Геморрагическая наследственная тромбастения

Содержание

Наследственные дефекты свертывания крови – лечение в Италии

Геморрагическая наследственная тромбастения

Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Наследственные дефекты свертывания крови – лечение в Италии

Наследственные геморрагические диатезы — группа врождённых заболеваний, проявляющихся количественной либо качественной патологией  сосудисто-тромбоцитарного или коагуляционного звеньев гемостаза, результатом которой бывает повышенная кровоточивость.

Термином «врождённая тромбофилия» обозначают предрасположенность к тромбозу вследствие генетических дефектов как противосвертывающей (антикоагулянтной и фибринолитической), так свертывающей системы крови.

Геморрагические диатезы достаточно распространенны в популяции. Частота болезни фон Виллебранда в популяции составляет 1%, гемофилии A — 0,01%, гемофилии B — 0,001%.

Достаточно часто выявляют врождённые тромбоцитопатии и тромбоцитопении, доля которых среди всех наследственных геморрагических диатезов достигает 65%.

Частота коагулопатий, обусловленных наследственным дефицитом фибриногена, протромбина, факторов V, VII, X, XI и XIII, в популяции составляет 1–2 случая на 1 млн.

Cамая частая причина высокого риска тромбоза, обусловленного генетическими нарушениями, — резистентность фактора V к активированному протеину C. Лейденовскую мутацию фактора V отмечают у 15% населения Южной Швеции, у 1–10% жителей в различных регионах Франции. В то же время этого заболевания нет в Японии, среди местного населения Азии, Африки и Америки.

Мутацию гена протромбина обнаруживают примерно у 2–5% здорового населения. Распространенность этой патологии в Южной Европе составляет 3%, в Северной Европе — 1,7%.

Дисфибриногенемии — генетические нарушения строения молекулы фибриногена, наследуемые в основном аутосомно-доминантно. Патологические варианты фибриногена были названы в честь городов, в которых они были обнаружены (Европа, США).

Важное место среди причин генетической тромбофилии занимают генетические дефекты факторов антикоагулянтной и фибринолитической систем. Частота гетерозиготного носительства дефекта протеинов C и S в популяции варьирует от 28 до 63 случаев на 1 млн.

Наследственный дефицит антитромбина, который наследуется аутосомно-доминантно, отмечают с частотой 200–500 случаев на 1 млн населения. Наследственные дефекты фибринолиза выявляют у 2–3% молодых пациентов с необъяснимыми тромбозами глубоких вен.

Классификация дефектов системы гемостаза

Геморрагические диатезы

  • Болезнь фон Виллебранда.
  • Наследственные тромбоцитопатии (тромбастения Глянцманна–Негели, синдром Бернара–Сулье, болезни пула накопления, синдром серых тромбоцитов и другие).
  • Наследственные тромбоцитопении.
  • Гемофилия A (дефицит фактора VIII).
  • Гемофилия B (дефицит фактора IX) — болезнь Кристмаса.
  • Гемофилия C (дефицит фактора XI) — синдром Розенталя.
  • Парагемофилия (дефицит фактора V).
  • Дефицит фактора X (синдром Стюарта–Прауэр).
  • Недостаточность фактора VII (болезнь Александера).
  • Недостаточность фактора XIII (болезнь Лаки–Лорана).
  • Афибриногенемия.
  • Дисфибриногенемии.
  • Гипопротромбинемия.
  • Недостаточность высокомолекулярного кининогена.
  • Недостаточность прекалликреина (фактора Флетчеров).
  • Недостаточность 2-антиплазмина.

Врожденная тромбофилия

  • Мутация фактора V (лейденовская мутация).
  • Мутация – 20210А в гене протромбина.
  • Полиморфизм 455- /A в гене фибриногена.
  • Наследственный дефицит протеина C.
  • Наследственный дефицит протеина S.
  • Наследственный дефицит антитромбина III.
  • Полиморфизм C677T в гене N(5,10)-метилентетрагидрофолат редуктазы.
  • Мутация гена цистатион(он) ?-синтетазы.
  • Полиморфизм PlА1/А2 в гене – pIIIa.
  • Наследственный дефицит tPA.
  • Полиморфизм 4- /5-  в гене PAI-1.

Гемофилия А является наиболее распространенной наследственной патологией системы гемостаза. Наследование связано с фактором пола (рецессивный ген локализуется в Х-хромосоме), частота встречаемости заболевания 30-100 случаев на 1 млн человек. Данный дефект возникает вследствие отсутствия или низкого уровня VIII плазменного фактора свертывания крови. 

Болезнь Виллебранда является нарушением свертываемости крови легкой или средней тяжести; связана с недостатком или дефектом фактора фон Виллебранда (ффВ) – белка крови, который контролирует адгезию (слипание) тромбоцитов, регулирует свертываемость крови и переносит VIII фактор свертывания (отсутствие этого фактора приводит к гемофилии). Болезнь фон Виллебранда (фВБ) в равной степени может поражать людей обоих полов, имеет доминантный характер наследования. Частота заболеваемости этой болезнью может быть равна или даже превышать заболеваемость гемофилией А. 

Геморрагические диатезы – лечение в Милане

Геморрагические диатезы включают в себя группу заболеваний, обусловленных нарушением сосудистого, тромбоцитарного и (или) плазменного звена гемостаза.

