Церебрально-гипофизарный нанизм, симптомы и лечение

Содержание

Нанизм у детей: причины, симптомы и лечение

Церебрально-гипофизарный нанизм, симптомы и лечение

Нанизм

Задержка роста у детей является нередким синдромом, по поводу которого обращаются к педиатру. Отставание в росте более 2-х сигмальных отклонений называется низкорослостью , а более З-х сигмальных отклонений от нормальных значений носит название нанизм.

Карликовостью считается длина тела у мужчин менее 130 см., у женщин – менее 120 см.

Эндокринно-зависимые варианты

  1. Дефицит гормона роста ( церебрально- гипофизарный нанизм – идиопатический вариант, органический вариант).
  2. Синдром Ларона.
  3. Дефицит тиреоидного гормона ( гипотиреоз).

  4. Дефицит инсулина ( синдром Мориака, синдром Нобекура).
  5. Дефицит половых гормонов ( первичный или вторичный гипогонадизм).
  6. Избыток половых гормонов ( преждевременное половое созревание).

  7. Избыток глюкокортикоидов ( болезнь Иценко- Кушинга).

Эндокринно-независимые варианты

  1. Соматогенно – обусловленные заболевания, сопровождающиеся – хронической гипоксией, анемией, нарушением процессов всасывания, нарушением функции почек, нарушением функции печени.
  2. Патология костной системы.
  3. Генетические и хромосомные синдромы ( примордиальный нанизм, Синдром Дауна и др.).

Конституциональные особенности физического развития

  1. синдром позднего пубертата,
  2. семейная низкорослость.

Одной из существенных причин дефицита роста у детей является эндокринная патология.

Гипофизарный нанизм

Гипофизарный нанизм развивается вследствие абсолютной или относительной недостаточности СТГ.

При этом заболевании поражаются центральные звенья системы, регулирующие рост-  гипоталамус (дефект функции нейроцитов, вырабатывающих рилизинг – гормоны роста)  и собственно гипофиз ( полное отсутствие СТГ).

Имеет значение и дефект гена, который контролирует секрецию СТГ, а также дефект системы тканевых рецепторов, через которые реализуется СТГ. К ним относятся рецепторы клеток к СТГ и инсулиноподобный фактор ( ИПФ –1)

Врожденный дефицит СТГ

  1. Наследственный
  2. Идиопатический дефицит рилизинг – гормона роста.
  3. Дефекты развития гипоталамо- гипофизарной системы ( эктопия, гипоплазия, аплазия гипофиза).

Приобретенный дефицит СТГ

  1. Опухоли гипоталамуса и гипофиза ( аденома, краниофарингеома и др.).
  2. Опухоли других отделов мозга ( глиома зрительного  перекреста).
  3. Травмы.
  4. Инфекции ЦНС ( энцефалит, менингит).
  5. Гидроцефалия , симптом  «пустого» турецкого седла, кисты.

  6. Сосудистая патология ЦНС ( аневризмы и т.д.).
  7. Радиационные поражения головы и шеи.
  8. Токсические последствия химиотерапии.
  9. Инфильтративные болезни ( гистиоцитоз Х, саркоидоз ).

  10. Транзиторный – конституциональная задержка роста, поздний пубертат, психосоциальный нанизм.

Периферическая резистентность к действию СТГ

  1. Дефицит СТГ – рецепторов ( синдром Ларона, карликовость африканских  пигмеев).
  2. Биологически неактивный СТГ.
  3. Резистентость к ИПФ-1.

Частота нанизма, обусловленного дефицитом СТГ составляет 1 на 15 000. Наиболее частая форма дефекта СТГ – идиопатическая.

Клиника гипофизарного нанизма

Эти больные имеют нормальные показатели физического развития при рождении.

С 2-3  летнего возраста  становится заметным резкое отставание  скорости роста и костного созревания ( в норме скорость роста составляет более 4 см. в год).

Отставание в росте у детей с дефицитом СТГ прогрессирует с возрастом и к моменту установления диагноза рост ребенка составляет менее 3 сигмальных отклонений.

Ребенок имеет нормальные пропорции тела. Черты лица мелкие, запавшая переносица, кукольное лицо, волосы тонкие, голос высокий. Часто отмечается избыток массы тела. Половое развитие задерживается и наступает тогда , когда костный возраст достигает пубертатного уровня. У мальчиков имеются   малые размеры полового члена ( микропения).

При гипофизарном нанизме наблюдается  клиника пангипопитуитаризма — выпадение  других тропных функций гипофиза ( ТТГ, АКТГ, ЛГ, ФСГ,  вазопрессина).

Симптомы вторичного гипотиреоза выражены в меньшей степени, чем при первичном. Чаще  диагностика вторичного гипотиреоза возможна только после определения гормонов ( Т4, ТТГ) или после проведения функциональных проб с тиролиберином.

Дефицит гонадотропинов приводит к снижению уровня половых гормонов.

