Анемии, вызванные врожденными аномалиями эритроцитов

Наследственные и врожденные анемии

Анемии, вызванные врожденными аномалиями эритроцитов

Анемия — тип заболеваний крови, которые включены в список МКБ 10. Заключается в более низких значениях гемоглобина, эритроцитов и их последствий.

Анемия — это болезни разнообразной этиологии, проявляющиеся в аномальном расщеплении эритроцитов. Эритроциты продуцируются в костном мозге и циркулируют в крови около 120 дней. Существует много причин, приводящих к значительному сокращению времени их выживания и к образованию анемии.

Причины

Заболевание делится на классификации в соответствии с этиологическими факторами на наследственные и приобретенные гемолитические анемии.

Наследственные заболевания включают:

  • дефекты клеточной мембраны эритроцитов;
  • аномалии ферментов, необходимых для правильных метаболических процессов в эритроцитах;
  • патологии, связанные с гемоглобином.

Приобретенные факторы:

  • аутоиммунные процессы;
  • тромбоз;
  • диссеминированная внутрисосудистая коагуляция;
  • инфекции (например, малярия);
  • хронические заболевания, такие как сифилис, заболевания печени и почек;
  • гиперспленизм (увеличение селезенки с сопровождающимся увеличением распада эритроцитов).

Симптомы

Врожденные показатели выявляются в молодом возрасте. Аутоиммунные формы чаще всего затрагивают пожилых людей. У людей с тяжелой болезнью часто нет клинических симптомов в течение длительного времени. Врожденные и приобретенные гемолитические анемии проявляются разными симптомами.

Общие симптомы анемии обычно возникают при падении гемоглобина ниже 8,5 г/дл, или когда анемия развивается достаточно быстро, поэтому организм неспособен адаптироваться. К ним относятся:

  • слабость, легкая утомляемость;
  • ухудшение концентрации и внимания;
  • боль, головокружение;
  • тахикардия;
  • одышка;
  • бледность кожи и слизистых оболочек.

Кроме того, существуют симптомы, которые помогают диагностировать наследственную анемию у детей, то есть желтуху с различной степенью тяжести, возникающую в периоды сильной эрозии эритроцитов.

Вторым характерным симптомом является увеличение селезенки и печени из-за разрушения эритроцитов и чрезмерного накопления железа в клетках этих органов.

Наследственные гемолитические анемии у детей являются заболеванием, вызванным иммунной реакцией между антителами матери и антигенами плодной крови. Это называется серологическим конфликтом, который возникает, когда мать имеет систему антигена Rh (-) крови, а ребенок — Rh (+).

Врожденная апластическая анемия

Апластическая анемия является относительно редким типом этой группы заболеваний. Выявляется у 2-6 человек на миллион.

Характеризуется нарушением производства клеток крови в костном мозге, специальной ткани, заполняющей внутреннюю часть костей.

Выделяют желтый костный мозг, состоящий из жировой ткани, и красный костный мозг, который отвечает за продуцирование как красных кровяных телец (эритроцитов), так и белых кровяных клеток (лейкоцитов), тромбоцитов.

У детей внутренность костей заполнена красным костным мозгом. По прошествии лет она заменяется желтым костным мозгом, а производство клеток крови происходит только в плоских костях.

У людей, страдающих апластической анемией, обнаруживается гипоплазия костного мозга. При врожденной железодефицитной анемии присутствует только дефицит эритроцитов, а гипоплазия костного мозга приводит не только к недостаточному количеству эритроцитов, но и лейкоцитов и тромбоцитов. Вышеуказанные нарушения связаны с характерными симптомами.

Симптомы апластической анемии могут возникать внезапно или медленно, в течение недель или даже месяцев. Врожденная анемия у детей может развиваться в хроническую форму. Она способна привести к смерти пациента.

Можно выделить две группы причин, приводящих к развитию апластической анемии — унаследованные и приобретенные причины. Врожденные апластические анемии появляются в 25% случаев, диагностированных у детей.

Врожденная анемия Даймонда-Блекфена

Анемия Даймонда-Блекфена — это врожденная гипопластическая анемия, которая обычно проявляется в младенчестве.