К наследственно обусловленным геморрагическим диатезам относятся: врождённая тромбоцитопения, врождённая тромбоцитопатия, наследственная геморрагическая вазопатия, гемофилия А, гемофилия В, гемофилия С.

Для всех этих заболеваний характерна склонность к повторным кровотечениям – как самопроизвольным так и при незначительных травмах.

Вазопатии – лечение в Милане

Наследственные геморрагические вазопатии – это заболевания, обусловленные дефектом кровеносных сосудов и сопровождаемые повышенной кровоточивостью.

Дефект кровеносных сосудов заключается в нарушении их строения, развития соединительной ткани и эндотелия сосудов. Кровоточивость обусловлена снижением резистентности и легкой ранимостью сосудистой стенки, недостаточной стимуляцией в этих участках процессов склеивания тромбоцитов.

Симптомы – кровоточивость. Появляются геморрагии в коже, кровотечение из носа, десен, желудочно-кишечного тракта. Эти признаки отмечаются у животных раннего возраста. Признаки нарушения гемостаза в тромбоцитарном звене отсутствуют. Для остановки кровотечения используют гемостатическую губку, фибриноген. 

Коагулопатии –  лечение в Италии

Коагулопатии бывают наследственные и приобретённые. Они обусловлены нарушением плазменного и тромбоцитарного звена гемостаза. Наследуются по аутосомно-доменантному типу. Встречаются у животных обоих полов.

Наследственная коагулопатия или болезнь Виллебранда связанная с недостатком образования гликопротеина. Синтезированный в мегакариоцитах гликопротеин (фактор Виллебранда) поступает в тромбоциты и через них влияет на фактор VIII и в целом на процессы свертывания крови.

Заболевание проявляется в раннем возрасте. Наблюдаются кровотечения из носа, кровоточивость десен, зубов, подкожные геморрагии. Возможны кровотечения из желудочно-кишечного тракта. Вследствие потери крови отмечают анемию слизистых оболочек.

По клиническим признакам коагулопатия мало отличается от гемофилии А.

В медицине рекомендуется внутривенное введение аналога вазопрессина – десмопрессина в дозе 0,3мкг/кг массы тела в 30-50мл изотонического раствора натрия хлорида в течение 10-20мин.

повторное введение делают через 12 ч, курс лечения до 3 суток. Для лечения используется свежезамороженная плазма.

Остановка местного кровотечения достигается применением тромбина и гемостатической губки или марли.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку – так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.

+7 (925) 50 254 50 – срочное лечение в Италии

ЗАПРОС в КЛИНИКУ

Источник: http://www.rusmedserv.com/italy/genetics/blood-coagulation/

Геморрагический синдром: причины и формы, течение, диагностика, лечение

Геморрагическая наследственная тромбастения

Геморрагический синдром – сложный симптомокомплекс, обусловленный дисфункцией системы гемостаза, которая в норме сохраняет жидкое состояние крови, поддерживает структурную целостность сосудистой стенки и обеспечивает ее быстрое тромбирование при повреждении.

Синдром является клиническим проявлением различных заболеваний и отличается многообразием этиопатогенетических факторов. У больных при нарушении гемостаза повышается кровоточивость, возникают наружные и внутренние кровотечения.

Самой частой разновидностью последних является кровоизлияние – выход крови из сосуда и ее скопление в тканях, органах и полостях.

Синдром в острой и хронической форме имеет существенные отличия в отношении диагностических критериев, принципов оказания медицинской помощи и прогноза на выздоровление.

Развитию геморрагического синдрома подвержены лица любого возраста — как новорожденные дети, так и пожилые люди. Синдром поражает женщин значительно чаще, чем мужчин. Причинами его развития являются внутренние заболевания и внешние воздействия.

Кровь вытекает из кровеносного сосуда через поврежденную зону. У больных на коже появляются геморрагии, начинают кровоточить слизистые оболочки, возникают внутренние кровотечения.

Симптоматика аномалии определяется местом локализации имеющегося дефекта.

Острая форма требует экстренного лечения, а хроническая – комплексного подхода. Основная цель терапевтических мероприятий – улучшение процесса свертывания крови. Когда больные теряют много крови, необходимо оказать срочную медицинскую помощь.

Этиопатогенез

Геморрагический синдром — результат нарушения звеньев системы гемостаза. Обычно поражаются стенки сосудов, изменяется строение и число тромбоцитов, нарушаются процессы коагуляции.

Согласно этиопатогенетической классификации существуют две основные формы синдрома:

  • Наследственная или первичная форма является генетически детерминированной: у больного имеется дефектный ген, кодирующий работу всей системы гемостаза или ее отдельных элементов — тромбоцитарных клеток, плазменных факторов и эндотелия сосудов. К наследственным формам относятся тромбоцитопатии, гемофилия, болезнь Виллебранда-Диана.
  • Приобретенная или вторичная форма — следствие воспаления аутоиммунного происхождения, поражающего сосудистую стенку, а также различных травм, метаболических расстройств или тяжелой лекарственной интоксикации. У больных чаще всего диагностируют вторичную тромбоцитопению и тромбоцитопатию, ДВС-синдром. Сюда же относят лекарственную и психогенную формы. Первая связана с приемом препаратов, подавляющих процесс агрегации тромбоцитов и их коагуляции — слипания мелких частиц в более крупные. Вторую форму больные сами вызывают у себя вследствие расстройства психики.