Алгоритм диагностики СТГ–недостаточности

  1. Анамнестические данные- постнатальная задержка роста.
  2. Жалобы больных – отставание в росте , низкие темпы роста.
  3. Данные антропометрии – рост  менее 3 сигмальных отклонений, скорость роста менее 4 см. в год, пропорциональное телосложение.

  4. Данные клинического обследования – мелкие черты лица, ожирение, высокий тембр голоса, микропения, задержка пубертатного периода.
  5. Костный возраст – степень оссификации эпифизарных зон роста является важным критерием в диагностике нанизма (задержка костного возраста более 2–х  лет).

  6. Исследование черепа –рентгенография , КТГ, ЯМР ( при гипофизарном нанизме турецкое седло имеет малые размеры, при подозрении на опухолевый процесс  в ЦНС обязательны КТГ или ЯМР).
  7. Определение дефицита СТГ — уровень СТГ в крови на фоне стимуляции составляет менее 7 нг/мл. Снижение уровня в крови ИФР-1 и ИФР-П.

    Снижена экскреция СТГ с мочой.

При значительном дефиците роста и нормальной или гиперергической реакции СТГ на провокационные тесты следует заподозрить синдром Ларона ( карликовость , обусловленную дефицитом рецепторов к СТГ).

Одним из наиболее информативных показателей дефицита СТГ является определение соматомединов ( ИФР-1 – соматомедина –«С» и ИФР- П). Дефицит СТГ связан со снижением уровня ИФР-1 и ИФР- П в плазме крови.

Дифференциальный диагноз

  1. Конституциональный (семейный) низкий рост. Это здоровые дети, родившиеся с нормальными антропометрическими показателями от «маленьких» родителей. Сроки появления ядер окостенения у них соответствуют возрасту.

  2. Примордиальным нанизм или первичная низкорослость — это дети , родившиеся в срок, от здоровых родителей, при нормальном течении антенатального периода , но имевшие очень низкую массу при рождении ( менее 1500 граммов). Низкие темпы роста у этих детей сохраняются на протяжении всей жизни.

    Вместе с тем  эти дети имеют пропорциональное телосложение, нормальное психическое  и половое развитие (своевременно появляются вторичные половые признаки, сохраняется репродуктивная способность).

  3. Соматогенно-обусловленные заболевания, сопровождающиеся низкорослостью — гликогенозы, цирроз печени, нарушения  пристеночного пищеварения, всасывания  или синдромы мальдигестиии , мальабсорбции. К этой группе относится также  низкорослость при ХПН, ВПС, рахитоподобных синдромах.

Низкий рост наблюдается при  заболеваниях опорно-двигательного аппарата — хондродистрофии, кифосколиозах, множественном дизостозе, хондро- эктодермальной дисплазии ( синдроме Эллиса ван- Кревельда), которая проявляется хондродистрофией, полидактилией, а также несовершенном остеогенезе или болезни Вролика – Лобштейна.

Синдром Корнелии де Ланге — проявляется низкой массой при рождении, брахицефалией, гипертелоризмом,запавшим корнем носа, синофризом (сросшиеся брови), синдактилией.

Синдром прокаженного или лепрачаунизм — с рождения имеет место дисморфия лица, глубоко расположенный корень носа, гипертелоризм, густые брови, низко расположенные уши, гирсутизм, гиперпигментация, гепатомегалия, нанизм. Гиперпродукция эстрогенов проявляется гинекомастией, увеличением больших половых губ, гипертрофией клитора).

Синдром Рубинштейна – Тейби — нанизм с укороченной, широкой ногтевой фалангой преимущественно больших пальцев рук и ног. Дисморфия лица- узкий клювовидный нос, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, микроцефалия, олигофрения.

Синдром Лоуренса – Мун-Барде-Бидля  может быть нанизм ( или высокорослость), полидактилия, ожирение и олигофрения.

Сндром Менкеса — синдром курчавых волос- прогрессирующая дистрофия и замедление роста в первые месяцы жизни, склонность к гипертермии и судорогам. Типичны изменения волос – они «торчащие» или вьющиеся, бедны пигментом. меди и церулоплазмина в сыворотке крови снижено.

Синдром Коккейна — ребенок рождается с нормальной массой. На 2-ом году жизни появляется нанизм, микроцефалия и тугоухость. Типичны – глубоко расположенные глаза, прогнатизм, диспластические уши, фотодерматозы, пигментный ретинит. Неврологические нарушения – тремор, атаксия, олигофрения.

Низкорослость сопутствует – трисомии Д ( синдром Дауна), прогерии ( преждевременное старение), синдрому Шерешевского- Тернера, Нунан и другим генетическим и хромосомным заболеваниям.

С опухолями ЦНС-  ( краниофарингеомой) – таких больных беспокоит головная боль, нарушение зрения, рвота и другие неврологические  симптомы. В диагностике решающее значение придается КТГ черепа.

С гипотиреозом, осложнениями сахарного диабета – синдром Мориака, Нобекура, первичным или вторичным гипогоназизмом, преждевременным половым созреванием, патологией надпочечников (гиперкортицизмом), ВГКН.

