Диагностические методы и наиболее важные манипуляции у новорожденных

Содержание

Какие диагностические процедуры нужно проходить новорожденным?

Диагностические методы и наиболее важные манипуляции у новорожденных

Безусловно, рождение ребенка — это чудо, но порой это также и огромный труд. В частности, очень многое необходимо сделать в первые часы и дни жизни.

В больнице или роддоме ребенку предстоит пройти несколько типов диагностических процедур. Их целью является выявление и лечение определенных заболеваний и нарушений, не всегда заметных при рождении.

Ранее обнаружение помогает предотвратить или снизить ущерб от этих состояний.

Что нужно делать?

Перед родами необходимо узнать как можно больше о диагностических процедурах для новорожденных. В разных странах их перечень будет отличаться, равно как покрытие стоимости той или иной процедуры. В целом учитываются следующие факторы:

  • Себестоимость той или иной процедуры в стране.
  • Предоставление родителям частичной или полной компенсации процедуры либо выделение средств на нее.
  • Доступность той или иной процедуры в стране.
  • В зависимости от демографического состава каждой страны некоторые болезни или состояния в них маловероятны и потому их проведение не является целесообразным.

При этом вы вправе отказаться даже от тех процедур, которые считаются обязательными. Обсудите с врачом и медперсоналом, когда именно планируется проведение процедур и как скоро вы получите результаты. Также на этом этапе необходимо выяснить, нужны ли ребенку дополнительные обследования.

Оценка по шкале Апгар

Первая диагностическая процедура в жизни ребенка станет оценивание по шкале Апгар. Выполняется оно непосредственно в родильной палате больницы или роддома. Обычно процедура проводится дважды: спустя 1 минуту и спустя 5 минут после рождения. В зависимости от результатов первых двух обследований может потребоваться еще третье — спустя 10 минут.

Названа эта диагностическая процедура в честь Вирджинии Апгар, которая и создала ее в 50-х годах 20 века. Эту методику по сей день применяют в большинстве стран мира. В ее рамках медсестра или врач проверяют 5 факторов здоровья ребенка, каждый из которых оценивают по шкале от 0 до 2 баллов, где 2 — наивысший результат, а 0 — самый низкий. Эти 5 факторов включают в себя:

  • Цвет кожи ребенка, который может варьироваться от розового до голубовато-серого.
  • Сердечный ритм, который может быть выше 100 ударов в минуту (сильный), ниже 100 ударов в минуту (нормальный) либо же вообще не прослушиваться.
  • Лицевые и физиологические рефлексы.
  • Мышечный тонус ребенка.
  • Качество дыхания ребенка. Частота и сила дыхания могут варьироваться от нормального до слабого либо вообще отсутствующего.

Максимальный итоговый результат по шкале Апгар составляет 10. При этом все 10 баллов достигаются крайне редко, особенно с первой попытки.

Дело в том, что большинству детей нужно несколько минут на то, чтобы согреться, отрегулировать дыхание и приспособиться к новым условиям существования. Хорошим считается результат от 7 и выше.

Более низкий результат может означать, что ребенку может потребоваться дополнительный уход. Иногда речь идет просто о кислороде или тепле. Большинство детей по результатам этой процедуры признаются здоровыми.

В случае преждевременных родов количество баллов по шкале Апгар может снизиться. Если же результат остается низким даже после нескольких раз, медперсонал приступит к лечению. Ребенка более тщательно обследуют на предмет возможных причин и назначат ряд анализов и обследований для выявления конкретных заболеваний или нарушений.

Диагностика нарушений обмена веществ

Дети могут рождаться с нарушениями обмена веществ, негативно влияющими на способность организма переваривать пищу и вырабатывать энергию. Эта разновидность наследственных заболеваний может выражаться в легкой, умеренной или тяжелой форме, а ее результат часто проявляется в физических или психических нарушениях и даже смерти.

Некоторые наиболее распространенные нарушения обмена веществ перечислены ниже. В данный момент во многих странах рекомендуется обязательное обследование новорожденных на предмет как минимум первых 4 нарушений:

Как правило, нарушения обмена веществ не проявляются внешне при рождении. В 60-х годах 20 века врачи впервые начали проводить диагностику на предмет фенилкетонурии. Чуть позже эта процедура стала обязательной.

Дело в том, что фенилкетонурия опасна для жизни и при этом вполне эффективно лечится.

Хотя болезнь можно выявить и отдельно, сегодня ее выявление входит в состав более масштабного анализа крови под названием тандемная масс-спектрометрия.

Проводится этот анализ по прошествии 24 часов с момента рождения. Для получения нескольких капель крови прокол обычно выполняется в пятке, после чего в лаборатории осуществляется ее анализ на предмет нарушений обмена веществ.

При этом перечень болезней и отклонений, которые выявляются в рамках этого анализа, различаются в зависимости от конкретной страны. В принципе, вы сами вправе решать, что именно включать в диагностику.

Кроме того, некоторые процедуры могут быть достаточно дорогими.