Существует целый ряд заболеваний, проявляющихся признаками синдрома. К ним относятся:

  1. гепатит,
  2. онкопатология,
  3. острые инфекции вирусной этиологии,
  4. цирроз печени,
  5. лейкозы,
  6. васкулиты,
  7. геморроидальный синдром.

Спровоцировать развитие патологии могут частые гемотрансфузии, травматическое повреждение, шок.

У новорожденных детей недуг развивается в результате следующих причин:

  • применение беременной женщиной лекарств из группы салицилатов, фенобарбитала, антибиотиков, противотуберкулезных средств,
  • патологическая беременность,
  • кислородное голодания плода в утробе матери,
  • недоношенность,
  • неопластическое поражение соединительнотканных волокон,
  • недостаток витамина К,
  • синдром мальабсорбции,
  • наличие у матери заболеваний из группы риска.

Геморрагический синдром у новорожденного может проявиться клинически в первый день жизни, но чаще симптомы возникают на 5-7 сутки.

Патогенез

Патогенетические основы синдрома:

  1. Вазопатии возникают преимущественно у подростков, характеризуются поражением стенки сосудов и сопровождаются вторичным развитием тромбоцитарных нарушений и дисфункции всей свертывающей системы.
  2. Гипокоагуляция — патологическое состояние, обусловленное пониженной выработкой плазменных факторов и повышенной активностью системы фибринолиза. Этот процесс лежит в основе синдрома, возникающего при наследственных коагулопатиях.
  3. Тромбоцитопения и тромбоцитопатия — результат интенсивной деструкции тромбоцитов или дисфункции костного мозга. Такой механизм развития синдрома характерен для приобретенных гематологических болезней, аутоиммунных расстройств, бактериальных и вирусных инфекций, онкопатологии, последствий радиационного излучения. При тромбоцитопатии нарушаются функции тромбоцитов, а их количество не изменяется. Тромбоцитопеническая форма возникает при резком падении тромбоцитарных клеток в крови. При этом функции их остаются неизменными.

В основе патогенеза геморрагического синдрома может лежать один или несколько патологических процессов:

  • нарушение свертываемости,
  • изменение строения коллагенового волокна и свойств фибриногена,
  • угнетение трофической функции ЦНС,
  • подавление продукции новых тромбоцитарных клеток или их чрезмерная деструкция,
  • разжижение крови,
  • изменение нормальной структуры и функции стенок микрососудов,
  • гипопродукция факторов плазмы или их избыточное потребление,
  • увеличение активности системы фибринолиза.

Симптоматика

Клиника патологии включает признаки, объединенные в несколько синдромов:

  1. Кожный синдром характеризуется появлением на коже мелких точечных красных кровяных высыпаний — петехий, крупных кровоподтеков — экхимозов и гематом.
  2. Внутренние и наружные кровотечения — носовые, десневые, пищеводные, маточные, желудочно-кишечные.
  3. Кровоизлияния в суставную полость и межмышечное пространство, частично или полностью обездвиживающее больного.
  4. Болевой синдром различной степени выраженности.
  5. Анемический синдром — результат кровопотери.

Существуют различные клинические варианты патологии: гематомный, петехиально-синячковый, смешанный и другие. Все они имеют разную симптоматику и этиологию.

  • Гематомный вариант очень тяжело переносится больными. Он возникает при гемофилии и характеризуется обильным излитием крови в мышцы и суставы. Происходит это самопроизвольно или под воздействием даже незначительного травмирующего фактора. В наибольшей степени поражаются тазовые, коленные, плечевые и локтевые суставы. Основными проявлениями недуга являются: резкая боль, отек околосуставных тканей, деформация и дисфункция сустава, ограничение физической активности больного. Во время диагностики определяется положительный симптом флюктуации, указывающий на наличие жидкости в замкнутой суставной полости — крови. Гемартроз всегда сопровождается появлением больших гематом на коже. Последствия гематомной формы – хронический синовит, деструкция хрящей и костей, деформирующий артроз.
  • Петехиально-пятнистый вариант развивается, когда изменяется структура и число тромбоцитарных клеток. Деформированные тромбоциты или их дефицит — причины нарушения свертываемости крови. Данный тип расстройства проявляется небольшими ярко-красными пятнами, возникающими на любом участке тела и не исчезающими при давлении. Даже незначительное травмирование больного приводит к внутрикожным кровоизлияниям и точечным геморрагиям.
  • Смешанный вариант характеризуется кровоизлияниями в межмышечное пространство и внутрь кожи с появлением на ней крупных гематом и точечных петехий. При этом внутрисуставные кровоизлияния и признаки гемартроза отсутствуют. Синяки обычно обширные, болезненные и плотные.
  • Васкулитно-пурпурный вариант сопровождается появлением ярко-красной или синюшной сыпи на пигментированной коже ног. Ее элементы имеют небольшие размеры и плотную консистенцию. Они окружены пигментированным ободком, возвышаются над кожным покровом, постепенно отмирают и покрываются корками. Эта форма обусловлена аутоиммунным или инфекционным воспалением эндотелия микрососудов — капилляров, артериол и венул.
  • Ангиоматозный вариант обусловлен поражением сосудистой стенки и имеет специфическую симптоматику. Отличительные черты этого типа – повторяющийся, упорный характер кровотечений, дисплазия сосудов, отсутствие подкожных кровоизлияний. Чаще всего больные жалуются на течение крови из носа, которое считается в данном случае опасным для жизни. Возможны желудочные, кишечные, легочные кровотечения.
  • Отечно-геморрагический вариант синдрома развивается у новорожденных, испытывавших внутриутробно гипоксию, и характеризуется изменениями в легочной ткани. У только что родившихся детей появляются признаки дыхательной недостаточности в виде выделения кровавой пены из респираторного тракта. Больные дети погибают сразу после рождения.