Диагностика этих  синдромов проводится совместно с врачом- ортопедом, генетиком, невропатологом.

Лечение гипофизарного нанизма

Заключается в пожизненной заместительной терапии препаратами гормона роста человека. Для этой цели используются рекомбинантные препараты гормона роста человека — Генотропин (Швеция) или Хуматрон (США). Лечение проводят до закрытия зон роста или достижения социально- приемлемого роста.

Рекомендуемая стандартная доза СТГ при лечении классического дефицита СТГ составляет 0,1 ЕД/ кг на инъекцию. Ее вводят ежедневно в строго определенные часы ( 20.00 или 22.00). Считают , что 6-7 инъекций в неделю на 25% эффективнее 3-х  инъекций в неделю. Введение препарата осуществляют с помощью специальных мультидозных инъекционных шприц- ручек для подкожного введения.

Критерием хорошей  эффективности лечения является увеличение в несколько раз скорости роста по сравнению с исходной. В первый год лечения прибавка роста составляет в среднем 8- 13 см. Максимальная скорость роста отмечается в первые 3-6 месяцев лечения. При пангипопитуитаризме помимо гормона роста применяют другие средства заместительной терапии- L- тироксин, ГК, адиурекрин.

Источник: http://prizvanie.su/nanizm-u-detej-prichiny-simptomy-i-leche/

Гипофизарный нанизм: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Церебрально-гипофизарный нанизм, симптомы и лечение

Представляет собой эндокринное заболевание, возникающее в результате нарушения синтеза гормона роста в передней доле гипофиза, что приводит к задержке роста скелета, внутренних органов и физическому недоразвитию.

Причины

Соматотропныйдефицит, который лежит в основе гипофизарного нанизма, может возникать по следующим причинам: врожденный дефицит соматотропного гормона, приобретенное гипосоматотропное состояние периферической резистентности тканей к его воздействию. Врожденный дефицит соматотропина может возникать на фоне генетических дефектов либо аномалий развития гипоталамо-гипофизарной системы.

Приобретенный гипофизарный нанизм возникает при опухолевых поражениях гипоталамо-гипофизарной области или новообразований, располагающихся в области других отделов головного мозга. Иногда гипофизарный нанизм вызывают черепно-мозговые травмы, родовые травмы, нейроинфекции.

Заболевание может возникать в результате аутоиммунного гипофизита, повреждения ножек гипофиза при оперативных вмешательствах, гидроцефалии, аневризме сосудов гипофиза.

Гипофизарный нанизм может возникать в результате токсического поражения лучевым или химиотерапевтическим лечением.

Развитие гипофизарного нанизма, обусловленного снижением чувствительности тканей-мишеней к гормону роста, может возникать при нехватке соматотропного гормона, отсутствии его биологической активности и устойчивости к инсулиноподобному фактору роста 1.

Симптомы

Такие дети рождаются с нормальными антропометрическими показателями. Задержка роста при данной патологии обычно становится заметна к 2 или 3 годам и в дальнейшем нарастает.

Скорость роста у детей не превышает 1,5 либо 2 см в год, что значительно отличается от нормы. Рост взрослых мужчин с этой патологией не превышает 130 см, а женщин – 120 см.

В большинстве случаев у больного отмечается пропорциональное телосложение, однако иногда могут сохраняться пропорции, характерные для детского возраста.

У больного отмечается возникновение повышенной сухости и бледности кожных покровов. Также кожа у таких больных кожа морщинистая, с мраморным или желтоватым оттенком. В большинстве случаев волосы тонкие, сухие и ломкие. Недоразвитие костей лицевой части черепа проявляется мелкими чертами лица и западением переносицы.

Подкожно-жировая клетчатка может быть выражена слабо либо на оборот отмечаться избыточное отложение жира по «кушингоидному» типу. Обнаруживается задержка окостенения скелета, недоразвитие мышц, запоздалая семена зубов.

В связи с недоразвитием гортани у взрослых может сохранятся высокий детский тембр голоса. В соответствии с низким ростом и массой тела отмечается уменьшение размеров внутренних органов.

Довольно часто у таких пациентов обнаруживается брадикардия и артериальная гипотензия.

Нарушение гонадотропной функции гипофиза сопровождается задержкой полового развития. У юношей с этой патологией наблюдается отсутствие оволосения по мужскому типу, гипоплазия яичек, крипторхизм, микропенис, а у девушек – аменорея, микромастия, гипоплазия матки и яичников.

В большинстве случаев интеллектуальное развитие при гипофизарном нанизме в приделах нормы.

Диагностика

Критериями диагностики этого заболевания являются амнестические данные, полученные во время объективного обследования, лабораторных и инструментальных исследований.

Основная роль при диагностике гипофизарного нанизма принадлежит определению уровня соматотропного дефицита в сыворотке крови, циркадного ритма секреции и резервов на фоне стимуляции.

Для подтверждения диагноза может потребоваться проведение ренгенографии турецкого седла, исследование инсулиноподобного фактора роста, а для исключения опухолевого поражения проводится компьютерная либо магниторезонансная томография головного мозга.