Примерно у 30% пациентов наблюдаются другие врожденные аномалии, особенно верхних конечностей, черепно-лицевых областей, сердца и урогенитального тракта.

Хотя большинство патологий являются случайными, приблизительно 10-25% — семейные, причем многие из них демонстрируют аутосомно-доминантное наследование.

Показатели лейкоцитов и тромбоцитов нормальны или немного уменьшены. Точная причина не ясна, но существует расстройство биогенеза рибосом.

Наследственная гемолитическая анемия

Является одной из редких групп генетических заболеваний, известных как наследственные синдромы отказа работы костного мозга.

Примерно у 25% пораженных детей существует ошибка в гене, называемым рибосомным белком S19 (RPS19). Имеются данные об участии ряда других генов.

Тяжесть симптомов варьируется, но часто различна и опасна для жизни.

Обычно это проявляется в первые несколько месяцев жизни, когда у маленького ребенка развивается тяжелая гипопластическая макроцитарная анемия. У некоторых детей может не развиться анемия до позднего детства.

Физические аномалии присутствуют у 50% пораженных детей. Существует широкий диапазон серьезных отклонений. Многие дети очень малы для своего возраста.

Источник: https://anemia-malokrovie.ru/nasledstvennye-i-vrozhdennye-anemii/

Болезни крови у детей – Гемолитические анемии, обусловленные аномалиями эритроцитов

Анемии, вызванные врожденными аномалиями эритроцитов

Подробности Категория: Архивы

ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ АНОМАЛИЯМИ ЭРИТРОЦИТОВ В ЗАВИСИМОСТИ ОТ ВНЕШНИХ ФАКТОРОВ
Целый ряд факторов может вызывать преждевременное разрушение эритроцитов. Из наиболее изученных агентов следует отметить антитела, с которыми связаны иммунные гемолитические анемии.

Направленные против специфических внутренних антигенов, они воздействуют на эритроцит таким образом, что его жизнедеятельность уже не может быть обеспечена, в связи с чем он быстро разрушается в ретикулоэндотелиальных тканях селезенки и печени.

К типичным признакам этой группы заболеваний относится положительная проба Кумбса, с помощью которой на поверхности эритроцита выявляют скопления иммуноглобулинов или компонентов комплемента.

Наиболее важным гемолитическим процессом иммунного происхождения у детей является гемолитическая болезнь новорожденных, вызываемая трансплацентарным переносом материнских антител, активных против эритроцитов плода.

Аутоиммунные гемолитические анемии, связанные с тепловыми антителами

При аутоиммунных гемолитических анемиях в организме больного вырабатываются аномальные антитела, направленные против собственных эритроцитов больного. Патогенетический механизм этих нарушений остается невыясненным.

Согласно одной из теорий, основной причиной становится автономная пролиферация «запретного» клона, представленного иммунологически компетентными клетками, утратившими способность распознавать собственные антигены.

Альтернативным объяснением служит предположение, согласно которому лекарственные препараты или инфекционные агенты тем или иным образом изменяют мембрану эритроцита, после чего он воспринимается организмом хозяина как инородный или антигенный.

Аутоиммунные гемолитические анемии, связанные с одним из проявлений основного патологического процесса, например с лимфомой, системной красной волчанкой или иммунодефицитным состоянием, рассматривают как вторичные, или симптоматические. У других больных не удается обнаружить их причин (идиопатические формы).

В 20% случаев при иммунном гемолизе может быть выявлена роль лекарственных препаратов. Целый их ряд, например пенициллины и цефалоспорины, прикрепляется к мембране эритроцита, изменяя его антигенные свойства, что приводит к выработке антител, направленных против комплекса эритроцит—лекарственный препарат. Другие препараты, такие как фенацетин и хинидин, образуют иммунные комплексы, которые, прикрепляясь к эритроциту, вызывают его разрушение. Альфа-метилдофа провоцирует аутоиммунный гемолитический процесс по невыясненным механизмам.

Клинические проявления. По клиническому течению аутоиммунные гемолитические анемии могут быть подразделены на две обширные группы. Первая из них представлена острыми транзиторными анемиями у детей раннего возраста, часто после инфекции дыхательных путей.