Приобретенная форма синдрома – проявление различных заболеваний. Именно поэтому его клиническая картина включает неспецифические симптомы, характерные для первичного патологического процесса.

У новорожденных синдром проявляется:

  1. гематурией,
  2. выделением крови из влагалища,
  3. постоянным появлением крови из пупочной ранки,
  4. частыми носовыми кровотечениями,
  5. кровоизлиянием в мозг.

Диагностические мероприятия

Диагностика синдрома направлена на установление его причины для ее дальнейшего устранения в ходе лечения. Она заключается в правильной оценке клинических признаков и результатов лабораторно-инструментальных исследований. Специалисты начинают диагностику с тщательного сбора анамнеза, выслушивания жалоб пациента и внимательного осмотра его кожных покровов.

  • Во время опроса врачи интересуются наличием и характером кровотечений, а во время осмотра изучают сыпь на коже и гематомы около суставов.
  • Сбор анамнеза необходим для выяснения первичного или вторичного характера заболевания, наличия сопутствующих патологий, времени возникновения основных симптомов.
  • В коагулограмме определяют факторы свертывания, тромбоцитарный и коагуляционный компоненты гемостаза, уровень фибриногена и протромбина.
  • В общем анализе крови подсчитывают число тромбоцитов, выявляют признаки воспаления, а в иммунограмме — уровень иммуноглобулинов каждого вида.
  • Ультразвуковое исследование, стернальная пункция и гистологический анализ биоптата костного мозга проводятся по показаниям.

Если больной поступает в стационар с острой формой патологии, ему требуется неотложная помощь – остановка кровотечения и восстановление гемостаза. Таким больным диагностику проводят после экстренного лечения, когда их состояние станет стабильным.

Лечебный процесс

Чтобы справиться с геморрагическим синдромом, необходимо определить его причину. Тактику лечения синдрома выбирают в зависимости от его варианта, стадии, степени тяжести процесса и наличия сопутствующих расстройств.

Всех больных госпитализируют в медицинское учреждение, останавливают кровотечение, восполняют недостаток витамина K, а затем приступают к медикаментозному лечению, целью которого является восстановление полноценной работы свертывающей системы крови. Лечащий врач назначает лекарства и подбирает терапевтические манипуляции индивидуально каждому больному. Во время проведения медицинских процедур необходим непрерывный мониторинг показателей давления, температуры, пульса и дыхания.

Схема лечения гемофилии:

  1. Гемотрансфузионная терапия – переливание крови напрямую от донора, введение свежезамороженной плазмы;
  2. Коагулянты прямого действия – хроматографически очищенные лиофилизированные препараты человеческой плазмы крови, содержащие фактор свертывания VIII и комплексный фактор IX, а также рекомбинантный препарат фактора VII;
  3. Кровоостанавливающие препараты — прямые гемостатики «Фибриноген», «Тромбин», косвенные коагулянты «Менадион»;
  4. Введение кортикостероидов «Кеналога» или «Дипроспана» в полость сустава после аспирации крови;
  5. Во время ремиссии — ЛФК, магнитотерапия, электрофорез и прочие рассасывающие физиотерапевтические процедуры,
  6. При осложнениях – хирургическое вмешательство.

Общая схема лечения коагулопатии:

  • Антигеморрагические средства – «Викасол», «Дицинон», «Контривен»;
  • Ингибиторы фибринолиза – «Апротинин», «Аминокапроновая кислота», «Транексамовая кислота»;
  • Стимулятор адгезии и агрегации тромбоцитов – «Этамзилат»;
  • Инфузионное введение плазмы, тромбоцитарной или эритроцитарной массы, кровезаменителей, коллоидных и кристаллоидных растворов;
  • «Соматотропный гормон».

Лечение ДВС-синдрома:

  1. «Гепарин» в стадии гиперкоагуляции,
  2. «Контрикал» в стадии гипокоагуляции.

При тромбоцитопенической пурпуре назначают больным:

  • Гормонотерапию кортикостероидами – «Преднизолоном»,
  • Химиотерапию цитостатиками – «Циклоспорином»,
  • Плазмаферез,
  • Удаление селезенки.

Геморрагические телеангиэктазии лечат консервативно путем проведения малоинвазивных методик — склеротерапии или озонотерапии, а также оперативно — с помощью лазерной коррекции, электрокоагуляции, криодеструкции жидким азотом или радиоволновой хирургии.

Всем больным, независимо от варианта синдрома и его первопричины, назначают железосодержащие препараты – «Тардиферон», «Хеферол», «Ферронат».