Лечение

В основе патогенетического лечения гипофизарного нанизма лежит организация корректной заместительной терапии препаратами гормона роста, которая проводится прерывистыми курсами.

Соматотропин человека назначается пациентам с доказанной эндогенной недостаточностью гормона и дифференцировкой скелета, не превышающей возрастных показателей 13-14 лет.

Лечение с помощью соматотропного гормона проводится до закрытия зон роста или до достижения приемлемых ростовых параметров.

В терапии гипофизарного нанизма применяются анаболические стероиды, оказывающие стимулирующее действие на уровень эндогенного гормона, синтез белков и рост.

Профилактика

Профилактика гипофизарного нанизма основана на в предупреждении инфекций, физических и психических травм у беременных, а также недопущении родовых травм, нейроинфекций,черепно-мозговых травм и интоксикаций у детей.

Источник: https://www.obozrevatel.com/health/bolezni/gipofizarnyij-nanizm.htm

Гипофизарный нанизм – Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям

Церебрально-гипофизарный нанизм, симптомы и лечение

У многих пациентов причину гипофизарного нанизма установить не удается.

  1. В большинстве случаев болезнь у пациентов может быть вызвана перенесенной инфекцией, что влияет на гипоталамо-гипофизарный комплекс и появляется гипофизарный нанизм;
  2. Повреждение может быть токсичное или воспалительное, в результате этого нарушается секреция рилизинг-гормонов и появляется недостаточность секреций тропных гормонов гипофиза и секреций гормона роста;
  3. Развиваться гипофизарный нанизм может по причине образования аденомы гипофиза, краниофарингиомы, глиомы. В основе возникновения заболевания лежат причины, которые привели к образованию данных опухолей;
  4. Развитие гипофизарного нанизма может наблюдаться при родовой черепно-мозговой травме, гранулематозном или сосудистом процессе головного мозга;
  5. Гипофизарный нанизм может иметь наследственный характер с избирательной недостаточностью гормона роста у пациентов и их родителей;
  6. Патогенез гипофизарного нанизма появляется вследствие недостатка гормона роста, который приводит к замедлению роста скелета и его возрастному развитию и к нарушению в развитии органов и тканей;
  7. Гипофизарная карликовость появляется из-за нарушения тропных функций гипофиза: тиреотропной, адренокортикотропной, гонадотропной;
  8. Также можно отметить и вариант патогенеза, редкий в данном заболевании гормон роста имеет изолированную недостаточность;
  9. Случается также абсолютная недостаточность гормона роста, она связана с нарушением секреции, вызвана изменениями, которые происходят в гормоне роста;
  10. Редко секреция гормона может быть изолированной. У больных заболевание вызвано совместной недостаточностью секреции тиреотропных, гонадотропных, адренокортикотропных гормонов;
  11. В том случае, когда недостаточность секреции гормона имеет определяющее значение в нарушении роста, формирования скелета, остальных органов и тканей, то нехватка гонадотропного, тиреотропного и адренокортикотропного гормона определяет функциональную и морфологическую недостаточность (половые, щитовидные железы и кора надпочечников), регулируют ее.

Гипофизарный нанизм может появляться в эмбриональном периоде, с рождения и приводит к задержке в росте скелета, а также микросомии мягких тканей и внутренних органов.

Симптомы гипофизарного нанизма

После рождения больные гипофизарным нанизмом имеют нормальные показатели роста и веса, в развитии не отличаются от своих сверстников.

Появляется задержка в росте у гипофизарных карликов чуть позже, но тоже в раннем возрасте: у детей от двух до шести лет уже будут заметны признаки физического отставания.

Для составления полной картины следует руководствоваться данными о среднем росте, показателями в различные периоды детского возраста. В первую очередь нужно учитывать индивидуальные и семейные, расовые особенности темпов роста, а также болезни которые могут привести к его задержке.

Особенности роста

Если рост ребенка отстает от среднего показателя роста на двадцать пять процентов, то можно делать выводы о наличии карликовости.

У мужчин карликовым ростом считается рост меньше 130 см, а у женщин меньше 120 см.

Внешний вид кожных покровов

Кожа у детей, которые болеют гипофизарным нанизмом очень тонкая и нежная, а у взрослых, если они еще страдают гипотиреозом, кожный покров морщинистый, сухой, имеет желтый цвет. Таким образом, по внешнему виду можно определить данное заболевание.

Особенности голоса и структура волос на теле

У взрослых из-за детского строения гортани наблюдается высокий, тембр голоса как у ребенка.

Оволосенение у мужчин и женщин плохое, а волосы на голове тонкие и редкие. Развитие подкожно-жирового слоя очень слабое, а при заболевании диэнцефальных центров, которые отвечают за аппетит, может появиться ожирение.

Особенности строения мышц и костей

Мышцы развиты очень слабо, это связано с недостатком анаболического эффекта, гормона роста, андрогенов коры надпочечников и тестикулов у мужчин.