Как бы то ни было, результаты анализа крови обычно готовы спустя несколько дней и направляются непосредственно лечащему врачу. Если вы долго не получаете никакого отклика, сами обратитесь к врачу. Если это возможно, просмотрите результаты вместе с ним. Убедитесь, что четко и однозначно все поняли, прежде чем уйти.

Если у ребенка выявлено нарушение обмена веществ, обсудите с врачом доступные варианты лечения. Для некоторых нарушений разработаны эффективные программы лечения, позволяющие предотвратить или ослабить симптомы. К таковым относятся жесткие диеты, прием пищевых добавок и изменения в образе жизни. Еще один вариант — отслеживать состояние ребенка на предмет симптомов и изменений.

Диагностика нарушений слуха

Специалисты рекомендуют проводить всем новорожденным первичное обследование слуха до достижения 1-месячного возраста. Эта распространенная процедура позволяет выявить дефекты слуха еще до появления симптомов. Также она способна обнаружить ослабление слуха, возникающее вследствие инфицирования во время беременности или родов.

Ранняя диагностика и лечение могут снизить ущерб от ухудшения слуха и улучшить итоговый результат. логический скрининг новорожденных неоднократно доказал свою эффективность. Он проводится быстро и безболезненно, чаще всего — во сне.

Если результаты первого обследования вызвали подозрения, врач проведет еще одно до достижения ребенком 3-месячного возраста.

Конкретный тип лечения зависит от тяжести потери слуха. Врач может принять решение отслеживать состояние ребенка, в частности, направив его на регулярные осмотры у специалиста (аудиолога). Это поможет контролировать состояние ребенка и вовремя выявлять прогресс или регресс.

Лечение также может включать в себя ношение слухового аппарата (импланта или накладного устройства) или проведение операции. Нарушения слуха могут стать причиной отклонений речи, реакции и социальных навыков.

Столкнувшемуся с подобным человеку может потребоваться психологическая помощь или медицинский уход для борьбы с симптомами.

Дети с определенными заболеваниями, травмами головы или отягощенной наследственностью входят в группу повышенного риска.

Диагностика критических врожденных дефектов сердца

Еще один тип обследования, необходимый новорожденному перед выпиской из больницы. Врач или медсестра проведут диагностику критически опасных врожденных дефектов сердца. Процедура называется пульсоксиметрией и заключается в проверке насыщения организма кислородом.

В большинстве стран проверка новорожденных на предмет врожденных дефектов сердца является обязательной. Узнайте у врача или у персонала роддома, входит ли эта процедура в стандартный перечень. Если нет, можно ли ее заказать.

В целом она позволяет на максимально ранней стадии диагностировать и начать лечение жизненно опасных болезней. Без нее ребенок сталкивается с огромным риском.

Впоследствии у них могут проявиться необъяснимые нарушения работы сердца с фатальным исходом.

Лучше всего (и гораздо выгоднее) проводить подобные обследования заранее. В противном случае у ребенка могут проявиться тяжелые симптомы, требующие госпитализации.

Если в результате обследования у ребенка будет выявлен низкий уровень кислорода, это еще не означает наличие тяжелой болезни. Подобное может объясняться другими нарушениями.

Как бы то ни было, врач назначит дополнительные процедуры для выявления причины.

Рекомендации

Следует понимать, что у диагностических процедур для новорожденных существуют как плюсы, так и минусы. В целом они показаны для тех болезней и нарушений, ранее выявление и лечение которых доказано обеспечивает благоприятный результат.

При этом в некоторых случаях диагностика сразу после рождения может привести лишь к ненужным переживаниям и опасениям. Учитывайте, что подобные процедуры — всего лишь первая стадия диагностики, поэтому постарайтесь не паниковать, получив подозрительные результаты.

Вполне нормально просить о проведении повторного обследования. Таким образом исключаются ложноположительные и ложноотрицательные результаты. Дальнейшее наблюдение, так или иначе, подтвердит или опровергнет опасения. Поговорите с врачом о всех возможных вариантах.

Так, тандемная масс-спектрометрия при нарушении обмена веществ — это достаточно новая процедура. Нужно понимать, что программы восстановления и ухода после их применения все еще не до конца изучены и протестированы. Кроме того, все преимущества и риски лечения попросту неизвестны до момента проявления симптомов.

Лучше всего поговорить с врачом и собрать максимум информации. В таком случае вы сможете сделать осознанный выбор. Разумеется, все это должно произойти до помещения в роддом и непосредственно родов. Наконец, вы должны знать, что любая диагностика новорожденного требует вашего согласия. Вы вправе отказаться от определенных процедур или анализов.

В каких случаях необходимо обратиться к врачу?

После выписки из больницы или роддома внимательно следите за любыми признаками нарушения здоровья у ребенка.

Если в какой-то момент у него проявятся перечисленные ниже симптомы, немедленно свяжитесь с врачом или вызовите неотложную помощь.

По мере роста дети проходят определенные физиологические и психологические точки. Узнайте у врача подробнее о таких точках и следите, чтобы ребенок им соответствовал.

К признакам нарушения обмена веществ относятся:

  • Рвота или плохой аппетит
  • Одышка
  • Сложности с набором массы и похудением
  • Внезапный дефицит движения, отсутствие сил или апатичность.