Начинаются они, как правило, остро, сопровождаются слабостью, бледностью кожных покровов, желтухой, пирексией и гемоглобинурией. Селезенка обычно значительно увеличена. Какие-либо основные системные заболевания не типичны.

Отличительной чертой служат неизменная эффективность кортикостероидов, низкий уровень смертности и полное выздоровление в течение 3 мес. после начала заболевания.

Второй тип аутоиммунных гемолитических анемий характеризуется длительным, хроническим, течением. Явления гемолиза сохраняются на протяжении многих месяцев или даже лет. Часто происходят изменения других форменных элементов крови. Реакция на лечение кортикостероидами выражена в разной степени и непостоянна. Уровень смертности составляет 10%. Часто смерть наступает в связи с основным системным заболеванием.

Данные лабораторных исследований. У многих больных выявляют выраженную анемию с уровнем гемоглобина ниже 60 г/л. Значительны сфероцитоз и полихромазия. Более 50% циркулирующих эритроцитов представлено ретикулоцитами, кроме того, могут встречаться нормобласты.

В некоторых случаях первоначально низкий уровень ретикулоцитов свидетельствует о такой остроте процесса, при которой костный мозг еще просто не успел отреагировать на него. Часто отмечается лейкоцитоз. Число тромбоцитов обычно не изменяется; иногда может сопутствовать иммунная тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса).

Прогноз при синдроме Эванса неблагоприятный: заболевание часто приобретает хроническое течение.

У больных этой группы резко положительна прямая проба Кумбса, в сыворотке иногда определяются свободные антитела. Активность их проявляется при температуре 37°С («тепловые» антитела); они относятся к классу IgG. Для проявления активности этих антител не требуется присутствие комплемента, кроме того, in vitro они могут не вызывать реакции агглютинации. Сывороточные антитела и антитела, отмытые с эритроцитов, реагируют с эритроцитами многих лиц, а не только самого больного. Несмотря на то что эти антитела часто рассматривали как неспецифические панагглютинины, результаты тщательно проведенных исследований позволили выявить специфичность многих из них для определенных эритроцитарных антигенов, которые обычно входят в состав системы Rh. Целый ряд таких антител характеризуется анти-е-специфичностью. Поскольку более 95% населения — носители эритроцитарного антигена «е», антитела можно было бы продолжать рассматривать как панагглютинины, если бы не результаты проведенных исследований. В других случаях обнаруживают антитела, специфичные для столь распространенного антигена LW. Иногда у больного происходит спонтанная агглютинация собственных эритроцитов во всех исследуемых пробах сыворотки, в связи с чем его кровь можно ошибочно отнести к группе АВ, положительной по Rh-фактору. Во многих случаях на поверхности эритроцита обнаруживается только комплемент, представленный главным образом компонентами С3 и С4. Для выявления покрытых комплементом эритроцитов следует использовать сыворотку Кумбса «широкого спектра». У 80% больных с острым транзиторным течением анемии положительны результаты пробы Кумбса комплементарного типа, тогда как при хроническом течении более чем у 80% больных реакция протекает по типу IgG или результат пробы Кумбса носит смешанный характер. В отдельных случаях проба Кумбса отрицательна, что может быть связано с ее ограниченной чувствительностью (для положительной реакции на поверхности мембраны эритроцита должно находиться не менее 250—500 молекул IgG). Для выявления антител у больного аутоиммунной гемолитической анемией при отрицательной пробе Кумбса возникает необходимость в проведении специальных тестов.

Лечение. Гемотрансфузии обычно сопровождаются преходящим эффектом, однако выраженность анемии может обусловить их необходимость.

Подбор совместимой крови может быть сопряжен с большими трудностями; для гемотрансфузии следует брать кровь, с эритроцитами которой реакция Кумбса in vitro наименее выражена. Иногда появляется необходимость в переливании даже не идеально совместимой по «кроссмету» крови.

Если не перелить кровь глубоко анемизированному ребенку, его состояние может значительно утяжелиться вплоть до наступления смерти. Основное место в лечении занимают кортикостероиды. Преднизолон или другой эквивалентный кортикостероид следует назначать в дозе 2,5 мг/кг в сутки.

