной из самых известных носительниц мутированного гена была королева Виктория.

Чаще всего гематомы формируются на мягких тканях. Они могут возникать даже при малейшем воздействии. В некоторых случаях могут возникать нагноения. Кровоизлияния в суставы называются гематитами.

Они могут наблюдаться у пациентов в возрасте от 1 до 8 лет. Чаще поражаются большие суставы, например, коленный или локтевой, излияние крови в плечевые и тазобедренные суставы происходит крайне редко.

Частые и повторяющиеся излияния в один сустав называются рецидивирующим гемартрозом. Частота и интенсивность такого патологического процесса зависит от степени тяжести патологии и вида физической нагрузки.

При беге и прыжках на месте у пациента могут образоваться симметричные гематомы на коленных суставах. После выполнения подтягиваний, отжиманий гематомы формируются в локтевых и плечевых суставах. На месте гематомы может возникать отёк и болезненные ощущения.

Без своевременного лечения гемартрозы могут осложняться гнойным процессом в капсуле сустава.

У больных гемофилией может наблюдаться гематурия — отклонение, которое проявляется в виде присутствия крови в моче. Это нарушение свидетельствует о том, что присутствуют проблемы с работой почек, мочевого пузыря или уретры. Если у пациента есть предрасположенность к формированию камней в почках, то ему необходимо постоянно проверяться у уролога.

Гематурия чаще всего диагностируется у детей в возрасте от 5 лет. Спровоцировать такое нарушение может травма поясничного отдела или ушиб.

Симптомы и причины

Главный симптом — сильная кровоточивость в первые месяцы жизни. У пациента могут возникать подкожные, межмышечные и забрюшинные гематомы, вызванные незначительными травмами. У новорождённых наблюдаются следующие симптомы гемофилии:

  • большая послеродовая гематома на голове;
  • обильное кровотечение из раны пупка;
  • появление кровоизлияний на ягодицах и в области промежности;
  • кровоизлияния при прорезывании зубов.

У взрослых часто наблюдаются кровопотери через нос или десну. Даже при лёгком укусе языка может возникнуть кровотечение на 15−20 минут.

Чаще всего наблюдаются кровоизлияния в сустав, как следствие этого процесса — возникает гемартроз. Часто поражаются коленные, локтевые, плечевые и тазобедренные суставы.

У пациента возникает припухлость и боль в поражённым участке, при этом может увеличиться температура тела. Если излияние крови происходит в первый раз, то сгустки постепенно рассасываются.

При повторных излияниях они остаются, вызывая хроническое воспаление, и приводят к полной неподвижности сустава.

Симптомы патологии могут эволюционировать с возрастом. Чем раньше появилась патология, тем больше будет дефицит фактора. Чаще всего патология диагностируется в возрасте 8−9 месяцев.

До сегодняшнего дня причина гемофилии остаётся до конца не изученной. Предположительная причина отклонения — мутация рецессивного гена, который располагается на Х-хромосоме. Благодаря ему происходит синтез антигемофильного фактора. Мальчик, получивший от матери Х-сцепленный мутировавший ген, становится носителем гемофилии.

В 80% гемофилия передаётся от матери, но бывают случаи, когда мутировавший ген присутствует, но родители не были его носителями. Учёные сделали вывод, что в этом случае гемофилия возникает в процессе формирования половых клеток. Это свидетельствует о том, что патология может не только иметь наследственный характер, но и возникает самостоятельно.

Разновидности патологии

Гемофилия бывает нескольких типов: А и В. При заболевании вида А у пациента присутствует дефицит антигемофильного глобулина. Патология типа В характеризуется дефицитом фактора Кристмаса. Раньше выделялась третья категория заболевания — С.

За счёт того, что она имеет отличительные клинические черты и причины, её выделили в отдельное заболевание — болезнь Розенталя. В современной медицине она не является разновидностью гемофилии.

Практически у 85% пациентов наблюдается гемофилия типа А, её принято называть классической.

В зависимости от тяжести клинической картины можно выделить следующую классификацию:

  • тяжёлая степень;
  • среднетяжелая;
  • лёгкая.

На среднетяжелой стадии уровень плазменного фактора может варьироваться от 1 до 5%. В этом случае патология чаще диагностируется в дошкольном возрасте. Геморрагический синдром умеренный, наблюдаются излияния в суставы и мышцы. Заболевание обостряется по 2−3 раза в год.

При лёгкой форме гемофилии уровень фактора не превышает 5%. Патология может проявиться только в школьном возрасте, вследствие травмы или оперативного вмешательства. Кровопотери редкие и не такие интенсивные, как при других стадиях.

Вероятность и опасность отклонения

Если в брак вступил мужчина с гемофилией и здоровая женщина, то тогда родившиеся мальчики будут здоровыми. Однако, присутствует 50% вероятность наследования патологии. Новорождённая девочка будет носительницей мутировавшего гена, который она потом передаст своим детям.

С точки зрение рождения здорового потомства, самым неблагоприятным союзом считается пара, в которой и мужчина, и женщина имеют мутированный ген. Вероятность родить здорового мальчика составляет 25%, а рождение девочки без опасного гена невозможно. Присутствует также большая вероятность выкидыша — около 25%.

Многие считают, что люди с такой патологией должны оберегаться даже от маленьких царапин, порезов и укусов, так как они могут привести к большой потере крови. Это утверждение сильно преувеличено. Опасными для жизни являются только обширные травмы, удаление зубов или хирургическое вмешательство. Наибольшую опасность представляют рваные раны.

Диагностика болезни

Гемофилия быстро диагностируется благодаря её наследственному характеру. В этом процессе участвует генетик, педиатр, неонатолог и гематолог. Если у ребёнка присутствуют другие патологические отклонения, то может потребоваться консультация невролога, травматолога, отоларинголога или же гастроэнтеролога.