Профилактика и прогноз

Мероприятия, позволяющие избежать развития синдрома:

  1. Употребление продуктов с высоким содержание белка и витамина К,
  2. Исключение травматических повреждений,
  3. Генетическое консультирование супружеских пар перед зачатием,
  4. Регулярное обследование больных,
  5. Диспансеризация здоровых людей.

Геморрагический синдром легкой степени имеет благоприятный прогноз при условии, что будет проведено своевременное и правильное лечение. Если синдром обнаружили поздно и сразу не стали лечить, возникают тяжелые осложнения, нередко приводящие к смерти больного.

К ним относятся: обильные кровопотери, кровоизлияния в головной мозг, нарушение работы сердца и почек, дисфункция надпочечников, гиповолемический шок.

Чтобы избежать развития негативных последствий синдрома, следует при первых симптомах патологии сразу же обратиться к врачу.

: специалист о геморрагическом синдроме

Источник: https://sindrom.info/gemorragicheskij/

Тромбоцитопатия у детей: 8 причин, 3 общих симптома, методы лечения

Геморрагическая наследственная тромбастения

Это болезнь геморрагическая, связанная с развитием патологического синдрома. Признаки заболевания:

  • нарушение функционирования клеток крови;
  • отсутствие изменений количественного характера;
  • наличие кровоизлияний;
  • наличие кровотечений

Данные патологические состояния локализуется в любой области человеческого организма. При этом симптомы не столь ярко выраженные, состояние человека нормальное. Данным заболеванием занимается гематолог.

Но обязательно необходимо применение лабораторной диагностики.

Этиология тромбоцитопатии

В начальном периоде заболевания проявляются следующие симптомы:

  • процесс активации плазменогена;
  • процесс ретракции кровяных сгустков;
  • процесс агрегации тромбоцитов;
  • явление адгезии

При отсутствии любого из данных признаков происходит развитие данной патологии. Адгезия – травмы сосудистой стенки. Механизм развития данного заболевания связан со следующими процессами:

  • наличие фактора Виллебранта;
  • наличие ионов кальция;
  • наличие мембранных тромбоцитов

Тромбин и серотонин способствует повышению тромбоцитарной массы. Тромбы уплотняются по причине ретракции сгустка крови. Дефектные состояния генетические приводят к данному заболеванию.

Существует влияние наследственности на тромбоцитопатию. Причины развития тромбоцитопатии вторичного характера следующие:

  • антикоагулянты;
  • противовоспалительные препараты

Тромбоцитопатия – нарушение функции клеток крови. Также к факторам развития болезни относят следующие патологические состояния:

  • лейкоз;
  • анемия;
  • ДВС – синдром;

перейти наверх

Тромбоцитопатия – симптомы

Форма заболевания – отражение клиники болезни.  Провоцирующие патологии следующего характера:

  • ацидоз;
  • кислородное голодание;
  • травмы во время родов;
  • вирусы;
  • бактерии;
  • недостаток витаминов;
  • процесс вакцинации

Диагностика основывается на применении симптомокомплекса геморрагического. Признаки заболевания у новорожденного ребенка являются:

  • наличие кефалогематомы;
  • кровоизлияние внутричерепное;
  • нарушение процесса заживления;
  • пупочной раны кровоточивость

Лечение медикаментозного плана. На кожные проявления оказывают влияния травмы. Кожные проявления болезни следующие:

  • наличие экхимозы;
  • наличие петехий

При хорошем состоянии человека могут проявляться высыпания. При данном заболевании отсутствуют следующие признаки:

  • гемартрозы;
  • гематомы межмышечные;

Дифференцируют болезнь с гемофилией. Симптомы специфического типа следующие:

  • кровоточивость слизистых;
  • кровоточивость полостей носа;
  • кровотечения носовые;
  • обильные менструальные выделения;
  • кровотечения из матки

Интенсивное кровотечение наблюдается у больных при наличии травм. Травмы могут касаться:

  • резекция миндалин;
  • зубная экстракция

При данном заболевании полностью отсутствуют следующие признаки:

  • кровотечения внутри полостей;
  • желудочно-кишечные кровотечения

Постгеморрагический синдром наблюдается при продолжительном течении тромбоцитопатии. Влияние оказывает и основная патология. Наблюдаются осложнения:

  • астения;
  • снижение физической активности;
  • головокружение;
  • нарушение сознания

Диагностика основывается на следующих исследованиях:

  • лабораторное исследование;
  • крови анализ;
  • коагулограмма;
  • пробы

Лабораторное исследование проводится трехкратно. Данное заболевание исследуется при наличии следующих фаз:

  • фаза затихания симптомов;
  • активная фаза

Дополнительная методика исследования включает:

  • миелограмма;
  • трепанобиопсия

перейти наверх

Тромбоцитопатия дезагрегационного типа

Данная патология расценивается как поражение агрегационной способности клеток крови. Наследственная патология – тромбастения Гланцмана. Данное заболевание характеризуется следующим образом:

  • гликопротеидная недостаточность;
  • реакции с агентами нарушены

Признаки данного вида заболевания следующие:

  • высыпания на коже;
  • гематомы;
  • петехии

Чаще проявляется у девочек. При этом обнаруживается маточное кровотечение. Далее развивается анемия. Кровоизлияния следующего характера:

  • сетчатка глаз;
  • оболочка мозга

Наследственный тип заболевания может быть связан с патологией Мея – Хегглина. В лабораторном анализе выявляется тромбоцитопения, то есть недостаточность тромбоцитов.