Кости очень тонкие имеют тонкий кортикальный слой, короткие. При гипофизарном нанизме череп у взрослого человека по размеру можно сравнить с детским строением черепа.

Задержка дифференцировки и окостенения скелета — одна из причин гипофизарного нанизма. Показатель темпа роста можно оценить при расхождении между рентгенологическим возрастом и паспортным.

Скелет у больных гипофизарным нанизмом может отставать на один, два года и даже на десять лет. Особенно выражено отставание у больных в возрасте от 18 до 20 лет.

Усиливается отставание в формирование скелета, если у больных имеется гипотиреоз и гипогонадизм.

Часто признаками заболевания является внутричерепная гипертензия (утончение костей черепа, пальцевые вдавливания, увеличение сосудистого рисунка).

У многих больных изменения в турецком седле не наблюдается, а у некоторых появляется уменьшение или увеличение его в размерах. Увеличивается турецкое седло, если имеются сосудистая аневризма, интраселлярные опухоли.

Особенности строения органов и их работоспособность

Органы у больных (органы пищеварения, сердце, легкие), которые имеют гипофизарный нанизм, очень маленьких размеров. Их размеры соответствуют росту больного, а не его возрасту.

Не редким симптомом гипофизарного нанизма является артериальная гипотония, при этом сильно занижено пульсовое, систолическое, диастолическое давление. Толчок сердца в верхней части очень слабый. Можно наблюдать систолический шум над сердцем. Возникает шум из-за нарушения трофики миокарда: При электрокардиографическом исследовании можно наблюдать пониженную высоту зубцов, низкий вольтаж.

При фонокардиографическом обследовании можно наблюдать заниженные тоны амплитуды, также появляются функциональные шумы, добавочные тоны. Обнаруживается при оксигемометрии замедление кровотока, гипоксия, сильный недостаток кислорода. В миокадре занижен внутриклеточный калий.

Развитие половых органов

Чаще всего половые органы имеют плохое развитие. Происходит атрофия яичек, они не опускаются в мошонку. Мошонка и пенис имеют размеры, как у ребенка. Женщины имеют недоразвитые половые губы, яичники, влагалище, матку. Менструации отсутствуют полностью. Может развиваться олигогипоменорея. Молочные железы не сильно выражены.

При гипофизарном нанизме женщины и мужчины часто бесплодны. Но есть и исключения, когда больные имеют потомство.

Умственное развитие

Умственное развитие у больных гипофизарным нанизмом нормальное.

В связи с небольшим ростом и постоянной опекой взрослых за больными психика карликов имеет инфантильные признаки, они часто капризничают и обижаются как дети.

Часто возникают невротические состояния и депрессии. Электроэнцефалографическое (ЭЭГ) обследование показывает незрелость с сохранением завышенного вольтажа ЭЭГ, который присущ детям.

Диагностика гипофизарного нанизма

Задержка в росте при нормальном развитии интеллекта указывает на наличие гипофизарного нанизма, также наблюдается плохое развитие половых органов, у большинства больных недостаточность щитовидной железы и коры надпочечников — все это свидетельствует о гипофизарном нанизме.

Симптомом гипофизарного нанизма может быть заниженный уровень гормона роста в крови, определяют его с помощью радиоиммунологического и иммунологического тестов.

При взятии пробы с инсулиновой гипогликемией или при помощи введения аргинина может наблюдаться недостаточное повышение состава гормона роста, что указывает на заниженный рост аденогипофиза, что свойственно гипофизарному нанизму.

Определить отклонения роста и гипофизарный нанизм, который вызван разными нарушениями костей и их деформацией (туберкулез позвоночника с кифозом, искривление и множественные переломы при гиперпаратиреоидной фиброзной остеодистрофии) не возникает затруднения.

Во время хондродистрофии скелет головы и туловища развит нормально, но конечности короткие, они сформировались из-за патологии хрящей трубчатых костей. Если сравнивать гипофизарный нанизм, где всегда имеется задержка роста, во время хондродистрофии нижние и верхние конечности развиты непропорционально.

Всегда происходит задержка роста у больных при врожденной или развитой в детстве нехватки щитовидной железы, а также может наблюдаться торможение в физическом развитии и умственном, в результате этого понижается интеллект (кретинизм).

Отмечаются у таких больных клинические и лабораторные ярко выраженные признаки тяжелого гипотиреоза, при этом у больных, страдающих гипофизарным нанизмом, гипотиреоз не имеет высокой интенсивности развития, не имеет ведущих позиций в картине заболевания и при этом не наблюдается нарушение психики, которое происходит при первичном гипотиреозе.

Методы диагностики

Чтобы диагностировать гипофизарный нанизм у взрослого, обычно не требуется каких-то дополнительных тестов, визуального осмотра достаточно, чтобы определиться с клинической картиной. Для детей диагностика несколько затруднена.

В первую очередь самым важным моментом будет сбор анамнеза и некоторые исследования:

  • рентгенография черепа;
  • уровень соматотропного гормона в крови;
  • рентген грудной клетки, запястья, костей рук;
  • компьютерная томография;
  • магнитно-резонансная томография.