К симптомам критических сердечных дефектов относятся:

  • Бледная или голубоватая кожа, губы или ногти
  • Затрудненное дыхание
  • Учащенный или замедленный сердечный ритм
  • Отекшее или одутловатое лицо, кисти, ноги и ступни
  • Чрезмерное потоотделение
  • Плохой аппетит
  • Сильная усталость.

Даже если ребенок успешно прошел первичный аудиологический скрининг, у него все равно могут развиться нарушения слуха. Это явление известно как приобретенное или прогрессирующее нарушение. К симптомам потери слуха относятся:

  • Отсутствие реакции на громкие звуки
  • Реакция на зрительные раздражители, но отсутствие таковой на шум
  • Улавливание лишь определенных тонов
  • Отсутствие речевого общения
  • Заплетающаяся или невнятная речь
  • Плохое следование указаниям
  • Частая просьба повторить сказанное вами
  • Прослушивание звука только на большой громкости.

Вопросы, которые следует задать врачу

  • Зачем моему новорожденному ребенку проходить диагностику?
  • Каковы риски этих процедур?
  • Нужно ли мне потребовать дополнительные процедуры?
  • Что делать, если результаты окажутся положительными?
  • Если у моего ребенка нарушение или проблемы со слухом, значит ли это, что подобное ждет и всех моих будущих детей?

Loading…

Источник: https://mojdoktor.pro/diagnosticheskie-procedury-dlja-novorozhdennyh/

Скрининг новорожденных: на какие заболевания проводится аудиологическое исследование в роддоме, его результаты и сроки проведения

Диагностические методы и наиболее важные манипуляции у новорожденных

Неонатальный скрининг это массовое обследование новорожденных, введенное в рамках национального проекта «Здоровье» в 2006 году и направленное на раннее выявление некоторых врожденных заболеваний в целях профилактики детской смертности и инвалидности.

На сегодняшний день проводимый у нас в стране неонатальный скрининг позволяет выявить у ребенка 5 врожденных заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ, при своевременном лечении которых можно избежать многих страшных последствий.

Как проводится исследование

Если раньше наследственные патологии обнаруживались поздно, и дети доживали до 10-12 лет, то теперь диагностика и лечение позволяют пациентам с таким диагнозом жить 50-60 лет.

Из различных видов заболеваний выбраны именно те, что отвечают определенным критериям:

  • частота заболеваний выше чем 1 на 10 тысяч новорожденных;
  • разработаны эффективные методы лечения;
  • разработаны точные биохимические методы лабораторной диагностики до проявления первых клинических симптомов;
  • без своевременного лечения приводят к глубокой инвалидности.

На тот же бланк заносится информация о ребенке и матери, адрес проживания, название или номер роддома и т. д. После заполнения тест-бланк отправляется в биохимическую лабораторию, где в течение 2-3 недель проводится исследование образца крови.

Родителей оповещают только в случае положительного результата анализа и просят повторно сдать кровь ребенка на уточняющий анализ. В большинстве случаев повторное исследование опровергает первый результат, но если второй анализ также положительный, то родителей направляют на прием к генетику или эндокринологу, в зависимости от заболевания.

Обследование новорожденных проводится для раннего выявления следующих заболеваний:

  • фенилкетонурия;
  • муковисцидоз;
  • галактоземия;
  • адреногенитальный синдром;
  • врожденный гипотиреоз.

Фенилкетонурия — это наследственное заболевание, вызванное нехваткой в организме фермента, участвующего в расщеплении аминокислоты фенилаланин.

Накопление этого вещества в крови оказывает токсичное действие, приводит к тяжелой интоксикации организма и грозит нарушением работы нервной системы и умственной отсталостью. Поскольку фенилаланин содержится в большинстве продуктов питания, основное лечение заключается в организации специального режима.

При выявлении заболевания на ранней стадии и своевременном лечении ребенок растет и развивается в соответствии с возрастом без отклонений.

Муковисцидоз — связанное с генной мутацией заболевание, особенностью которого является сгущение слизи, вырабатываемой в организме. Вязкая слизь покрывает органы пищеварительной и дыхательной систем и приводит к их поражению. Из-за плохого отхождения мокроты в легких развиваются воспалительные процессы, провоцирующие бронхит и пневмонию.

Лечение включает в себя прием препаратов, разжижающих слизь, специальных ферментов для усваивания пищи, гепатопротекторов для улучшения функции печеночных клеток и разжижении желчи.

Гипотиреоз возникает из-за дефицита гормонов щитовидной железы и ведет к нарушению роста и отставанию в психическом развитии.

Если не диагностировать это заболевание у ребенка до 3 месяцев, в организме наступают необратимые изменения, затрагивающие интеллект.

При раннем выявлении заболевания с помощью неонатального скрининга назначается терапия гормоном щитовидной железы, и отклонения в развитии ребенка можно избежать.

Галактоземия также относится к наследственным заболеваниям обмена веществ. Мутационный ген не вырабатывает фермент для преобразования простого сахара галактозы в глюкозу, и в результате происходит накопление непереработанного токсичного вещества, отравляющего организм, — прежде всего печень и нервную систему.