Это категория признаков касается заболевания. Благоприятно протекает процесс освобождения факторов тромбоцитарных.

перейти наверх

У детей тромбоцитопатия

Основная причина данного заболевания у детей – наследственность. Диагностика в данном случае затруднена. Геморрагический синдром в легком течении наблюдается при наследственном типе заболевания. Если нарушается процесс свертывания, то может формироваться тяжелое поражение.

Признаками заболевания у детей являются:

  • десен кровоточивость;
  • кровотечения маточные

У детей заболевание встречается в любом половом признаке, как у мальчиков, так и у девочек. У детей признаки заболевания следующие:

  • кровотечения из носа;
  • петехиальная сыпь на коже

Кровотечения у детей возникают только при наличии следующих патологий:

  • инфекции бактериальные;
  • физиопроцедуры

Инвалидизация возникает при данном заболевании наследственного типа. Симптомы болезни при этом имеют тяжелое течение. Признаки болезни у детей следующего характера:

  • длительные кровотечения;
  • понижение ретракции кровяных сгустков;
  • понижение реакции тромбоцитов;

В специализированной лаборатории выявляются варианты тромбоцитопатии.

перейти наверх

Тробоцитопатия – лечение

Методы лечения болезни следующие:

  • изменение образа жизни;
  • исключение травм;
  • исключение уксуса;
  • исключение лекарств;

Широко распространено лечение аминокапроновой кислотой. Она рассчитана на восемь приемов. Назначение аминокапроновой кислоты:

  • остановка кровотечения внутри матки;
  • остановка носовых кровотечений

Аменорея возникает при использовании аминокапроновой кислоты. Осложнения наблюдаются при парентеральном введении данного лекарственного средства. Последствие осложнений – ДВС – синдром.

Для устранения симптомов тромбоцитопатии применяют контрацептивные средства. Противопоказания для применения контрацептивов:

  • люди, болеющие тромбозом;
  • хронические патологии печени;
  • злокачественное заболевание

Не допускается комплексное лечение аминокапроновой кислотой с оральными контрацептивами. Вводят также капельно следующие растворы:

Для осуществления гемостаза применяют адроксон. Также данный препарат применяют при ДВС – синдроме. Если возникает кровоточивость десен, то применяют турунды с раствором адроксона.

Длительное лечение наблюдается при применении антагонистов брадикинина. Переливание крови при данном заболевании не используется. Методы местного лечения следующие:

  • аминокапроновая кислота;
  • фибринная пленка

Препараты для улучшения обмена веществ являются профилактической методикой лечения болезни. В данном случае используют следующие средства:

После применения данных препаратов используют витаминное лечение. В данном случае применяют витамин В12. Какие специалисты занимаются данным заболеванием? В данном случае за помощью обращаются к следующим специалистам:

Источник:

Тромбоцитопатия у детей — виды, симптомы, лечение

Группа наследственно-приобретенных заболеваний тромбоцитарного звена системы гемостаза, в виде патологических изменений функциональных и (или) структурных свойств мембран (мембранопатия) тромбоцитов при нормальном их количестве, что проявляется развитием геморрагического синдрома — это тромбоцитопатия. В этой статье мы рассмотрим основные симптомы и виды тромбоцитопатии у детей, а также о том, как проводится лечение тромбоцитопатий у ребенка.

Нарушение функциональных свойств тромбоцитов отмечается при многих тяжело протекающих инфекционных и соматических заболеваниях, однако это редко сопровождается развитием геморрагического синдрома.

Развитие геморрагического синдрома при этих заболеваниях часто провоцируется назначением физиотерапевтических процедур (УВЧ, УФО) или лекарственных препаратов, обладающих побочными эффектами в виде ингибирования функциональной активности тромбоцитов (лекарственные, ятрогенные тромбоцитопатии).

При приобретенных лекарственных тромбоцитопатиях нередко геморрагический синдром провоцируется одновременным назначением нескольких тромбоцитоактивных препаратов.

Среди тромбоцитоактивных препаратов особое место в лечении занимает ацетилсалициловая кислота, которая в малых дозах (2,0 — 3,5 мг/кг) ингибирует агрегацию тромбоцитов, провоцируя развитие геморрагического синдрома, но в больших дозах (10 мг/кг) тормозит синтез простациклина – ингибитора адгезии и агрегации тромбоцитов к поврежденной сосудистой стенке, тем самым способствуя тромбообразованию.

Приобретенные тромбоцитопатии встречаются также при гемобластозах, В12-дефицитной анемии, почечной и печеночной недостаточности, ДВС-синдроме, цинге и эндокринопатиях.

При этом виде тромбоцитопатии необходимо анализировать родословную пациента, проводить функциональную оценку тромбоцитов у родителей и близких родственников для исключения нераспознанных наследственных форм тромбоцитопатии. Некоторые наследственные болезни обмена аминокислот, углеводов, липидов и соединительной ткани также сопровождаются вторичной тромбоцитопатией (синдромы Марфана, Элерса-Данлоса, гликогенозы).