Для диагностики проводятся следующие лабораторные исследования:

Тромбиновый и протромбиновый тест. Определяется время, за которое кровь свёртывается. У пациентов с мутированным геном свёртывание длится дольше, чем у здоровых.

  1. Коагулограмма. Исследование позволяет установить концентрацию факторов свёртывания. По её результатам определяется тип гемофилии.
  2. Генный анализ. Процедура даёт возможность выявить отклонение у плода.

Будущим родителям рекомендуется пройти медико-генетическую консультацию ещё на этапе планирования ребёнка. Иногда назначается пренатальное исследование, которое предполагает биопсию хориона и последующее исследование ДНК клеток.

Установить степень тяжести патологии и подобрать эффективное лечение можно только при комплексном обследовании пациента. Своевременная терапия поможет сохранить и продлить жизнь пациента.

Особенности лечения

Лечение гемофилии можно разделить на 2 направления: профилактика и терапия в период развития геморрагического синдрома. С целью профилактики 2−3 раза в неделю вводится концентрат факторов. Он предупреждает развитие артропатии гемофилического типа и других видов кровотечений.

При возникновении геморрагического синдрома препарат вводится повторно. Дополнительно может использоваться свежезамороженная плазма, гемостатики и эритромасса. Наложение швов, проведение оперативного вмешательства может проводиться только при проведении гемостатического лечения.

Для устранения лёгких наружных кровотечений вследствие пореза или царапины используется гемостатическая губка и давящая повязка. Рана обрабатывается при помощи тромбина.

Если возникло лёгкое кровоизлияние, то больному необходимо обеспечить полный покой, а также провести иммобилизацию поражённого сустава. В дальнейшем врач может назначить ЛФК, УВЧ, лёгкий массаж и электрофорез.

Рекомендации по питанию

При гемофилии не назначается диета как таковая. Однако, есть некоторые рекомендации, которых нужно придерживаться.

В ежедневном рационе должны присутствовать продукты с высоким содержанием солей фосфора, кальция и витаминов С и D. Важно, чтобы в организм попадало достаточное количество витамина К, так как он способствует свёртыванию крови.

Его можно получить из помидоров, огурцов, шпината, капусты, чеснока, бананов, моркови, репчатого лука.

Чтобы улучшить общее состояние крови, укрепить стенки сосудов и снизить уровень холестерина, нужно употреблять следующие продукты:

печень;

  • цитрусовые;
  • авокадо;
  • гречневая каша;
  • яблочный и свекольный сок;
  • свёкла;
  • гранат;
  • клюквенный морс;
  • жирные сорта рыбы.

Свекольный сок рекомендуется разбавлять морковным или яблочным. Концентрация сока свёклы должна постоянно увеличиваться. Пациентам следует пить чай из смородины, малины, калины и отвар шиповника.

Больным заболеванием haemophilia нужно полностью отказаться от жирной пищи. Это объясняется тем, что в её составе присутствует большое количество холестерина. Жиры блокируют нормальный процесс усвоения кальция. Жаренные и копчёные блюда содержат в себе вещества, которые оказывают негативное воздействие на состав крови.

Энергетические напитки и алкоголь полностью разрушают форменные элементы крови. Фаст фуд и полуфабрикаты формируют тяжёлые соединения, которые отравляют организм.

Прогноз и профилактические меры

Из-за того что больному часто переливают кровь, присутствует большой риск инфицирования ВИЧ-инфекцией, герпесом и гепатитом. Гемофилия в лёгкой степени не оказывает никакого влияния на продолжительность жизни.

Среди профилактических мер необходимо выделить медико-генетическое консультирование пар при планировании беременности. Практикуется также ранее введение антигемофилических лекарственных средств в домашних условиях.

Перед любым оперативным вмешательством пациент должен проконсультироваться с гематологом. В особо тяжёлых случаях рекомендуются профилактические введения концентрата факторов свёртывания крови.

Они проводятся несколько раз в месяц.

Для профилактики кровотечений могут использоваться методы народной медицины. Однако, перед применением необходимо проконсультироваться у специалиста на счёт их безопасности.

Больной может употреблять отвар крапивы, экстракт из виноградных косточек или отвар на основе корня одуванчика, тысячелистника. Такие народные средства помогают укрепить стенки сосудов и улучшают качество крови.

За счёт того, что в состав таких препаратов входят травы, возможна аллергическая реакция, поэтому перед употреблением необходимо убедиться в её отсутствии.

Возможные осложнения и последствия

Без своевременного и правильного лечения возможен летальный исход. Смерть происходит по причине кровоизлияния в головной мозг и важные органы. Оно может возникнуть вследствие сильной травмы, внутримышечной инъекции или оперативного вмешательства.

При кровоизлияниях в суставы возможно развитие их неподвижности. Осложнения могут наблюдаться и со стороны опорно-двигательного аппарата. Большие излияния крови в мягкие ткани шеи, глотки и зева приводят стенозированию верхней части дыхательных путей и, как следствие — к кислородному голоданию.

Почечные кровотечения могут приобрести хроническую форму. Со временем это грозит развитием вторичной инфекции и амилоидоза почек, что заканчивается отмиранием органа.

Гематомы имеют предрасположенность к окостенению. В мягкой ткани формируется уплотнение, которое становится причиной болезненных ощущений.

Наибольший риск для ребёнка, больного гемофилией, представляет ранний послеродовой период. Однако, во время родов также присутствует большая вероятность кровоизлияния в сетчатку глаза или головной мозг.

Источник: https://dp3.ru/serdtse/simptomy-diagnostika-i-lechenie-gemofilii.html

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.