Использование анаболических стероидов

Часто больным гипофизарным нанизмом назначают анаболические стероиды, препараты способны усилить рост и улучшить физическое развитие. При использовании препаратов усиливается активность остеобластов, увеличивается щелочная фосфатаза.

Анаболические стероиды увеличивают рост костей в высоту и не оказывают сильного воздействия на окостенение скелета и на увеличение дифференцировки. Сильной маскулинизации на женщин они не оказывают, но воздействуют на развитие матки, а у мужчин анаболические стероиды воздействуют на половое развитие (при наличии у них заболеваний гипогонадизма и гипофизарного нанизма).

Самым первым стероидом анаболического действия был метиландростендиол.

Из анаболических стероидов, которые применяются и сейчас можно назвать: дека-дураболин нероболил, ретаболил. Они вводятся внутримышечно, по одному мг на один килограмм веса тела больного. Также выявлено, что при смене лекарств с анаболическим белковым воздействием увеличивается интенсивность роста, в результате чего нужно заменять одни лекарства другими.

Через каждые шесть месяцев нужно контролировать состояние костей. При использовании анаболических препаратов появляется небольшая вирилизация у девочек, а исчезает она уже после того как применение их отменяется. Меньшее воздействие оказывает ретаболил.

При применении анаболических стероидов может появиться холестатичный эффект, при этом применение желчегонных средств купирует его возникновение. Наблюдаться может аллергия, которая проявляется в виде сыпи и зуда. Проводить лечение анаболическими стероидами нужно в течении многих лет, а применять их необходимо до того, как начнет увеличиваться рост.

Лечение с использованием гормона роста

В основе метода лечения гипофизарного нанизма лежит применение соматотропных гормонов. Для данного лечения используется Самотропин человека и приматов. Самотропный гормон получили благодаря генной инженерии (сайзен, хуматрон). Заменяются такие препараты соматотропином, который получают из гипофизов людей, умерших от неинфекционных и неопухолевых заболеваний.

Лечение соматотропином и его эффективность зависит от того, в каком возрасте больной начал применение.

Дети в младшем возрасте, которые имеют задержку в костном развитии и недостаточный рост, поддаются лечению с использованием соматотропина лучше. Препарат необходимо использовать 3 раза в неделю, способом введения.

Соматотропный человеческий гормон (метод генной инженерии), такой как сайзен или генотропин, используют следующим образом: доза в допубертатном период должна составлять 0,5 МЕ/кг в неделю, а в постпубертаном периоде доза составляет 1 МЕ/кг в 7 дней. Дозу препарата нужно распределять на семь инъекций (по 1-й каждый день).

Фирма KabL, производитель генотропина рекомендует применять препарат в дозе 0,5-0,7 МЕ/кг в 7 дней, то есть должно быть сделано подкожных инъекций 6 штук. Для инъекций нужно чередовать места для введения, чтобы не образовывалась липоатрофия.

Известно, что пик секреции гормона роста происходит ночью, поэтому следует имитировать секрецию гормона и проводить инъекции перед сном.

Лечение соматотроприном может длиться от месяца до нескольких лет, до того момента, как будут применены все возможные методы лечения заболевания.

Совсем недавно, когда гормон роста использовали из человеческих трупных гипофизов, лечение проходило до двух лет, происходило образование антител к гормону роста.

Лечить заболевание соматотропином можно в разном возрасте, только если зона роста не закрыта.

Прогноз гипофизаного нанизма

Прежде всего прогноз гипофизарного нанизма нужно делать исходя из его главной причины и развития. Если гипофизарный нанизм носит генетический характер, то лечение улучшает трудоспособность больного. Такие больные смогут выполнять работу, которая не будет связана с нервно-психическим и физическим напряжением.

Для больных, у которых трудоспособность ограничена, присваивается инвалидность III группы. Если у больных гипофизарным нанизмом рост маленький и имеется физическая слабость, то присваивается II группа инвалидности.

В настоящее время появился способ лечения отклонения с использованием биорезонансной диагностики и лечения с помощью электромагнитных высокочастотных колебаний.

Биорезонансная терапия является в настоящее время одним из самых лучших способов лечения.

Источник: https://spiporz.ru/gipofizarnyj-nanizm/

Когда и как может быть выявлен гипофизарный нанизм

Церебрально-гипофизарный нанизм, симптомы и лечение

Гипофизарный нанизм проявляется отставанием роста и физического развития ребенка. Основной фактор, ответственный за рост тела – соматотропный гормон гипофиза (СТГ).

Все гипоталамические причины низкого роста (нанизма, микросомии) делят на три группы: врожденные, приобретенные и периферические, встречаются также случаи карликовости вне гипофизарного происхождения.

Диспропорциональное строение тела вызывает рахит, врожденная хрупкость костей. Семейная низкорослость не является болезнью.