Наследственная тромбоцитопатия

Это группа генетически детерминированных биохимических или структурных аномалий тромбоцитов, которые сопровождаются нарушением их гемостатических функций.

Этот вид тромбоцитопатии является наиболее распространенным генетически обусловленным дефектом гемостаза, выявляемым у 60 — 80% больных с рецидивирующей кровоточивостью сосудисто-тромбоцитарного типа и, предположительно, у 5 — 10% населения.

Виды наследственных тромбоцитопатии

В зависимости от вида молекулярных и функциональных нарушений различают следующие виды:

  1. Патология мембранных белков – рецепторов (гликопротеидов) к коллагену эндотелия, фактору Виллебранда, тромбину или фибриногену – проявляется нарушением адгезии и/или агрегации тромбоцитов;
  2. Дефекты активации тромбоцитов (синдром «серых» тромбоцитов), вслед ствие недостаточности альфа- и бета-гранул с веществами, участвующими в активации тромбоцитов, коагуляции и формировании тромбоцитарного тромба. Дефект проявляется нарушением активации и агрегации тромбоцитов, замедлением коагуляции, ретракции и образования тромбоцитарного тромба;
  3. Нарушение метаболизма арахидоновой кислоты – проявляется нарушением синтеза тромбоксана А2 и агрегации тромбоцитов;
  4. Нарушение мобилизации ионов Са2+ – сопровождается нарушением всех видов агрегации тромбоцитов;
  5. Дефицит 3-го тромбоцитарного фактора – проявляется нарушением взаимодействия между тромбоцитами и факторами свертывания крови по ретракции кровяного тромба.

Симптомы тромбоцитопатий

Клиника приобретенных и наследственных тромбоцитопатий характеризуется кровоточивостью сосудисто-тромбоцитарного (микроциркулярного) типа:

  • экхимозы (кровоизлияния в подкожно-жировую клетчатку),
  • кровоточивость из слизистых носа, десен, мочеполовых органов.

Геморрагический синдром отличается полиморфизмом, асимметричностью, полихромностью и сочетанным характером (петехии или экхимозы и кровотечения из слизистых), разной степенью выраженности геморрагии в зависимости от воздействия экзогенных тромбоцитарных ингибиторов. Типичны длительные кровотечения при небольших порезах и травмах. В отличие от гемофилии не характерны гемартрозы и мышечные гематомы.

Лечение приобретенных и наследственных тромбоцитопатий

Диета больных тромбоцитопатиями должна быть витаминизирована с исключением уксуссодержащих консервированных продуктов. Дополнительно назначаются поливитамины, отвар крапивы и орехи арахиса.

Для лечения исключаются препараты, вызывающие нарушение свойств тромбоцитов: салицилаты, курантил, папаверин, эуфиллин, индометацин, бруфен, карбенициллин, нитрофураны. Чтобы вылечить тромбоцитопатии нужно ограничить прием препаратов, ингибирующих метаболизм арахидоновой кислоты и нарушающих функции тромбоцитов, а также физиотерапевтические процедуры (УФО, УВЧ).

Проводится лечение тромбоцитопатии и сопутствующих ей заболеваний и санация хронических очагов инфекции.

Источник: https://rdbkomi.ru/zabolevaniya/trombotsitopatiya-u-detej-8-prichin-3-obshhih-simptoma-metody-lecheniya.html

Наследственная геморрагическая тромбастения Гланцманна

Геморрагическая наследственная тромбастения

Наследственнаягеморрагическая тромбастения Гланцманнахарактеризуется особой семейно-наследственнойформой кровоточивости, поражающейдетей. С возрастом явления геморрагическогодиатеза исчезают. Кровоточивостьнаблюдается у одного или несколькихдетей в семье, у родителей ее нет.Соотношение больных и здоровых в семьях,где имеется тромбастения, примерносоставляет 3 : 8.

Заболеваниевстречается спорадически. Наследуетсяпо аутосомно-рецессивному типу.Патогенетическая сущность наследственнойтромбастении сводится к функциональнойнеполноценности тромбоцитов, к эндогенномудефекту – отсутствию гликопротеида воболочке кровяных пластинок, а такжезначительному снижению содержанияколлаген-глицеральдегидрофосфат-дегидрогеназы.

Подобные тромбоциты нормальноприклеиваются к волокнам коллагена, ноэтот процесс не подкрепляется последующейагрегацией. Морфологическим выражениемнедостаточности пластинок являютсяотсутствие в них азурофильной зернистости,резкий анизо-и макроцитоз пластинок.

Своеобразие этой формы геморрагическогодиатеза заключается в избыточномпоступлении в периферическую кровьнеполноценных кровяных пластинок.

Функциональнаянеполноценность тромбоцитов служитпричиной резкой кровоточивости послемелких травм. Обращает на себя вниманиевыраженное удлинение времени кровотеченияпри нормальном количестве тромбоцитов.

Другим характерным клиническим признакомявляется нарушенная ретракция кровяногосгустка в связи с недостаточностьюретрактозима тромбоцитов – вещества,способствующего уплотнению сгустка.Клинико-геморрагический синдромидентичен тромбоцитопенической пурпуре,за исключением ведущего ее симптома -тромбоцитопении.