В некоторых случаях при выраженном гемолизе могут потребоваться более высокие дозы преднизолона (до 6 мг/кг в сутки). Лечение следует продолжать до тех пор, пока не станет очевидным затухание процесса, после чего дозу препарата можно постепенно снижать.

При обострении заболевания необходимо вернуться к введению исходной полной дозы кортикостероида. В течение нескольких недель или месяцев намечается тенденция к спонтанной ремиссии. Положительная проба Кумбса может сохраняться даже после затухания процесса.

У больных, у которых, несмотря на лечение кортикостероидами, гемолитическая анемия не корригируется, или если для поддержания гемоглобина на допустимом уровне необходимы крайне высокие дозы препаратов, эффект можно ожидать от спленэктомии. При хроническом течении рефрактерной к обычным терапевтическим средствам анемии определенный эффект наступает после применения иммунодепрессантов.

Течение и прогноз. Острая идиопатическая аутоиммунная гемолитическая анемия у детей может протекать тяжело, однако, как правило, не оставляет последствий. Она может протекать молниеносно; у тяжелобольных отмечается рефрактерность к кортикостероидам, иммунодепрессантам, неэффективна ни сплен-, ни тимэктомия. При вторичной по отношению к лимфоме или системной красной волчанке иммунной гемолитической анемии прогноз определяется основным заболеванием. Аутоиммунные гемолитические анемии, связанные с Холодовыми антителами

Эритроцитарные антитела, активность которых усиливается при низкой температуре тела, получили название холодовых. Они относятся к классу IgM и для проявления активности требуют присутствия комплемента.

Болезнь холодовых агглютининов

Низкий уровень холодовых антител может определяться и в крови здорового человека. После вирусных инфекций или микоплазменной пневмонии их уровень может значительно повышаться, а в отдельных случаях достигает необычайной величины (были зарегистрированы титры 1/30 000 и более).

Антитела специфичны к антигену i и слабо реагируют с эритроцитами пуповинной крови человека, несущими этот антиген. В мазках крови могут выявляться спонтанная агглютинация и феномен образования монетных столбиков.

При крайне высоком титре холодовых антител после воздействия на больного холода может наступить выраженный внутрисосудистый гемолиз с гемоглобинемией и гемоглобинурией.

В отдельных случаях у больных инфекционным мононуклеозом развивается острая иммуногемолитическая анемия. В подобных случаях антитела обладают антиспецифичностью.

Пароксизмальная холодовая гемоглобинурия

Эта форма гемолитической анемии сопровождается присутствием специфических холодовых антител (гемолизин Доната — Ландштейнера), обладающих анти-Р специфичностью. Почти у 1/3 больных она связана с врожденным или приобретенным сифилисом. При выраженной анемии показаны гемотрансфузии. Больной должен избегать переохлаждения.

В достаточно больших дозах мышьяк и фенилгидразин способны вызывать гемолиз.
Гемолитические анемии могут выступать в качестве осложнения целого ряда инфекций. В основе гемолитического процесса, сопровождающего септицемию, может лежать непосредственное повреждение эритроцитов микроорганизмами или их токсинами. Паразиты в эритроцитах встречаются при малярии и бартонеллезе.

Источник: https://lmed.in/info/arhivy/bolezni-krovi-u-detey-22.html

Микроцитарная анемия: симптомы, причины, лечение и осложнения

Анемии, вызванные врожденными аномалиями эритроцитов

Среди всех гематологических проблем микроцитарная анемия занимает лидирующие позиции. Нехватка железа может развиться в любом возрасте — как у маленьких детей, так и у взрослых. Игнорировать проблему просто опасно, так как отсутствие правильного ведения патологического состояния может привести к серьезным и опасным последствиям.

Микроцитарная анемия, что это такое

В поле зрения микроциты

Микроцитарная анемия — это разновидность анемий, общим признаком которых является уменьшение размеров эритроцитов менее 8 микрон. Единственная причина, по которой красные клетки крови уменьшаются в размерах, — это понижение в них концентрации гемоглобина. Результат таких патологических изменений — изменение содержания железа в крови.