Чтобы снизить разрушающее воздействие галактозы, из питания исключают молоко и молочные продукты, в том числе грудное молоко и детские молочные смеси. При соблюдении правильной диеты и приеме назначенных препаратов необратимых последствий для организма можно избежать.

Адреногенитальный синдром представляет собой врожденное генетическое заболевание, которое проявляется недостатком ферментов, участвующих в образовании гормонов коры надпочечников, на фоне увеличенной выработки андрогенов — мужских половых гормонов.

При таком синдроме помимо внутренних гормональных изменений в организме могут возникнуть внешние патологии половых органов, требующие хирургического вмешательства.

Терапевтическое лечение заключается в регулярном приеме гормональных препаратов, восполняющих дефицит необходимых гормонов в организме.

Совет! Если по каким-то причинам ребенку не провели скрининг на врожденные заболевания в роддоме, то сдать этот анализ также можно в поликлинике по месту жительства.

логический скрининг

Не менее важным для здоровья ребенка и его полноценного развития является своевременное выявление нарушений работы слухового аппарата. С этой целью в роддоме новорожденным проводят аудиологический скрининг.

Эта простая безболезненная процедура занимает несколько минут, но при этом дает возможность выявить у ребенка проблемы со слухом на ранних стадиях и вовремя начать лечение и коррекцию.

Снижение уровня слышимости у новорожденных бывает по разным причинам. Среди них:

  • генетические заболевания (в том числе наследственные нарушения слуха);
  • инфекционные заболевания у матери в период беременности;
  • недоношенность и рождение с критично малым весом (до 1500 г.);
  • родовая травма.

Диагностика слухового аппарата ребенка проводится на третий день после рождения в состоянии покоя, как правило, пока ребенок спит. Для обследования в ушко малышу вставляется небольшой вкладыш, подсоединенный к специальному прибору.

Принцип действия устройства заключается в передаче особых сигналов в ухо ребенка и фиксировании реакции на них волосковых клеток.

Результат может быть положительный — нарушений слуха не обнаружено, или отрицательный, что означает необходимость дополнительных уточняющих обследований, но еще не является причиной постановки диагноза, связанного с нарушением слуха.

Слух играет большую роль в общем развитии ребенка: от него зависят коммуникативные навыки и развитие речи, посредством слуха малыш получает информацию из внешнего мира.

Поэтому проведение аудиологического скрининга крайне важно: если вовремя распознать все возможные отклонения, то своевременная помощь специалистов даст возможность малышу полноценно расти и развиваться.

Узи новорожденных

Но если присутствуют следующие факторы, диагностику необходимо провести в роддоме:

  • патологические роды;
  • врожденные заболевания и родовые травмы;
  • внутриутробное инфицирование;
  • длительная внутриутробная гипоксия;
  • недоношенность.

УЗИ скрининг включает следующие виды обследования:

  • Нейросонография — это УЗИ головного мозга. Проводится через родничок младенца, поэтому после его зарастания проведение нейросонографии становится невозможным. Помимо врожденных аномалий в развитии головного мозга, это обследование позволяет выявить полученные повреждения в процессе родов и неврологические расстройства.
  • УЗИ тазобедренных суставов проводится для исключения дефектов развития опорно-двигательного аппарата, таких как врожденный вывих бедра или дисплазия тазобедренных суставов.
  • УЗИ органов брюшной полости включает в себя обследование печени, селезенки, поджелудочной железы и желчного пузыря.
  • УЗИ сердца поможет вовремя выявить врожденные аномалии или структурные изменения в этом важнейшем органе.
  • УЗИ почек необходимо сделать для исключения возможных пороков развития органов мочевыделительной системы.

На сегодняшний день ультразвуковая диагностика является одной из самых безопасных и достоверных методов исследования. УЗИ неопасно для малыша, абсолютно безболезненно и не требует особой подготовки, при этом полученный результат позволяет врачу достаточно точно поставить диагноз.

Источник: https://kashmu.ru/protsedury-i-manipulyatsii/dlya-chego-provodyat-skrining-novorozhdennyh.html

Проведение аудиологического скрининга новорожденным: что это такое, как проводится

Диагностические методы и наиболее важные манипуляции у новорожденных

Когда малыш только появляется на свет, врачи тут же назначают ему большое количество разнообразных обследований для проверки жизненно важных функций: слуха, зрения, работы центральной нервной системы.

В частности, у маленьких детей в обязательном порядке проявляется слух.

Это делается для того, чтобы вовремя диагностировать серьезные проблемы, которые в дальнейшем могут значительно затормозить развитие ребенка.

Тугоухость – опасная болезнь

Что такое аудиологический скрининг

Определение рефлекса новорожденных при проведении аудиоскрининга – важное мероприятие. Получив от врача бланки – направления на анализы и диагностические процедуры, молодые родители часто задают педиатру вопрос: аудиоскрининг новорожденных что это такое.