Симптомы у детей. Большинство новорожденных при нанизме рождаются с обычным ростом и весом. При заболевании, начиная с двух лет, дети прибавляют всего по 1-2 см. К 22 годам они достигают в среднем 125 см, сохраняя нормальные или детские пропорции тела.

Все проявления можно разделить на внешние и внутренние.

К первым относятся характерные изменения: бледная, морщинистая кожа; сухие, ломкие волосы; мелкие черты лица, как у куклы, запавшая переносица; подкожный слой жира тонкий или в избытке откладывается на животе;  кости поздно приобретают взрослую структуру, задерживается смена зубов; мышцы слабо развиты; голос тонкий, у взрослых похож на детский; наружные половые органы недостаточно сформированы; вторичные половые признаки отсутствуют (нет роста волос на лице, «ломки» голоса у юношей, увеличения грудных желез у девушек).

Внутренние органы уменьшены, низкое давление, замедленный пульс. При сохранном интеллекте у больных обычно нарушается психика – озлобленность, замкнутость, низкая самооценка, депрессивные и суицидальные реакции из-за неполноценности. При нехватке тиреотропного гормона развивается и умственная отсталость.

Методы диагностики: обследование у врача (данные истории болезни, дефицит роста по сравнению со средней нормой), анализ крови на гормоны гипофиза, щитовидной железы, надпочечников, половые, рентгенография, МРТ головного мозга, рентгенография кисти – отставание возраста костей от настоящего (паспортного), рекомендуется томография головного мозга. Показаны консультации офтальмолога, невропатолога, эндокринолога. Женщинам необходимо пройти гинеколога, а мужчинам – андролога.

Лечение церебрально-гипофизарного нанизма. Если отставание в росте отмечено уже на протяжении первых месяцев жизни, то до года специальное лечение не проводится.

Ребенку важно обеспечить поступление с питанием белка, солей кальция, фосфора, витаминов. Если нет прогресса, то назначают гормон роста в инъекциях по три месяца с таким же перерывом.

Терапию продолжают до получения нужного эффекта или до закрытия зон роста.

С пяти лет начинают стимулировать образование собственного соматотропина. Для этого вводят стероиды и обеспечивают достаточное количество белков в пище.

Стероидные гормоны применяют до периода полового созревания, а после 16 лет для юношей назначают андрогены и хорионический гонадотропин, а девушки получают небольшие дозы эстрогенов.

В молодом и зрелом возрасте гормональная терапия продолжается, но более высокими дозами.

Если имеется недостаточность щитовидной железы, то рекомендуется L–тироксин, при нарушении работы надпочечников – Гидрокортизон и Преднизолон. При дефиците гормонов гипоталамуса вводят соматолиберин. Инфекционные болезни лечат противовоспалительными препаратами, антибиотиками. Обнаруженная опухоль удаляется с последующей лучевой терапией.

Врожденные формы недостатка гормона роста, особенно при изолированном его снижении, хорошо поддаются лечению синтетическими аналогами соматотропина.

Пациентам не рекомендуются физические и эмоциональные перенапряжения, а в остальном их образ жизни не отличается от здоровых сверстников. Если нанизм не лечить, то отставание роста и развития в дальнейшем сказываются на психике и работе внутренних органов.

Читайте подробнее в нашей статье о причинах и проявлениях гипофизарного нанизма, методах его лечения.

Причины гипофизарного нанизма

Основной фактор, ответственный за рост тела – соматотропный гормон гипофиза (СТГ). Все гипоталамические причины низкого роста (нанизма, микросомии) делят на три группы: врожденные, приобретенные и периферические. Встречаются также случаи карликовости вне гипофизарного происхождения.

Врожденные

У ребенка может в периоде внутриутробного развития возникнуть мутация (изменения генов) самого гормона (соматотропина) или рецепторов клеток к гипоталамическому соматолиберину.

В последнем случае клетки гипофиза не отвечают на стимулы со стороны гипоталамуса и не выделяют гормон роста.

Дефекты образования СТГ вызывают и недоразвитие головного мозга, гипофиза или его расположение не в турецком седле, как в норме.

Рекомендуем прочитать статью о нарушении работы гипофиза. Из нее вы узнаете о причинах нарушения работы гипофиза, какие заболевания возникают при изменениях, симптомах у женщин и мужчин, а также о методах диагностики и лечения данной патологии.

А здесь подробнее об аденоме гипофиза.

Приобретенные

Новорожденный появляется с нормально работающим гипофизом, но до окончания периода роста тела у него возникают заболевания:

  • опухоль гипофиза (чаще аденома) или гипоталамуса, соседних областей мозга;
  • травма при родах, черепно-мозговая;
  • вирусная или бактериальная инфекция, осложнившаяся менингитом или энцефалитом;
  • аутоиммунный воспалительный процесс;
  • повреждение при операции;
  • водянка мозга (гидроцефалия);
  • расширение (аневризма) артерии гипофиза;
  • длительное применение нейротоксичных медикаментов;
  • лучевое повреждение гипофиза при облучении.