Так как за цвет крови отвечает гемоглобин, которого при микроцитозе мало, то все микроцитарные анемии являются гипохромными.

Микроцитозы делят на две большие группы:

  • железодефицитные анемии — сопровождаются абсолютным недостатком железа, самый распространенный тип всех анемий;
  • анемии при хронических заболеваниях — характеризуются относительной нехваткой железа.

Чаще всего микроцитоз возникает у молодых женщин, детей и пожилых людей после 60-65 лет.

Причины анемии

Частые носовые кровотечения могут стать причиной анемии

Сама по себе микроцитарная анемия является гематологическим синдромом, который возникает в организме при какой-либо первичной патологии.

Самая частая причина появления микроцитов в крови — это другие виды анемий.

Железодефицитная анемия (ЖДА)

Самый часто диагностируемый вид анемии, возникает вследствие:

  • массивной потери гемоглобина с мочой. При этом вследствие повреждения эритроцитов происходит выход гемоглобина в плазму крови, что называется гемолизом. Гемоглобин начинает скапливаться в почках, а результат его окисления — гемосидерин, начинает также в повышенных количествах экскретироваться с мочой;
  • хронических кровотечений — маточных, носовых, при болезнях желудочно-кишечного тракта, патологии почек;
  • недостаточном поступлении железа с пищей. Характерно для вегетарианцев, лиц, находящихся на жестких диетах;
  • беременности, многократных родах, частом донорстве;
  • состояний при нарушениях всасывания, переноса железа. Очень часто диагностируется при воспалениях, новообразованиях различного характера органов пищеварения, операциях по поводу резекции желудка, кишечника.

Прочие анемии и заболевания

Мазок крови при анемии Минковского-Шоффара

Также причиной возникновения микроцитарной анемии являются следующие заболевания:

  • сидеробластные анемии — развиваются по причине нарушенного метаболизма железа. При этом концентрация железа в эритроцитах будет понижена, а в крови наоборот — повышена. Это обусловлено тем, что костный мозг теряет способность поглощать железо из крови для образования молекул гемоглобина. Такие состояния сопровождают злокачественные новообразования, алкоголизм, различные воспалительные процессы;
  • талассемии;
  • анемия Минковского-Шоффара и прочие гемолитические анемии;
  • гемоглобинопатии;
  • хронические инфекции;
  • анемии, развивающиеся при отравлениях солями тяжелых металлов. Такие интоксикации оказывают отрицательное воздействие на выведение железа из организма и образование гемоглобина;
  • анемии, возникшие по причине врожденной патологии обмена железа и его выведения;
  • системные заболевания;
  • цирроз печени.

Детский возраст

Дети, к сожалению, являются «лидерами» среди всех возрастных групп, у которых обнаруживается микроцитарная анемия.

Причины такого состояния у детей, прежде всего, заключаются в характере протекания беременности матери и питания малышей после рождения.

Сохранить и поддержать нормальный уровень железа в крови детей поможет естественное вскармливание и правильная диета кормящей матери. По мере введения прикормов в рацион детей, необходимо следить за полноценным поступлением продуктов питания, богатых железом.

Симптомы и признаки

Частый пульс — верный спутник анемии

Клинические проявления микроцитарных анемий многообразны. Возможно бессимптомное течение, а могут развиваться тяжелые гемолитические состояния, которые требуют ургентной медицинской помощи в условиях стационара.

Появление симптомов и признаков патологии может быть в любом возрасте, появляться спонтанно.

Общими проявлениями всех микроцитозов являются:

  • гипоксия;
  • усиление деятельности сердечно-сосудистой системы за счет дефицита кислорода. При этом частота сердечных сокращений возрастает, артериальное давление на начальных этапах нормальное или понижено. По мере прогрессирования состояния развивается артериальная гипертензия;
  • слабость, потери сознания;
  • снижение работоспособности, повышенная утомляемость, сонливость, чувство «разбитости»;
  • снижение физической и умственной активности;
  • сложности концентрации внимания;
  • одышка;
  • ухудшение зрения;
  • головные боли, головокружения;
  • хейлиты (заеды);
  • ломкость ногтей, волос.

При сидеропениях у пациентов отмечаются вкусовые извращения, нарушенное обоняние, частые стоматиты.