В переводе с латинского «аудио» означает «слух», слово «скрининг» можно перевести с английского как «контроль», «мониторинг». Эта процедура – первая проверка слуховых способностей малыша в амбулаторных условиях, то есть плановое диагностическое мероприятие.

Для чего нужен

Коляски для новорожденных: рейтинг лучших

логический скрининг новорожденных нужен для того, чтобы вовремя определить у малыша патологии слуха, например, тугоухость. Эта процедура поможет:

  • Вовремя оказать помощь глухому или слабослышащему малышу;
  • Разработать для такого ребенка индивидуальную программу реабилитации;
  • При необходимости назначить адекватную медикаментозную терапию;
  • Развеять волнения родителей, если ребенок здоров.

При наличии тяжелых нарушений слуха вовремя проведенный скрининг поможет сразу оформить ребенку группу инвалидности со всеми полагающимися социальными льготами.

Диагностика помогает вовремя выявить проблему

Проведение аудиологического скрининга новорожденным

Боди для новорожденных малышей — мальчика и девочки

Исследование проводится на четвертый день жизни малыша в роддоме или, если провести диагностику в роддоме не было возможности, после выписки в детской поликлинике. Исследование следует отложить, если:

  • ребенок родился с малым весом;
  • сразу после родов малыш был доставлен в реанимацию;
  • у новорожденного выявлены серьезные пороки, требующие немедленной операции;
  • жизни малыша угрожает какая-либо инфекция или послеродовая желтуха.

Когда проводится

Данную процедуру в обязательном порядке делают все родители новорожденных в детской поликлинике, но не все из них знают, что это  аудиоскрининг новорожденных. Проводят скрининг обычно днем, примерно спустя полчаса после третьего кормления ребенка. В этот момент малыш должен быть абсолютно спокоен, желательно, чтобы ребенок спал.

Процедура скрининга безболезненна

Первый этап проведения

На первом этапе в слуховой проход ребенка вводят специальный зонд, напоминающий наушники, потом записывают и анализируют данные, показанные устройством. Процедура абсолютно безболезненна и не вызывает у ребенка дискомфорта.

В отечественных родильных домах и детских поликлиниках традиционно используется метод аудиологического скрининга ОАЭ. Основные преимущества данного метода:

  • быстрота;
  • безболезненность для малыша;
  • высокая точность результатов;
  • возможность применения, когда ребенок спит.

При необходимости (например, если результаты скрининга вызывают сомнение) ребенку могут быть назначены дополнительные методы обследования с использованием другой аппаратуры.

ОАЭ

Не все молодые родители знают, ОАЭ у новорожденных что это. ОАЭ – это название диагностического оборудования для определения тугоухости.

После того, как датчик, введенный в слуховой проход новорожденного, считает информацию, на экране появляется слово “Pass”. Это означает, что у новорожденного все в порядке со слухом.

Если на экране появится слово “Refer” («требует уточнения»), малышу в обязательном порядке назначаются дополнительные процедуры и обследования.

Метод ОАЭ точный и быстрый

Дополнительные процедуры

Дополнительные процедуры проводятся уже после выписки из роддома, в районной или областной детской поликлинике по направлению участкового педиатра, наблюдающего младенца по месту жительства.

Чаще всего врач направляет ребенка к отоларингологу на повторное исследование ОАЭ. Если в этот раз диагностика не выявит слуховых нарушений, родители могут не беспокоиться.

Если результат второй раз будет сомнительным, врач направит младенца на консультацию в сурдологический центр.

Описание результатов аудиологического скрининга

Даже те родители, которые знают ответ на вопрос, что это такое аудиологический скрининг новорожденных, часто не знают, каким образом оценивают результаты контроля и как определяют патологию. При проведении скрининга определение рефлекса новорожденных является главным критерием оценки способности малыша воспринимать информацию на слух.

Нормальный слух

Если на экране прибора появилось слово «Pass», это говорит о том, что:

  • тяжелых нарушений слуха нет;
  • ребенок способен слышать окружающие звуки и обращенную к нему речь;
  • тестирование на тугоухость показало отрицательный результат;
  • слуховые функции у младенца не нарушены.

Такой результат, несомненно, обрадует родителей.

Нарушенный слух

Если тестирование показало наличие тугоухости, такой результат свидетельствует о том, что слуховые функции малыша частично или полностью нарушены. В первом случае ребенок слабослышащий, во втором случае – глухой. Таким детям требуются особые условия для правильного развития и роста.

Внимание! Не стоит сразу впадать в панику, если скрининг покажет какие-либо нарушения или даже патологию.

Обычно в этом случае педиатр-неонатолог предлагает родителям сдать тест еще раз и снова оценивает результаты.

Тревога может быть ложной при наличии определенных погрешностей в работе аппаратуры, особенно, если используется старое диагностическое оборудование, и диагностика осуществляется неопытным специалистом.

Проведение второго этапа аудиоскрининга

Второй этап аудиоскрининга, если первый этап показал наличие проблем, происходит под руководством врача-сурдолога. Также на данном этапе обязательна консультация невропатолога, так как слуховые нарушения могут быть следствиями серьезных неврологических заболеваний.