Периферические

Появляется при врожденной или приобретенной нечувствительности к СТГ. Это состояние вызывает нехватка рецепторов к гормону или инсулиноподобному фактору роста (ИРФ 1). Низкорослость провоцирует и соматотропин с низкой биологической активностью.

Внегипофизарные

Гипофизарный нанизм сопровождается равномерным уменьшением частей тела. К заболеваниям, при которых также отмечается пропорциональная микросомия, относятся:

  • микседема (низкая функция щитовидной железы);
  • гиперплазия (разрастание) надпочечников врожденного происхождения;
  • поражение тимуса;
  • нарушения питания, отравления;
  • раннее созревание (половые гормоны вызывают закрытие в костях зон роста).

Диспропорциональное строение тела вызывает рахит, врожденная хрупкость костей. Семейная низкорослость не является болезнью.

Симптомы у детей

Большинство новорожденных при нанизме, связанном с гипофизарными болезнями, рождаются с обычным ростом и весом. В норме ежегодный прирост длины тела составляет 7-8 см.

При заболевании, начиная с двух лет, дети прибавляют всего по 1-2 см. К 22 годам они достигают в среднем 125 см, сохраняя нормальные или детские пропорции тела.

Встречается изолированный дефицит гормона роста. Чаще обнаруживают пангипопитуитарные формы, при которых имеется и дефицит гонадотропных, тиреотропного и адренокортикотропного гормонов. Все проявления можно разделить на внешние и внутренние. К первым относятся характерные изменения:

  • бледная, морщинистая кожа;
  • сухие, ломкие волосы;
  • мелкие черты лица, как у куклы, запавшая переносица;
  • подкожный слой жира бывает тонким или в избытке откладывается на животе;
  • кости поздно приобретают взрослую структуру, задерживается смена зубов;
  • мышцы слабо развиты;
  • голос тонкий, у взрослых похож на детский;
  • наружные половые органы недостаточно сформированы;
  • вторичные половые признаки отсутствуют (нет роста волос на лице, «ломки» голоса у юношей, увеличения грудных желез у девушек).

Внутренние органы уменьшены, низкое давление, замедленный пульс. При сохранном интеллекте у больных обычно нарушается психика – озлобленность, замкнутость, низкая самооценка, депрессивные и суицидальные реакции из-за неполноценности. При нехватке тиреотропного гормона развивается и умственная отсталость.

Лечение церебрально-гипофизарного нанизма

Если отставание в росте отмечено уже на протяжении первых месяцев жизни, то до года специальное лечение не проводится. Ребенку важно обеспечить поступление с питанием белка, солей кальция, фосфора, витаминов. Если нет прогресса, то назначают гормон роста в инъекциях по три месяца с таким же перерывом. Терапию продолжают до получения нужного эффекта или до закрытия зон роста.

С пяти лет начинают стимулировать образование собственного соматотропина. Для этого вводят стероиды и обеспечивают достаточное количество белков в пище.

Стероидные гормоны применяют до периода полового созревания, а после 16 лет для юношей назначают андрогены и хорионический гонадотропин, а девушки получают небольшие дозы эстрогенов.

В молодом и зрелом возрасте гормональная терапия продолжается, но более высокими дозами.

Если имеется недостаточность щитовидной железы, то рекомендуется L–тироксин, при нарушении работы надпочечников – Гидрокортизон и Преднизолон. При дефиците гормонов гипоталамуса вводят соматолиберин. Инфекционные болезни лечат противовоспалительными препаратами, антибиотиками. Обнаруженная опухоль удаляется с последующей лучевой терапией.

Прогноз для больных

Врожденные формы недостатка гормона роста, особенно при изолированном его снижении, хорошо поддаются лечению синтетическими аналогами соматотропина. При помощи заместительной терапии можно добиться хорошего физического развития, социальной активности и удовлетворительной трудоспособности.

Пациентам не рекомендуются физические и эмоциональные перенапряжения, а в остальном их образ жизни не отличается от здоровых сверстников. Больной находится под постоянным наблюдением эндокринологу, необходимо посещать его не реже раза в три месяца. Если нанизм не лечить, то отставание роста и развития в дальнейшем сказываются на психике и работе внутренних органов.

Рекомендуем прочитать статью о гипотиреозе у детей. Из нее вы узнаете о причинах появления гипотиреоза у детей, классификации, симптомах, а также о диагностике состояния и лечении гипотиреоза.

А здесь подробнее об узловом зобе щитовидной железы.

Гипофизарный нанизм проявляется отставанием роста и физического развития ребенка. Он возникает при недостаточном образовании соматотропина врожденного или приобретенного происхождения. Бывает изолированным, но чаще сопровождается нарушениями работы эндокринных желез, половой системы.

Для обнаружения учитывают симптомы, историю их появления, данные анализов крови и инструментального обследования. Лечение предусматривает инъекции синтетического гормона роста, коррекцию выявленных гормональных нарушений, удаление опухоли.

Смотрите на видео о гипофизарном нанизме:

Источник: https://endokrinolog.online/gipofizarnyj-nanizm/

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.