При гемолитических анемиях одним из ярких признаков заболевания является желтуха.

Отставание в физическом развитии может наблюдаться из-за анемии

Микроцитоз у детей сопровождается потерей веса или же его излишком, потребностью пробовать на вкус несъедобные предметы, отставанием в физическом и психоэмоциональном развитии.

Помимо клинических симптомов, для всех микроцитарных анемий характерны особые биохимические изменения вследствие недостатка железа:

  • снижение ферритина — белка, который отвечает за сохранение железа в депо;
  • понижение концентрации веществ в печени и костном мозге, задачей которых является образование гема;
  • повышение общей железосвязывающей способности сыворотки крови вследствие снижения концентрации железа;
  • рост свободных протопорфиринов эритроцитов. При этом указанным веществам не с чем образовывать комплексы для синтеза гема;
  • падение функциональности ферментов, которые отвечают за содержание железа в клетках.

Лечение микроцитарной анемии

Важное место отводится рациону питания

Цель терапии микроцитарных анемий — устранение дефицита железа и его первоначальной причины. Лечение основного заболевания — это залог успешной терапии микроцитозов.

С этой целью у пациентов прежде всего регулируется рацион питания с обогащением продуктами, богатых железом.

Выраженный недостаток железа компенсируется внутримышечными или внутривенными инъекционными лекарственными средствами, содержащими железо. По мере нормализации состояния, больных переводят на таблетированные формы препаратов.

Важно не заниматься самолечением, так как переизбыток железа в организме может быть более опасным, чем его дефицит.

Решение о госпитализации больных зависит от их состояния и лабораторных показателей. Например, при гемолитических анемиях амбулаторное или стационарное лечение показано в следующих случаях:

  • легкая степень — больные чувствуют себя удовлетворительно, селезенка незначительно увеличена, лечение показано амбулаторное;
  • состояние средней степени тяжести — анемия умеренная, часто обнаруживается гемолиз, кожа желтая, селезенка увеличена значительно. Такие признаки служат показанием для госпитализации больных;
  • тяжелая степень — сильная анемия, желтуха интенсивная, селезенки увеличена в несколько раз, основной метод лечения таких больных — переливание крови.

Возможные осложнения при анемии

Низкий уровень железа приводит к ослаблению иммунной защиты

Отсутствие своевременной диагностики ведет к позднему началу лечения. Кроме того, несоблюдение назначений врача, самостоятельная коррекция лечения и хаотичный прием железосодержащих препаратов «делают» свое дело.

В итоге, у больных развиваются осложнения, которые нередко несовместимы с жизнью.

Чаще всего итогом микроцитарных анемий становятся:

  • истощение ресурсов иммунной системы, что отражается в частых, тяжелых инфекционных заболеваниях,
  • поражения кожи в виде экземы, что опасно присоединением вторичной инфекции,
  • ухудшение всасывания всех витаминов, микроэлементов и прочих питательных веществ в слизистых оболочках желудка и кишечника,
  • кардиомиопатии,
  • застойная сердечная недостаточность,
  • цирроз, рак печени, печеночная недостаточность,
  • неврологическая патология,
  • массивные кровотечения, большинство из которых становятся причиной гибели пациентов любого возраста.

Разница между макроцитарной и микроцитарной анемией

Макроциты и микроцит в мазке крови

Главное отличие между микро- и макроцитарной анемией — это размер эритроцитов. Если при микроцитозе размер красных кровяных телец менее 8 микрон, то при макроцитарной анемии таковой будет составлять 8-10 и более.

Также, отличительной чертой некоторых форм макроцитарной анемии будет обнаружение мегалоцитов — эритроцитов с размером более 12 микрон.

Отличаются между собой состояния и в причинах возникновения, течении, клинических проявлениях. Макроцитозы чаще всего обусловлены недостатком витаминов В12 или В9, а микроцитозы — недостатком железа.

В целом, каждое их указанных состояний требует постоянного контроля, оценки проводимого лечения, динамики основного заболевания и выполнения всех медицинских рекомендаций.

Источник: https://gidanaliz.ru/bolezn/anemii/mikrocitarnaya-anemiya.html

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.