Как правило, на этом этапе малыш получает направление в областную детскую больницу. Обследование происходит амбулаторно, но для совершения отдельных манипуляций ребенка могут положить в стационар вместе с матерью.

Отказываться от госпитализации не стоит, так как проводить некоторые обследования слуха можно только в больнице, под круглосуточным наблюдением.

Процедуры, которые могут проводиться только в стационаре, помогают выявить причины тугоухости и вовремя провести коррекцию.

Чтобы попасть к сурдологу, необходимо пройти осмотр лора, получить направление педиатра, наблюдающего малыша по месту жительства, подписанное заведующим детской поликлиникой. Если обследование предполагает госпитализацию, понадобится сдать общий анализ мочи и крови, также получить заключение невропатолога.

Факторы риска тугоухости у новорожденных

Существует большой риск родить слабослышащего ребенка, если во время беременности мать:

  • курила;
  • употребляла алкоголь;
  • контактировала с вредными химикатами;
  • получала травмы.

Гнездышко для новорожденных — что лучше выбрать и сколько стоит

Также причиной врожденной тугоухости у ребенка может стать стресс, пережитый матерью во время вынашивания младенца.

Интересно. Во время первого триместра беременности молодая мать должна беречь себя от любых инфекций, включая ОРЗ и вирус герпеса («простуда» на губах). Попадание вирусов в организм развивающегося плода в этот период может стать причиной врожденной глухоты, слепоты, пороков сердца.

Известно, что некоторые родители пренебрежительно относятся к тестированию на тугоухость, потому что считают: если в семье нет инвалидов по слуху, у младенца тоже все в порядке. Однако недооценивать важность этого вида тестирования ни в коем случае нельзя.

Провести тест нужно как можно раньше. Глухие и слабослышащие дети могут родиться у совершенно здоровых родителей по разным причинам.

Ранняя диагностика при помощи аудио скрининга поможет успешно интегрировать такого ребенка в общество и стимулировать его нормальное развитие.

Источник: https://kpoxa.info/raznoe/audiologicheskij-skrining-novorozhdennyx.html

Скрининговое исследование новорождённых – Понимаем УЗИ

Диагностические методы и наиболее важные манипуляции у новорожденных

Скрининг новорожденных (с англ. screening — сортировка) — один из самых эффективных методов диагностики генетических заболеваний неонатального периода. Генетическое исследование проводится по инициативе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ).

В России скрининг включен в список обязательных диагностических мероприятий на протяжении последних пятнадцати лет.

Из большого перечня генетических заболеваний рекомендовано проводить диагностику пяти патологий, с учетом таких факторов: распространенность, степень тяжести заболеваний, а также возможность получать достоверные результаты анализов и применять эффективное лечение.

Как проводится скрининг новорожденных?

  • У доношенных малышей анализ делают на 4 день в роддоме.
  • Недоношенным детям скрининг проводят на 7 день жизни и позже.
  • Если ребенка выписали из роддома раньше, малышу делают анализ дома или в поликлинике по месту жительства.
  • Для скрининга берется периферийная кровь (из пятки), отсюда «пяточный тест».
  • Кровь наносится на 5 отдельных бланков (кружочков) фильтрованной бумаги.
  • Анализ берется натощак, нельзя кормить новорожденного за 3 часа до скрининга.

Когда делать скрининг? Если сделать анализ раньше — на 2 или 3 день жизни — результаты могут оказаться как ложноположительными, так и ложноотрицательными. Желательно сдать анализ в течение 10 первых суток жизни. Выявление генетических нарушений обмена веществ на ранних стадиях важно для благоприятного прогноза.

Диагностика патологий генного уровня

Какие врожденные заболевания диагностируются при помощи скрининга в России? В список входят те болезни, которые можно вылечить или уменьшить степень их тяжести на раннем сроке выявления. Это патологии, связанные с различными нарушениями обмена веществ. Сюда, к примеру, не входит диагностика такой хромосомной болезни, как синдром Дауна.