Известна также большаядлительность кровотечения и при болезниВилленбранда. Однако отличительнойчертой трамбастении является отсутствиеретракции кровяного сгустка, котораянормальна при болезни Вилленбранда.

Геморрагическая тромбоцитемия

Геморрагическаятромбоцитемия- особая формагеморрагического диатеза при наличиигипертромбоцитоза до 1-4 мкл и больше в1 мкл, нередко сочетающегося с лейкоцитозоми эритроцитозом. Клиника тождественнатромбоцитопенической пурпуре.

Кровоточивость обусловлена так же, каки при тромбастении, функциональнойнесостоятельностью тромбоцитов, чтоподтверждается нарушением ретракциикровяного сгустка и увеличениемдлительности кровотечения.

Многиеавторы это заболевание расценивают каксиндром при миелопролиферативныхпроцессах (эритремия, хроническиймиелолейкоз, остеомиело-склероз).

Гемофилии

Гемофилиянаследственная форма кровоточивости,характеризующая геморрагическимидиатезами типа коагулопатий, в основекоторых лежит нарушение первой фазысвертывания крови, обусловленноедефицитом плазменного тромбопластина,необходимого для быстрого свертываниякрови в момент травмы и кровотечения.

Гемофилиейболеют мужчины, но передается она черезженщин-кондукторов, точнее, через дочерейгемофилика его внукам. Допускаетсявозможность возникновения гемофилииу женщин-гомозигот, родившихся от бракамужчины-гемофилика с женщиной-кондуктором.

Приэтом заболевании в одних случаяхобразование плазменного тромбопластинанарушается вследствие дефицитаантигемофильного глобулина АГГ (VIIIфактора), характерного для гемофилиитипа А, в других случаях отмечаетсянедостаток плазменного компонентатромбопластина (ПКТ, IX, Кристмас-фактора),характеризующего гемофилию типа В.

Гемофилиятипа С обусловлена дефицитом плазменногопредшественника тромбопластина (фактораXI). Отличается легким течением. По частотедоминирует гемофилия типа А (85-90 %), типВ наблюдается в 10-15 % случаев. ГемофилияС встречается в 2-3 % случаев, весьма редконаблюдается гемофилия Д, обусловленнаянедостатком XII фактора (фактора Хагемана).

Еслиучесть, что общая численность на земномшаре 5 млрд. человек и половина из нихмужчины, то примерно 120 000 болеют гемофилиейА и 25 000 гемофилией В.

Синтезантигемофилического глобулинаосуществляется за счет генов, находящихсяв Х-хромосома, 23-й пары.

Клиника.Гемофилии А и В клиническиидентичны. Характерными особенностямигеморрагических диатезов при нарушениикоагуляционной системы являются:массивность кровотечения в ответ натравму, даже незначительную, ипреимущественное кровоизлияние всуставы, мышцы, серозные полости иподкожную клетчатку. Редко бываюткровоизлияния в мозг.

Поражения суставов,чаще крупных (гемартрозы), возникают вдетском и юношеском возрасте, являютсяхарактерной особенностью больныхгемофилией, по течению нередко имитируютревматические артриты, являясь источникомсерьезных диагностических ошибок. Увзрослых нередко наблюдаются желудочные,кишечные и почечные кровотечения.

Частызабрюшинные гематомы, которые нарушаютпроходимость и функции кишечника, чтонередко ведет к перитониту и гибелибольного.

Течениеболезни характеризуется периодичностьюкровоизлияний и кровотечений, чтосвязано с колебаниями уровня факторовсвертывания крови. Для диагноза большоезначение имеют результаты лабораторныхтестов, характерных для гемофилии.

Прежде всего отмечается резкое замедлениесвертывания крови (до нескольких часов)и уменьшение потребления протромбина.Очень важен тест образования тромбопластина,который позволяет выявить нарушение впервой фазе коагуляции.

Для дифференциацииразличных видов гемофилии используютопределение дефицита соответствующегофактора (VIII, IX).

Продолжительностькровотечения, число тромбоцитовнормальны, пробы на резистентностькапилляров отрицательны, что полностьюисключает пластиночные и сосудистыефакторы в генезе гемофилии.

Следуетотметить кажущуюся парадоксальностьсохранения нормальной продолжительностикровотечения при гемофилии, хотя сущностьзаболевания сводится именно к длительноне прекращающейся кровоточивости.

Делов том, что лабораторное определениедлительности кровотечения заключаетсяв повреждении капиллярной стенки.Количество тромбоцитов при гемофилииостается нормальным. Этого достаточнодля образования тромба и гемостаза.

Приобширных же нарушениях целостности илипри повреждении более крупных сосудов,когда для остановки кровотеченияобязательно участие фибринового сгустка,при гемофилии этого не происходит, икровотечение продолжается, несмотряна хорошую сократительную способностькапилляров и наличие достаточнойвозможности образования рыхлого тромбаиз кровяных пластинок. Этим подчеркиваетсяпричина нарушения механизма остановкикровотечения при гемофилии – более илименее резкое замедление процессасвертывания крови.

Прогнозв отношении выздоровления неблагоприятный.Заболевание тяжелее протекает в раннемдетском возрасте. У взрослых кровоточивостьбывает менее выраженной.

Источник: https://studfile.net/preview/6024567/page:4/

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.