  • Гипотиреоз. Это заболевание связано с нарушением выработки гормонов щитовидной железы. Последствия этого заболевания тяжелые: общая физическая и психическая задержка развития. В среднем на 5 тысяч новорожденных регистрируется один случай наследственного гипотиреоза, при чем чаще болеют девочки. Шансы полностью вылечить заболевание, выявленное после положительных результатов скрининга, довольно высоки, гипотиреоз можно победить. Требуется гормональная терапия. Подробнее о гипотиреозе, о нормах ТТГ у детей читайте в другой нашей статье.
  • Муковисцидоз. При этом заболевании нарушается выработка секрета в легких и пищеварительном тракте. Жидкость, выделяемая клетками, становится густой, это приводит к серьезным нарушениям функций легких, печени, поджелудочной железы. Муковисцидоз — одно из самых частых заболеваний, которое обнаруживается при скрининге, регистрируется один случай на 2–3 тысячи новорожденных. Прогноз благоприятный, если начнется своевременное лечение.
  • Адреногенитальный синдром. Встречается редко, примерно один случай на 15 тысяч новорожденных. Сюда входит группа генетических заболеваний, которые спровоцированы нарушением выработки кортизола (в коре надпочечников). Каковы последствия этого заболевания? Задерживается развитие половых органов, страдают почки, сердце, сосуды. Вероятен смертельный исход, если не оказана медицинская помощь. Лечение заключается в пожизненном приеме гормональных препаратов.
  • Галактоземия. Причина этой болезни — дефицит фермента, который расщепляет галактазу. Это вещество поступает в организм с глюкозой, содержится в лактозе. Симптомы галактоземии проявляются постепенно, и новорожденный кажется вполне здоровым ребенком. Но уже через несколько недель может появиться рвота, потеря аппетита, отечность, белок в моче, желтуха. Галактоземия опасна своими последствиями: серьезные нарушения функций печени, снижение остроты зрения, замедленное физическое, интеллектуальное развитие. Это самое редкое заболевание, которое диагностируется при скрининге, встречается один раз на 30 тысяч новорожденных. Лечение галактоземии заключается в строгой диете, исключающей молочные продукты.
  • Фенилкетонурия. Редкое наследственное заболевание, которое встречается один раз на 15 тысяч новорожденных. Фенилкетонурия появляется в результате нарушения выработки фермента, который должен разрушать кислоту фенилаланина. Продукты распада фенилаланина негативно воздействуют на весь организм и накапливаются в крови. В первую очередь страдает центральная нервная система, мозг, появляются судороги. Чтобы избежать осложнения заболевания, необходима строжайшая диета, которая исключает поступление в организм фенилаланина.

В медицине насчитывается около пятисот заболеваний, связанных с нарушением метаболизма, или обмена веществ. Например, в Германии диагностируется 14 генетических заболеваний при помощи скрининга новорожденных, в США — свыше 40 болезней.

В России неонатальный скрининг проводится для диагностики пяти, самых опасных патологий, которые начинают развиваться в раннем возрасте. По желанию родителей, если малыш относится к группе риска, можно расширить скрининг до 16 заболеваний.

Вокруг темы скрининга новорожденных много споров. Родители, которые пережили стресс после ложного положительного результата у крохи, не советуют проходить процедуру. Другие мамы и папы, у малышей которых были обнаружены серьезные диагнозы, благодарны этой диагностике, потому что удалось спасти ребенка от тяжелых последствий, приостановить или вылечить болезнь.

Проведение скрининга вызывает у многих мам и пап беспокойство, а период ожидания результата наполнен тревогой и страхом. У особенно тревожных мам даже могут начаться проблемы с лактацией. Может быть, поэтому в некоторых роддомах вообще не уведомляют мамочек, для каких именно целей берется анализ.

  1. Когда можно получить результат? Анализ проводится в течение трех недель. Если результаты отрицательные (а так и бывает в большинстве случаев), никто об этом не сообщает. Но данные записывают в медицинскую карточку малыша. Если же есть положительный результат, то обязательно перезвонят из поликлиники и попросят сдать анализ повторно. Чаще всего ложные положительные анализы бывают на муковисцидоз.
  2. Если повторный скрининг подтвердил предыдущий анализ? Родителей приглашают на беседу с врачом-генетиком. Он дает направления к узким специалистам, где проводится дополнительное обследование: копрограмма, ДНК-диагностика, анализ сухого пятна крови, при подозрении на муковисцидоз — потовый тест. Если после дополнительных анализов диагноз все-таки подтвержден, решается вопрос о тактике лечения малыша.
  3. Можно ли проводить скрининг новорожденных на дому? Если по каким-либо причинам скрининг не проводился в роддоме или выписка была на 3 сутки, анализ делается в поликлинике по месту жительства. Некоторые мамы, комментируя ситуацию, делятся опытом: кто-то вызывал медсестру на дом, кто-то ходил в поликлинику, а к кому-то медсестра приходила сама домой и брала забор крови для скрининга. Если возникли трудности, а сроки взятия крови на скрининг поджимают, можно сделать анализ в платной лаборатории. Также можно обратиться в вышестоящие инстанции здравоохранения, которым подчинены районный роддом и поликлиника, и спросить, как действовать в сложившейся ситуации.
  4. Насколько высока достоверность скрининга? Если анализ проведен в сроки, если малыш не ел за 3 часа до забора крови, достоверность анализов высока. Но диагноз никогда не устанавливается после первого положительного результата. Бывают редкие случаи, когда скрининг показывает ложные отрицательные результаты. В этом случае заболевание обнаруживается поздно, когда уже появляются симптомы.
  5. Можно ли отказаться от скрининга? Да, можно. Родители берут на себя ответственность и подписывают документ, в котором отказываются проводить скрининг новорожденного. Это бумага вклеивается в карточку малыша. Медсестра или врач районной поликлиники будут звонить, приходить домой, оставлять записки с просьбой пройти скрининг до тех пор, пока не будет написан отказ родителей.

Важно знать, что патологические нарушения метаболизма могут быть не только наследственными заболеваниями.

У совершенно здоровых родителей могут рождаться дети с муковисцидозом, гипотиреозом, галактоземией, фенилкетонурией, адреногенитальным синдромом.

Также важно знать, что при подтверждении диагноза нельзя затягивать с лечением и пренебрегать рекомендованной диетой при фенилкетонурии или галактоземии.

Скрининг новорожденных в роддоме проводится быстро, бесплатно и безболезненно для малышей. Медицинские работники рекомендуют родителям сознательно подойти к этой диагностике, которая проводится по государственной программе и инициативе ВОЗ. К сожалению, запоздалое выявление генетических заболеваний обмена веществ приводит к необратимым последствиям, инвалидности и смертности детей.

Источник:

Скрининг новорожденных

статьи:

Давайте подробно рассмотрим, что входит в понятие скрининг новорожденных, зачем его проводят и как положительно сказывается на здоровье детей ранняя диагностика часто встречающихся патологий и заболеваний в данной популяции.

Что такое скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных – это массовое обследование детей в стенах роддома и детской поликлинике.

Обследование преследует цель выявления у новорожденных часто встречающихся серьезных заболеваний наследственного или врожденного характера, препятствующих нормальному развитию и несущих риск для жизни.

Своевременное их выявление и адекватное лечение позволяет остановить тяжелые последствия заболеваний и предотвратить инвалидизацию.

Срок проведения скрининга у новорожденных

Подобный комплекс процедур является обязательным и должен быть осуществлен в первый месяц жизни ребенка. Скринингу новорожденных уделяется особая роль, так как это первая диагностика здоровья малыша. Подобное обследование новорожденного ребенка проводится массово не только в России, но и в европейских странах и США.

Во время скрининга прибегают к следующим обследованиям:

– проверка слуха (аудиологический или аудиоскрининг новорожденных); – оценка состояния важных органов и систем (ультразвуковой скрининг); – врачебный осмотр (невролог, ортопед, окулист, хирург); – выявление генетических заболеваний (неонатальный скрининг).

скрининг

Процедура, смысл которой заключается в выявлении у малыша нарушений слуха и подборе способа коррекции дефекта.

Целесообразность проведения операции по кохлеарной имплантации или использование слухового аппарата, подобранного согласно полученным показателям, позволят не допустить отклонений в развитии речевых функций. скрининг назначается всем новорожденным по истечении 3-4 дней после появления на свет.

Согласно статистке, сенсоневральной тугоухостью страдает один ребенок из 650 родившихся и обследованных. Подробнее читайте в статье “скрининг новорожденных” на нашем сайте.

Узи скрининг

Период проведения данного исследования приходится на первый месяц жизни ребенка, также возможен более ранний осмотр при помощи этой методики по показаниям. В процессе УЗИ осуществляется нейросонография и оценка состояния тазобедренных суставов.

В первом случае ультразвуковому исследованию подвергается головной мозг, что помогает определить наличие врожденных патологий, возникших в разные периоды беременности или после рождения. Наиболее часто диагностируется перинатальная патология ЦНС, она характерна для детей первого года жизни.

Результаты нейросонографии позволяют выработать методику лечения и реабилитации, что поможет малышу нормально развиваться в дальнейшем. УЗИ области таза нацелено на выявление полученных при рождении и вынашивании вывиха бедра и дисплазии (неправильном формировании) тазобедренных суставов.

Лечение заболеваний опорно-двигательного аппарата в первые месяцы жизни дает возможность в будущем избежать хирургических вмешательств и осложнений. Отсутствие терапии до 1 года приводит к хромоте, тяжести при ходьбе и инвалидности, устраняется дефект при таком развитии событий только оперативным путем.

В Российской Федерации выявляется 2-3% случаев дисплазии тазобедренных суставов у новорожденных, тогда как врожденный вывих бедра наблюдается у одного малыша на 250-350 детей.

Осмотр узкими специалистами

Врачебные осмотры точно так же являются обязательными для всех новорожденных. Осмотр ребенка педиатром или неонатологом проводится с определенной периодичностью.

Сначала они оценивают состояние малыша после появления на свет и в родильном доме, затем в прикрепленной поликлинике. Другие профильные врачи производят осмотр в течение первого месяца жизни на территории детской поликлиники.

Если есть подозрения на какие-либо отклонения, то диагностика узкими специалистами проводится раньше.

Все врачи обязаны проверить возможность наличия у ребенка наиболее часто встречающихся заболеваний, характерных для новорожденных. Так, окулист осматривает на предмет появления врожденных заболеваний глаз, хирург определяет, есть ли грыжи, доброкачественные опухоли, ортопед исключает вероятность вывиха бедра, косолапости, кривошеее, невролог диагностирует заболевания нервной системы.

Неонатальный скрининг

Процедура, направленная на выявление наследственных патологий, которые наиболее часто встречаются у детей. Проводится в отношении каждого родившегося ребенка.

Суть исследования заключается в том, чтобы диагностировать заболевания на ранних стадиях, когда они еще не проявляют явных симптомов, но остаются опасны для здоровья и жизни малыша.

Источник: https://uzi-tolyatti.ru/drugoe/skriningovoe-issledovanie-novorozhdyonnyh.html

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.